Oggi le malattie del sistema nervoso, che sono di natura ereditaria, vengono diagnosticate in medicina non così spesso. Uno di questi è la malattia di Unferricht-Lundborg, o epilessia mioclonica. Questa patologia ha un decorso progressivo, che porta alla demenza in una persona. Ciò è dovuto a un difetto nella sintesi dei mucopolisaccaridi e allo sviluppo di alterazioni degenerative nel cervelletto, nella corteccia cerebrale e nel talamo.
La malattia è rara e viene diagnosticata in un paziente su centomila. Il trattamento della patologia è solo sintomatico, spesso porta alla disabilità. È importante fare una diagnosi accurata in modo tempestivo e prescrivere una terapia che rallenterà la progressione della malattia.
Caratteristiche e descrizione del problema
L'epilessia mioclonica è una malattia degenerativa del sistema nervoso di natura ereditaria, caratterizzata da un'improvvisa contrazione di alcuni gruppi muscolari, crisi epilettiche e un decorso progressivo. Patologiaè trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è associata a una mutazione genetica sul cromosoma 21.
La patologia inizia a manifestarsi tra i sei ei quindici anni sotto forma di crisi epilettiche associate a mioclono notturno. Quindi si osservano contrazioni muscolari sugli arti, sul busto, questo porta a problemi di cura di sé, la deglutizione e la deambulazione sono disturbate. Soprattutto spesso la malattia si manifesta a causa dell'esposizione a un forte stimolo sensoriale, come un lampo di luce brillante, un suono acuto, ecc. In questo caso, la persona sviluppa un attacco, che può essere accompagnato da perdita di coscienza. In una fase avanzata dello sviluppo, la patologia si manifesta con sintomi di atassia cerebellare, disturbi mentali, demenza.
In patologia, ci sono cambiamenti nei nuclei del talamo, delle olive inferiori e della substantia nigra. Ciò si manifesta in una diminuzione del numero di neuroni e nel rilevamento nel loro citoplasma di specifiche formazioni amiloidi - corpi Lafora, che sono costituiti da poliglucosano. Questi corpi si trovano anche nelle cellule del cuore, del fegato, del midollo spinale e di altri organi.
Quindi, l'epilessia mioclonica è una malattia genetica che presenta sintomi crescenti sotto forma di mioclono, crisi epilettiche e deterioramento cognitivo. Tutti questi segni sono osservati in combinazione tra loro.
Per la prima volta iniziarono a parlare di patologia nel 1891, quando fu scoperta dal neurologo tedesco G. Unferricht, e poi nel 1903 da G. Lunborg. Pertanto, viene chiamata epilessia mioclonica progressivaanche la malattia di Unfericht-Lundborg.
La maggior parte della malattia viene diagnosticata nel sud della Francia, in Spagna e nei Balcani, oltre che in Nord Africa. Le patologie colpiscono persone di sesso diverso. Di solito compare nell'infanzia o nell'adolescenza.
Cause dello sviluppo della malattia
La causa principale dell'epilessia mioclonica è una mutazione del gene CSTB sul 21° cromosoma. Presumibilmente, il suo difetto porta a un disturbo dei processi metabolici nelle cellule nervose, che provoca lo sviluppo della malattia.
Questa patologia è diversa in quanto sono interessate solo le cellule del SNC, non i muscoli.
Nella maggior parte dei casi, la patologia è causata da un forte aumento del numero di copie di sezioni ripetute nella regione del gene. Normalmente, una persona sana ha un massimo di tre copie, in un paziente con questa malattia il numero di copie raggiunge 90.
Varianti genetiche della malattia
In medicina, è consuetudine distinguere diverse opzioni per la patologia:
- Una malattia ereditaria autosomica recessiva associata all'accumulo intracerebrale di mucopolisaccaridi.
- Patologia progressiva con diversi stadi di ereditarietà, caratterizzata da danno al cervelletto e alla piramide del midollo allungato.
- Dissinergia cerebellare mioclonica.
Sintomi e segni
I sintomi dell'epilessia mioclonica iniziano a manifestarsi durante l'infanzia sotto forma di crisi epilettiche. Un mese dopo, i sintomi si unisconomioclono, che non ha una posizione specifica. Appare all'improvviso ed è caratterizzato da contrazioni a scatti in uno o più muscoli contemporaneamente. Tali manifestazioni possono essere singole o ripetute, simmetriche e asimmetriche. In primo luogo, la patologia si osserva negli estensori dell'anca, i movimenti hanno una piccola ampiezza.
Quando il mioclono si diffonde al sistema muscolare, una persona ha movimenti rapidi degli arti, quindi la patologia si diffonde al viso, al tronco, al collo e persino alla lingua. In quest'ultimo caso, si sviluppa la disartria. I sintomi sono aggravati dal movimento attivo, dall'attività fisica, dalle forti emozioni. Durante il sonno, questi segni sono generalmente assenti.
Man mano che la malattia progredisce, compaiono agitazione, euforia, allucinazioni, confusione e aggressività. L'esame neurologico rivela atassia degli arti e del busto, ipotensione muscolare. Inoltre, in alcuni casi, si osservano disturbi visivi, che possono portare alla completa cecità. Tutto questo è accompagnato da mal di testa.
Progressione della malattia
A causa dei sintomi vividi, il paziente non può camminare, stare in piedi, mangiare da solo. Con un attacco epilettico, una persona perde conoscenza, compaiono convulsioni, che si ripetono periodicamente. Le convulsioni diminuiscono con il progredire del mioclono. I bambini possono sperimentare un ritardo nello sviluppo psicomotorio.
