La sindrome West è un complesso di manifestazioni di una forma piuttosto grave di epilessia che si verifica nei bambini piccoli ed è una conseguenza di un danno cerebrale. Il segno più eclatante di questa patologia è un pronunciato ritardo nello sviluppo mentale. Inoltre, questa malattia è caratterizzata da un complesso sintomatico: movimenti involontari sotto forma di cenni e rapide inclinazioni del corpo, che per loro natura rappresentano una contrazione spastica ripetitiva dei singoli gruppi muscolari o hanno un carattere generalizzato. Appaiono principalmente durante l'addormentamento o al risveglio. L'elettroencefalografia allo stesso tempo risolve una chiara ipsaritmia, che è un'attività cerebrale di ampiezza anormalmente elevata.
Descrizione della malattia
La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia, la maggior parte delle manifestazioni si verifica prima dell'età di un anno.
I metodi diagnostici si basano sull'analisi dei sintomi clinici, ulteriormente confermati dai risultatitomografia computerizzata, risonanza magnetica, nonché i risultati dell'EEG (elettroencefalografia). Il trattamento viene effettuato con l'aiuto di farmaci antiepilettici, farmaci del gruppo degli steroidi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico anche per rimuovere la parte del cervello in cui c'è un focus di epiattività.
Un po' di storia e statistiche
Per la prima volta, la sindrome di West che stiamo considerando è stata notata e descritta da un medico con lo stesso nome nel 1841. Ha osservato le manifestazioni nel suo bambino e le ha individuate in un complesso sintomatico separato, che è stato successivamente in una diagnosi separata. Poiché questa patologia si verifica durante l'infanzia, le manifestazioni spasmodiche e parossistiche che la caratterizzano sono chiamate spasmi infantili. Inizialmente, questa sindrome non era classificata come una categoria separata di malattie, ma era considerata una variante della manifestazione di una forma generalizzata di epilessia.
A metà del 20° secolo, sulla base dei dati ottenuti dallo studio e dall'analisi dei dati EEG di piccoli pazienti, è stata identificata la specificità dell'attività ipsaritmica del cervello, caratterizzata da un' alternanza caotica di onde lente periodi con picchi di ampiezza elevata. Sulla base di questi specifici pattern EEG, la malattia è stata identificata come un criterio diagnostico separato, specifico per i pazienti giovani.
Sindrome separata
Con la scoperta e il miglioramento dei metodi diagnostici di neuroimaging, è diventato possibile identificare i focolai cerebralisostanze interessate dall'epiattività. Sono questi nuovi approcci e i dati ottenuti sulla loro base che hanno causato il rifiuto di considerare la sindrome di West come una forma generalizzata di epilessia. Da quel momento iniziò a essere classificata come encefalopatia epilettica. Pertanto, questo tipo di forma epilettica di encefalopatia è stata identificata come una sindrome separata per l'infanzia. Per i pazienti adulti, divenne nota come la sindrome di Lennox-Gastaut.
Secondo le statistiche, la prevalenza di questa forma di epilessia (sindrome di West) tra i bambini con disturbi cerebrali documentati è di circa il 2% e tra l'epilessia infantile la diagnosi è di circa il 25% di tutti i casi. Il tasso di incidenza è di 2-4 pazienti ogni 10.000 neonati. Nei ragazzi, la malattia si trova più spesso che nelle ragazze. Nel 90% dei casi, la sindrome si manifesta fino a un anno, il picco della malattia si verifica all'età di 4-6 mesi. All'età di tre anni, i sintomi spasmodici scompaiono del tutto o sfociano in altre forme di epilessia.
"Child Angels" e sindrome di West
C'è una comunità di genitori di bambini speciali sul Web. In esso puoi trovare informazioni sulla sindrome che stiamo descrivendo. Le mamme condividono il loro feedback sui sintomi della malattia nei loro bambini e sui metodi di trattamento. Il sito si chiama "Bambini-angeli". La sindrome di West è una patologia che solleva molti interrogativi tra i genitori dei neonati affetti da essa.
Caratteristiche eziologiche
La maggior parte dei casi è sintomatica.
