L'atrofia muscolare spinale si manifesta nella prima infanzia. I primi sintomi possono comparire già a 2-4 mesi di età. Questa è una malattia ereditaria caratterizzata dalla morte graduale delle cellule nervose nel tronco cerebrale.
Tipi di problemi
A seconda di quando compaiono i primi sintomi della malattia, della gravità del decorso e della natura dei cambiamenti atrofici, si distinguono diversi tipi di malattia.
L'atrofia muscolare spinale può svilupparsi lungo:
- primo tipo: acuto (forma Verdig-Hoffmann);
- secondo tipo: intermedio (infantile, cronico);
- terzo tipo: forma Kugelberg-Welander (cronica, giovanile).
Tre tipi della stessa malattia sorgono, secondo gli esperti, a causa di diverse mutazioni dello stesso gene. L'atrofia muscolare spinale è una malattia autoimmune che si verifica quando vengono ereditati due geni recessivi, uno da ciascun genitore. Il sito della mutazione si trova sul cromosoma 5. Luipresente ogni 40 persone. Il gene è responsabile della codifica di una proteina che assicura l'esistenza dei motoneuroni nel midollo spinale. Se questo processo viene interrotto, i neuroni muoiono.
Malattia di Verdin-Hoffmann
Puoi sospettare un problema anche durante la gravidanza. Se un bambino sviluppa un'atrofia muscolare spinale di tipo 1, spesso si nota un movimento fetale lento e tardivo durante la gravidanza. Dopo la nascita, i medici possono diagnosticare l'ipotensione muscolare generalizzata.
Le atrofie iniziano ad apparire nei primi mesi di vita. Spesso nelle sezioni prossimali si notano contrazioni fascicolari dei muscoli della schiena, del tronco e degli arti. Si osservano anche disturbi bulbari. Questi includono una suzione lenta, un pianto debole, una violazione del processo di deglutizione. Nei bambini con malattia di Verdin-Hoffman si nota spesso una diminuzione dei riflessi di vomito, tosse, faringe e palatino. Hanno anche fibrillazione dei muscoli della lingua.
Ma questi non sono tutti i segni con cui si può determinare l'atrofia muscolare spinale. I sintomi caratteristici del tipo 1 di questa malattia includono debolezza dei muscoli intercostali. In questo caso, il torace dei bambini sembra appiattito.
Nei primi mesi di vita, questi bambini soffrono spesso di infezioni respiratorie, polmonite e frequenti aspirazioni.
Diagnosi della malattia di Verdin-Hoffman
Puoi determinare la malattia se esamini il bambino. Esistono numerosi segni clinici in base ai quali gli specialisti possono determinare che un bambino ha una muscolatura spinale ereditariaatrofia. La diagnosi include:
- esame del sangue biochimico (rileverà un leggero aumento di aldolasi e creatinfosfochinasi);
- studio elettromiografico (il ritmo della palizzata testimonierà la lesione dei corni anteriori del midollo spinale);
- Esame istologico dei muscoli scheletrici (vengono rilevati grappoli di piccole fibre arrotondate).
La microscopia del midollo spinale (le sue corna anteriori) mostra che ci sono alterazioni degenerative nei nuclei motori dei nervi cranici. C'è un rigonfiamento sferico e/o raggrinzimento delle cellule motorie, proliferazione microgliale o astrocitica, cromatolisi. Questi fenomeni sono accompagnati dalla comparsa di dense fibre gliali.
È importante fare una diagnosi differenziale per escludere aciduria organica, miopatie congenite o strutturali, come miopatia pemalinica, miotubulare o malattia del bastoncello centrale.
Prognosi per atrofia di tipo I
A seconda dell'estensione della lesione, la malattia di Verdin-Hoffmann può iniziare a manifestarsi già nei primi giorni dopo la nascita. Specialisti anche nella posizione del bambino possono suggerire che ha un'atrofia muscolare spinale. Le foto di questi bambini sono simili: giacciono in una posa di rana. I loro arti vengono rapiti alle articolazioni dell'anca e della spalla e piegati alle articolazioni del gomito e del ginocchio.
I primi a soffrire sono i muscoli prossimali degli arti inferiori. Il processo di sconfitta è sulla linea ascendente. I muscoli vengono colpiti con il progredire della malattia.laringe e faringe. Succede che la malattia si manifesti un po 'più tardi. Ma il limite di età è di 6 mesi. I bambini possono anche iniziare ad alzare la testa e rotolare, ma non si siedono mai in piedi.
La maggior parte dei bambini muore per insufficienza cardiaca, insufficienza respiratoria o precedenti infezioni nel primo anno di vita. Più del 70% dei bambini muore prima dei 2 anni di età. Circa il 10% di questi bambini sopravvive fino all'età di 5 anni.
Atrofia di tipo II
In alcuni casi, sono possibili altri scenari. L'atrofia muscolare spinale di tipo 2 compare un po' più tardi. Di solito i primi segni si osservano all'età di 8-14 mesi. Questi bambini sono caratterizzati da debolezza muscolare generalizzata e ipotensione.
La malattia è indicata da dita sottili, un tremore fascicolare nei muscoli delle estremità prossimali, nella punta delle dita. Questi bambini hanno un periodo di sviluppo normale. All'età giusta, iniziano a tenere la testa, si siedono. Ma non si parla di camminata indipendente.
I bambini possono succhiare e deglutire normalmente e la funzione respiratoria non è disturbata nella prima infanzia. Ma nel tempo, la debolezza muscolare inizia a progredire. In età avanzata compaiono disturbi della deglutizione, appare un tono di voce nasale. Una delle complicanze più comuni nei pazienti con un'aspettativa di vita significativa è la scoliosi.
