La sindrome di Treacher-Collins colpisce lo sviluppo delle ossa e di altri tessuti del viso. I segni e i sintomi di questo disturbo possono variare notevolmente, da quasi impercettibili a gravi. La maggior parte delle vittime ha ossa facciali sottosviluppate, in particolare zigomi, e mascella e mento molto piccoli (nei neonati). Alcune persone con la sindrome di Treacher Collins nascono con un buco in bocca chiamato "palatoschisi". Nei casi più gravi, il sottosviluppo delle ossa facciali può restringere le vie aeree della vittima, causando malattie potenzialmente letali.
Spesso, le persone con questa malattia hanno occhi inclinati verso il basso, ciglia sparse e un difetto della palpebra inferiore chiamato coloboma. Ciò provoca ulteriori disturbi oftalmici che possono portare alla perdita della vista. Inoltre, potrebbero esserci orecchie piccole o di forma insolita o nessuna. La perdita dell'udito si verifica in circa la metà dei casi. È causato da difetti nelle tre piccole ossa dell'orecchio medio che trasmettono il suono o da un sottosviluppo del condotto uditivo. La presenza della sindrome di Treacher-Collins non influisce sull'intelligenza: di regola, lo ènormale.
Quali mutazioni genetiche causano la sindrome di Treacher-Collins?
La causa più comune: mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D. La mutazione del gene TCOF1 è la causa dell'81-93% di tutti i casi. POLR1C e POLR1D sono un ulteriore 2% dei casi. Negli individui senza una specifica mutazione in uno dei geni, la causa della malattia è sconosciuta. I geni TCOF1, POLR1C e POLR1D svolgono un ruolo importante nello sviluppo precoce delle ossa e di altri tessuti del viso. Sono coinvolti nella produzione di una molecola chiamata RNA ribosomiale (rRNA), il cugino chimico del DNA. L'RNA ribosomiale aiuta ad assemblare i blocchi proteici (aminoacidi) in nuove proteine, che sono essenziali per la normale funzione cellulare e la sopravvivenza. Le mutazioni nei geni TCOF1, POLR1C o POLR1D riducono la produzione di rRNA. I ricercatori ritengono che una diminuzione della quantità di rRNA possa portare all'autodistruzione di alcune cellule coinvolte nello sviluppo delle ossa e dei tessuti facciali. La morte cellulare anormale può portare a determinati problemi con lo sviluppo facciale nelle persone con sindrome di Treacher-Collins.
Come viene ereditata la sindrome di Treacher-Collins?
Se la malattia si verifica a causa di una mutazione nei geni TCOF1 o POLR1D, è considerata una malattia autosomica dominante. Circa il 60% dei casi di malattia deriva da nuove mutazioni nel gene e si verifica in persone senza storia familiare. In altri casi, la sindrome viene ereditata dai genitori attraverso un gene alterato.
Quando la malattia è causata da mutazioni nel gene POLR1C, è considerata una modalità di trasmissione autosomica recessiva. I genitori di un individuola malattia autosomica recessiva ha una copia dei geni mutati, ma di solito non mostra segni e sintomi della malattia.
Trattamento della sindrome
Il trattamento dipende dalla gravità della condizione, ma può includere:
- consulenze genetiche - per un individuo o per l'intera famiglia, a seconda che la malattia sia ereditaria o meno;
- apparecchi acustici - in caso di ipoacusia conduttiva;
- trattamento dentale, anche ortodontico, volto a correggere la malocclusione;
- corsi di logopedia per migliorare le capacità comunicative. I defettori lavorano anche con persone che hanno difficoltà a deglutire cibi o bevande;
- Tecniche chirurgiche per migliorare l'aspetto e la qualità della vita.