Spiacente, non esistedati accurati sull'eziologia della malattia. Le cause possono essere infezioni intrauterine acute (citomegalovirus, herpetic), lesioni ipossiche fetali, encefalite postnatale, parto prematuro, asfissia neonatale, trauma parto intracranico, ischemia postnatale, ecc.
Inoltre, è probabile che la sindrome di West nei bambini possa essere il risultato di anomalie anatomiche del cervello, come, ad esempio, agenesia del corpo calloso, emimegalencefalia.
Inoltre, gli spasmi infantili possono avere sintomi secondari, cioè essere conseguenza e sintomo di altre malattie, come facomatosi, neurofibromatosi, sindrome di Down, alcune mutazioni genetiche. Ci sono anche prove che collegano gli spasmi infantili con la fenilchetonuria.
Motivi
In circa il 10% dei casi, la causa della malattia non può essere determinata, ma esiste una predisposizione genetica, poiché una storia familiare può rivelare la presenza di sintomi epilettici simili.
Ci sono anche una serie di ipotesi sulla relazione dell'insorgenza della patologia con la vaccinazione, in particolare con la vaccinazione DPT. Tuttavia, l'esistenza di una tale relazione non è un fatto provato. È possibile che vi sia una semplice coincidenza tra l'ora del calendario della vaccinazione e l'età in cui i segni primari della sindrome di West sono più caratteristici.
Il meccanismo patogenetico degli spasmi infantili nella medicina moderna ha finora solo giustificazioni ipotetiche. Secondo un punto di vista, la sindrome di West è il risultato di una disfunzioneneuroni serotoninergici. L'origine di questa ipotesi si basa sulla presenza di un basso contenuto dell'ormone serotonina e dei suoi metaboliti.
Le cause esatte della sindrome di West non sono completamente comprese.
C'è anche una logica immunologica che sostiene una relazione tra i linfociti B attivati e la malattia.
Separatamente, vale la pena notare la teoria della dipendenza dalla patologia e del funzionamento alterato del cervello e delle ghiandole surrenali. La base di questa ipotesi è il risultato positivo del trattamento della sindrome di West con ACTH.
Alcuni scienziati vedono la causa della sindrome nell'eccessiva produzione di sinapsi eccitatorie e collaterali conduttivi, che causano un aumento del livello di eccitabilità della corteccia cerebrale, e la mancanza di mielina, fisiologica per l'infanzia, provoca un EEG asincrono modello.
Man mano che un bambino matura e il suo cervello si sviluppa, il livello di mielina aumenta, portando ad una marcata diminuzione della sua eccitabilità. Di conseguenza, l'immagine delle manifestazioni spasmodiche svanisce notevolmente: scompaiono o si trasformano nella patologia di Lennox-Gastaut.
Considera i principali sintomi della sindrome di West.
Immagine sintomatica
Come abbiamo notato sopra, la malattia di solito si manifesta durante il primo anno di vita. Ci sono casi di una manifestazione primaria successiva della sindrome, ma a un massimo di 4 anni.
Il quadro clinico principale è rappresentato da spasmi muscolari seriali e ritardo fisico e mentalesviluppo. Allo stesso tempo, il ritardo nello sviluppo psicomotorio nella maggior parte dei casi clinici ha una manifestazione primaria e i sintomi parossistici compaiono già sullo sfondo. Tuttavia, nel 30% dei bambini, un notevole ritardo dello sviluppo è preceduto dalla comparsa di un parossismo.
Di solito il ritardo psicomotorio si manifesta nell'assenza o nell'estinzione immotivata o nella completa scomparsa del riflesso di presa. Ci sono anche casi di mancanza di capacità di fissare lo sguardo su un oggetto o seguirlo. Questi sintomi hanno una prognosi piuttosto sfavorevole per un ulteriore sviluppo.
Spasmi muscolari
È seriale e simmetrico, gli intervalli di tempo tra loro sono piuttosto brevi e di solito non superano il minuto. Gli spasmi sono più intensi all'inizio dell'attacco e alla fine si placano. Gli attacchi spasmodici non sono prevedibili, la loro frequenza può variare da una a diverse dozzine al giorno. La loro caratteristica è una connessione fisiologica piuttosto stretta con il momento del risveglio e il momento dell'addormentarsi, quando il bambino si trova tra la fase del sonno e la veglia. Possono essere provocati da un suono forte, movimenti improvvisi e inaspettati e persino toccarsi.
