La medicina moderna ha ora raggiunto il livello più alto. Alcuni successi sono stati registrati anche nella lotta contro le malattie ereditarie. Tuttavia, per quanto importante sia il trattamento di questi disturbi, la priorità è la prevenzione. Questo processo si svolge in due direzioni: prevenire l'insorgere di nuove malattie e prevenire la nascita di bambini in quelle famiglie dove ci sono problemi ereditari. Molte persone li identificano con malattie congenite. Tuttavia, c'è una differenza fondamentale tra loro. Le malattie congenite sono causate da diversi fattori. Oltre ai problemi ereditari, possono fungere da attivatori della malattia circostanze esterne, come l'esposizione a farmaci, radiazioni, ecc.. In ogni caso, la prevenzione delle malattie ereditarie deve essere attuata immancabilmente al fine di evitare gravi conseguenze in il futuro.
Il significato della genetica
Vale la pena notare che prima di impegnarsi nella prevenzione, è necessario scoprire se ci sono problemi in una determinata famiglia. In questa materia, i fattori genetici sono di grande importanza. Ad esempio, è stato riscontrato che diversi membri di una cellula della società avevano una malattia ereditaria. Quindi gli altri membri della famiglia devono sottoporsi a un esame speciale. Aiuterà a identificare le persone che hanno una predisposizione a questa malattia. La prevenzione e il trattamento tempestivi delle malattie ereditarie ti salveranno da molti problemi in futuro.
Attualmente, gli scienziati stanno lavorando allo studio dei geni che predispongono alle malattie croniche. Se tutto andrà bene, sarà possibile formare determinati gruppi di pazienti e iniziare ad attuare misure preventive.
Passaporto genetico
Come già notato, la medicina moderna si sviluppa ogni giorno. Questo vale anche per la prevenzione delle malattie ereditarie. Gli specialisti stanno ora seriamente pensando di introdurre un passaporto genetico. Rappresenta informazioni che riflettono lo stato di un gruppo di geni e loci marker in un particolare individuo. Vale la pena notare che questo progetto è già stato pre-approvato e paesi come gli Stati Uniti e la Finlandia stanno stanziando investimenti per sviluppare l'idea.
L'introduzione del passaporto genetico sembra essere un passo importante nello sviluppo della diagnostica e della prevenzione delle malattie ereditarie. Dopotutto, con il suo aiuto sarà facile identificare una predisposizione alla patologia e iniziare a combatterla.
Rilevamento della tendenza alla malattia
Per cominciare, vale la pena dire che ogni famiglia dovrebbe monitorare la propria salute ed essere consapevole dei propri disturbi ereditari. Se unacomporre e analizzare correttamente il pedigree, è possibile rilevare la predisposizione della famiglia ad una particolare patologia. Quindi, utilizzando vari metodi, gli specialisti identificano la presenza di una tendenza dei singoli membri della cellula della società alla malattia.
Nel nostro tempo si scoprono geni di predisposizione alle allergie, infarto del miocardio, diabete mellito, asma, oncologia, malattie ginecologiche, ecc.. A volte un medico valuta il livello di immunità del paziente e determina la presenza di geni alterati. Va notato che le malattie ereditarie e congenite e la loro prevenzione sono una questione piuttosto complicata. Pertanto, è necessario prima condurre la ricerca più completa per avere un'idea del problema. Le visite mediche dovrebbero essere effettuate solo con il consenso della persona, mentre lo specialista è obbligato a mantenere la riservatezza delle informazioni.
Dopo aver ricevuto il risultato, lo specialista, anche previo accordo, può inviarlo al tuo medico. E poi il medico inizierà a lavorare sulla prevenzione delle malattie ereditarie.
Tipi di patologie ereditarie
Come ogni altra malattia, anche questa ha una sua classificazione. I problemi ereditari sono divisi in tre tipi principali:
- Malattie genetiche. Questa malattia si verifica a causa di un danno al DNA a livello genetico.
- Malattie cromosomiche. Questa patologia appare a causa del numero sbagliato di cromosomi. La malattia ereditaria più comune di questa specie è la sindrome di Down.
- Malattie ereditariepredisposizione. Questi includono diabete, ipertensione, schizofrenia, ecc.
Per quanto riguarda i metodi per prevenire le malattie ereditarie, ci sono molti dei più efficaci, che verranno discussi di seguito.
Identificazione della malattia prima della nascita del bambino
Al momento, questi studi sono molto efficaci. Ciò è dovuto all'introduzione degli ultimi metodi di diagnosi prenatale. Grazie a questi metodi è stato possibile raccomandare di non avere figli in famiglia e persino interrompere la gravidanza. È impossibile fare a meno di misure estreme, perché quando viene rilevata una patologia ereditaria, è necessario adottare misure. In caso contrario, potrebbero verificarsi situazioni irrisolvibili che porteranno a gravi conseguenze.
Con l'aiuto della diagnosi prenatale, è possibile prevedere l'esito di una gravidanza con una determinata patologia. Quando si conducono vari studi, è possibile con un grande grado di probabilità rilevare problemi nello sviluppo del feto, oltre a circa mezzo migliaio di malattie ereditarie.
