La sindrome di Rett è un tipo di malattia degenerativa progressiva caratterizzata da danni al sistema nervoso centrale. Questa è una rara patologia geneticamente determinata che si sviluppa principalmente nelle ragazze in tenera età. Può essere attribuito al gruppo dei disturbi mentali e mentali, poiché la malattia colpisce le parti vitali del corpo: il funzionamento del cervello, il normale sviluppo del sistema muscolo-scheletrico, il sistema nervoso centrale. Attualmente, i medici non possono offrire un trattamento adeguato per questa malattia, poiché la natura della sua insorgenza è stabilita a livello molecolare-cellulare.
In che modo questa patologia differisce dal noto autismo? Quali sono i suoi sintomi caratteristici? Si può curare una malattia con i farmaci? Le risposte a queste e molte altre domande possono essere trovate leggendo l'articolo.
Alcune statistiche
La sindrome di Rett è una patologia di natura genetica, presumibilmente ereditaria. Al fine di indagare in modo più accurato sulle cause dello sviluppo della malattia, gli scienziati conducono ricerche da diversi anni.un'analisi territoriale della diffusione della malattia, grazie alla quale è stato possibile identificare una particolare frequenza di casi della sindrome nei bambini di un'area scarsamente popolata. Questi "punti caldi" sono stati segnalati in Norvegia, Ungheria e Italia.
La malattia ha iniziato ad essere studiata attivamente solo negli ultimi 15 anni. Al momento, la vera natura di questa malattia rimane non rivelata fino alla fine. Scienziati di tutto il mondo continuano la ricerca su questo tema, il cui obiettivo principale è la ricerca di un marcatore biologico universale. A loro avviso, è lui che consentirà successivamente la creazione di nuovi metodi efficaci di terapia non solo per questa sindrome, ma anche per molte altre malattie di natura genetica simile.
Secondo le statistiche, in 10-15mila bambini nasce solo una bambina con questa diagnosi. La sindrome di Rett nei ragazzi è estremamente rara e incompatibile con la vita.
Storia dell'insorgenza della malattia
Nel 1954, il famoso pediatra austriaco Andreas Rett scoprì per primo i sintomi di questa patologia. Durante l'esame di due ragazze con evidenti disturbi dello spettro mentale, il medico ha richiamato l'attenzione su segni insoliti di demenza: torcere le mani, schiacciare e stringere a lungo le dita, strofinare le mani come se un bambino le stesse lavando sott'acqua. Tali movimenti si ripetevano con una certa periodicità e, allo stesso tempo, erano accompagnati da uno stato emotivo instabile, che iniziava con la completa immersione in se stessi e terminava con acuti attacchi di urla. Successivamente, il pediatra ha iniziato a studiaredi questi due casi e ha trovato un quadro clinico simile in altri casi clinici, che gli ha permesso di separare la patologia in un'unità separata.
Nel 1966, lo specialista diagnosticò la sindrome in altre 31 ragazze e in seguito pubblicò i risultati di molti anni di ricerca in diverse pubblicazioni in lingua tedesca. Tuttavia, a quel tempo, la nuova patologia non ricevette ampia pubblicità, solo 20 anni dopo fu riconosciuta a livello internazionale e ricevette il nome di "sindrome di Rett" in onore dello scopritore.
Da allora, scienziati di tutto il mondo hanno iniziato a studiare attivamente la malattia e la sua eziologia.
Motivi principali
Non appena la patologia è stata eliminata come malattia separata, gli esperti hanno iniziato a proporre varie teorie sulle cause del suo sviluppo. Inizialmente, si presumeva che la malattia fosse di natura genetica, ovvero che la mutazione genetica fosse la causa di tutto. Deviazioni di questa natura sono spiegate dalla presenza di un gran numero di legami di sangue nel pedigree umano.
D' altra parte, le anomalie cromosomiche sono state suggerite come la causa principale della malattia. Qui stiamo parlando della presenza di un'area fragile nel braccio corto del cromosoma X. Gli scienziati suggeriscono che è questa zona responsabile della formazione della patologia.
Studi successivi su questo argomento hanno dimostrato che i pazienti con questa diagnosi hanno effettivamente alcune anomalie cromosomiche. Non è ancora noto se questo fattore sia davvero la causa principale dei disturbi mentali.
L'unica cosa che potrebbe essere stabilita con certezza è l'etàmalato. Secondo i medici, i disturbi primari nel cervello si verificano fin dalla nascita di un bambino e, entro il quarto anno della sua vita, lo sviluppo si interrompe completamente. Inoltre, questi bambini non possono svilupparsi completamente in senso fisico.