Flessione ed estensione
A seconda del gruppo muscolare sottoposto a contrazione involontaria, le manifestazioni spasmodiche sono classificate in flessione ed estensore, ma il più delle volte gli spasmi sono misti. Sono seguiti in frequenza dalla flessione, ma gli estensori sono i più rari nella frequenza dei casi. Molto spesso il bambinospasmi di vario tipo sono inquietanti, mentre si osserva l'immagine predominante di uno di essi. È impossibile prevedere quale spasmo prevarrà, poiché dipende dalla posizione del corpo del bambino al momento dell'inizio del successivo attacco spasmodico.
Gli spasmi possono essere localizzati, cosa che si verifica più spesso, oppure possono essere generalizzati, il che significa che tutti i gruppi muscolari si contraggono.
Descrivere la relazione tra l'attività contrattile di diversi gruppi muscolari e il loro quadro clinico:
- La flessione convulsa dei muscoli del collo provoca un cenno del capo, che è uno dei sintomi caratteristici della sindrome di West.
- Le contrazioni spastiche dei muscoli del cingolo scapolare appaiono come un'alzata di spalle.
- Il parossismo di Jackknife è il risultato della flessione involontaria dei muscoli addominali.
- Le contrazioni spasmodiche dei muscoli degli arti superiori sembrano un bambino che si abbraccia. La combinazione di questo tipo di spasmo con il precedente ("coltello a serramanico") è chiamata "attacco Salaam". L'immagine combinata di questi due tipi di spasmi ricorda il saluto orientale e "salaam".
- Se un bambino sa già camminare, gli spasmi possono manifestarsi come segue: il bambino cammina e cade improvvisamente, ma rimane cosciente.
- A volte ci sono convulsioni non convulsive, che si manifestano come un arresto improvviso delle funzioni motorie.
- Gli attacchi spastici dell'apparato respiratorio si manifestano con una violazione dell'attività respiratoria, che è un sintomo particolarmente pericoloso.
- Ci sono altritipi di convulsioni, possono avere sia una manifestazione indipendente che manifestarsi in combinazione con altre.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di West si basa su tre fattori:
- ritardo mentale e mentale;
- immagine ipsaritmica del pattern EEG;
- spasmi muscolari.
Di grande importanza è l'età in cui la malattia inizia a manifestarsi, così come il rapporto degli spasmi con il sonno. Nel caso in cui la malattia si manifesti in un'età atipicamente tardiva, può essere difficile da diagnosticare.
Se si sospetta la sindrome di West, il bambino viene consultato da un neurologo, con ulteriore esame da un genetista e da un epilettologo. È importante differenziare tempestivamente malattie come il mioclono infantile benigno, l'epilessia mioclonica infantile, la sindrome di Sandifer, in cui l'inclinazione della testa è pronunciata come il torcicollo, così come le manifestazioni episodiche di opistotono, che assomigliano a contrazioni spasmodiche, ma, in re altà, non lo sono.
EEG
EEG (interictal) viene eseguito sia nel sonno che durante la veglia. Mostra un'attività dell'onda di picco caotica e che cambia dinamicamente in entrambi i casi. L'EEG durante il sonno (polisonnografia) cattura l'assenza di questa attività durante il sonno profondo. In una fase iniziale della malattia, in circa il 66% dei casi clinici, l'EEG mostra ipoaritmia. Nelle fasi successive, i modelli EEG hanno un'organizzazione caotica e, a circa 2-4 anni, l'EEG è già rappresentato da complessi alternando onde acute e lente. L'EEG durante il periodo degli spasmi ha uno schema di complessi generalizzati di onde lente ad alta ampiezza e la successiva estinzione dell'attività.
Se l'EEG rileva cambiamenti focali, è generalmente accettato che vi sia una lesione focale cerebrale o che abbia alcune anomalie strutturali.
Il metodo più accurato per diagnosticare le lesioni cerebrali focali è la risonanza magnetica.
