La sindrome di Sturge-Weber è una malattia ereditaria appartenente al gruppo delle sindromi alternate. Combina danni ai nervi cranici sul lato del focus e un disturbo delle funzioni sensoriali e motorie sul lato opposto. La sindrome di Weber è una sindrome neurologica in cui la radice o il nucleo del nervo oculomotore è danneggiato. Le manifestazioni caratteristiche della malattia si riflettono sul viso, sul lato del fuoco c'è ptosi, midriasi, strabismo, emiplegia centrale controlaterale, paralisi dei muscoli del viso e della lingua.
Sindrome di Weber: segni
La sindrome di Weber è una malattia in cui compaiono angiomi sulle aree interessate della pelle, si osservano anche angiomi dei vasi oculari, congiuntiva; possibile sviluppo di cataratta, glaucoma e distacco della retina.
Sulla pia madre si formano angiomi multipli, che si diffondono anche alla pelle del viso e ai tessuti adiacenti, e compaiono sintomi neurologici caratteristici. Molto spesso, la malattia colpisce la regione della mascella superiore enervo trigemino oftalmico. Il danno al guscio molle del cervello può essere solo su un lato o interessare entrambi.
La zona del viso interessata è ricoperta da specifiche macchie rosse, mentre, oltre al sistema nervoso, la malattia può colpire anche gli organi interni.
La sindrome di Weber è caratterizzata dalle seguenti manifestazioni:
- Le immagini RM o TC mostrano manifestazioni di angioma leptomeningeo.
- Reazioni convulsive.
- Ritardo mentale (idiozia, ritardo mentale).
- Pressione intraoculare aumentata.
- Deficit della vista.
- Emiparesi.
- Emiatrofia.
- Angiomi (la pelle è ricoperta di macchie vascolari rosse).
Varietà della sindrome di Weber
Esistono diverse varietà principali. La malattia descritta è mostrata sopra: la sindrome di Weber. La foto mostra come appare una persona che soffre di questa patologia. La malattia è suddivisa in:
- Sindrome di Schirmer - lo sviluppo di un glaucoma precoce con manifestazioni di angioma cutaneo e oculare.
- Sindrome di Milles - lo sviluppo dell'emangioma dell'occhio senza l'aggiunta di glaucoma precoce con manifestazioni di angioma sulla pelle e nella zona degli occhi.
- Sindrome di Knud-Rrubbe - una manifestazione di angioma encefalorigeminale.
- Sindrome di Weber-Dumitri - una manifestazione di epilessia, convulsioni, ritardo dello sviluppo, emiipertrofia.
- Sindrome di Jahnke - angiomi della pelle, aree del cervello.
- Sindrome di Loford - angiomi del bulbo oculare senza il suo ingrandimento.
SindromeWeber: Motivi
Il motivo della comparsa della malattia è che durante lo sviluppo del feto, due strati germinali sono danneggiati: l'ectoderma e il mesoderma. Lo sviluppo di questa malattia nei bambini è estremamente episodico. La malattia è trasmessa principalmente da alleli dominanti, ma esiste anche un'ereditarietà recessiva.
La malattia può svilupparsi nel feto se durante la gravidanza è stata influenzata negativamente. Questi includono:
- Fumare durante la gravidanza, specialmente all'inizio della gravidanza.
- Bere alcolici.
- Uso di droghe.
- Intossicazione di una donna incinta di varie eziologie.
- Uso incontrollato di droghe.
- Infezioni sessuali acquisite durante la gravidanza.
- Infezioni intrauterine.
- Disturbo del metabolismo nella gestante (ipotiroidismo).
Spesso, solo l'ereditarietà influisce sullo sviluppo della malattia. La sindrome di Weber non può essere contratta nella vita ordinaria.
Diagnosi della malattia
La malattia è diagnosticata da manifestazioni caratteristiche. Parte del viso del paziente è soggetto a alterazioni angiomatose, aumento della pressione oculare con un possibile aumento del bulbo oculare, ci sono crisi epilettiche. Se c'è il sospetto della sindrome di Weber, la diagnosi e il trattamento vengono effettuati da diversi medici: un oculista, un neurologo, un epilettologo, un dermatologo.
L'esame radiografico è necessario per chiarire la diagnosi. SulLe immagini risultanti possono essere viste calcificazioni della corteccia cerebrale. La tomografia computerizzata fornisce un quadro ancora più completo delle aree interessate. Le scansioni MRI possono mostrare assottigliamento della corteccia cerebrale, degenerazione e atrofia della sostanza bianca. La diagnostica hardware è necessaria anche per escludere altre malattie, non meno pericolose: tumori cerebrali, ascessi dei tessuti molli del cervello, cisti.
L'elettroencefalografia gioca un ruolo enorme nel fare una diagnosi corretta, in quanto consente di determinare l'attività degli impulsi bioelettrici nel cervello per diagnosticare l'epilessia in tempo. La maggior parte delle persone con la sindrome di Weber ha crisi epilettiche. Misurano anche la pressione oculare, l'acuità visiva, l'oftalmoscopia, la scansione AV - per la nomina di un trattamento oftalmico.
Trattamento della sindrome di Weber
La sindrome di Weber attualmente non ha un trattamento efficace e la terapia in corso ha lo scopo di alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita di una persona. Al paziente viene prescritta una terapia anticonvulsivante utilizzando vari farmaci:
- "Depakin".
- "Carbamazepina".
- "Keppra".
- "Topiramato".
- "Finlepsin".
Abbastanza spesso il paziente non risponde al trattamento delle crisi epilettiche, quindi il medico curante può prescrivere l'uso di diversi farmaci. Se la terapia potenziata non aiuta, alloraindicazioni di un neurochirurgo, può essere prescritto un trattamento chirurgico.
L'aumento della pressione oculare (glaucoma) viene trattato con gocce speciali che riducono la secrezione di liquido oculare. Questi farmaci includono "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Tuttavia, questa terapia conservativa può essere estremamente inefficace e quindi l'unica opzione è il trattamento chirurgico: il paziente viene sottoposto a trabeculectomia o trabeculotomia.
Conseguenze e complicazioni
La sindrome di Weber è una malattia piuttosto pericolosa. Se il trattamento conservativo o chirurgico in corso non ha dato risultati e le condizioni del paziente non sono migliorate, si dà una prognosi piuttosto sfavorevole. La sindrome epilettica incontrollata può portare a demenza, ritardo mentale, perdita della vista e aumento del rischio di ictus.
Prevenzione dello sviluppo della malattia
Nonostante il fatto che la malattia sia ereditaria, le misure preventive adottate da una donna incinta ridurranno significativamente il rischio di sviluppare la malattia. Queste attività includono:
- Calciare le cattive abitudini (soprattutto durante la gravidanza).
- Mantenere uno stile di vita corretto e sano. Frequenti passeggiate all'aria aperta, sonno salutare.
- Una corretta alimentazione frazionata. Aumento nella dieta di cibi ricchi di fibre. Non mangiare cibi trasformati e cibi fritti.
- Registrazione tempestiva durante la gravidanza e visite dal medico all'ora stabilita.
- Solo uso diretto di drogheprescrizione del medico.
La sindrome di Weber è una malattia rara e pericolosa che colpisce direttamente la qualità della vita di una persona. La fiducia nei medici, la diagnosi tempestiva e il passaggio del trattamento prescritto possono cambiare la vita in meglio. È anche importante non lasciare che la malattia faccia il suo corso e non usare medicinali senza prescrizione medica.
