Tra le varie manifestazioni dell'epilessia infantile, la sindrome di Dravet occupa un posto speciale ed è forse la patologia più grave e pericolosa per la vita per un bambino. Questa sindrome si manifesta già nel primo anno di vita di un bambino e spesso porta a una grave violazione del suo sviluppo psicomotorio e, in alcuni casi, alla morte. Parleremo di questa malattia piuttosto rara, dei suoi sintomi principali e dei metodi di trattamento più avanti nell'articolo.
In quali casi si dice che abbia la sindrome di Dravet?
La sindrome di Drave non è comune - si nota che 1 persona ogni 40mila neonati è affetta da questa patologia (inoltre i maschi costituiscono circa il 66% del numero dei casi). Ma questo, tra l' altro, porta al fatto che i medici a volte hanno difficoltà a stabilire la diagnosi corretta e, quindi, si perde tempo prezioso. E con la sindrome denominata senza terapia di mantenimento, le condizioni del bambino,tende a peggiorare con l'età.
farmaci, puoi sospettare la sindrome di Dravet.
I bambini spesso subiscono attacchi multipli durante il giorno e questa condizione dura circa una settimana. Dopodiché, c'è una pausa per un paio di settimane e tutto si ripete di nuovo.
Lo stato epilettico nella sindrome di Dravet è abbastanza comune. Può essere accompagnato da convulsioni o essere non convulsivo, sotto forma di un disturbo della coscienza di varia intensità con mioclono segmentale (contrazioni muscolari rapide).
Sindrome di Dravet: cause
La causa principale della sindrome descritta, i ricercatori chiamano una predisposizione genetica, ovvero la presenza di una mutazione del canale del sodio nei geni del paziente.
I fattori provocatori per l'inizio dello sviluppo della condizione descritta nei bambini sono molto spesso un aumento della temperatura corporea durante qualsiasi malattia, fare un bagno caldo, surriscaldamento. Può anche essere un grave affaticamento o una stimolazione luminosa (luci lampeggianti, passaggio da scuro a luminoso, ecc.). Va notato che tutto questo e negli anni successivi della vita del paziente saranno pericolosi per lui, causando convulsioni di varia intensità.
Sindrome di Drave: sintomi
Al principalemanifestazioni della sindrome di Dravet possono essere attribuite a crisi epilettiche sia focali che generalizzate. Le convulsioni focali differiscono in quanto l'area di eccitazione che provoca il loro verificarsi si trova solo in una parte del cervello. Nel caso dello sviluppo dell'attività patologica dei neuroni in entrambi gli emisferi, stiamo parlando di convulsioni generalizzate.
Le convulsioni nella sindrome di Dravet sono spesso polimorfiche. Un bambino all'anno può avere convulsioni cloniche (con un cambiamento del tono muscolare), toniche (che è uno spasmo muscolare piuttosto prolungato) e convulsioni miocloniche generalizzate.
Spesso ci sono convulsioni sotto forma di assenze atipiche - condizioni in cui la coscienza del bambino, parzialmente o completamente, non risponde all'ambiente. Il bambino in questo momento può diventare insensibile, guardare in un punto, piegarsi all'indietro, cadere improvvisamente o semplicemente far cadere ciò che aveva in mano.
Il più delle volte, gli attacchi elencati si verificano durante il risveglio, così come durante la veglia (nel sonno, sono stati registrati solo nel 3% dei pazienti con questa diagnosi).
Come si sviluppano le manifestazioni cliniche della sindrome di Dravet?
Di norma, la sindrome di Dravet differisce in quanto i sintomi indicati compaiono in una certa sequenza. I medici distinguono tre periodi principali della malattia.
- Un periodo relativamente mite, con la manifestazione di convulsioni cloniche (contrazioni muscolari rapide, che si susseguono, dopo un breve periodo di tempo). Come situazione provocante, di regola, un aumento della temperatura inbambino, ma in futuro potrebbero verificarsi già e indipendentemente da lei.
- Aggressività crescente - con la comparsa di numerose convulsioni miocloniche. Sono più spesso di natura febbrile (cioè, a seconda dell'aumento della temperatura) e si diffondono al tronco e agli arti. Le crisi miocloniche sono accompagnate da crisi di assenza atipiche e crisi focali complesse.
- Un periodo statico in cui le convulsioni regrediscono e il bambino rimane gravemente compromesso neurologicamente e mentalmente.
Principali segni di epilessia mioclonica grave infantile
Come abbiamo detto, a causa del fatto che la sindrome di Dravet è una malattia rara, gli specialisti spesso trovano difficile diagnosticarla. Pertanto, è importante che i genitori forniscano informazioni accurate sullo sviluppo della condizione patologica del loro bambino. La sindrome nominata può essere sospettata se sono presenti i seguenti segni:
- malattia sviluppata prima dell'età di un anno;
- le crisi sono polimorfiche (cioè le loro manifestazioni sono varie);
- Le crisi non si fermano ai tipici anticonvulsivanti;
- l'insorgenza di convulsioni è legata ad un aumento della temperatura corporea del bambino;
- il bambino ha un notevole ritardo dello sviluppo (questo segno può essere espresso in vari gradi);
- Si esprimono manifestazioni di atassia (disordinazione dei movimenti);
- Le letture della risonanza magnetica non confermano la presenza di patologia (soprattutto all'inizio della malattia);
- sull'EEG - rallentamento del ritmo di fondo e disturbi multifocali,rappresentato da picchi e oscillazioni lente.
