La sindrome di McCune-Albright prende il nome dai due eminenti medici che la descrissero più di mezzo secolo fa. Hanno parlato alla società dei bambini, la maggior parte dei quali erano ragazze. Molti di loro avevano bassa statura, viso tondo, collo corto, ossa metatarsali o metacarpali IV e V accorciate, spasmi muscolari, alterazioni scheletriche, dentizione ritardata e ipoplasia dello sm alto. Sono stati osservati anche ritardo mentale e disturbi endocrini, espressi dalla pubertà precoce con sanguinamento mestruale, sviluppo del seno, crescita dei peli pubici e toracici, aumento dei tassi di crescita dei bambini e alterazioni della pelle.
Nella medicina moderna, il termine "sindrome di Albright" è usato in relazione a pazienti con tutte o solo alcune delle anomalie endocrine e cutanee. Ci sono casi in cui la diagnosi è stata fatta nella prima infanzia. Tuttavia, in casi tipici, viene somministrato ai bambini all'età di 5-10 anni, in base ai segni caratteristici di questa malattia. In generale, è raro ed ereditato. Sia l'eziologia che la patogenesi di questa malattia rimangono sconosciute. Diamo un'occhiata ai segni della malattia.
Disturbi del sistema endocrino
Più comune nelle ragazze con sindrome di Albrightsi osserva la pubertà precoce, causata dagli estrogeni rilasciati nel sangue dalla cisti ovarica. Le cisti possono allargarsi, quindi diminuire di dimensioni nell'arco di diverse settimane o giorni. Con l'aiuto della procedura ad ultrasuoni, è possibile vedere e misurare le dimensioni delle neoplasie. Le cisti possono raggiungere dimensioni abbastanza decenti. Ci sono stati casi in cui è cresciuto fino alle dimensioni di una pallina da golf, cioè più di 50 mm di diametro.
Si osservano ingrossamento del seno e sanguinamento mestruale insieme alla crescita della cisti. Se la ragazza ha iniziato ad avere le mestruazioni prima dei 2 anni, questo è il primo sintomo della sindrome di Albright. Tuttavia, la presenza di periodi irregolari e di cisti ovariche può essere osservata sia nelle adolescenti che nelle donne adulte. Questo non impedisce di avere figli sani.
Il trattamento dei bambini con pubertà precoce è abbastanza difficile e inefficace. Anche se la cisti viene rimossa chirurgicamente, potrebbe riapparire. Quando si assume l'ormone progesterone, le mestruazioni possono essere interrotte, ma il rapido tasso di sviluppo e crescita delle ossa non rallenta. Possibili conseguenze negative per il lavoro delle ghiandole surrenali. Il trattamento prevede farmaci per via orale che bloccano la sintesi degli estrogeni.
Funzione tiroidea
50 percento delle persone con sindrome di Albright ha problemi alla tiroide. Questo è il cosiddetto gozzo, noduli e cisti. In rari casi sono possibili sottili cambiamenti strutturali. In questi pazienti, il livello dell'ormone stimolante la tiroide prodotto dalla ghiandola pituitaria è basso ei livelli di ormone tiroideo sono normali o leggermente elevati. Il trattamento viene effettuato con l'aiuto del quale viene ridotta la sintesi degli ormoni tiroidei. È indicato nei casi in cui il livello degli ormoni secreti è sufficientemente alto.
Eccessiva secrezione dell'ormone della crescita
Quando è malata, la ghiandola pituitaria secerne grandi quantità di ormone della crescita. L'acromegalia è stata trovata in bambini con diagnosi di sindrome di Albright. I giovani cominciarono ad avere tratti del viso ruvidi, braccia e gambe aumentarono rapidamente, potevano soffrire di artrite. Il trattamento dei bambini con tali segni si riduce alla rimozione chirurgica della ghiandola pituitaria e all'uso di analoghi sintetizzati dell'ormone somatostatina, che sopprimono la produzione dell'ormone della crescita.
Altri disturbi endocrini
Abbastanza raramente, c'è un'eccessiva secrezione e ingrossamento delle ghiandole surrenali. Tale violazione può portare all'obesità del tronco e del viso, aumento di peso, cessazione della crescita e fragilità della pelle. Tutti questi sintomi sono stati chiamati sindrome di Cushing. Con tali cambiamenti, la ghiandola surrenale interessata viene rimossa o vengono assunti farmaci che riducono la sintesi di cortisolo.
A volte, i bambini che hanno la sindrome di Albright hanno livelli molto bassi di fosforo nel sangue a causa della grande perdita di fosfato nelle urine. Questo disturbo può essere responsabile dei cambiamenti ossei associati al rachitismo. Il trattamento prevede fosfati orali e integratori di vitamina D.
Disturbi della pelle
Sulla pelle dalla nascita opoco dopo compaiono delle macchie caffè-latte. Si verificano più spesso sull'osso sacro, sul tronco, sugli arti, sui glutei, sulla parte posteriore del collo, sulla fronte, sul cuoio capelluto, sull'occipite. Tutti loro sono anche un segno che il bambino ha la sindrome di Albright. Le foto di questi punti possono essere viste di seguito.
Sebbene la neurofibromatosi abbia anche macchie caffè-latte. Tuttavia, la sindrome di Albright è caratterizzata da macchie più grandi con contorni irregolari, sono in numero inferiore. Hanno un diametro da 1 a diversi centimetri, una tinta marrone. Hanno tutti lo stesso colore, sono di forma ovale, sono caratterizzati da una superficie liscia. Gli studi istologici il più delle volte rivelano che l'epidermide non è modificata nella sua struttura, ma la quantità di melanina nei cheratinociti è leggermente aumentata.
Singoli punti di questo tipo possono verificarsi anche in persone abbastanza sane. Se non si disturbano e non crescono, non è necessario alcun trattamento. Se si osserva una crescita intensiva, ci sono punti di forma irregolare, si consiglia di esaminarli istologicamente. E poi rimosso chirurgicamente.
Conclusione
Quindi, possiamo dire che la sindrome di Albright è caratterizzata da danni alle ossa o al cranio, presenza di macchie senili sulla pelle, pubertà precoce. Anche se ci sono momenti in cui sono presenti solo i primi due sintomi. In generale, il sintomo principale della sindrome sono le lesioni ossee (osteodisplasia). Tuttavia, al verificarsiAlla pubertà, questo processo si interrompe. Negli adulti, i cambiamenti ossei non progrediscono. In generale, con l'identificazione e il trattamento adeguato, la prognosi per il trattamento di questa malattia è abbastanza favorevole.
