Le malattie del sistema immunitario hanno cominciato a essere studiate relativamente di recente, poiché questa scienza è una delle più giovani in medicina. Tuttavia, grazie al rapido sviluppo, oggi ci sono già molte scoperte in questo settore. Le malattie del sistema di difesa del corpo sono chiamate stati di immunodeficienza, che sono divisi in lesioni primarie e secondarie. Un esempio di tali patologie è la sindrome di DiGeorge, in cui vi è una carenza congenita di linfociti T. Oltre all'insufficienza dei meccanismi protettivi, questa malattia si manifesta con molteplici anomalie nello sviluppo di organi e sistemi, evidenti già nel periodo neonatale e in alcuni casi durante lo sviluppo intrauterino.
Meccanismo di progressione della malattia
La sindrome di DiGeorge è caratterizzata da un sottosviluppo completo o parziale del timo (timo). Questo organo si trova nella cavità toracica nei bambini ed è necessario per la formazione di una risposta immunitaria cellulare. Durante la pubertà, il timo inizia a diminuire di dimensioni e a trasformarsi in tessuto adiposo. Questo processo è normale e nonsi riferisce alla patologia. Con la sindrome di DiGeorge, stiamo parlando dell'assenza congenita di questo organo o del suo sviluppo insufficiente (ipoplasia). Di conseguenza, le cellule immunitarie rimangono difettose e non svolgono le loro funzioni. Inoltre, con questa malattia, si osserva spesso l'assenza di ghiandole paratiroidi, che sono responsabili dello scambio di calcio e fosforo nel corpo. Il meccanismo di sviluppo delle anomalie dei vari sistemi è associato a disturbi dello sviluppo fetale intrauterino che si verificano all'inizio della gravidanza.
Sindrome di DiGeorge: cause della patologia
Al momento non c'è una spiegazione esatta del perché si verifica l'aplasia del timo. Nella maggior parte dei casi, con questa patologia, si verifica un difetto genetico nel 22° cromosoma, che consiste nella perdita di una delle sue sezioni. Si ritiene che tale violazione sia associata all'ereditarietà, tuttavia questa teoria non è stata dimostrata. Inoltre, un difetto nel 22° cromosoma non si osserva in tutti i pazienti, ma solo nell'80% dei casi. Le cause della sindrome di DiGeorge sono anche associate a disturbi fetali embrionali derivanti da patologie nella madre. Questi includono malattie infettive trasmesse durante la gravidanza (rosolia, morbillo, herpes), diabete mellito, lesioni cerebrali, ecc. Altre cause della sindrome di DiGeorge sono l'abuso di sostanze psicoattive (alcool, droghe) e l'esposizione a sostanze chimiche durante il periodo prenatale.
Manifestazioni cliniche di aplasia del timo
La malattia diventa evidentegià nei primi giorni di vita del bambino, poiché oltre all'insufficienza del sistema immunitario, si manifesta con molteplici malformazioni. Le più gravi sono le patologie cardiache, poiché alcune di esse sono incompatibili con la vita (la tetrade di Fallot). Le anomalie dello sviluppo possono interessare qualsiasi organo e sistema, ma il più delle volte la sindrome di DiGeorge si manifesta con i seguenti sintomi:
- Disturbi del viso: riduzione delle ossa del cranio e della mascella, occhi divaricati, sottosviluppo delle orecchiette, palato gotico, labbro leporino, ecc.
- Vie aeree ed esofago anormali.
- Malformazioni del sistema nervoso - atrofia della corteccia cerebrale o del cervelletto. Come risultato di questi disturbi, c'è una violazione dell'andatura, paresi e paralisi, cambiamenti nella sensibilità. La principale manifestazione di anomalie del SNC è il ritardo mentale, che diventa evidente nei primi anni di vita di un bambino.
- Difetti dell'apparato digerente: stenosi e atresia.
- Fratture ossee patologiche, aumento del numero delle dita delle mani o dei piedi.
- Anomalie dell'organo visivo: strabismo, disturbi vascolari retinici.
- Difetti del sistema urinario.