Trattamento
Una vera svolta nel trattamento della sindrome di West nei bambini è stata l'uso dell'ACTH (ormoni adrenocorticotropi) per alleviare le crisi epilettiche. L'uso di ACTH in combinazione con prednisolone porta a una riduzione e persino alla completa scomparsa degli spasmi muscolari. A sua volta, il pattern EEG conferma l'assenza di caratteristiche ipsaritmiche. L'unico ostacolo nel trattamento della sindrome di West è che la selezione delle dosi e la durata del ciclo di trattamento con questi farmaci è un fattore puramente individuale ed è fatto empiricamente. Nel 90% dei casi, l'uso di dosaggi significativi di farmaci dà un buon effetto.
Nei primi anni '90 del 20° secolo, è stato scoperto un effetto positivo del trattamento con vigabatrin, ma il beneficio di questo farmaco è stato dimostrato solo per i pazienti con sclerosi tuberosa. Per il resto della categoria di pazienti, la terapia steroidea è rimasta al primo posto. Tuttavia, lo svantaggio della terapia steroidea è la peggiore tollerabilità dei farmaci e la tendenza della malattia alla ricaduta.
Anticonvulsivanti
Per il trattamento vengono utilizzati anche anticonvulsivanti, tra i quali il nitrazepam e l'acido valproico hanno la massima efficacia clinica. Alcuni pazienti hanno ottenuto dinamiche di trattamento positive durante la terapia con grandi dosi di vitamina B6.
In caso di conferma hardware del danno ai focolai cerebrali e dell'assenza di dinamiche positive nell'arresto delle crisi con i farmaci, può essere raccomandato un intervento neurochirurgico per rimuovere la lesione, che è un catalizzatore per le crisi epilettiche. Se tale operazione non è possibile e se il paziente ha una tendenza allo spasmo muscolare con una completa perdita di attività motoria (drop attack), può essere necessaria una callosotomia.
C'era una cura per la sindrome di West? Ne parleremo più avanti.
Criteri prognostici
Nella sindrome di West nei bambini di età inferiore a un anno, in circa la metà dei casi, gli spasmi infantili regrediscono e scompaiono completamente all'età di tre anni. Tuttavia, nel restante 50-60% dei casi si osserva una continuazione sfavorevole del decorso della malattia, seguita da un passaggio ad altre forme epilettiche. Il passaggio alla sindrome di Lennox-Gastaut è molto probabile. Se si verificano spasmi infantili nel contesto della sindrome di Down, i farmaci sono generalmente inefficaci.
Tuttavia, vale la pena ricordare che anche in caso di completa scomparsa dei sintomi spasmodici, resta la domanda sullo sviluppo psicomotorio del bambino, che, come ricordiamo, è un fattore integrante della sindrome di West. Purtroppo, la previsione del corso ulteriorela malattia anche in assenza di manifestazioni parossistiche è deludente. Questo vale per il ritardo nello sviluppo sia mentale che fisico, che successivamente si manifesta sotto forma di paralisi cerebrale, e sotto forma di disturbi autistici, e nel ritardo nello sviluppo cognitivo-emotivo in generale. Circa il 70-80% dei bambini soffre di ritardo mentale e la metà dei pazienti soffre di ritardo fisico. E solo una piccola percentuale dei fortunati non ha gravi conseguenze per l'ulteriore sviluppo e crescita.
Se la malattia è il risultato di difetti strutturali anatomici e alterazioni patologiche del cervello non soggetti a diagnosi e successiva correzione chirurgica, la prognosi è ancora più sfavorevole, compresa la probabile mortalità.
Se esiste una variante idiopatica della sindrome di West, cioè quando la comparsa degli spasmi non è stata preceduta da alcun sintomo di ritardo psicomotorio, la prognosi è molto più favorevole. La percentuale di bambini senza deficit psicomotorio residuo è molto più alta e raggiunge il 37-44%.
Recensioni sulla sindrome di West
Le recensioni su questa malattia sono contraddittorie. Anche la tempestività della diagnosi e del trattamento della sindrome di West è di grande importanza. Prima viene rilevata la malattia e inizia la terapia, maggiore è la probabilità della prognosi più favorevole per l'ulteriore sviluppo mentale e fisico dei bambini. I neurologi affermano che tutte le patologie cerebrali e i ritardi nello sviluppo psicomotorio sono più efficacemente suscettibiliadattamento nella prima infanzia. Più il bambino è grande, minori sono le possibilità di conseguenze favorevoli per il suo sviluppo.