Primi segni della sindrome di Rett
Nei primissimi mesi di vita, il neonato sembra assolutamente sano, i medici di solito non sospettano alcuna violazione. Anche la circonferenza della testa rientra nell'intervallo normale. L'unica cosa che può indicare la malattia è una leggera letargia dei muscoli e sintomi di ipotensione. Questi ultimi includono la bassa temperatura, il pallore della pelle e l'eccessiva sudorazione dei palmi delle mani.
Intorno ai 4-5 mesi, diventano evidenti i segni di un ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie (gattonare, girarsi sulla schiena). Successivamente, i bambini con sindrome di Rett hanno difficoltà a stare seduti e in piedi.
Sindrome di Rett: sintomi della malattia
Separatamente, è necessario concentrarsi sui sintomi chiave con cui viene diagnosticata la malattia. Nella pratica medica, ci sono casi in cui, a causa di un'errata interpretazione dei segni di una malattia, è stata fatta una diagnosi errata, che di conseguenza ha portato a una morte rapida. Qual è la caratteristica della sindrome di Rett?
- Movimenti specifici della mano. Nei bambini con questa diagnosi, le capacità di tenere oggetti nelle loro mani scompaiono gradualmente. In questo caso compaiono movimenti monotoni, caratterizzati da continue diteggiature o battimanilivello del torace. Il bambino può mordersi le mani o colpirsi in diverse parti del corpo.
- Sviluppo mentale. La malattia è caratterizzata da ritardo mentale e mancanza di attività cognitiva, tipica dei neonati. Alcuni bambini acquisiscono capacità di parlare e di percezione primarie, ma alla fine le perdono completamente.
- Microcefalia grave. A causa della diminuzione delle dimensioni del cervello, la crescita della testa viene gradualmente sospesa.
- Convulsioni convulsive. Le convulsioni sono considerate il segno distintivo della sindrome di Rett.
- Scoliosi in via di sviluppo. Le violazioni nel segmento spinale compaiono prima o poi in tutti i bambini con questa diagnosi. La causa della curvatura della schiena è la distonia muscolare.
Stadi di sviluppo della sindrome
Progredendo, la malattia attraversa quattro fasi principali, ognuna delle quali ha un quadro clinico caratteristico.
- Fase 1. Le deviazioni iniziali nello sviluppo del bambino si notano all'età di quattro mesi e fino a circa due anni. Nei pazienti, la crescita della testa è ritardata, debolezza muscolare, letargia e mancanza di interesse per il mondo intero che ci circonda.
- Fase 2. Se un bambino ha imparato a camminare oa pronunciare alcune parole prima dell'età di un anno, tutte queste abilità di solito scompaiono da uno a due anni. In questa fase compaiono le tipiche manipolazioni delle mani, problemi respiratori e una violazione della normale coordinazione. Alcuni bambini hanno crisi epilettiche. Trattamento sintomatico della sindrome di Rett su questola fase rimane inconcludente.
- Fase 3. Stabile il periodo da tre a nove anni. Il terzo stadio è caratterizzato da ritardo mentale, disturbi extrapiramidali, quando le contrazioni sono sostituite da "stupore" e intorpidimento.
- Fase 4. In questa fase dello sviluppo della malattia, di solito si osservano disturbi irreversibili nel lavoro del sistema autonomo e della colonna vertebrale. All'età di dieci anni, la frequenza delle convulsioni può diminuire nei pazienti, ma la capacità di muoversi in modo indipendente è completamente persa. In questo stato, i bambini possono rimanere per decenni. Nonostante le deviazioni significative nello sviluppo fisico, i pazienti hanno la pubertà completa.
Tutti i suddetti sintomi ti consentono di determinare in quale fase si trova la sindrome di Rett. I sintomi della malattia possono variare a seconda della velocità di progressione della malattia e di alcune caratteristiche individuali dell'organismo.
Come riconoscere la patologia?
La diagnosi della malattia è determinata dal quadro clinico osservato. Se c'è il sospetto di questa malattia, i bambini vengono solitamente inviati per un esame dell'hardware. Include il test dello stato del cervello mediante TC, la misurazione della sua attività bioelettrica mediante EEG e ultrasuoni.
La malattia, soprattutto nelle prime fasi dello sviluppo, viene spesso confusa con l'autismo. Tuttavia, ci sono una serie di differenze che ci consentono di differenziare queste due patologie completamente diverse.
