Le malattie ereditarie sono quelle malattie che vengono trasmesse attraverso le cellule germinali di generazione in generazione. In totale, ci sono più di seimila malattie di questo tipo. Circa un migliaio di loro oggi possono essere identificati anche prima della nascita di un bambino. Inoltre, queste malattie possono manifestarsi alla fine della seconda decade di vita e anche dopo 40 anni. Le mutazioni nei geni o nei cromosomi sono la causa principale delle malattie ereditarie.
Classificazione delle malattie ereditarie
Le malattie ereditarie sono divise in due gruppi:
- Singolo causale o monofattoriale. Queste sono malattie associate a mutazioni nei cromosomi o nei geni.
- Multi-causale o multifattoriale. Queste sono malattie che compaiono come risultato di cambiamenti in vari geni e per l'influenza di numerosi fattori ambientali.
Per la comparsa di una malattia simile in uno dei membri della famiglia, questa persona deve avere una combinazione di geni simile o la stessa che i suoi parenti stretti hanno già. Ecco perché le malattie ereditarie sono associate alla presenza di geni comuni nei parenti di vari gradi di parentela.
Grado di parentela e quota di geni correlati comuni
Poiché ogni parente di primo grado del paziente ha il 50% dei suoi geni, quindi, queste persone possono avere una combinazione identica di geni che predispone alla comparsa di questa malattia. È leggermente meno probabile che i parenti del terzo e del secondo grado di parentela abbiano lo stesso insieme di geni con il paziente.
Malattie ereditarie - tipi
Le malattie ereditarie possono avere più di un tipo. Distinguere:
- Malattie cromosomiche. Spesso, quando una cellula si divide, accade che singole coppie di cromosomi rimangano insieme. Di conseguenza, il numero di cromosomi in una nuova cellula è maggiore che in altre. Questo fatto porta a disturbi metabolici. Queste malattie si verificano in 1 neonato su 180. Questi bambini hanno numerose malformazioni congenite, ritardo mentale e altro ancora.
- I disturbi autosomi portano a malattie multiple e gravi.
- Mutazioni geniche. Le malattie monogeniche coinvolgono mutazioni in un gene. Queste malattie sono ereditate secondo la legge di Mendel.
- Malattie metaboliche ereditarie. Quasi tutta la patologia genetica è associata a malattie metaboliche ereditarie. Quando si verifica una mutazione nel processo di struttura dell'operone, viene sintetizzata una proteina con una struttura irregolare. Di conseguenza, i prodotti metabolici patologici si accumulano, il che è molto dannoso per il cervello.
Ci sono altre malattie ereditarie. Prima di iniziare il lorotrattamento, è necessario sottoporsi a una diagnosi completa. I medici raccomandano di essere estremamente attenti a tutte le future mamme nella cui famiglia ci sono pazienti con questa diagnosi. Questo perché tali donne incinte dovrebbero essere sotto una supervisione speciale. Solo in questo caso, il grado di manifestazione di questa malattia nel bambino può essere ridotto al minimo. La cosa principale da ricordare è che qualsiasi malattia ereditaria, con un intervento medico in un determinato periodo di tempo, può procedere molto più facilmente.
