La distrofia muscolare è una malattia dei muscoli (il più delle volte scheletrici), che è cronica. La malattia è caratterizzata da una degenerazione muscolare, che si manifesta con una diminuzione dello spessore delle fibre muscolari e un aumento della debolezza muscolare. Le fibre muscolari malate alla fine iniziano a perdere la loro capacità di contrarsi, poi gradualmente iniziano a disintegrarsi e al loro posto compaiono tessuto connettivo e adiposo.
La forma più comune di questa malattia è la distrofia muscolare di Duchenne. I sintomi di questa malattia possono essere osservati nei ragazzi, ma a volte si verificano negli adulti.
Ad oggi, la medicina non ha ancora trovato modi tali che il paziente possa liberarsi completamente di questa malattia. Tuttavia, ci sono molti trattamenti che aiutano ad alleviare i sintomi della distrofia muscolare del paziente, oltre a rallentare significativamente lo sviluppo della malattia.
Alcune informazioni sulla malattia
La distrofia muscolare in medicina è chiamata insieme di malattie che causano atrofia muscolare. La causa principale di questa malattia è la mancanza di una proteina nel corpo umano, che si chiama distrofina. Uno dei tipi più comuni di questa malattia è la distrofia muscolare di Duchenne.
Attualmente, scienziati medici stanno conducendo vari test per creare un modo per combattere la distrofia muscolare a livello genetico. Nel frattempo, è impossibile riprendersi completamente da questa malattia.
La distrofia muscolare, in progressione, provoca un graduale indebolimento dei muscoli dello scheletro. Di solito la malattia viene diagnosticata nei maschi. Secondo le statistiche, 1 persona su 5mila ha una tale patologia.
La malattia si trasmette a livello genetico, quindi, se uno dei genitori ha un tale disturbo, è molto probabile che compaiano anche i sintomi della distrofia muscolare nei bambini.
Tipi di distrofia muscolare
Ci sono diverse varietà di questa malattia. Questi includono:
- Distrofia muscolare di Duchenne. È molto più comune di altre specie. I sintomi di questa forma di distrofia muscolare in un bambino di solito compaiono prima dei tre anni. Molto spesso i ragazzi sono malati. All'inizio della malattia, i muscoli degli arti inferiori e del bacino sono colpiti, quindi si trovano nella metà superiore del corpo, e successivamente la malattia passa al resto dei gruppi muscolari. C'è una degenerazione del tessuto muscolare e la proliferazione del tessuto connettivo. La malattia progredisce rapidamente. All'età di 12 anni, la vita di questi bambini è legata a una sedia a rotelle e, tra i 20 e i 25 anni, la maggior parte di loro muore per insufficienza respiratoria.
- MuscoloLa distrofia di Becker. Non si verifica molto spesso. I sintomi sono simili al tipo precedente di malattia. L'unica differenza è che l'inizio della malattia cade in una data successiva. Inoltre, progredisce più lentamente. Una persona malata di solito vive fino a 45 anni, mantenendo una condizione soddisfacente per molti anni. Una persona diventa disabile solo sullo sfondo di lesioni o altre malattie concomitanti. È più probabile che questo tipo di distrofia muscolare colpisca le persone di bassa statura.
- Forma miotonica (malattia di Steiner). I sintomi iniziali di questa forma vengono diagnosticati negli adulti, molto spesso ciò accade quando una persona ha 20 anni e fino a 40. Ma ci sono momenti in cui anche i bambini molto piccoli si ammalano. La forma miotonica della malattia può colpire sia uomini che donne. Una persona malata non può rilassare i muscoli dopo la loro contrazione. Inizialmente la patologia può interessare i muscoli localizzati sul collo e sul viso, per poi spostarsi ad altri gruppi, come gli arti. Alcuni dei sintomi possono essere aritmia, sonnolenza e cataratta. Questa malattia progredisce piuttosto lentamente. Una caratteristica di questo tipo di malattia è che, oltre ai muscoli scheletrici, sono spesso colpiti quelli che si trovano sugli organi interni, tra cui il muscolo cardiaco.
- Innato. Questo tipo di malattia si osserva dalla nascita o fino a quando il bambino non raggiunge l'età di due anni. Si verifica sia nei maschi che nelle femmine. La progressione di alcune forme può essere lenta, mentre altre, al contrario, molto veloce. colpendotutti i nuovi muscoli, causano notevoli cambiamenti in loro.
