La Sindrome di De Toni-Debre-Fanconi è una grave malattia congenita caratterizzata da una varietà di disordini metabolici. Molto spesso, i bambini del primo anno di vita ne soffrono. Di norma si manifesta in combinazione con altre patologie ereditarie, ma può manifestarsi anche come sindrome indipendente.
Una breve storia
La malattia fu scoperta e studiata nel 1931 dal Dr. Fanconi dalla Svizzera. Esaminando un bambino con rachitismo, bassa statura e cambiamenti nei test delle urine, è giunto alla conclusione che questa combinazione di segni dovrebbe essere considerata come una patologia separata. Due anni dopo, de Tony apportò le proprie correzioni, aggiunse l'ipofosfatemia alla descrizione già esistente e, dopo qualche tempo, Debre rivelò l'aminoaciduria in pazienti simili.
Nella letteratura nazionale, questa condizione è chiamata "sindrome ereditaria di Toni-Debré-Fanconi" e "diabete glucoaminofosfato". All'estero viene spesso definita sindrome renale di Fanconi.
Cause della sindrome di Fanconi
Al momento, non è stato possibile capire appieno cosa ci sia alla basequesta grave malattia. Si pensa che la sindrome di Fanconi sia una malattia genetica. Gli esperti ritengono che lo sviluppo di questa patologia sia associato a una mutazione puntiforme, che porta a un funzionamento improprio dei reni. Numerosi studi hanno confermato che esiste una violazione del metabolismo cellulare nel corpo. È possibile che nel caso sia coinvolto l'adenosina trifosfato (ATP), un composto che svolge un ruolo importante nel metabolismo energetico. A causa di un errato funzionamento degli enzimi, si perdono glucosio, amminoacidi, fosfati e altre sostanze ugualmente utili. In condizioni così difficili, i tubuli renali non ricevono l'energia di cui hanno bisogno per funzionare. Le sostanze utili vengono escrete insieme all'urina, i processi metabolici sono disturbati, si sviluppano cambiamenti simili al rachitismo nel tessuto osseo.
La sindrome di Fanconi è molto più comune nei bambini che negli adulti. Secondo le statistiche, la frequenza della patologia è di 1:350.000 neonati. Sia i ragazzi che le ragazze si ammalano in proporzioni uguali.
Segni della sindrome di Fanconi
La malattia può svilupparsi a qualsiasi età, ma il più delle volte si verifica nei bambini del primo anno di vita. Glucosuria, iperaminoaciduria generalizzata e iperfosfaturia: questa triade di segni caratterizza la sindrome di Fanconi. I sintomi si sviluppano abbastanza presto. Prima di tutto, i genitori notano che il loro bambino inizia a urinare più spesso e ha costantemente sete. I bambini, ovviamente, non possono dirlo a parole, ma dal loro comportamento capriccioso e costantemente appeso al petto o al biberon, diventa ovvio che qualcosa non va nel bambino.quindi.
Inoltre, i genitori sono preoccupati per frequenti vomiti inspiegabili, costipazione prolungata e febbre alta inspiegabile. Di norma, in questa fase il bambino può finalmente vedere un medico. Un pediatra esperto può sospettare che questa combinazione di sintomi non sia affatto simile al comune raffreddore. Se il medico si rivelerà competente, sarà in grado di riconoscere in tempo la sindrome di Fanconi.
I sintomi, nel frattempo, non scompaiono. A loro si aggiunge un notevole ritardo nello sviluppo fisico e mentale, appare una pronunciata curvatura delle ossa grandi. Di solito, i cambiamenti interessano solo gli arti inferiori, portando alla deformità del tipo varo o valgo. Nel primo caso, le gambe del bambino saranno curve dalla ruota, nel secondo - nella forma della lettera "X". Entrambe le opzioni, ovviamente, sono sfavorevoli per la vita successiva del bambino.
La sindrome di Fanconi nei bambini spesso include osteoporosi (perdita ossea prematura) e un significativo ritardo della crescita. Non sono escluse le fratture delle ossa tubolari lunghe e la paralisi. Anche se fino ad ora i genitori non si sono preoccupati delle condizioni del bambino, in questa fase non rifiuteranno sicuramente un aiuto qualificato.
La sindrome di Fanconi negli adulti è piuttosto rara. Il fatto è che questa grave malattia porta naturalmente allo sviluppo dell'insufficienza renale. In questo scenario è impossibile fare previsioni univoche e garantire una maggiore aspettativa di vita. ALa letteratura descrive casi in cui, all'età di 7-8 anni, la sindrome di Fanconi stava perdendo terreno, c'era un notevole miglioramento delle condizioni del bambino e persino la guarigione. Sfortunatamente, tali opzioni nella pratica moderna sono abbastanza rare da trarre conclusioni serie.