Oltre a questi sintomi, i bambini con sindrome di Dravet sono solitamente caratterizzati dalla presenza di iperattività e deficit di attenzione.
Prognosi per lo sviluppo della sindrome di Dravet
La prognosi per l'epilessia mioclonica grave è generalmente scarsa. Tutti i pazienti con diagnosi di sindrome di Dravet hanno un ritardo mentale e nella metà dei casi è grave. Dopo i quattro anni di età, i pazienti sperimentano un progressivo deterioramento, con lo sviluppo di anomalie comportamentali, inclusa la psicosi.
Purtroppo, anche l'esito letale nella patologia descritta è molto alto - fino al 18%, e le sue cause sono il più delle volte incidenti durante convulsioni o stato epilettico.
Al fine di ridurre il rischio di gravi conseguenze durante una crisi in un bambino, i genitori dovrebbero avere una buona comprensione di come viene fornito il primo soccorso per le crisi.
Come prestare il primo soccorso per le convulsioni causate dalla febbre?
Se un bambino ha convulsioni in risposta alla febbre (che, come ricorderete, è uno dei principali segni di questa malattia), segui queste regole:
- stendi il bambino su una superficie piana;
- fornire aria fresca;
- elimina il muco dalla bocca del bambino;
- girare la testa del bambino di lato;
- prendere misure antipiretiche.
Se il bambino ha la febbre pronunciata, cioè la fronte è calda e il visoarrossato, quindi il pronto soccorso per le convulsioni dovrebbe essere mirato all'abbassamento della temperatura (impacco umido freddo sulla fronte, freddo alle ascelle e nella zona inguinale, strofinando il corpo con acqua e aceto in rapporto 1:1, antipiretici).
Se il bambino ha la pelle pallida, labbra e unghie bluastre, brividi, piedi e mani freddi, non dovrebbero essere fatti massaggi e impacchi freddi. Il bambino deve essere riscaldato, somministrato antipiretici e compresse di No-shpa o Papaverina alla velocità di 1 mg per 1 kg di peso per dilatare i vasi sanguigni.
Aiuto con crisi epilettiche estese
In caso di crisi epilettica estesa con convulsioni cloniche e toniche generalizzate del bambino, dovresti:
- disporre su una superficie piana;
- metti qualcosa di morbido sotto la testa in modo che il bambino non la batta;
- fornire aria fresca;
- ripulire la bocca e la gola dal muco;
- gira la testa di lato;
- Fai un nodo qualsiasi pezzo di stoffa e inseriscilo tra i denti per evitare di mordersi la lingua e le labbra, poiché un bambino di un anno può rompersi i denti su oggetti più duri (cucchiaio, bastoncino);
- pulisci la schiuma dalla bocca con un asciugamano;
- assicurati che durante un attacco il bambino non colpisca qualcosa.
Se le convulsioni prendono la forma di uno stato d'animo, dovresti assolutamente chiamare un'ambulanza.
Principi di base per il trattamento dei bambini con sindrome di Dravet
Trattamentoun bambino malato con la malattia descritta si riduce a una diminuzione delle convulsioni e alla prevenzione dello sviluppo della loro forma di stato.
Quando viene diagnosticata la sindrome di Dravet, il trattamento esclude l'uso di noti farmaci antiepilettici: carbamazepina, finlepsina, fenitoina e lamotrigina, poiché peggiorano solo le condizioni del paziente, aggravando il decorso delle forme convulsive esistenti.
Oltre alla terapia farmacologica obbligatoria, è importante ricordare la prevenzione della febbre, poiché questa condizione è particolarmente pericolosa per il paziente. Per evitare di provocare attacchi di stimolazione luminosa, si suggerisce di indossare occhiali con lenti blu o un bicchiere sigillato.
Terapia farmacologica per la sindrome di Dravet
Quando la diagnosi è confermata, il trattamento iniziale inizia con l'uso di Topiramato. Viene prescritto alla dose di 12,5 mg/die, aumentandolo gradualmente a 3-10 mg/kg/die. (Il medicinale viene assunto due volte al giorno). Questo rimedio è particolarmente efficace nei casi in cui l'epilessia infantile descritta si manifesta con crisi convulsive generalizzate e parossismi con convulsioni da un lato all' altro del corpo (emiconvulsioni).
I seguenti farmaci per la monoterapia sono derivati dell'acido valproico (sciroppo "Konvuleks", "Konvulsofin", ecc.) - particolarmente efficaci per assenze atipiche e mioclono, nonché acido barbiturico ("Fenobarbital"), utilizzato per convulsioni generalizzate, con tendenza a un corso di status. A proposito, in questo caso, un massimoefficienza del bromuro.
Se necessario, usa una combinazione di farmaci. La più efficace è la combinazione di valproato e topiramato.
