La distrofia muscolare, o, come viene anche chiamata dai medici, la miopatia è una malattia di natura genetica. In rari casi, si sviluppa per ragioni esterne. Molto spesso si tratta di una malattia ereditaria, caratterizzata da debolezza muscolare, degenerazione muscolare, diminuzione del diametro delle fibre muscolari scheletriche e, in casi particolarmente gravi, fibre muscolari degli organi interni.
Cos'è la distrofia muscolare?
Durante questa malattia, i muscoli perdono gradualmente la loro capacità di contrarsi. C'è una graduale disintegrazione. Il tessuto muscolare viene lentamente ma inevitabilmente sostituito dal tessuto adiposo e dalle cellule connettive.
I seguenti sintomi di distrofia muscolare sono caratteristici dello stadio progressivo:
- soglia del dolore ridotta e, in alcuni casi, immunità quasi completa al dolore;
- il tessuto muscolare ha perso la sua capacità di contrarsi e crescere;
- con alcune varietàmalattie - dolore ai muscoli;
- atrofia del muscolo scheletrico;
- andatura scorretta dovuta al sottosviluppo dei muscoli delle gambe, alterazioni degenerative dei piedi dovute all'incapacità di sopportare il carico quando si cammina;
- Il paziente spesso vuole sedersi e sdraiarsi, perché semplicemente non ha la forza per stare in piedi - questo sintomo è tipico per le pazienti di sesso femminile;
- stanchezza cronica costante;
- nei bambini - incapacità di studiare normalmente e di assimilare nuove informazioni;
- cambiamento della massa muscolare - diminuzione in vari gradi;
- Perdita graduale di abilità nei bambini, processi degenerativi nella psiche degli adolescenti.
Le ragioni della sua apparizione
La medicina non è ancora in grado di nominare tutti i meccanismi per scatenare la distrofia muscolare. Una cosa si può affermare con assoluta certezza: tutte le ragioni risiedono in un cambiamento nell'insieme dei cromosomi dominanti che sono responsabili nel nostro organismo del metabolismo delle proteine e degli aminoacidi. Senza un adeguato assorbimento delle proteine, non ci sarà una crescita e un funzionamento normali dei muscoli e del tessuto osseo.
Il decorso della malattia e la sua forma dipendono dal tipo di cromosomi che hanno subito una mutazione:
- La mutazione del cromosoma X è una causa comune di distrofia muscolare di Duchenne. Quando una madre porta materiale genetico così danneggiato, possiamo dire che con una probabilità del 70% trasmetterà la malattia ai suoi figli. Allo stesso tempo, spesso non soffre di patologie del tessuto muscolare e osseo.
- La distrofia muscolare miotonica è causata da un gene difettoso,appartenente al diciannovesimo cromosoma.
- I cromosomi sessuali non influiscono sulla localizzazione del sottosviluppo muscolare: arti inferiori della schiena e scapole.
Diagnosi della malattia
Le misure diagnostiche sono varie. Ci sono molti disturbi che in un modo o nell' altro assomigliano alle manifestazioni della miopatia. L'ereditarietà è la causa più comune di distrofia muscolare. Il trattamento è possibile, ma sarà lungo e difficile. Assicurati di raccogliere informazioni sulla routine quotidiana del paziente, sullo stile di vita. Come mangia, se mangia carne e latticini, se usa bevande alcoliche o droghe. Questa informazione è particolarmente importante nella diagnosi della distrofia muscolare negli adolescenti.
Tali dati sono necessari per elaborare un piano per l'esecuzione delle misure diagnostiche:
- elettromiografia;
- MRI, tomografia computerizzata;
- biopsia del tessuto muscolare;
- consultazione aggiuntiva con un ortopedico, chirurgo, cardiologo;
- analisi del sangue (biochimica, generale) e urina;
- raschiamento muscolare per analisi;
- test genetici per determinare l'ereditarietà del paziente.
Tipi di malattia
Esplorando lo sviluppo della distrofia muscolare progressiva nel corso dei secoli, i medici hanno identificato i seguenti tipi di malattie:
- Distrofia di Becker.
- Distrofia muscolare scapolo-facciale.
- Distrofia di Duchenne.
