Molti genitori sono preoccupati per il motivo per cui i loro neonati spesso sputano, si rifiutano di nutrirsi, si comportano male. A volte in questi casi, i medici diagnosticano al bambino la galattosemia. Cos'è? Quanto è grave questa malattia? Cosa l'ha causato? Come trattarlo? Nel nostro articolo cercheremo di rispondere a tutte queste domande.
Galactosemia - che cos'è?
Questa malattia è caratterizzata da una violazione del normale processo del metabolismo dei carboidrati. Si basa sulla mancata conversione del galattosio in glucosio a causa di una mutazione del gene responsabile di questo. La galattosemia nei bambini è molto rara. Quindi, in 50.000 casi, ce n'è solo uno con questa diagnosi. A causa del fatto che il corpo del bambino non può utilizzare il galattosio, il sistema nervoso, visivo e digerente ne risente.
La malattia fu diagnosticata e descritta per la prima volta nel 1908. Il bambino soffriva di grave malnutrizione. Dopo aver annullato la nutrizione del latte, la galattosemia, i cui sintomi causavano molta ansia per il bambino, è scomparsa.
Cause della malattia
La causa principale della galattosemia è geneticamutazione. Questa malattia si riferisce a malattie congenite con un tipo di eredità autosomica recessiva. Pertanto, la galattosemia nei neonati compare quando il bambino eredita due copie del gene mutato dal padre e dalla madre.
Le persone che hanno questo difetto possono soffrire di questa malattia, che si manifesta in forme sia gravi che lievi. Il galattosio entra nel corpo umano insieme allo zucchero del latte, che è contenuto nel cibo. In coloro che soffrono di questa malattia, la conversione del galattosio in glucosio è incompleta. I residui si accumulano nei tessuti degli organi e nel sangue. Questo è molto dannoso perché sono tossici per il fegato, il cristallino dell'occhio e il sistema nervoso.
Galactosemia: sintomi nei neonati
Ci sono tre tipi di malattie: classica, negra e "Duarte". Quest'ultimo è caratterizzato dall'assenza di segni.
Fondamentalmente, con questa malattia, c'è intolleranza ai latticini e ai prodotti lattiero-caseari, danni ai reni, agli occhi e al fegato, grave esaurimento, fino all'anoressia, ritardo mentale e motorio.
I segni della malattia compaiono quasi immediatamente dopo la nascita del bambino. In molti modi, i sintomi dipendono dalla natura del decorso della malattia.
Segni di malattia grave
I sintomi della galattosemia compaiono dopo che il bambino ha provato il latte artificiale o materno.
Questo grado di malattia è spesso caratteristico dineonati di peso superiore a 5 kg e segni di ittero neonatale. Inoltre, questi bambini sperimentano una diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue e convulsioni. Il bambino rutta abbondantemente dopo ogni poppata. Le sue feci sono acquose e, a causa di una carenza di fattori di coagulazione del sangue, si formano emorragie sulla pelle.
Quando il bambino raggiunge l'età di 2 mesi, si aggiungono sintomi come cataratta bilaterale, insufficienza renale e malnutrizione dovuta al rifiuto del bambino di mangiare.
All'età di 3 mesi (in assenza di un trattamento adeguato), ai segni precedentemente descritti si aggiungono cirrosi epatica, epatosplenomegalia, ascite e ritardo mentale e motorio.
A questo grado di galattosemia, il bambino sviluppa grave insufficienza epatica e renale, infezioni e grave malnutrizione. In questo caso, se la diagnosi della malattia non viene eseguita in tempo, è possibile un esito fatale.
Quali sono i sintomi di una malattia moderata?
Di norma, in questa situazione, il neonato vomita dopo aver allattato o bevuto il latte artificiale. Il pediatra visivamente e in base ai risultati dell'ecografia può diagnosticare un ingrossamento del fegato. C'è anche ittero e anemia nel bambino. Altri segni di galattosemia moderata includono cataratta e ritardo nello sviluppo motorio e mentale.
Naturalmente, in questo caso, i sintomi sono molto migliori. Ma, qualunque sia la gravità della malattia, deve essere rilevata e trattata. In caso contrario, sono possibili gravi complicazioni con la salute del bambino.
Facilegrado di galattosemia
Questa forma della malattia può manifestarsi senza alcun sintomo. Puoi scoprire la sua presenza superando i test per gli enzimi necessari.
La galattosemia lieve può anche causare danni al sistema nervoso centrale, indigestione e cataratta.
I sintomi principali di questa forma della malattia includono il rifiuto del bambino di allattare al seno, nonostante abbia fame, un piccolo peso e altezza. Sono uniti dal vomito dopo aver preso il latte e dallo sviluppo del linguaggio ritardato. A causa di tutto ciò, con un trattamento prematuro, si formano malattie croniche del fegato.
Quali sono le complicazioni?
Se non trattata, sono possibili gravi conseguenze della galattosemia:
- Sepsi. Questo tipo di complicanza si osserva nei bambini. Molto letale.
- Oligofrenia.
- Sindrome da deperimento ovarico.
- Cirrosi epatica.
- Amenorrea primaria.
- Alias motore.
- Emorragia vitrea dell'occhio.
Queste complicazioni possono essere evitate se, se sospetti una malattia, contatti immediatamente uno specialista e ottieni il trattamento giusto. Ricorda, la salute del corpo del bambino è nelle tue mani.
Come viene fatta la diagnosi?
Per evitare gravi conseguenze della malattia, dovresti sottoporti al test per la galattosemia. È possibile diagnosticare la malattia quando il feto è ancora nell'utero. In questo caso, viene eseguita un'analisi del liquido amniotico o viene eseguita una biopsia corionica.