Diagnosi della sindrome di Fanconi
Oltre a fare un'anamnesi e un esame approfondito, il medico prescriverà sicuramente alcuni esami per confermare questa malattia. La sindrome di Fanconi porta inevitabilmente all'interruzione dei reni, il che significa che un test delle urine di routine sarà obbligatorio. Naturalmente, questo non è sufficiente per rivelare tutte le caratteristiche del decorso della malattia. È necessario esaminare non solo il contenuto di proteine e leucociti nelle urine, ma anche cercare di rilevare il lisozima, le immunoglobuline e altre sostanze. L'analisi rivelerà anche necessariamente un alto contenuto di zuccheri (glucosuria), fosfati (fosfaturia), saranno visibili perdite significative di sostanze importanti per l'organismo. Tale esame può essere effettuato sia in regime ambulatoriale che in ospedale.
Alcuni cambiamenti sono inevitabili anche negli esami del sangue. In uno studio biochimico si nota una diminuzione di quasi tutti gli oligoelementi significativi (principalmente calcio e fosforo). Si sviluppa una grave acidosi metabolica, che interferisce con il normale funzionamento dell'intero organismo.
La radiografia dello scheletro mostrerà osteoporosi (distruzione del tessuto osseo) e deformità degli arti. Nella maggior parte dei casi, si riscontra un ritardo nel tasso di crescita ossea e la loro incoerenza con l'età biologica. InSe necessario, il medico può prescrivere un'ecografia dei reni e di altri organi interni, nonché un esame da parte di specialisti correlati.
Diagnosi differenziale
Ci sono casi in cui alcune altre malattie si travestono da sindrome di Fanconi. Il medico deve affrontare un compito difficile per capire cosa sta realmente accadendo a un piccolo paziente. A volte il diabete glucoaminofosfato viene confuso con la pielonefrite cronica e altre malattie renali. I cambiamenti nei test delle urine, così come le caratteristiche del danno al tessuto osseo, aiuteranno il pediatra a fare la diagnosi corretta.
Trattamento della sindrome di Fanconi
Vale la pena considerare il fatto che questa patologia è cronica. È abbastanza difficile eliminare completamente i sintomi spiacevoli, puoi solo ridurre le manifestazioni della malattia per un po '. Cosa offre la medicina moderna per aiutare i bambini malati?
La dieta viene prima di tutto. Si consiglia ai pazienti di limitare l'assunzione di sale, così come tutti i cibi piccanti e affumicati. Alla dieta vengono aggiunti latte e vari succhi di frutta dolci. Non dimenticare i cibi ricchi di potassio (prugne secche, albicocche secche e uvetta). Nel caso in cui la carenza di micronutrienti abbia raggiunto uno stadio critico, i medici prescrivono complessi vitaminici speciali.
Sullo sfondo della dieta vengono somministrate grandi dosi di vitamina D. Le condizioni del paziente sono costantemente monitorate: di tanto in tanto deve eseguire esami del sangue e delle urine. Ciò è necessario per rilevare nel tempo l'ipervitaminosi incipiente e ridurre la dose di vitamina D. Il trattamento è lungo, a cicli lunghi, con interruzioni. ANella maggior parte dei casi, questa terapia aiuta a ripristinare il metabolismo alterato e prevenire gravi complicazioni.
Se la malattia è andata lontano, il paziente cade nelle mani dei chirurghi. Ortopedici esperti saranno in grado di correggere le deformità ossee e migliorare significativamente il tenore di vita del bambino. Tali operazioni vengono eseguite solo in caso di remissione stabile ea lungo termine: almeno un anno e mezzo.
Previsione
Purtroppo, la prognosi per questi pazienti è infausta. Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce lentamente, portando prima o poi all'insufficienza renale. Le deformità ossee scheletriche portano inevitabilmente a disabilità e deterioramento della qualità complessiva della vita.
Si può evitare questa patologia? Indubbiamente, una domanda simile preoccupa tutti coloro che si trovano di fronte alla sindrome di Fanconi. I genitori stanno cercando di capire cosa hanno sbagliato e dove non hanno seguito il bambino. È altrettanto importante sapere se la situazione rischia di ripetersi con altri bambini. Sfortunatamente, al momento non sono state sviluppate misure preventive. Le coppie che intendono avere un altro figlio dovrebbero consultare un genetista per ulteriori informazioni sulla loro preoccupazione.
Sindrome di Wissler-Fanconi (sottosepsi allergica)
Questa malattia è descritta solo nei bambini dai 4 ai 12 anni. La causa di questa grave patologia è ancora sconosciuta. Si può presumere che questa sindrome sia una tipica malattia autoimmune, una forma speciale di artrite reumatoide. Inizia sempre in modo acuto, con un aumento della temperatura, che può durare per settimane.mantieni la cifra di 39 gradi. In tutti i casi compare un'eruzione polimorfa sugli arti, a volte sul viso, sul torace o sull'addome. Di solito il recupero avviene senza gravi complicazioni. Tuttavia, in alcuni pazienti giovani, nel tempo si sviluppa un grave danno articolare, che porta alla disabilità.