Il motivo per iniziare una diagnosi può essere:
- identificazione di una specifica malattia in famiglia;
- certe malattie di entrambi i genitori o solo della madre;
- età della donna (oltre i 35 anni).
Metodi di diagnosi prenatale
Le misure per la prevenzione delle malattie ereditarie includono metodi di rilevamento prenatale dei disturbi. Tra questi ci sono:
- Amniocentesi. La sua essenza sta nell'estrazione del liquido amniotico. Questo processoeffettuata a 20 settimane di gestazione mediante puntura della parete addominale.
- Biopsia del coro. Questo metodo consiste nell'ottenere tessuto corion. Dovrebbe essere usato prima, cioè a 8-9 settimane di gravidanza. Il risultato si ottiene con una puntura della parete addominale o attraverso l'accesso alla cervice.
- Placentocentesi. In questo caso, è necessario ottenere i villi della placenta. Questo metodo viene utilizzato in qualsiasi momento durante la gravidanza. Come nei casi precedenti, i villi possono essere ottenuti perforando la parete addominale.
- Cordocentesi. Gli esperti identificano questo metodo come il più efficace. La sua essenza è ottenere il sangue perforando il cordone ombelicale. Applicare il metodo a 24-25 settimane di gestazione.
Studio sulla gravidanza
La diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie nei bambini non ancora nati con difetti viene effettuata utilizzando lo screening delle donne in gravidanza. Questo processo si svolge in due fasi: rilevamento dei livelli di proteine nel sangue e ultrasuoni del feto.
La prima procedura viene eseguita da ostetriche o ginecologi qualificati e dotati dell'attrezzatura necessaria. I livelli proteici vengono controllati due volte: a 16 e 23 settimane di gravidanza.
La seconda fase è rilevante solo se si sospetta che il nascituro abbia problemi. L'esame ecografico viene eseguito al meglio in istituzioni speciali. Successivamente, viene eseguita una consulenza genetica, sulla base della quale viene selezionato un metodo.diagnosi prenatale. Dopo che tutti i test necessari sono stati superati, l'ulteriore destino della gravidanza sarà deciso da specialisti.
Esame dei neonati
Qual è la prevenzione delle malattie ereditarie? Questa domanda viene posta da molte persone perché pensano che non possa essere evitata, ma si sbagliano. Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, i disturbi ereditari non daranno complicazioni che possono portare alla morte.
Lo screening è un metodo abbastanza popolare ed efficace per rilevare una malattia. Un numero enorme di tali programmi è stato sviluppato. Aiutano a fare un'indagine sul quadro preclinico di alcune malattie. Si verificano se la malattia è grave. Quindi, in caso di diagnosi precoce e tempestiva, la malattia può essere curata.
In Russia ora esiste una tale pratica. Alcune cliniche hanno introdotto programmi per la diagnosi e il trattamento dell'ipotiroidismo e della fenilchetonuria. Come test, il sangue viene prelevato dai bambini nel 5°-6° giorno di vita. Quelli con violazioni identificate appartengono a un determinato gruppo di rischio. A questi bambini viene somministrato un trattamento che riduce significativamente la possibilità di complicazioni.
Consulenza genetica
La consulenza genetica è un'assistenza medica specializzata volta a prevenire la nascita di bambini malati. Le malattie ereditarie umane e la loro prevenzione occupano un posto speciale tra gli altri disturbi. Dopotutto, stiamo parlando di bambini.che non sono ancora nati.
La consulenza può essere svolta solo da uno specialista altamente qualificato nel campo della genetica. Questo metodo è perfetto per prevenire la nascita di bambini con malattie ereditarie difficili da curare. Lo scopo della consulenza è determinare il rischio che un bambino nasca con una malattia ereditaria. Inoltre, il medico dovrebbe spiegare ai genitori il significato di questa procedura e aiutarli a prendere una decisione.
Motivi per la consulenza
La prevenzione delle malattie ereditarie è sviluppata ad alto livello grazie a nuovi metodi e tecniche. La consulenza genetica viene effettuata nei seguenti casi:
- un bambino nasce con una patologia congenita dello sviluppo;
- sospetto o accertamento di una malattia ereditaria in famiglia;
- matrimoni tra parenti;
- se ci sono stati casi di aborti o nati morti;
- età incinta (oltre i 35 anni);
- la gravidanza è difficile e con complicazioni.
Il medico si assume un'enorme responsabilità quando dà consigli da cui dipende la prevenzione della nascita di un bambino handicappato, destinato alla sofferenza fisica e psichica. Pertanto, è necessario basarsi non su impressioni, ma su calcoli accurati della probabilità di avere un figlio malato.
Conclusione
Ci sono spesso momenti in cui i genitori stessi hanno paura di dare alla luce un bambino malato e si rifiutano di farlo. Queste paure non sono sempre giustificate, e se il medico non lo faconvincerli, allora una famiglia completamente sana potrebbe non avere luogo.
La prevenzione delle malattie ereditarie inizia nello studio del medico. Dopo aver condotto le ricerche necessarie, lo specialista deve spiegare tutte le sfumature ai genitori prima che prendano una decisione definitiva. In ogni caso, hanno l'ultima parola. Il medico, a sua volta, deve fare tutto il possibile per aiutare il bambino a nascere sano e stabilire una famiglia sana.
