La malattia da sciroppo d'acero è una malattia genetica associata a un disordine metabolico degli aminoacidi come leucina, isoleucina e valina. La loro concentrazione nei fluidi del corpo umano aumenta, causando avvelenamento, chetoacidosi, convulsioni e persino coma.
Cronologia
Per la prima volta nella letteratura medica, la malattia da sciroppo d'acero negli adulti è stata descritta nel 1954 dal medico Menkes. Ha preso il nome a causa dell'odore specifico dell'urina nei pazienti. Per i ricercatori, assomigliava allo zucchero bruciato o allo sciroppo d'albero. Un altro nome più scientifico è malattia da acido ramificato.
Si verifica circa una volta ogni centocinquantamila neonati, poiché la modalità di eredità di questo gene è autosomica recessiva. Il decorso della malattia è grave e spesso termina con la morte durante l'infanzia.
Eziologia
Per lo sviluppo della malattia, entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso,responsabile della deidrogenasi degli alfa-chetoacidi a catena ramificata. In natura, questo enzima si trova negli alimenti ricchi di proteine come uova, latte, formaggi, pollame e altri. Il neonato sviluppa acidemia organica, estremamente pericolosa per il sistema nervoso.
La malattia da sciroppo d'acero è più comune negli ebrei, negli Amish e nei mennoniti. Ciò è dovuto al fatto che vivono in un gruppo sociale chiuso e i matrimoni si verificano più spesso tra parenti molto lontani, il che significa che la probabilità che i genitori abbiano un gene mutato responsabile del metabolismo degli aminoacidi aumenta in modo significativo.
Sintomi
Già dalla seconda settimana dopo la nascita, la malattia da sciroppo d'acero può essere rilevata in modo affidabile. I sintomi risiedono nel comportamento non convenzionale del bambino: piange costantemente in silenzio, mangia male, sputa spesso e abbondantemente e può persino vomitare. Con la progressione dell'intossicazione compaiono le convulsioni, il tono muscolare aumenta. Ciò si manifesta allungando il corpo del bambino, come se fosse "su una corda", con le gambe incrociate alle caviglie. Fino allo sviluppo dell'opistotono.
Se i genitori continuano a ignorare la malattia e non chiamano un medico, lo stadio successivo della malattia è una violazione della respirazione e della coscienza. I bambini diventano letargici, mancanza di iniziativa, cadono in uno stato di torpore e poi in coma. I disturbi neurologici, anche con esito favorevole, permangono per tutta la vita. Questo è il prezzo da pagare per il fatto che la malattia dello sciroppo d'acero non è stata diagnosticata in modo tempestivo. Le foto dei pazienti sono deprimenti e ciò che è più triste, per la maggior partei bambini sono raffigurati su di loro.
La diagnosi si basa sull'analisi della presenza di aminoacidi non fermentati nelle urine, nonché sulle manifestazioni cliniche.
Classificazione
A seconda dell'intensità delle manifestazioni e del grado di inerzia della deidrogenasi, si distinguono diverse forme della malattia:
- Classico. Poco dopo la nascita di un bambino apparentemente sano, letteralmente nel giro di pochi giorni, iniziano a comparire i sintomi. In primo luogo, questa è mancanza di appetito e rifiuto di allattare, quindi perdita di peso, periodi di apnea notturna. Poi cloni singoli, e poi convulsioni clonico-toniche. Tutto finisce in coma. L'attività enzimatica è inferiore al due percento.
- Periodico. La malattia non si manifesta in alcun modo fino a sei mesi, o anche fino a due anni di vita. Il fattore scatenante è un'infezione batterica o virale, una vaccinazione o un aumento eccessivo della quantità di proteine nel cibo. I sintomi si sviluppano progressivamente. Attività enzimatica - fino al venti percento.
- Dipendente dalla tiamina. Nelle sue manifestazioni cliniche, è simile alla forma precedente. La differenza essenziale è che nel trattamento viene utilizzata la vitamina B1, che riduce significativamente la concentrazione di aminoacidi nelle urine e nel sangue.
Trattamento
Dal momento che una persona entra in ospedale in uno stato di grave avvelenamento, è necessario iniziare a curare la malattia dello sciroppo d'acero con la disintossicazione. Per questo vengono utilizzate la plasmaferesi, la dialisi peritoneale, la trasfusione di componenti del sangue, nonché la diuresi forzata e l'emoassorbimento.
Dopo la stabilizzazione delle condizioni del paziente, iniziano a correggere i disturbi metabolici. Innanzitutto si tratta di una dieta a ridotto contenuto proteico, a volte si consiglia di non allattare. Il rigoroso rispetto delle regole nutrizionali aiuterà a evitare ulteriori danni al sistema nervoso.
La moderna tecnologia ha permesso di curare praticamente la malattia dello sciroppo d'acero. La scienza offre e mette in pratica farmaci che sostituiranno gli amminoacidi necessari. Manterranno il loro tasso metabolico entro limiti normali, prevenendo l'avvelenamento anche con una dieta normale.
Se segui le raccomandazioni appropriate e vai in ospedale in modo tempestivo, una persona sarà in grado di vivere una vita piena. Sfortunatamente, i disturbi neurologici nei bambini si sviluppano rapidamente e i genitori non hanno il tempo di prendere le misure appropriate.
