Ci sono un numero enorme di malattie diverse che si verificano nei bambini, indipendentemente dalle circostanze o dalle influenze ambientali. Questa è la categoria delle malattie ereditarie. Ora parleremo di un problema come la distrofia muscolare di Duchenne: che tipo di malattia è questa, quali sono i suoi sintomi e se può essere affrontata.
Terminologia
Inizialmente, devi sapere cosa sono le malattie ereditarie. Quindi, queste sono malattie che sorgono a causa di difetti nell'apparato delle cellule ereditarie. Cioè, questi sono alcuni fallimenti che si verificano a livello genetico.
La distrofia muscolare di Duchenne è precisamente una malattia ereditaria. Si manifesta molto rapidamente, il sintomo principale in questo caso è una debolezza muscolare rapidamente progressiva. Va notato che, come tutte le altre malattie muscolari, anche la malattia di Duchenne porta all'atrofia muscolare, alla dismotilità e, naturalmente, alla disabilità. Nell'adolescenza i bambini con questa diagnosi non sono più in grado di muoversi autonomamente e non possono fare a meno di un aiuto esterno.
Cosa sta succedendoa livello genetico
Come già notato, la distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica. Quindi, si verifica una mutazione nel gene responsabile della produzione di una speciale proteina distrofina. È lui che è necessario per il normale funzionamento delle fibre muscolari. È importante notare che questa mutazione genetica può essere ereditata o manifestarsi spontaneamente.
È anche importante notare che il gene è localizzato sul cromosoma X. Ma le donne non possono ammalarsi di questa malattia, essendo solo un trasmettitore della mutazione di generazione in generazione. Cioè, se una madre trasmette la mutazione a suo figlio, si ammalerà con una probabilità del 50%. Se è una ragazza, sarà semplicemente una portatrice del gene, non avrà manifestazioni cliniche della malattia.
Sintomatici: gruppi
Fondamentalmente, la malattia si manifesta attivamente a circa 5-6 anni di età. Tuttavia, i primi sintomi possono verificarsi in un bambino che non ha ancora raggiunto l'età di tre anni. Allo stesso tempo, va notato che tutti i disturbi patologici del centro medico sono suddivisi condizionatamente in diversi grandi gruppi:
- Danno muscolare.
- Danni al muscolo cardiaco.
- Deformazione dello scheletro del bambino.
- Vari disturbi endocrini.
- Disturbi della normale attività mentale.
Le manifestazioni più comuni della malattia
Assicurati di parlare anche di come si manifesta la sindrome di Duchenne. I sintomi sono i seguenti:
- Debolezza. Che sta gradualmente crescendo, sviluppandosi.
- Progressivola debolezza muscolare proviene dagli arti superiori, poi le gambe sono colpite e solo allora - tutte le altre parti del corpo e degli organi.
- Il bambino perde la capacità di muoversi da solo. A circa 12 anni di età, questi bambini dipendono completamente da una sedia a rotelle.
- Si sono osservati anche disturbi del sistema respiratorio.
- E, naturalmente, ci sono violazioni nel lavoro del sistema cardiologico. Successivamente, si verificano cambiamenti irreversibili nel miocardio.
Informazioni sui danni ai muscoli scheletrici
È il danno ai tessuti muscolari il sintomo più comune quando si tratta di un problema come la sindrome di Duchenne. Va notato che i bambini nascono senza particolari deviazioni nello sviluppo. In giovane età, i bambini sono meno attivi e mobili dei loro coetanei. Ma molto spesso questo è associato al temperamento e al carattere del bambino. Pertanto, le deviazioni vengono notate molto raramente. Segni più significativi compaiono già mentre il bambino sta camminando. Questi bambini possono muoversi in punta di piedi senza stare su un piede pieno. Inoltre cadono frequentemente.
Quando il ragazzo può già parlare, si lamenta costantemente di debolezza, dolore agli arti, stanchezza. A queste briciole non piace correre, s altare. Non amano l'attività fisica e cercano di evitarla. "Dì" che il bambino ha la distrofia muscolare di Duchenne, forse anche l'andatura. Diventa come un'anatra. I ragazzi sembrano spostarsi da un piede all' altro.
Anche il sintomo dei governanti è un indicatore speciale. Cioè, il bambinoper alzarsi da terra, usa attivamente le mani, come se si arrampicasse da solo.
Va anche notato che con un problema come la sindrome di Duchenne, i muscoli del bambino si atrofizzano gradualmente. Ma capita spesso che nelle briciole verso l'esterno i muscoli sembrino molto sviluppati. Il ragazzo, anche al primo vskidka, risulta essere, per così dire, pompato. Ma questa è solo un'illusione ottica. Il fatto è che nel processo di malattia, le fibre muscolari si disintegrano gradualmente e il tessuto adiposo prende il loro posto. Da qui un aspetto così impressionante.
