La mutazione è un cambiamento nel genoma ereditato dai discendenti. I cambiamenti nel materiale ereditario racchiuso nella cella sono divisi in tre gruppi. Su genomica, cromosoma e gene. Si tratta di un gene o, in altre parole, di una mutazione puntiforme che verrà discussa. È lei che è considerata il vero problema della genetica moderna.
Cos'è una mutazione puntiforme?
I cambiamenti genetici sono più comuni di quelli cromosomici e poliploidi (genomici). Cos'è? Le mutazioni puntiformi sono la sostituzione, la cancellazione o l'inserimento di una base azotata (derivati della pirimidina) al posto di un' altra. I cambiamenti si verificano nel DNA non codificante (spazzatura) e generalmente non si manifestano.
Il processo di cambiamento si verifica quando il DNA viene duplicato nelle cellule viventi (replicazione), crossing over (scambio di regioni omologhe dei cromosomi) o in altri periodi del ciclo cellulare. Durante la rigenerazione delle strutture cellulari, i cambiamenti e i danni al DNA vengono eliminati. Inoltre, essi stessi possono causare mutazioni. Ad esempio, se un cromosoma è rotto, allora quando lo èrecupero, parte della coppia di nucleositi fosfato viene persa.
Se i processi di rigenerazione per qualche motivo non funzionano abbastanza bene, le mutazioni si accumulano rapidamente. Se si sono verificati cambiamenti nei geni responsabili della riparazione, il lavoro di uno o più elementi può essere interrotto. Di conseguenza, il numero di mutazioni aumenterà notevolmente. Tuttavia, a volte si verifica l'effetto opposto, quando un cambiamento nei geni degli enzimi di rigenerazione porta a una diminuzione della frequenza delle mutazioni di altre unità strutturali dell'ereditarietà.
La maggior parte delle mutazioni puntiformi, come altre, sono dannose. La loro presenza con segni utili si verifica raramente. Ma sono la base del processo di evoluzione.
Tipi di mutazioni puntiformi
La classificazione dei cambiamenti genetici si basa sulle trasformazioni che la base azotata modificata ha sulla tripletta. Clinicamente, si manifestano con sintomi di disordini metabolici nel corpo. Varietà di mutazioni geniche o puntiformi:
- Cambiamento sbagliato. Questa specie si riferisce al processo di modifica del genoma, in cui l'unità strutturale del codice genetico codifica per un diverso aminoacido. A seconda di come le proprietà delle proteine differiscono dalle proteine originali, si distinguono mutazioni missenso accettabili, parzialmente accettabili e inaccettabili.
- Mutazione senza senso: cambiamenti nella sequenza del DNA, che portano a uno stadio finale prematuro della sintesi proteica. Le patologie che possono causare includono la fibrosi cistica, la sindrome di Hurler e altre.
- Mutazione del silenzio - triplettacodici per lo stesso amminoacido.
Mutazioni di sostituzione delle basi
Ci sono due classi principali di mutazioni di sostituzione della base dell'azoto.
- Transizione. Tradotto dal latino, transizione significa "in movimento". In genetica, il valore si riferisce a una mutazione puntiforme, in cui un composto organico, un derivato delle purine, è sostituito da un altro, ad esempio l'adenina per la guanina.
- Trasversione - sostituzione di una base purinica (adenina) con una base pirimidinica (citosina, guanina). Anche le mutazioni di sostituzione della base sono classificate in target, non target, ritardate.
Apri le mutazioni di spostamento del frame di lettura
Il frame di lettura di un gene è una sequenza di nucleosidi fosfati in grado di codificare una proteina. Le mutazioni sono contrastate con quelle complesse e classificate come segue:
- La cancellazione è la perdita di uno o più nucleosidi fosfati da una molecola di DNA. In base alla localizzazione del sito perso, le eliminazioni sono divise in interne e terminali. In alcuni casi, questo tipo di mutazione porta allo sviluppo della schizofrenia.
- L'inserimento è una mutazione caratterizzata dall'inserimento di nucleotidi nella sequenza del DNA. I movimenti possono essere all'interno del genoma, un agente virale extracellulare può essere integrato.
In alcuni casi, si verificano cambiamenti in sezioni intatte del DNA. Questi sono chiamati cambiamenti di frameshift non target.
Le mutazioni genetiche non si sviluppano sempre immediatamente dopo l'impatto negativo di un mutageno. A volte i cambiamenti compaiono dopo alcunicicli di replica.
Cause del verificarsi
Le cause di una mutazione puntiforme sono divise in due gruppi:
- Spontaneo - in via di sviluppo senza una ragione apparente. La frequenza delle mutazioni spontanee va da 10⁻¹² a 10⁻⁹ per ciascun nucleoside fosfato del DNA.
- Indotto - derivante dall'influenza di fattori esterni: radiazioni, agenti virali, composti chimici.
Le mutazioni del tipo di sostituzione si verificano per vari motivi. I cambiamenti nel tipo di frameshift sono spontanei.
Esempi di mutazioni genetiche
Il processo di mutazione è fonte di cambiamenti che portano a varie patologie. Ad oggi, sebbene rari, si verificano persistenti cambiamenti nel materiale genetico della cellula del corpo.
Esempi di mutazioni puntiformi:
- Progeria. Un raro difetto caratterizzato dall'invecchiamento precoce di tutti gli organi e dell'organismo nel suo insieme. Le persone con questa mutazione raramente vivono oltre i trent'anni. I cambiamenti influenzano lo sviluppo di ictus, patologie cardiache. Ictus e attacchi cardiaci sono la principale causa di morte nei pazienti con Progeria.
- Ipertricosi. Le persone con la sindrome di Ambras sono caratterizzate da una maggiore pelosità. La vegetazione è presente sul viso, sulle spalle.
- Sindrome di Marfan. Una delle mutazioni più comuni. I pazienti hanno arti sproporzionatamente sviluppati, si osserva la fusione delle costole, a seguito della quale il torace affonda.
Mutazioni nella genetica moderna
L'evoluzione umana non lo èlimitato dal passato. I meccanismi che causano le mutazioni continuano a funzionare oggi. La mutazione è un processo inerente agli organismi viventi, che è alla base dell'evoluzione di tutte le forme di vita e consiste nel cambiare le informazioni genetiche.
La genetica è un'area importante della biologia. Le persone usano metodi genetici nella zootecnia e nella produzione agricola. Selezionando le popolazioni migliori, una persona le attraversa, creando le migliori varietà e razze che hanno le qualità necessarie. La genetica ha ottenuto risultati molto positivi nello spiegare la natura dell'ereditarietà. Ma sfortunatamente, non è ancora possibile escludere cambiamenti indipendenti nel genoma.
Le mutazioni geniche e puntiformi sono sinonimi, il che significa un cambiamento in uno o più nucleotidi. In questo caso, una base azotata può essere sostituita da un' altra, cadere, duplicarsi o ruotare di 180°.
Possiamo affermare con sicurezza che il cambiamento dei geni e quasi tutte le aberrazioni (deviazioni dalla norma) dei cromosomi sono sfavorevoli sia per un singolo organismo che per una popolazione. La maggior parte delle anomalie cromosomiche che si verificano durante lo sviluppo embrionale portano a gravi malformazioni congenite. Le mutazioni puntiformi portano a patologie congenite o difetti del sistema.
Il compito della scienza è determinare come prevenire o almeno ridurre la probabilità di mutazioni ed eliminare i cambiamenti nel DNA attraverso l'ingegneria genetica.