- Distrofia muscolare congenita.
- Arto-lombare.
- Autosomica dominante.
Queste sono le forme più comuni della malattia. Alcuni di essi possono essere superati con successo oggi grazie allo sviluppo della medicina moderna. Alcuni hanno cause ereditarie, la mutazione cromosomica e la terapia non sono suscettibili.
Conseguenze della malattia
Il risultato della comparsa e del progresso di miopatie di varia genesi ed eziologia è la disabilità. Una grave deformità dei muscoli scheletrici e della colonna vertebrale porta a una perdita parziale o completa della capacità di movimento.
La distrofia muscolare progressiva spesso porta a insufficienza renale, cardiaca e respiratoria mentre progredisce. Nei bambini - al ritardo dello sviluppo mentale e fisico. Negli adolescenti - a capacità intellettuali e mentali ridotte, arresto della crescita, nanismo, compromissione della memoria e perdita della capacità di apprendimento.
Duchenne
Questa è una delle forme più difficili. Purtroppo, la medicina moderna non è stata in grado di aiutare i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne progressiva ad adattarsi alla vita. La maggior parte dei pazienti con questa diagnosi è disabile fin dall'infanzia e non vive oltre l'età di trent'anni.
Clinicamente, la distrofia muscolare di Duchenne compare già dai due ai tre anni di età. I bambini non possono giocare all'aperto con i loro coetanei, si stancano rapidamente. Spesso c'è un ritardo nella crescita, nello sviluppo del linguaggio e delle funzioni cognitive. All'età di cinque anni, la debolezza muscolare e il sottosviluppo dello scheletro in un bambino diventano completamenteovvio. L'andatura sembra strana: i muscoli delle gambe deboli non consentono al paziente di camminare senza intoppi, senza barcollare da un lato all' altro.
I genitori devono iniziare a suonare l'allarme il prima possibile. Effettuare al più presto una serie di test genetici che aiuteranno a stabilire con precisione la diagnosi. I moderni metodi di trattamento aiuteranno il paziente a condurre uno stile di vita accettabile, anche se non ripristineranno completamente la crescita e la funzione del tessuto muscolare.
Distrofia di Becker
Questa forma di distrofia muscolare è stata studiata da Becker e Keener nel 1955. Nel mondo della medicina viene chiamata distrofia muscolare di Becker, o Becker-Kener.
I sintomi primari sono gli stessi della forma Duchenne della malattia. Le ragioni dello sviluppo risiedono anche nella violazione del codice genetico. Ma a differenza della distrofia di Duchenne, la forma di Becker della malattia è benigna. I pazienti con questo tipo di malattia possono condurre una vita quasi a tutti gli effetti e vivere fino a un'età avanzata. Prima viene diagnosticata e trattata la malattia, più è probabile che il paziente viva una vita umana normale.
Non vi è alcun rallentamento nello sviluppo delle funzioni mentali umane, caratteristiche della distrofia muscolare maligna sotto forma di Duchenne. Con la malattia in esame, la cardiomiopatia e altre anomalie nel lavoro del sistema cardiovascolare sono molto rare.
Distrofia scapolo-facciale
Questa forma della malattia progredisce piuttosto lentamente, ha un decorso di tipo benigno. Molto spesso, le prime manifestazioni della malattiaevidente all'età di sei o sette anni. Ma a volte (circa il 15% dei casi) la malattia non si manifesta fino a trenta o quarant'anni. In alcuni casi (10%), il gene della distrofia non si risveglia affatto durante l'intera vita del paziente.
Come suggerisce il nome, i muscoli del viso, del cingolo scapolare e degli arti superiori sono interessati. Il ritardo della scapola dalla parte posteriore e la posizione irregolare del livello della spalla, l'arco curvo della spalla - tutto ciò indica debolezza o completa disfunzione dei muscoli dentato anteriore, trapezio e romboidale. Nel tempo, il processo include il bicipite, il deltoide posteriore.