- Spalla-scapolare-facciale. Appare spesso nell'adolescenza (10-15 anni), ma può essere diagnosticata anche in persone molto più anziane. I primi sintomi di debolezza muscolare compaiono nelle spalle e nel viso. Nelle persone con questa patologia, le palpebre non si chiudono fino alla fine, quindi questi pazienti spesso dormono con gli occhi socchiusi. Anche le labbra sono scarsamente chiuse, il che causa una scarsa dizione. Quando una persona malata alza le mani, le scapole sporgono ai lati, simili ad ali. La malattia di questa forma è caratterizzata da un decorso lento, quindi una persona può rimanere in grado di lavorare per molto tempo.
- Distrofia muscolare parofaringea. Questo tipo di malattia muscolare inizia in età avanzata, dopo circa 40 anni e prima dei 70 anni. Prima i muscoli delle palpebre, del viso, della gola e poi la patologia passa alle spalle e al bacino.
- Distrofia muscolare del cingolo degli arti (Erba). I sintomi di questo tipo di distrofia muscolare possono comparire nella prima infanzia o nell'adolescenza. In primo luogo, i cambiamenti si verificano nei muscoli della spalla e dell'anca. Le persone che hanno questo tipo di condizione hanno difficoltà a sollevare la parte anteriore del piede e spesso inciampano a causa di ciò.
Sintomi della malattia
I sintomi della distrofia muscolare negli adulti e nei bambini sono fondamentalmente gli stessi. Nei pazienti, il tono muscolare è significativamente ridotto, l'atrofia del muscolo scheletrico porta a un'andatura alterata. I pazienti non avvertono dolore muscolare, ma la loro sensibilità non è compromessa. Distrofia muscolare in un piccolo pazienteporta al fatto che perde le abilità precedentemente acquisite quando era ancora in salute. Un bambino malato smette di camminare e di sedersi, non riesce a tenere la testa e molto altro.
La malattia progredisce costantemente, al posto delle fibre muscolari che muoiono appare il tessuto connettivo e, di conseguenza, i muscoli aumentano di volume. Il paziente si sente costantemente stanco, non ha alcuna forza fisica.
Nell'infanzia, se la causa della malattia è un fallimento genetico, possono verificarsi vari disturbi neurologici del comportamento, ad esempio disturbo da deficit di attenzione, iperattività, una forma lieve di autismo.
Di seguito sono riportati i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne, poiché questa forma è la più comune. Sono molto simili alla malattia di Becker simile, l'unica differenza è che questa forma inizia non prima di 20-25 anni, procede più dolcemente e progredisce più lentamente.
Sintomi precoci e tardivi
Tra i primi sintomi della distrofia muscolare ci sono:
- sensazione di rigidità muscolare;
- il paziente ha un'andatura ondeggiante;
- difficile da correre e s altare;
- si verificano cadute frequenti;
- difficile sedersi o stare in piedi;
- è più facile per il paziente camminare in punta di piedi;
- È difficile per un bambino insegnare qualcosa, non riesce a concentrare la sua attenzione su una cosa, inizia a parlare più tardi rispetto ai bambini sani.
Sintomi tardivi:
- malatoincapace di camminare autonomamente;
- lunghezza significativamente ridotta di tendini e muscoli;
- i movimenti sono ulteriormente limitati;
- il paziente è così difficile da respirare che non può fare a meno dell'assistenza medica;
- se i muscoli non hanno abbastanza forza per sostenere la colonna vertebrale, può essere gravemente curva;
- Deglutire è così difficile per un paziente che a volte è necessario utilizzare uno speciale sondino per alimentarlo, e talvolta questo provoca lo sviluppo di polmonite da aspirazione;
- c'è un indebolimento dei muscoli del cuore, che spesso causa varie malattie cardiache.
Causa della distrofia muscolare
Il trattamento funziona meglio quando la causa della malattia è nota. La ricerca medica mostra che la distrofia muscolare è causata da mutazioni sul cromosoma X, con ogni singola forma della malattia che ha un diverso insieme di mutazioni. Tuttavia, non consentono tutti al corpo di produrre distrofina e, senza questa proteina, il tessuto muscolare non può riprendersi.
Della quantità totale di proteine presenti nel muscolo striato, solo lo 0,002 percento è costituito dalla distrofina proteica. Ma senza di essa, i muscoli non possono funzionare normalmente. La distrofina appartiene a un gruppo molto complesso di proteine responsabili del corretto funzionamento dei muscoli. Le proteine tengono insieme i vari componenti all'interno delle cellule muscolari e li legano alla membrana esterna.
Quandol'assenza o la deformazione della distrofina, questo processo viene interrotto. Questo porta alla debolezza muscolare e alla distruzione delle cellule muscolari.
