Questa sindrome fu descritta per la prima volta dal pediatra svizzero Tony Debre Fanconi, che diagnosticò questa malattia in un bambino nel 1931. Allo stesso tempo, il medico ha descritto la malattia pezzo per pezzo, rivelando gradualmente alcuni sintomi ed elementi della sindrome, il principale dei quali dovrebbe essere considerato la glicosuria (la presenza di glucosio nelle urine) e l'albuminuria (la comparsa di proteine nelle urina).
Cause della sindrome di Fanconi
Molto spesso questa malattia è secondaria e progredisce in combinazione con altri disturbi. Succede anche che la sindrome di Fanconi sia la malattia principale, mentre può essere acquisita ed ereditaria. I motivi possono essere:
- disturbi congeniti dei processi metabolici;
- avvelenamento da metalli pesanti o sostanze tossiche (mercurio, piombo, tetracicline scadute);
- comparsa di tumori maligni e tumori (vari tipi di cancro);
- carenza di vitamina D.
A volte una sindrome simile può verificarsi come complicanza dopo ustioni o alcune malattie renali. La sindrome di Fanconi nelle donne può essere causata da uno squilibrio ormonale che si verifica dopoparto.
Sintomi principali
I sintomi della sindrome variano a seconda dell'età del paziente. Per gli adulti, i primi segni della malattia sono: minzione abbondante, debolezza nei muscoli e dolore alle ossa e alle articolazioni. Questo effetto è spiegato dal fatto che la malattia provoca una grave carenza di nutrienti (sodio, potassio, calcio) in una persona.
La sindrome di Fanconi è particolarmente pericolosa per i bambini, perché può causare danni irreversibili alla struttura di un giovane organismo. Spesso i giovani pazienti sviluppano rachitismo, ritardo della crescita e sottosviluppo muscolare, che è una conseguenza della mancanza di minerali importanti. In combinazione, la malattia può ridurre significativamente il livello di immunità in un bambino, rendendolo più suscettibile alle malattie infettive.
Tuttavia, la pratica medica contiene casi in cui pazienti di età diverse non presentavano segni clinici di sindrome di Fanconi. In questo caso, alcune conclusioni possono essere tratte solo dai risultati degli esami del sangue e delle urine.
Metodi per diagnosticare una malattia
Conferma che la presenza della sindrome in un paziente si ottiene con l'ausilio di specifici test di laboratorio sui fluidi (urina e sangue), nonché con l'ausilio dell'esame radiografico di ossa e articolazioni. Molto spesso, la scheda di analisi indica la presenza di determinate patologie in biochimica.
La sindrome di Fanconi è caratterizzata da:
- diminuzione del livello di calcio e fosforo nel sangue;
- sistema di trasporto alterato nei tubuli renali (con conseguente perdita di alanina, glicina e prolina);
- acidosi metabolica (diminuzione dei livelli di bicarbonato nel sangue).
La sindrome di Fanconi può essere diagnosticata anche con l'ausilio di dispositivi speciali, come i raggi X. In questo caso vengono esaminate le violazioni e le deformazioni dei tessuti ossei e degli arti nel loro insieme. Tuttavia, non tutti i pazienti presentano questi segni, quindi l'analisi di laboratorio dovrebbe essere considerata un metodo più affidabile per rilevare la malattia.
Metodo di trattamento della malattia
Poiché questa malattia provoca gravi danni all'equilibrio acido-base ed elettrolitico nel corpo, la strategia di trattamento dovrebbe mirare a correggere questi indicatori. Si consiglia ai pazienti di bere molta acqua, diete speciali che consentono di ripristinare il livello di nutrienti mancanti (calcio e fosforo) e vitamina D.
In questo caso, si dovrebbe distinguere tra trattamento farmacologico e non farmacologico della sindrome di Fanconi. Il primo tipo si basa sull'uso di preparati contenenti vitamina D3. L'uso di questo particolare gruppo porta ad un aumento del contenuto di fosforo e calcio nel sangue. Quando questi valori raggiungono livelli normali, la vitamina dovrebbe essere interrotta.
Il trattamento non farmacologico si basa sulla terapia dietetica, che consiste nel limitare l'assunzione di sale e cibi che causano la perdita di aminoacidi solforati. Con un equilibrio del pH disturbato (acidosi) di talele misure potrebbero non essere sufficienti, quindi al paziente vengono prescritti ulteriori cicli di farmaci.
Prognosi e prevenzione della malattia
La prognosi della sindrome di Fanconi è strettamente correlata al verificarsi di complicanze associate al funzionamento dei reni. Questo si esprime sotto forma di una violazione del parenchima del rene (tessuto specifico che avvolge questo organo). Questi cambiamenti possono causare pielonefrite e insufficienza renale.