I disturbi possono comparire singolarmente o in combinazione. In alcuni casi, non ci sono anomalie dello sviluppo e la sindrome di DiGeorge consiste solo nell'insufficienza dei meccanismi immunitari. La carenza di linfociti T si manifesta con una tendenza alle infezioni virali e batteriche, ai processi tumorali. Allo stesso tempo, le malattiederivanti da immunodeficienza, sono scarsamente suscettibili di terapia antibatterica e antinfiammatoria. L'aplasia delle ghiandole paratiroidi si manifesta con condizioni convulsive.
Criteri diagnostici per la malattia
La diagnosi viene effettuata con una combinazione dei seguenti sintomi: elevata suscettibilità alle malattie infettive, anomalie dello sviluppo e convulsioni. Nei test di laboratorio, puoi notare una diminuzione del numero di linfociti e una diminuzione dei livelli di calcio. Per confermare la diagnosi, è necessario condurre studi sullo stato immunitario. In questo caso si osservano i seguenti cambiamenti: mancata risposta alla vaccinazione e test negativi per ipersensibilità e trasformazione linfoblastica. Il numero di linfociti B non viene modificato. Nello studio delle strutture dell'immunità cellulare, si nota la loro diminuzione e diminuzione dell'attività. Un'ecografia della cavità toracica rivela l'assenza o la riduzione del timo e delle ghiandole paratiroidi. Lo studio della struttura del DNA ti permette di conoscere i cambiamenti nel 22° cromosoma.
Sindrome di DiGeorge: trattamento della patologia
Il trattamento della patologia dipende dal grado di violazione. In completa assenza del timo, è indicato il trapianto d'organo. Il trattamento chirurgico è necessario per gravi malformazioni di organi e sistemi. Con un decorso semplice della malattia e l'assenza di gravi anomalie, viene prescritta una terapia di mantenimento. I principali farmaci sono gli immunostimolanti. Per tutta la vita, è necessario compensare la carenza di calcio nel corpo. InLe malattie infettive sono una terapia sintomatica: antibiotici, farmaci antivirali. Oltre all'assunzione di farmaci, è necessario evitare l'ipotermia, le situazioni stressanti e altri fattori avversi.
Conseguenze dell'aplasia del timo
La sindrome di DiGeorge è pericolosa perché comporta molte complicazioni. I pazienti con questa patologia sono inclini a processi tumorali, gravi processi infettivi. Una conseguenza frequente della sindrome è lo sviluppo di malattie autoimmuni. Ciò è dovuto al fatto che il corpo del paziente percepisce le proprie cellule come agenti estranei e inizia a combatterle. Di conseguenza, si verificano malattie come il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite e l'artrite reumatoide. Con gravi anomalie dello sviluppo, si possono osservare le seguenti complicazioni: ritardo mentale, paralisi degli arti, cecità. Con una sindrome convulsiva, l'insufficienza respiratoria può svilupparsi a causa dell'asfissia.
Prognosi per la sindrome di DiGeorge
Con una combinazione di immunodeficienza e malformazioni visibili del cranio facciale, viene fatta una diagnosi: sindrome di DiGeorge. Le foto di persone affette da questa malattia possono essere viste nella letteratura medica speciale. Con questa combinazione di questi sintomi, la prognosi per la vita è solitamente sfavorevole, poiché le anomalie dello sviluppo indicano una forma grave di patologia. Di solito, i bambini affetti dalla sindrome di DiGeorge non vivono fino a 10 anni di età a causa di gravi malattie infettive o oncologiche. quandoun decorso più lieve, l'assenza di malformazioni e un'adeguata terapia sostitutiva, la prognosi può essere favorevole.
Prevenzione della sindrome di DiGeorge
Non esiste una prevenzione specifica per questa malattia. Al fine di prevenire le violazioni dello sviluppo embrionale del feto, la futura mamma deve limitare i fattori di stress, rinunciare alle cattive abitudini e anche prevenire l'infezione da malattie batteriche e virali. Le anomalie dello sviluppo possono essere rilevate su un'ecografia pianificata, che viene eseguita in ogni trimestre di gravidanza.