Lo screening per la malattia viene eseguito per tutti i neonati. Quindi, per i bambini a termine, viene effettuato il quarto giorno e per i bambini prematuri il decimo. Per l'analisi viene prelevato sangue capillare, che viene applicato alla carta da filtro. L'analisi viene consegnata al laboratorio genetico sotto forma di punto secco.
Se improvvisamente a seguito dello screening si sospetta una sindrome da galattosemia, viene effettuata una seconda diagnosi per confermare o confutare la diagnosi. Se positivo, il test dovrebbe mostrare un livello elevato di galattosio o un livello minimo dell'enzima che lo scompone.
Ci sono altri metodi diagnostici. Quindi, a volte in un istituto medico, gli specialisti raccolgono l'urina per esaminare il livello di galattosio in essa contenuto. Inoltre, al bambino viene effettuato un esame del sangue dopo che è stato caricato di glucosio.
I neonati con diagnosi confermata vengono sottoposti a biomicroscopia dell'occhio, elettroencefalografia, biopsia epatica puntura ed ecografia della cavità addominale. Per determinare il grado di danno agli organi interni, viene eseguita un'analisi generale e biochimica del sangue e delle urine. Se la diagnosi iniziale è confermata, è necessario consultare specialisti come genetisti, oculisti pediatrici e neurologi.
C'è un' altra malattia che ha sintomi simili. Si chiama fenilchetonuria. La galattosemia ha una differenza fondamentale da essa, che è che è ereditaria, cioè è congenita. Con la fenilchetonuria, il bambino nasce sano. Anchela galattosemia dovrebbe essere distinta da malattie come l'epatite e la fibrosi cistica, l'ittero emolitico del neonato e il diabete mellito.
Quali sono le caratteristiche nutrizionali dei bambini con questa diagnosi?
Nella galattosemia, i sintomi nei neonati che sono confermati dai risultati dei test richiedono un trattamento attento. Quest'ultimo è la corretta alimentazione dietetica del bambino. I latticini sono esclusi dalla dieta del bambino per tutta la vita.
I neonati allattati al seno vengono trasferiti in artificiale. Ci sono miscele che contengono solo aminoacidi sintetici o isolato proteico di soia. Questi includono prodotti di Nutritek, Humana, Mid Johnson e Nutricia. Le miscele specializzate vengono introdotte gradualmente. Allo stesso tempo, la quantità di latte materno viene ridotta ogni volta. Non appena il bambino è pronto per l'introduzione di alimenti complementari, devi anche stare attento. Al bambino non dovrebbero essere somministrati legumi e prodotti che contengono latte.
I bambini con galattosemia congenita possono bere succhi, purea di frutta e verdura, tuorlo d'uovo, pesce, olio vegetale. È severamente vietato consumare porridge di latte, ricotta, prodotti a base di latte acido e burro.
Anche i bambini di un anno devono seguire la dieta di cui sopra. Inoltre, chi soffre di galattosemia dovrebbe escludere dalla dieta gli alimenti che contengono galattosio: spinaci, cacao e noci, fagioli, fagioli, lenticchie. Sono controindicati anche alcuni alimenti di origine animale: salsiccia di fegato, fegato epatè.
Trattare una malattia con i farmaci
Abbiamo risposto alla domanda, galattosemia, che cos'è. È necessario trattarlo non solo con una dieta, ma anche con i farmaci. A seconda della gravità della malattia, ai bambini possono essere prescritti numerosi farmaci che svolgono una funzione di supporto.
Per migliorare i processi metabolici, vengono prescritte vitamine e il farmaco "Potassium Orotate". Vengono anche prescritti preparati a base di calcio, poiché nel corpo dei bambini manca questo oligoelemento a causa del fatto che non ci sono latticini nella dieta del bambino. Inoltre, vengono prescritti antiossidanti, farmaci vascolari ed epatoprotettori. Nei casi in cui il fegato non è in grado di sintetizzare i fattori di coagulazione del sangue, viene eseguita una trasfusione di sangue di scambio.
Previsioni
Nel caso in cui la malattia venga diagnosticata ai primi stadi, il trattamento sia effettuato correttamente e la dieta sia rigorosamente osservata, è possibile evitare lo sviluppo di complicanze come cataratta, cirrosi epatica e oligofrenia. Se la terapia viene iniziata in ritardo, dopo la sconfitta del sistema nervoso centrale, l'obiettivo del trattamento sarà solo quello di rallentare lo sviluppo della malattia. Sfortunatamente, gradi gravi di galattosemia possono essere fatali.
Un bambino che ha una diagnosi confermata riceve un gruppo di disabilità. È stato anche registrato per tutta la vita con specialisti come genetista, pediatra, neurologo, oculista.
È possibile evitare la malattia?
Rispondendo alla domanda, galattosemia, che cos'è, abbiamo spiegato di cosa si trattauna malattia abbastanza rara che, come altri disturbi, necessita di misure preventive. Consistono nella diagnosi precoce e nella valutazione della probabilità che un bambino sviluppi galattosemia.
Per fare ciò, identifica le famiglie in cui c'è un alto rischio di questa malattia. I neonati vengono sottoposti a screening presso l'ospedale di maternità. Questo viene fatto per evitare complicazioni in seguito. Se viene rilevata una malattia, viene effettuato un trasferimento precoce all'alimentazione artificiale. Per le famiglie in cui ci sono pazienti con questa malattia, conducono una consulenza genetica medica.
Le donne incinte a rischio dovrebbero limitare l'assunzione di latticini e latticini.
Ricorda: una diagnosi precoce, un trattamento tempestivo, una dieta corretta, l'aderenza a una dieta assicureranno la salute e un buon futuro di tuo figlio.