Un medico esperto, quando osserva un paziente, può avere l'impressione fuorviante di avere l'esoftalmo. La funzione della tiroide allo stesso tempo rimane normale, il metabolismo molto spesso non è influenzato. Anche le capacità intellettuali del paziente sono, di regola, preservate. Il paziente ha tutte le opportunità per condurre uno stile di vita sano e completo. I moderni farmaci e la fisioterapia aiuteranno ad appianare visivamente le manifestazioni della distrofia muscolare scapolo-facciale.
Distrofia miotonica
Ereditato nel 90% dei casi in maniera autosomica dominante. Colpisce il tessuto muscolare e osseo. La distrofia miotonica è un evento molto raro, con un'incidenza di 1 su 10.000, ma questa statistica è sottovalutata poiché questa forma della malattia spesso non viene diagnosticata.
I bambini nati da madri con distrofia miotonica spesso soffrono di quella che è nota come distrofia miotonica congenita. Lei si manifestadebolezza dei muscoli facciali. Parallelamente, si osservano spesso insufficienza respiratoria neonatale, interruzioni del lavoro del sistema cardiovascolare. Spesso si può notare un ritardo mentale, un ritardo nello sviluppo psico-linguaggio nei pazienti giovani.
Distrofia muscolare congenita
Nei casi classici, l'ipotensione è evidente fin dall'infanzia. Caratterizzato da una diminuzione del volume del tessuto muscolare e osseo insieme a contratture delle articolazioni delle braccia e delle gambe. Nelle analisi, l'attività della CK sierica è aumentata. Una biopsia dei muscoli colpiti rivela un pattern che è standard per la distrofia muscolare.
Questa forma non è progressiva, l'intelligenza del paziente rimane quasi sempre intatta. Ma, purtroppo, molti pazienti con una forma congenita di distrofia muscolare non possono muoversi in modo indipendente. L'insufficienza respiratoria può svilupparsi in seguito. La tomografia computerizzata a volte rivela l'ipomielinizzazione degli strati di sostanza bianca del cervello. Questo non ha manifestazioni cliniche note e molto spesso non pregiudica l'adeguatezza e la vitalità mentale del paziente.
Anoressia e disturbi mentali come precursori di malattie muscolari
Il rifiuto di molti adolescenti a mangiare provoca disfunzioni irreversibili del tessuto muscolare. Se gli amminoacidi non entrano nel corpo entro quaranta giorni, i processi di sintesi dei composti proteici non si verificano: il tessuto muscolare muore dell'87%. Pertanto, i genitori dovrebbero monitorare l'alimentazione dei bambini in modo che non seguano le nuove diete anoressiche. ALa dieta di un adolescente dovrebbe includere quotidianamente carne, latticini e fonti proteiche di origine vegetale.
Nei casi di disturbi alimentari avanzati, si può osservare una completa atrofia di alcune aree muscolari e spesso l'insufficienza renale appare come una complicanza, prima in forma acuta e poi in forma cronica.
Trattamenti e farmaci
La distrofia è una grave malattia ereditaria cronica. È impossibile curarla completamente, ma la medicina e la farmacologia moderne consentono di correggere le manifestazioni della malattia per rendere la vita dei pazienti il più confortevole possibile.
Elenco dei farmaci necessari ai pazienti per il trattamento della distrofia muscolare:
- "Prednisone". Steroide anabolizzante che supporta un alto livello di sintesi proteica. Con la distrofia, ti consente di salvare e persino costruire il corsetto muscolare. È un rimedio ormonale.
- "Difenin" è anche un farmaco ormonale con un profilo steroideo. Ha molti effetti collaterali e crea dipendenza.
- "Oxandrolone" - è stato sviluppato da farmacisti americani appositamente per bambini e donne. Come i suoi predecessori, è un agente ormonale con effetto anabolico. Ha un minimo di effetti collaterali, viene utilizzato attivamente per la terapia nell'infanzia e nell'adolescenza.
- L'ormone della crescita iniettabile è uno dei rimedi più recenti per l'atrofia muscolare e l'arresto della crescita. Un rimedio molto efficace che consente ai pazienti di non distinguersi in alcun modo esternamente. Per un effetto migliore, deve essere assorbitoinfanzia.
- La "creatina" è un farmaco naturale e praticamente sicuro. Adatto a bambini e adulti. Promuove la crescita muscolare e ne previene l'atrofia, rafforza il tessuto osseo.