Un po' sulla deformazione dello scheletro
Se un bambino ha la distrofia muscolare di Duchenne progressiva, la forma dello scheletro cambierà gradualmente nel ragazzo. In primo luogo, la patologia interesserà la regione lombare, quindi si verificherà la scoliosi, cioè si verificherà la curvatura della colonna vertebrale toracica. Successivamente apparirà la curvatura e, naturalmente, la forma normale del piede cambierà. Tutti questi sintomi saranno ancor più accompagnati da un deterioramento dell'attività motoria del bambino.
Informazioni sul muscolo cardiaco
Un sintomo obbligatorio di questa malattia è anche il danno al muscolo cardiaco. C'è una violazione del ritmo del cuore, ci sono cali regolari della pressione sanguigna. In questo caso, il cuore aumenta di dimensioni. Ma la sua funzionalità, al contrario, è ridotta. E di conseguenza, l'insufficienza cardiaca si sviluppa gradualmente. Se questo problema è ancora combinato con insufficienza respiratoria, allora c'è un' alta probabilità di morte.
Disabilità mentale
Va notato che la distrofia muscolare di Duchenne-Becker non si manifesta sempre con un sintomo come il ritardo mentale. Ciò può essere dovuto a una carenza di una sostanza come l'apodistrofina, necessaria per il funzionamento del cervello. Le disabilità intellettive possono essere molto diverse: dal lieve ritardo mentale all'idiozia. L'aggravarsi di questi disturbi cognitivi è facilitato anche dall'impossibilità di frequentare asili nido, scuole, circoli e altri luoghi di aggregazione dei bambini. Il risultato è un disadattamento sociale.
Disturbi del sistema endocrino
Vari disturbi endocrini si verificano in non più del 30-50% di tutti i pazienti. Molto spesso è sovrappeso, obesità. Allo stesso tempo, i bambini hanno anche un' altezza inferiore rispetto ai loro coetanei.
Risultato
Quali sono le caratteristiche cliniche ed epidemiologiche della distrofia muscolare di Duchenne? Pertanto, l'incidenza della malattia è di 3,3 pazienti ogni 100.000 persone sane. Va notato che l'atrofia muscolare progredisce gradualmente e all'età di 15 anni il ragazzo non può più fare a meno dell'aiuto degli altri, essendo completamente immobilizzato. Inoltre, c'è anche un frequente attaccamento di varie infezioni batteriche (il più delle volte sono i sistemi genito-urinario e respiratorio), con una cura impropria del bambino, si verificano piaghe da decubito. Se i problemi con il sistema respiratorio sono combinati con insufficienza cardiaca, è fatale. In generale, questi pazientiquasi mai vivere oltre 30 anni.
Diagnosi della malattia
Quali procedure possono aiutare a diagnosticare la distrofia muscolare di Duchenne?
- Test genetici, ovvero analisi del DNA.
- Elettromiografia quando viene confermato il cambiamento muscolare primario.
- Biopsia muscolare, quando viene determinata la presenza della proteina distrofina nel muscolo.
- Un esame del sangue per determinare il livello di creatina chinasi. Va notato che è questo enzima che indica la morte delle fibre muscolari.
Trattamento
È impossibile riprendersi completamente da questa malattia. Puoi solo alleviare la manifestazione dei sintomi, il che renderà la vita del paziente un po 'più facile e conveniente. Quindi, dopo che al paziente è stata diagnosticata una tale diagnosi, molto spesso gli viene prescritta una terapia con glucocorticosteroidi, progettata per rallentare lo sviluppo della malattia. Altre procedure che possono essere utilizzate anche per questo problema:
- Ventilazione aggiuntiva.
- Terapia farmacologica, che mira a normalizzare il lavoro del muscolo cardiaco.
- Utilizzo di una varietà di dispositivi che aumentano la mobilità del paziente.
È anche importante notare che oggi vengono sviluppate le ultime tecniche basate sulla terapia genica e sul trapianto di cellule staminali.
Altre malattie muscolari
Ci sono anche altre malattie muscolari congenite dei bambini. Queste malattie includono, oltre aDuchenne:
- Distrofia di Becker. Questa malattia è molto simile alla Duchenne.
- Distrofia muscolare di Dreyfus. È una malattia a progressione lenta in cui l'intelligenza è preservata.
- Distrofia muscolare progressiva di Erb-Roth. Si manifesta nell'adolescenza, la progressione è rapida, la disabilità si manifesta precocemente.
- Forma shoulo-scapolo-facciale di Landouzy-Dejerine, quando la debolezza muscolare è localizzata in faccia, spalle.
Va notato che nessuna di queste malattie causa debolezza muscolare nei neonati. Tutti i sintomi si verificano principalmente nell'adolescenza. L'aspettativa di vita dei pazienti il più delle volte non supera i 30 anni.
