La "rottura" di un gene può portare allo sviluppo di malattie molto gravi, mentre è del tutto impossibile curarle. Una di queste patologie è la sindrome di Kalman. Questa sindrome si verifica prevalentemente negli uomini, sebbene a volte si trovi anche nelle donne.
Descrizione generale della malattia
La sindrome di Kalman è una patologia ereditaria trasmessa da un gene autosomico recessivo, autosomico dominante, legato all'X.
La malattia è caratterizzata da disturbi dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria. In questo caso, il primo produce in modo errato il fattore di rilascio. A sua volta, aiuta a ridurre la produzione di gonadotropina nella ghiandola pituitaria. In questo caso, il normale funzionamento delle gonadi diventa impossibile.
Cause per lo sviluppo della patologia
La sindrome di Kalman è una malattia genetica che può essere scatenata da qualsiasi cosa. Il motivo principale per lo sviluppo della patologia è l'errata connessione delle cellule maschili e femminili durante il concepimento. Cioè, una delle cellule conteneva il gene "rotto",che dà un' alta probabilità di ulteriore manifestazione della malattia nel bambino.
Naturalmente, anche fattori esterni possono influenzare il deterioramento della qualità del nucleo genetico. Il principale è l'ambiente. L'interazione a lungo termine con le sostanze chimiche può anche causare varie mutazioni. La sindrome di Kalman può essere troppo evidente o espressa in piccole deviazioni dalla norma.
Sintomi della malattia
La malattia presentata ha segni specifici, quindi è facile distinguerla da altre patologie. Se a un paziente viene diagnosticata la sindrome di Kalman, i sintomi possono essere:
- Pubert incompiuta. A volte è quasi del tutto assente. Ad esempio, negli uomini c'è un piccolo volume di testicoli - solo 3 ml (normalmente dovrebbero essere 12 ml).
- Iperplasticità e scarsa pigmentazione dello scroto.
- Significativo sottosviluppo del pene e della prostata.
- La distribuzione del tessuto adiposo, come quella di una donna.
- Assenza totale o parziale di caratteristiche sessuali secondarie. Ad esempio, gli uomini potrebbero non avere peli sul corpo.
- Passività sessuale.
- Malformazioni sistemiche: palatoschisi, labbro leporino, cielo gotico.
- Incapacità di annusare. Allo stesso tempo, la percezione del gusto rimane.
Questi segni possono essere espressi in modo significativo o debolmente. Tutto dipende dal grado di rottura dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria.
Caratteristichediagnostica
La sindrome di Kalman (le foto dei pazienti presentati su risorse mediche specializzate mostrano evidenti deviazioni nella struttura del corpo maschile) non è una malattia molto comune. Tuttavia, la sua diagnosi dovrebbe essere trattata con particolare attenzione. Prevede le seguenti azioni:
- Controllo dei principali livelli di ormoni nel corpo: estradiolo, testosterone, prolattina, ormone della crescita. La prova è lunga e rivelatrice. Si tiene per almeno una settimana.
- Ulteriori studi per aiutare gli specialisti a distinguere la sindrome dal ritardo costituzionale nello sviluppo sessuale.
- Test dell'olfatto. Questo viene fatto in modo molto semplice: al paziente vengono somministrate sostanze (sapone, profumo) con un forte aroma. Sulla base dei risultati dell'esame, si trae una conclusione: il senso dell'olfatto della persona è normale o meno.
- Ultrasuoni dei reni e dei testicoli.
- MRI dell'ipotalamo e della ghiandola pituitaria. Inoltre, durante l'esame con un tomografo, si dovrebbe prestare attenzione a eventuali neoplasie della testa che possono provocare la comparsa dei sintomi sopra descritti.
- Rilevamento della storia familiare. Poiché la patologia presentata è ereditaria, ottenere informazioni sui casi della malattia nella famiglia del paziente consentirà di effettuare la diagnosi più accurata.
Caratteristiche del trattamento
Dato che la patologia è genetica, non sarà possibile eliminarla completamente. Tuttavia, la terapia è necessaria. Immediatamente dopo la diagnosi, il paziente viene somministratotestosterone. La procedura viene eseguita nell'arco di diversi mesi.
Grazie a questa terapia, gli specialisti possono ottenere un miglioramento del benessere generale del paziente, un aumento del desiderio sessuale. Inoltre, si ottiene la verifica. Successivamente, i medici continuano la terapia volta a ripristinare la capacità di produrre spermatozoi maturi. In questo caso, non viene più utilizzato il testosterone, ma le gonadotropine.
Tieni presente che se a un uomo è stata diagnosticata la sindrome di Kalman, il trattamento dovrà essere effettuato per tutta la vita. Aiuterà a mantenere le caratteristiche sessuali secondarie ea ripristinare una vita relativamente normale. Tuttavia, se un paziente con una tale diagnosi decide di avere figli, dovrebbe assolutamente rivolgersi alla genetica. Il rischio di avere un figlio con una tale patologia rimane molto alto. Altrimenti, con una lieve gravità dei sintomi e una terapia adeguata, il paziente può condurre una vita del tutto normale.
Per quanto riguarda la prevenzione, è praticamente inesistente. Naturalmente, è auspicabile evitare quei fattori che possono portare alla "rottura" del gene. Resta in salute!
