A volte la nascita di un bambino mette in ombra la diagnosi fatta dai medici - "Sindrome di Sturge-Weber-Crabbe". Questa è una rara lesione angiomatosa congenita degli occhi, della pelle e delle membrane cerebrali. Questa condizione si verifica in 1 persona su 100.000. Questa sindrome fu descritta per la prima volta da Sturge nel 1879 e nel 1922 Weber caratterizzò i segni rivelati dai raggi X.
Krabbe nel 1934 suggerì che insieme agli angiomi della pelle, il paziente soffrisse anche di angiomatosi delle membrane cerebrali. Proviamo a scoprire cos'è la sindrome di Sturge-Weber-Crabbe, le cause, i sintomi di questa patologia.
Caratteristiche della malattia
Questa sindrome è un'angiomatosi congenita, cioè un'eccessiva proliferazione dei vasi sanguigni. La patologia colpisce il sistema nervoso centrale, gli organi visivi, la pelle. La sindrome di Weber si manifesta con un gran numero di angiomi congeniti della regione facciale, glaucoma, epilessia, ritardo mentale e altri sintomi oftalmologici e neurologici.
La malattia viene diagnosticata mediante radiografia del cranio, risonanza magnetica o TC delle strutture cerebrali, misurazione della pressione intraoculare, oftalmoscopia, ecografia dell'occhio, gonioscopia. Il trattamento consiste in una terapia antiepilettica e sintomatica e il glaucoma viene eliminato in modo conservativo e chirurgico. Nella maggior parte dei casi, la prognosi è infausta.
Cause del verificarsi
La sindrome di Weber si verifica a causa di una violazione dello sviluppo embrionale, a causa della quale vengono danneggiati due strati germinali: l'ectoderma e il mesoderma. È da loro che, dopo un po', iniziano a svilupparsi il sistema nervoso, la pelle, i vasi sanguigni e gli organi interni del bambino.
Le ragioni di questo fallimento potrebbero essere le seguenti:
- intossicazione del corpo di una donna incinta da nicotina, droghe, alcol, farmaci vari;
- infezioni fetali;
- disturbi dismetabolici nel corpo della gestante.
Sintomi
Se a una persona viene diagnosticata la sindrome di Weber, i sintomi di questa patologia potrebbero essere diversi. Il principale è l'angiomatosi della pelle del viso. Questo punto vascolare in tutti i pazienti è congenito e nel tempo inizia ad aumentare di dimensioni. Il più delle volte si trova negli zigomi e sotto gli occhi e, quando viene premuto, inizia a impallidire. All'inizio, la macchia ha un colore rosa, dopo di che acquisisce una tonalità rosso ciliegia o rosso brillante.
Gli angiomi possono variare nell'aspetto e nella prevalenza e lo sonopiccoli fuochi sparsi e un grande punto, che si fondono insieme. L'angiomatosi è in grado di coprire la faringe, la cavità nasale e la bocca. Nella maggior parte dei casi (70%) la proliferazione vascolare è unilaterale e nel 40% delle alterazioni del volto sono solitamente associate ad angiomi delle estremità e del tronco. Possono verificarsi anche altri sintomi dermatologici: edema dei tessuti molli, emangiomi congeniti, nevi.
Se si sospetta la sindrome di Weber, la neurologia si manifesta con un danno ai nervi cranici, con conseguenti disturbi motori e sensoriali sul lato opposto del corpo rispetto al focus patologico.
Nell'85% dei casi nei bambini del primo anno di vita si osserva angiomatosi encefalorigeminale con sindrome convulsiva, manifestata da crisi epilettiche di tipo jacksoniano, durante le quali gli arti sono ricoperti da convulsioni. L'epilessia porta spesso a oligofrenia, ritardo mentale, in alcuni casi idiozia, si può osservare idrocefalo.
Da parte degli organi visivi si osservano angiomi della coroide, emianopsia, eterocromia dell'iride, colobomi. A un terzo dei pazienti viene diagnosticato il glaucoma, che provoca opacità della cornea.
Diagnosi della sindrome di Sturge-Weber
La sindrome di questa patologia viene diagnosticata congiuntamente da un neurologo, un oftalmologo, un epilettologo e un dermatologo.
Il medico, analizzando la storia della malattia ei reclami del paziente, specifica l'età in cui sono comparsi per la prima volta i segni della malattia. Sensibilità cutanea valutata mediante esame neurologicoe la forza muscolare degli arti del corpo.
La radiografia del cranio rivela aree di calcificazione della corteccia con doppi contorni. La tomografia computerizzata del cervello è in grado di visualizzare aree molto più grandi. La risonanza magnetica rivela aree di assottigliamento corticale, degenerazione e atrofia della sostanza cerebrale, esclusi il tumore intracerebrale, la cisti cerebrale.
L'elettroencefalografia determina il grado di attività bioelettrica del cervello e stabilisce l'epiattività. L'esame oftalmologico consiste in test dell'acuità visiva, misurazione della pressione intraoculare, perimetria, gonioscopia, oftalmoscopia, scansione AV e biometria ecografica dell'occhio.
Abbastanza spesso, un paziente viene indirizzato a un consulto con un genetista medico.
Trattamento
Se viene diagnosticata la sindrome di Weber, il trattamento dovrebbe essere solo sintomatico. Ciò significa che il paziente è sollevato da tali manifestazioni di patologia che peggiorano la sua vita, poiché attualmente non esiste un trattamento efficace.
La terapia viene eseguita come segue:
- per eliminare le manifestazioni convulsive, il medico prescrive farmaci speciali: Valproato, Depakin, Keppra, Carbamazepina, Finlepsin, Topiramato;
- se sono presenti disturbi psico-emotivi, vengono prescritti farmaci psicotropi;
- Per il trattamento del glaucoma si utilizzano colliri che riducono la secrezione di liquido intraoculare: Timololo, Azopt, Alphagan, Dorzolamide e altri.
Se gli angiomi nella cavità cranica compromettono gravemente il funzionamento del corpo, viene eseguito un intervento chirurgico per rimuoverli.
Previsione
Purtroppo, una malattia come la sindrome di Weber ha una prognosi infausta. Possono verificarsi le seguenti complicazioni:
- perdita della vista;
- disturbi vascolari che portano a ictus;
- un marcato difetto del viso, che non permette di adattarsi normalmente alla società e riduce notevolmente l'autostima;
- Le crisi epilettiche contribuiscono a un grave ritardo mentale.
Non ci sono misure preventive per prevenire lo sviluppo di questa malattia, poiché le cause esatte della patologia non sono state ancora identificate.
Conclusione
Quindi, la sindrome di Weber è una malattia congenita molto pericolosa. I neonati si sviluppano normalmente all'inizio, ma le crisi epilettiche si verificano alla fine del primo anno di vita. Spesso c'è un ritardo nello sviluppo degli arti e dopo un po 'si verifica un ritardo mentale. Questa malattia è incurabile, puoi assumere solo farmaci che non permettano il deterioramento della salute.