Nel tempo compaiono demenza, atassia, tremore, rigidità, disartria. A volte si sviluppa la psicosischizofrenia, si osservano tentativi di suicidio. La malattia procede in una forma cronica, in costante progresso. La sua prognosi è infausta. Dodici anni dopo l'esordio dei primi sintomi, di solito si instaura una demenza completa e la persona diventa disabile.
Misure diagnostiche
La diagnosi dell'epilessia mioclonica nei bambini inizia con lo studio della storia ereditaria, l'esame del paziente. È anche importante condurre ricerche genetiche. All'esame, il medico determina il mioclono. Se il bambino ha l'età che cade al culmine della progressione della malattia, questo è un fattore di conferma. Le tecniche neurologiche sono utilizzate come diagnostica.
Il medico prescrive i seguenti esami:
- Un elettroencefalogramma per rilevare una diminuzione del ritmo di fondo.
- Studio genetico per rilevare una mutazione nel gene CSTB, una violazione della sua struttura.
- PCR per rilevare un gran numero di copie di determinate sezioni di un gene sul cromosoma 21.
- Separazione cromatografica dei prodotti di reazione.
- Studio delle cellule epatiche per la presenza di corpi di Lafora.
- Analisi del siero del sangue per il livello dei mucopolisaccaridi.
- Biopsia cutanea con ulteriore esame del materiale biologico.
La risonanza magnetica di solito non è prescritta, poiché la tecnica non rivela anomalie in questa malattia.
Diagnosi differenziale
Inoltre, il medico differenzia la patologia con malattie come l'encefalite da zecche, l'epilessia di Kozhevnikov, la dissinergia mioclonica cerebellare di Hunt,assenza mioclonica, leucoencefalite subacuta sclerosante, atassia cronica, sindrome di Tay-Sachs.
Terapia
Se a un bambino è stata diagnosticata un'epilessia mioclonica, di cosa si tratta, dirà il medico, che svilupperà una strategia di trattamento. In medicina, non è possibile stabilire un difetto primario nella patologia, pertanto viene effettuato solo un trattamento sintomatico.
Il medico prescrive i seguenti farmaci per il trattamento dell'epilessia mioclonica:
- Anticonvulsivanti: Benzonale, Clonazepam.
- Mezzi di acido valproico, ad esempio "Convulex". Questo gruppo di medicinali indebolisce bene il mioclono, riduce la frequenza delle crisi epilettiche.
- Farmaci nootropici: Piracetam, Nootropil. Questi farmaci aiutano a rallentare la manifestazione del deterioramento cognitivo.
- Complessi vitaminici, acido glutammico.
Un trattamento così complesso può rallentare lo sviluppo dell'epilessia mioclonica, consentendo a una persona di vivere fino alla vecchiaia. Di solito, il medico prescrive due o tre anticonvulsivanti alla volta, il dosaggio dei quali viene selezionato individualmente in ciascun caso.
Per il trattamento della patologia, il farmaco "Fenitoina" non viene utilizzato, poiché aumenta i sintomi cerebellari, provoca una ridotta coordinazione dei movimenti e disturbi cognitivi, nonché "Carbamazepina", poiché questo rimedio è inefficace in questo caso.
È anche importante sottoporsi a una consulenza psicologica per il deterioramento cognitivo di vario gradomanifestazioni.
Previsione
La prognosi dell'epilessia mioclonica è sfavorevole, soprattutto se la terapia viene iniziata in ritardo. In alcuni casi, esiste una forma della malattia resistente ai farmaci che è difficile da trattare. In questo caso vengono utilizzati potenti anticonvulsivanti. In assenza di terapia, il paziente diventa disabile a causa di demenza e atassia. Secondo le statistiche, nella maggior parte delle persone la malattia porta proprio all'atassia. Ma la medicina moderna permette ai pazienti di vivere fino a settant'anni.
Prevenzione
Dato che la malattia è ereditaria, non ci sono misure preventive speciali per prevenirla. Si raccomanda di condurre uno stile di vita sano e, ai primi sintomi di patologia, consultare immediatamente un medico per sviluppare tattiche terapeutiche.
Per mitigare la manifestazione della malattia e rallentarne la progressione, è necessario seguire rigorosamente la prescrizione del medico in merito alla terapia farmacologica. È anche importante andare a sessioni di psicoterapia di gruppo e individuale, sottoporsi a una correzione del processo di apprendimento.
Spesso i bambini hanno bisogno di una correzione psicologica della sfera emotiva, questo è particolarmente vero nell'adolescenza. I medici raccomandano a questa età di sottoporsi a un esame da un medico ogni sei mesi. È anche importante rilevare tempestivamente i segni di depressione in un adolescente, poiché la probabilità di tentativi di suicidio è alta. I genitori dovrebbero monitorare da vicino la salute mentale dei loro figli a cui è stata diagnosticatamalattia.
Conclusione
Mioclono-epilessia – abbastanza è una rara patologia genetica che inizia a manifestarsi durante l'infanzia. Il trattamento dovrebbe essere sintomatico, se iniziato in modo tempestivo, è possibile rallentare la progressione della malattia, migliorando così la qualità della vita del paziente. Nei casi più gravi, la malattia porta alla disabilità, una persona non può muoversi autonomamente, mangiare cibo. Sviluppa la demenza.
Nella medicina moderna, le cause della mutazione genetica, che porta allo sviluppo della malattia, non sono state stabilite. Inoltre, non esistono misure preventive che possano prevenirne l'insorgenza. Il punto principale in questo caso è la diagnosi tempestiva della malattia.
Va ricordato che l'epilessia mioclonica si manifesta con una triade di sintomi: crisi epilettiche, deterioramento cognitivo e contrazione improvvisa di alcuni gruppi muscolari (mioclono). Queste caratteristiche sono il punto principale per fare una diagnosi preliminare.
