Oggi, la sindrome di Proteus è considerata una malattia genetica molto rara, accompagnata da una crescita innaturale di ossa, muscoli e tessuti connettivi. Sfortunatamente, la diagnosi e il trattamento di una tale malattia è un processo molto difficile e non sempre possibile.
La medicina moderna sa solo che la sindrome di Proteus è una malattia ereditaria ed è associata a una mutazione genetica. Tuttavia, il meccanismo con cui si verificano tali cambiamenti non è ancora completamente compreso.
Sindrome di Proteus: un po' di storia
Per la prima volta una tale malattia è stata descritta nel 1979. Fu allora che Michael Cohen scoprì circa 200 casi di questa sindrome in tutto il mondo. È stato questo scienziato a dare il nome alla malattia. Proteus è un dio del mare nella mitologia greca. E, secondo antichi miti, questa divinità poteva cambiare la forma e le dimensioni del proprio corpo.
Sindrome di Proteus: sintomi
Infatti, la malattia può essere accompagnata da vari cambiamenti e disturbi. Di norma, i bambini malati nascono completamente normali e i cambiamenti iniziano solo nel corso degli anni. È interessante notare che in ogni caso i sintomi possono essere diversi. In alcuni pazienti, una deviazione genetica è determinata dal caso, poiché non ci sono segni esterni. Altri pazienti, al contrario, soffrono di disagio per quasi tutta la vita.
Come già accennato, la sindrome di Proteus (foto) è accompagnata dalla proliferazione dei tessuti: possono essere muscoli, ossa, pelle, vasi linfatici e sanguigni, tessuto adiposo. Le crescite possono apparire quasi ovunque. Ad esempio, c'è spesso un aumento delle dimensioni della testa e degli arti, un cambiamento nella loro forma normale.
Vale la pena notare che l'aspettativa di vita di queste persone è ridotta. Sono più inclini a problemi con il sistema circolatorio (embolia, trombosi venosa profonda), così come cancro e lesioni ghiandolari.
La stessa sindrome di Proteus non causa ritardo nello sviluppo. Ma come risultato dell'intensa crescita dei tessuti, sono possibili lesioni secondarie del sistema nervoso.
Sindrome di Proteus e il suo trattamento
Prima di tutto, la diagnosi precoce è molto importante. Prima viene diagnosticata la malattia, maggiori sono le possibilità che il bambino abbia una vita più confortevole. Come tutte le malattie ereditarie e congenite, questo problema non ha un'unica soluzione: è impossibile sbarazzarsi della sindrome. Ma i metodi della medicina moderna aiuteranno a combattere i sintomi principali.
Ad esempio, con la crescita del tessuto osseo, la scoliosi, diverse lunghezze degli artiè possibile indossare speciali dispositivi ortopedici che aiuteranno a far fronte al problema. Se la malattia è associata a disturbi del sistema circolatorio o tumori, il paziente deve essere costantemente sotto controllo medico.
Spesso vengono utilizzati anche metodi chirurgici di trattamento. Ad esempio, con l'aiuto delle operazioni, è possibile correggere il morso, accorciare le ossa delle dita in modo che una persona possa usare due mani. A volte è necessario correggere l'osso e il tessuto connettivo del torace per salvare il paziente da problemi di respirazione e deglutizione.
In ogni caso, questa malattia richiede cure e cure costanti. Questo è l'unico modo per prolungare la vita e migliorarne la qualità.
