La malattia di Wilson (distrofia epatocerebrale, sindrome di Wilson-Konovalov) è una malattia genetica piuttosto rara associata a un metabolismo del rame alterato nel corpo ed è accompagnata da danni al fegato e al sistema nervoso centrale.
I primi sintomi di questo tipo furono registrati nel 1883. Le manifestazioni della malattia erano simili a quelle della sclerosi multipla, quindi a quel tempo la malattia era chiamata "pseudosclerosi". Un neurologo inglese Samuel Wilson si impegnò in uno studio approfondito di questo problema, che nel 1912 descrisse praticamente completamente la clinica della malattia.
Malattia di Wilson: cause
Come già accennato, questa malattia è di natura genetica e si trasmette da genitore a figlio con modalità autosomica recessiva. La violazione del metabolismo del rame è associata a una mutazione genetica situata nel braccio lungo del tredicesimo cromosoma. È questo gene che codifica per una proteina di una forma specifica di ATPasi, responsabile del trasporto del rame e della sua incorporazione nella ceruloplasmina.
Le ragioni di questa mutazione non sono ancora del tutto chiare. Puòsolo per dire che la malattia di Wilson è molto più spesso diagnosticata tra le persone in cui sono comuni i matrimoni tra parenti stretti. Inoltre, questa sindrome è molto più spesso diagnosticata tra uomini e ragazzi di età compresa tra 15 e 25 anni.
Malattia di Wilson: sintomi principali
Questa malattia può manifestarsi in diversi modi. A causa di disordini metabolici, il rame si accumula nel corpo umano, mentre colpisce il fegato e i nuclei lenticolari del diencefalo.
I pazienti possono presentare sintomi epatici o neurologici. A volte c'è anche dolore alle articolazioni, febbre alta e dolori muscolari. L'accumulo di rame nel tempo, se non trattato, può portare alla cirrosi epatica. In alcuni casi, compaiono per primi i sintomi neurologici: cambiamenti nel comportamento e nello stato emotivo, nonché tremore. Sfortunatamente, molto spesso i segni della malattia sono percepiti come manifestazioni dell'adolescenza.
Non trattato, l'accumulo di rame nel corpo porta a innumerevoli disturbi, tra cui diabete, aneurismi, aterosclerosi e rachitismo.
Malattia di Wilson-Konovalov: diagnosi
La diagnosi di questa malattia deve necessariamente includere un esame del sangue biochimico. Durante uno studio di laboratorio su un campione di sangue, viene prestata particolare attenzione al livello di rame: diminuirà nel sangue, poiché tuttole molecole di una sostanza si accumulano nei tessuti. A volte è necessaria anche una biopsia epatica. Quando si studiano campioni nel tessuto epatico, viene determinata una maggiore quantità di rame.
C'è un altro importante momento diagnostico. Quando si esaminano gli occhi dei pazienti, si possono vedere anelli brunastri sulla cornea: questo è il cosiddetto sintomo Kaiser-Fleischer.
Malattia di Wilson - Konovalov: trattamento
Ad oggi, l'unico trattamento efficace è il cuprenil, sulla base del quale vengono prodotti tutti i farmaci esistenti. Questa sostanza riduce il livello di rame nel corpo e rimuove il suo eccesso. È impossibile sbarazzarsi della malattia per sempre. Ma tale terapia consente ai pazienti di condurre una vita normale e attiva.
Purtroppo, se la malattia di Wilson viene rilevata troppo tardi, il danno al corpo, in particolare al tessuto nervoso, è già irreversibile. Ecco perché è così importante diagnosticare la malattia in tempo e iniziare il trattamento.
