Ci sono una grande varietà di malattie umane nel mondo, ma solo alcune di esse sono estremamente rare. Alcuni di loro, per lo più altamente contagiosi, sono praticamente scomparsi grazie agli sforzi della medicina. Il resto sono malattie genetiche, di solito incurabili. Una malattia rara costringe una persona ad adattarsi alla vita. Considera le malattie più insolite.
Polio
Grazie alla vaccinazione obbligatoria, ora è una malattia virale estremamente rara. Sono principalmente colpiti dai residenti dei paesi in via di sviluppo con scarsa medicina. Il virus della poliomielite infetta i motoneuroni del midollo spinale, causando atrofia muscolare e paralisi flaccida. Procede con febbre alta, mortalità estremamente alta.
La maggior parte dei sopravvissuti rimane invalida a vita. Il trattamento di malattie rare come la poliomielite è un processo piuttosto complesso. Più facile prevenire le malattie.
Progeria
È una malattia genetica rara che si manifesta in un invecchiamento innaturalmente rapido del corpo. Distinguere le varianti della malattia per bambini e adulti. Le statistiche riportano un caso su quattro milioni. La patologia della malattia ripete il quadro dell'invecchiamento naturale, ma accelerato molte volte.
I bambini malati invecchiano di 10-15 anni in un anno di vita. Tali malattie rare portano molti problemi. Puoi vedere le foto dei pazienti in questo articolo.
I primi sintomi della progeria infantile diventano evidenti entro il secondo o il terzo anno di vita di un bambino. In questo momento, il bambino smette di crescere, la sua pelle diventa più sottile, la sua testa aumenta notevolmente. Adult Progeria debutta all'età di 30-40 anni.
Malattia dei campi
Probabilmente la malattia più rara al mondo. Nell'intera storia della medicina, è stato descritto solo uno di questi casi con due pazienti. Le sorelle gemelle minorenni di nome Fields, che vivono in Inghilterra, erano malate.
La malattia si manifesta come una graduale perdita di controllo sui movimenti volontari a causa di un difetto del tessuto muscolare. Con il progredire della malattia, i pazienti dipendono sempre più dall'aiuto degli altri e dalla sedia a rotelle, perdono completamente la capacità di muoversi in modo indipendente.
Fibrodisplasia progressiva (morbo di Munheimer)
La malattia è estremamente rara, le statistiche dicono circa un caso su due milioni. Si basa su una mutazione genetica che porta a patologie congenite dello sviluppo. Si manifesta con la curvatura delle dita delle mani e dei piedi, la colonna vertebrale e altri disturbi ossei. Questa malattia è caratterizzata da una crescita innaturale del tessuto osseo, dalla degenerazione dei tessuti molli nell'osso. Qualsiasi lesione dà slancio alla formazione di un focus per la crescita di nuove ossa.
È molto difficile quando malattie umane rare si manifestano in questo modo. La foto mostra l'aspetto di una persona malata.
I medici non hanno ancora trovato un modo per curare i pazienti. La rimozione chirurgica della neoplasia ossea porta al risultato opposto, stimolando nuove zone di crescita. Queste malattie rare fanno paura, ma i pazienti stanno cercando di sopravvivere.
Malattia di Kuru
Malattia contagiosa estremamente rara, ma molto pericolosa. L'agente infettivo sono i prioni, che sono proteine con una struttura spaziale irregolare. Una volta nel corpo, il prione si sposta nel cervello. Lì, l'agente infettivo interrompe la struttura spaziale delle proteine vicine, portando alla morte cellulare programmata. E al posto delle cellule nervose morte, si formano dei vuoti: i vacuoli.
La malattia è accompagnata da gravi disturbi del sistema nervoso e porta inevitabilmente alla morte. Kuru era comune in Nuova Guinea tra le tribù di cannibali e l'infezione si è verificata dopo il consumo rituale del cervello umano. Attualmente, il cannibalismo è quasi scomparso e il numero di nuove malattie è estremamente ridotto. È positivo che malattie rare come questa non accadano spesso. Cerca l'elenco e la descrizione del resto di seguito nell'articolo.
Microcefalia
Questa malattia è caratterizzata da un cranio sproporzionatamente piccolo in un neonato. Piccola massa cerebrale porta a graveinsufficienza mentale, ritardo irreversibile dello sviluppo. I bambini nati con questa patologia, di regola, sopravvivono, ma rimangono degli idioti e, nella migliore delle ipotesi, degli imbecilli o idioti.
Il fattore principale che contribuisce alla nascita di un bambino malato è l'esposizione di una donna incinta alle radiazioni radioattive, oltre che a fattori genetici. Tali malattie rare dei bambini richiedono molto coraggio e pazienza da parte dei genitori.
Malattia di Morgellon
In primo luogo ci sono i sintomi della pelle: ulcere, fili vitali elastici che strisciano sotto la pelle. Allo stesso tempo, la memoria e la psiche dei pazienti iniziano a soffrire e la loro capacità lavorativa diminuisce drasticamente.