Quando viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, c'è una quantità molto piccola di distrofina nel corpo di una persona malata. E più è piccolo, più gravi sono i sintomi e il decorso della malattia. Inoltre, si osserva una significativa diminuzione della quantità di distrofina in altri tipi di questa malattia muscolare.
Diagnosi della malattia
Diversi metodi vengono utilizzati per diagnosticare la distrofia muscolare. Le mutazioni genetiche che causano questa patologia sono ben note in medicina e vengono utilizzate per diagnosticare la malattia.
Negli istituti medici vengono utilizzati i seguenti metodi di esame diagnostico:
- Test genetici. La presenza di mutazioni genetiche indica che il paziente è affetto da distrofia muscolare.
- Analisi enzimatica. Quando i muscoli sono danneggiati, viene prodotta la creatina chinasi (CK). Se il paziente non presenta altri danni muscolari e il livello di CK è elevato, ciò può indicare una malattia di distrofia muscolare.
- Monitoraggio cardiaco. Gli studi che utilizzano un elettrocardiografo e un ecocardiografo aiuteranno a rilevare i cambiamenti nei muscoli del cuore. Tali metodi diagnostici sono utili per determinare la distrofia muscolare miotonica.
- Biopsia. Questo è un metodo diagnostico in cui un pezzo di tessuto muscolare viene separato ed esaminato al microscopio.
- Monitoraggio polmonare. Il modo in cui i polmoni svolgono la loro funzione può anche indicare la presenza di patologia.nei muscoli.
- Elettromiografia. Un ago speciale viene inserito nel muscolo e viene misurata l'attività elettrica. I risultati mostrano se ci sono segni di sindrome da distrofia muscolare.
Come trattare la malattia
Finora la medicina scientifica non ha ancora escogitato farmaci che potessero curare completamente il paziente da tale patologia muscolare. Vari trattamenti possono solo supportare le funzioni motorie di una persona e rallentare la progressione della malattia il più a lungo possibile. Negli adulti e nei bambini, la distrofia muscolare, i sintomi e il trattamento sono determinati dal medico. Di norma, il trattamento farmacologico e la terapia fisica vengono utilizzati per combattere tale malattia.
Droga
Per il trattamento medico della distrofia muscolare in un bambino, così come in un adulto, vengono utilizzati due gruppi di farmaci:
- Corticosteroidi. I farmaci di questo gruppo aiutano a rallentare la progressione della malattia e ad aumentare la forza muscolare. Ma se usato per molto tempo, può portare all'indebolimento delle ossa dello scheletro e aumentare significativamente il peso del paziente.
- Droghe per il cuore. Sono usati quando la malattia influisce negativamente sul normale funzionamento del cuore. Questi sono farmaci come gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina e i beta-bloccanti.
Fisioterapia
Questo metodo di trattamento prevede l'esecuzione di speciali esercizi fisici per allungare e muovere i muscoli. Tale terapia fisica offre al paziente l'opportunità di muoversi più a lungo. InIn molti casi, anche la semplice camminata e il nuoto aiutano a rallentare la progressione della malattia.
Poiché la progressione della malattia indebolisce i muscoli necessari per la respirazione, il paziente potrebbe aver bisogno di assistenza respiratoria. Per questo, vengono utilizzati dispositivi speciali per aiutare a migliorare l'apporto di ossigeno durante la notte. Nelle fasi successive della malattia, potrebbe essere necessario un ventilatore.
È molto difficile per una persona malata muoversi. Per aiutarlo in qualche modo in questo, si raccomanda di usare bastoni, deambulatori, sedie a rotelle.
Le ortesi servono anche per rallentare l'accorciamento di muscoli e tendini e mantenerli tesi. Inoltre, tale dispositivo supporta ulteriormente il paziente durante lo spostamento.
Prevenzione della distrofia muscolare
Il fatto che un bambino abbia la distrofia muscolare di Duchenne può essere determinato ai nostri tempi anche prima della nascita del bambino. La diagnosi prenatale della malattia viene effettuata come segue: si preleva il liquido amnoico, il sangue o le cellule fetali e si effettua uno studio per la presenza di mutazioni nel materiale genetico.
Se una famiglia ha in programma di avere un figlio, ma uno dei parenti soffre di distrofia muscolare, una donna deve sottoporsi a un esame prima di pianificare una gravidanza. Dopo di lui, si saprà se ha una tale patologia.
Nelle donne, il gene difettoso può apparire a causa di cambiamenti nel background ormonale. Le loro cause possono essere la gravidanza, l'inizio delle mestruazioni oclimax. Se una madre ha un tale gene, viene trasmesso a suo figlio. All'età di 2-5 anni compare la distrofia muscolare.