Nei primi mesi di vita,i bambini autistici hanno già segni caratteristici della malattia, cosa che non si può dire della sindrome di Rett. Con il disturbo autistico, i bambini ricorrono spesso a varie manipolazioni con gli oggetti che li circondano e hanno una sorta di grazia. La sindrome di Rett nei bambini si manifesta più spesso con rigidità nei movimenti dovuta a disturbi motori e muscolari. Inoltre, è accompagnata da crisi epilettiche prolungate, crescita ritardata della testa e difficoltà respiratorie. Pertanto, una diagnosi differenziale tempestiva consente di determinare con precisione la forma principale della malattia, nonché di prescrivere misure terapeutiche e riabilitative appropriate.
Terapia farmacologica
I trattamenti moderni per la malattia sono purtroppo limitati. La direzione chiave della terapia è l'attenuazione delle manifestazioni sintomatiche della patologia e il sollievo delle condizioni dei giovani pazienti con l'aiuto di farmaci. Quali farmaci sono prescritti ai bambini con diagnosi di sindrome di Rett? Il trattamento di solito include:
- Prendere anticonvulsivanti per bloccare le crisi epilettiche.
- Usare la "Melatonina" per regolare il regime biologico giorno/notte.
- L'uso di farmaci per migliorare la circolazione sanguigna e stimolare il cervello.
Se le crisi epilettiche si ripresentano con una frequenza elevata, l'efficacia degli anticonvulsivanti potrebbe essere bassa. Di norma, ai bambini con questa malattia viene prescritta "Carbamazepina". Questo strumento appartiene alla categoria dei fortianticonvulsivanti.
In parallelo, di solito viene prescritta la lamotrigina. Questo strumento è apparso di recente in farmacologia. Impedisce l'ingresso di sale monosodico nel SNC. Gli scienziati hanno riscontrato un aumento del contenuto di questa sostanza nel liquido cerebrospinale in pazienti con diagnosi di sindrome di Rett. Le ragioni di questo fenomeno sono ancora sconosciute.
Terapia tradizionale
Oltre al trattamento farmacologico, i medici raccomandano una dieta speciale. È compilato individualmente per l'aumento di peso. La dieta dovrebbe essere ricca di fibre, vitamine e cibi ipercalorici. Ciò richiede un'alimentazione frequente (circa ogni tre ore). Tale nutrizione contribuisce alla stabilizzazione della condizione dei pazienti.
Il trattamento include anche massaggi ed esercizi speciali. Tali sessioni di attività fisica contribuiscono allo sviluppo degli arti del bambino, aumentano la flessibilità di diverse parti del corpo e stimolano anche il tono muscolare.
Gli specialisti notano che la musica ha un effetto benefico sui bambini con questa malattia. Non solo calma, ma stimola anche l'interesse per il mondo circostante.
La sindrome di Rett nei bambini oggi viene curata in centri di riabilitazione specializzati. Sono disponibili in quasi tutte le principali città. Qui i piccoli pazienti vengono adattati al mondo esterno, per loro vengono tenuti corsi di sviluppo speciali.
Previsioni
Per prescrivere il trattamento necessario, scienziati di tutto il mondo continuano a studiare attivamente la sindromeRetta. La prognosi degli esperti in materia è positiva. Al momento si stanno sviluppando cellule staminali speciali, con l'aiuto delle quali sarà poi possibile superare questa terribile malattia. Inoltre, tale "medicina" è già stata testata con successo su topi di laboratorio.
In questo articolo, ti abbiamo detto cos'è la sindrome di Rett. Le foto di bambini con un tale disturbo possono essere visualizzate in libri di consultazione medica specializzati. Questa è una malattia molto rara che viene diagnosticata prevalentemente nelle ragazze. Rispetto al ritardo mentale, questa sindrome non manifesta segni esterni nei primi mesi di vita di un bambino. A sei mesi sorgono problemi con lo sviluppo psicomotorio, il bambino perde tutte le abilità e smette completamente di rispondere ai fenomeni e agli oggetti circostanti. Nel tempo, il quadro clinico peggiora. Sfortunatamente, questa malattia non può essere sconfitta completamente. La medicina moderna offre vari farmaci per ridurre i sintomi della malattia. Inoltre, le procedure fisioterapiche (ginnastica, massaggi), le lezioni in centri di riabilitazione specializzati e istituzioni mediche hanno un effetto benefico sulla salute del bambino.
Ci auguriamo che tutte le informazioni presentate in questo articolo sull'argomento ti siano davvero utili. Resta in salute!