Prognosi per atrofia di tipo II
Nonostante il fatto che nei primi mesi il bambino possa svilupparsi normalmente, nel tempola situazione sta peggiorando. All'età di due anni, i riflessi tendinei delle estremità scompaiono nei bambini. Parallelamente, i muscoli intercostali si indeboliscono. Di conseguenza, il torace è appiattito, c'è un ritardo nello sviluppo motorio.
Solo il 25% dei bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale può sedersi o stare in piedi con il supporto. Gli stadi avanzati della malattia sono caratterizzati dalla comparsa di cifoscoliosi. Molti bambini muoiono tra 1 e 4 anni. Le cause più comuni di morte sono la polmonite o il danno ai muscoli respiratori.
Quando si effettua una diagnosi di atrofia muscolare spinale, è necessario fare una diagnosi differenziale con le miopatie congenite o strutturali, un tipo di paralisi cerebrale atonico-astatica.
Più del 70% dei pazienti vive più di due anni. L'aspettativa di vita media di questi bambini è di circa 10-12 anni.
Malattia di Kugelberg-Welander
La prognosi più favorevole è in quei pazienti a cui è stata diagnosticata un'atrofia muscolare spinale di tipo III. Può verificarsi tra 1 e 20 anni. Molto spesso, le prime manifestazioni vengono registrate all'età di 2-7 anni. I primi a soffrire sono i muscoli pelvici prossimali.
I pazienti hanno difficoltà a camminare, correre, alzarsi da una posizione accovacciata e dover salire le scale. Vale la pena ricordare che le manifestazioni cliniche di questa malattia in questa forma sono simili alla distrofia progressiva di Becker.
Le braccia prossimali e il cingolo scapolare vengono colpiti solo dopo alcuni annidopo le prime manifestazioni della malattia. Nel tempo, il torace si deforma, compaiono tremori fascicolari delle mani e contrazione incontrollata di vari gruppi muscolari. Allo stesso tempo, i riflessi tendinei diminuiscono e le deformità ossee iniziano a progredire. Il torace, i piedi, le articolazioni della caviglia stanno cambiando e compare la scoliosi della colonna vertebrale.
Prognosi per malattia di tipo III
La malattia di Kugelberg-Welander è un'atrofia muscolare spinale dell'adulto. Per molti anni, la malattia complica in qualche modo la vita dei pazienti, ma non porta alla loro grave disabilità. Avanza piuttosto lentamente. Pertanto, la maggior parte delle persone con questa diagnosi sopravvive fino all'età adulta.
Prima di iniziare il trattamento, è importante fare una diagnosi differenziale con varie distrofie muscolari, glicogenosi di tipo 5 e miopatie strutturali. Esiste un metodo per determinare l'atrofia spinale. Questo è il test del DNA diretto. È necessario, perché le manifestazioni cliniche della malattia di Kugelberg-Welander possono cambiare.
Circa il 50% dei pazienti perde la capacità di camminare dall'età di 12 anni. Allo stesso tempo, la debolezza muscolare progredisce solo con l'età. Sono presenti ipermobilità e contratture delle articolazioni e un aumentato rischio di fratture.
Segnali importanti
La malattia di Verdin-Hoffmann viene solitamente diagnosticata nei primi mesi di vita. Se un bambino non si muove dalla nascita, non vive nemmeno all'età di un mese.
Debolezza e contrazioni muscolari nell'infanziaetà, tremore alle mani e ritardo nello sviluppo motorio dovrebbero allertare sia i medici che i genitori. Questi ragazzi non si alzano. Solo un quarto di tutti i pazienti può stare in piedi con il supporto. I bambini piccoli sono in sedia a rotelle.
Ma la cosa più difficile da identificare è la malattia di Kugelberg-Welander. Infatti, in un quarto dei pazienti, l'ipertrofia muscolare è pronunciata. Pertanto, possono essere diagnosticati erroneamente come distrofia muscolare piuttosto che come atrofia muscolare spinale. Le cause di questa malattia sono state stabilite nel 1995, quando è stato possibile identificare il gene mutante SMN. Quasi tutti i pazienti hanno una delezione omozigote di SMN7, caratterizzata dalla perdita di due copie telomeriche di questo gene e di copie centromeriche intatte.
Tattiche di trattamento
Purtroppo, l'atrofia muscolare spinale è una malattia autoimmune che non può essere prevenuta. A complicare la situazione c'è il fatto che non esiste un trattamento specifico.
In alcuni casi, i medici possono alleviare un po' le condizioni dei pazienti solo con l'aiuto della fisioterapia. Speciali dispositivi ortopedici aiutano a migliorare la loro qualità di vita.
Si dovrebbe prestare particolare attenzione alla nutrizione di questi pazienti. Spesso prescrivono farmaci che possono migliorare il metabolismo. Ma non è tutto ciò che si può fare se l'atrofia muscolare spinale è stata confermata. Il trattamento include anche l'appuntamento di ginnastica. L'attività fisica per questi pazienti è importante. Sono necessari per migliorare il funzionamento dei muscoli e aumentare la loro massa. Vero, caricadeve essere calcolato da un medico. In questo caso, l'educazione fisica avrà un effetto benefico su tutto il corpo nel suo insieme. Il suo effetto di rafforzamento generale sarà evidente. Possono essere esercizi mattutini terapeutici o igienici, esercizi in acqua o semplicemente un massaggio rinforzante generale.