I metodi profilattici in questo caso sono simili al trattamento non farmacologico: il paziente deve mantenere costantemente il contenuto di alcuni nutrienti e minerali nella sua dieta.
La presenza di una tale malattia nei parenti e nei familiari può significare la sua trasmissione alle nuove generazioni, perché anche la sindrome di Fanconi è una malattia ereditaria. Se tali collegamenti esistono davvero, sono necessari esami del sangue e delle urine approfonditi nei bambini.
Sindrome di Fanconi nei cani
Poiché questa malattia non è il risultato dell'esposizione a microrganismi e virus di terze parti, è impossibile prenderla da un portatore. La sindrome, piuttosto, è il risultato di una debolezza patologica dei reni in alcune persone. E agli animali, vale la pena notare, almeno ai cani viene diagnosticata questa malattia.
La presenza di una sindrome simile nei cani è stata diagnosticata più tardi della corrispondente malattia umana. Tuttavia, sono abbastanza simili nelle loro caratteristiche.
Non tutte le razze di cani sono suscettibili a questa malattia. È stata vista con i beagleWhippet e alci norvegesi. Molto spesso, i veterinari diagnosticano la sindrome di Fanconi nel Basenji, una delle razze canine più antiche.
L'effetto della sindrome sul corpo del cane
Come nel caso degli esseri umani, questa malattia colpisce i reni dell'animale. Il livello di sostanze utili nel sangue soffre e nelle urine compaiono composti e minerali innaturali per questo ambiente. Il corpo del cane inizia a espellere aminoacidi e vitamine insieme alle feci, il che porta alla formazione di disfunzioni muscolari e d'organo.
L'esposizione prolungata a questa malattia può portare a una drammatica perdita di peso, disidratazione e persino la morte. I muscoli del cane iniziano ad atrofizzarsi gradualmente a causa della mancanza della quantità necessaria di sostanze nel sangue, quindi l'animale malato cessa di essere attivo.
Segni della sindrome canina
I principali segni dell'insorgenza della malattia dovrebbero essere considerati un'abbondante assunzione di liquidi e un' altrettanto abbondante minzione. Il corpo dell'animale cerca di ristabilire l'equilibrio idrico, che porta a un continuo e malsano scambio di liquidi.
Nel processo, il cane inizia a perdere peso, anche con cibo costante e abbondante. C'è perdita di capelli, perdita di energia e mobilità. Un animale malato può sentire dolore alle articolazioni e alle ossa. È interessante notare che la malattia spesso si manifesta non nelle prime fasi della vita di un cane (a differenza degli umani), ma da qualche parte nel mezzo, alla fine del ciclo di vita (tra il 5° e il 7° anno). Perbasenji, questa età è particolarmente critica, perché oltre il 50% dei cani inizia a soffrire di un disturbo simile durante questo periodo. Pertanto, i proprietari di questa razza di cani dovrebbero essere estremamente attenti per prevedere l'aspetto della sindrome.
Marcatore del test della sindrome per cani
Questa sonda è stata sviluppata dagli scienziati nel luglio 2007. Consente di identificare il gene responsabile dell'insorgenza della sindrome di Fanconi in un cane. In questo caso, l'animale testato può essere completamente esente dalla probabilità della malattia, può essere l'effettivo portatore della malattia o esserne suscettibile.
La maggior parte degli allevamenti di basenji ha questa esperienza nel proprio arsenale, che consente agli acquirenti di contare sull'ottenere un cucciolo sano. È interessante notare che Internet contiene interi database in cui vengono presentati i cuccioli registrati di vari allevamenti e i risultati di questo test in ogni singolo caso.
Gli sviluppatori di questo test di laboratorio affermano che il test non è un indicatore inequivocabile della suscettibilità di un cucciolo alla malattia. Tuttavia, il 90% delle volte il risultato è corretto.
Sindrome di Wissler-Fanconi con lo stesso nome
La sindrome di Wissler-Fanconi nei bambini è una malattia che non ha nulla a che fare con la malattia discussa in questo articolo.
Questa patologia può essere osservata in un bambino di età compresa tra tre e sette anni, anche se sono documentati casi di sindrome che si verificano in età precoce(quasi nelle prime settimane di vita).
Questa sindrome è stata diagnosticata dai dottori Wiessler e Fanconi in tempi diversi e in diverse parti del globo, motivo per cui ha un nome contenente i nomi di entrambi i medici, e non la sindrome di Wissler o la sindrome di Fanconi. La foto pubblicata in questo articolo mostra perfettamente i sintomi della malattia, ovvero le reazioni allergiche. Inoltre, un bambino malato può avere la febbre e le articolazioni molto spesso iniziano a far male e a gonfiarsi. Il complesso del trattamento comprende l'uso di antibiotici e salicilati.