La medicina ufficiale tende a essere scettica sui reclami dei pazienti, spiegandoli con disturbi mentali e manifestazioni cutanee con vari tipi di dermatiti. Si ritiene che i pazienti particolarmente suggestionabili e isterici siano suscettibili alle malattie.
Pemfigo paraneoplastico
Nonostante il pemfigo ordinario sia una malattia abbastanza comune, un piccolo numero di pazienti soffre di pemfigo, che si basa su un processo paraneoplastico. La malattia è estremamente pericolosa e potenzialmente fatale. Di particolare difficoltà nella corretta diagnosi e trattamento è la diagnosi differenziale con il pemfigo ordinario. Al centro della malattia c'è l'attuale processo maligno.
Le manifestazioni cutanee della malattia sono la comparsa di vesciche sulle mucose e sulla pelle, che, quando scoppiano, diventano un terreno fertile per i batteri patogeni. Quantitài pazienti muoiono per sepsi o cancro. Le malattie più rare sono praticamente incurabili. Le persone sono costrette a soffrire ea provare dolore non solo fisico ma anche morale.
Sindrome di Stendhal
Questo disturbo mentale si manifesta quando il paziente visita mostre e musei che mettono in mostra l'arte. Manifestato sotto forma di ansia, vertigini e ipertensione. In alcuni casi sono possibili anche allucinazioni.
La sindrome è stata ufficialmente riconosciuta nel 1972, dopo che lo psichiatra italiano Magherini ha descritto molti casi identici della malattia tra i turisti in visita a mostre e musei. In alcuni pazienti, l'ascolto di musica classica provoca reazioni simili.
Sindrome della testa che esplode
La malattia è caratterizzata da allucinazioni uditive, i pazienti sentono vari rumori ed esplosioni nella loro testa. Di norma, tali fenomeni si verificano durante la preparazione al sonno o durante il sonno, nonché immediatamente dopo il risveglio. Le allucinazioni uditive sono anche accompagnate da cambiamenti vegetativi-vascolari, nei pazienti aumenta la pressione sanguigna, aumenta la sudorazione. In alcuni casi, oltre agli effetti acustici, si osservano anche effetti visivi, sotto forma di un fascio di luce intensa.
Gli scienziati suggeriscono che l'impulso per la malattia sia lo stress e il prolungato sovraffaticamento della sfera mentale. Molto spesso le donne di età media e avanzata sono malate. La terapia efficace della malattia non è stata ancora sviluppata, a causa della sua rarità. Si consiglia ai pazienti di mangiare bene, dedicare più tempocammina e non sovraccaricare.
L'errore di Capgras
Deviazione psichica, manifestata nella convinzione persistente dei malati che i loro coniugi siano stati sostituiti da un clone. I pazienti si rifiutano di condividere una casa con uno "estraneo". Secondo i ricercatori, la malattia nella maggior parte dei casi è causata da un danno all'emisfero destro del cervello. A volte la malattia si manifesta dopo un sovradosaggio di farmaci.
Tali malattie rare sono molto spaventose. Sono rari, ma provocano molto dolore ai pazienti stessi e ai loro cari.
Linee Blashko
La sindrome della pelle prende il nome dal dermatologo tedesco Alfred Blaschko, che descrisse i primi casi della malattia. Le linee di Blaschko sono un modello di strisce e riccioli programmati nel genoma di ogni persona. Normalmente, queste linee sono invisibili, ma iniziano ad apparire con alcuni disturbi endocrinologici. I bambini affetti nascono con strisce visibili.
Microscopia
Disturbo neurologico, che si manifesta nella distorsione della percezione visiva. I pazienti percepiscono gli oggetti del mondo circostante come ridotti di diverse volte, stimano erroneamente le distanze tra gli oggetti.
La malattia colpisce non solo la percezione visiva, ma anche il tatto e l'udito. Il paziente potrebbe anche non riconoscere il suo corpo. La microlessia deriva da danno cerebrale organico o uso di droghe. Una malattia così rara crea molti problemi a una persona malata.
Sindrome della pelle blu
La pelle diventa bluastra o violacea, cosa che in genere non influisce sullo stato di salute, ma incide negativamenteaspetto. La malattia è genetica ed è ereditaria. È difficile per le persone essere nella società, perché le persone che le circondano prestano costantemente attenzione a loro.
Sindrome di Klein-Levin
Malattia neurologica, nota anche come malattia della bella addormentata. I pazienti sperimentano sonnolenza patologica, la loro routine quotidiana è completamente interrotta. Trascorrono quasi tutto il tempo in un sogno e si svegliano solo per mangiare e andare in bagno. I pazienti si lamentano anche di scarsa memoria, allucinazioni e reazioni eccessive agli stimoli sonori.
La maggior parte dei pazienti sono adolescenti che hanno un decorso parossistico della malattia. Un attacco si verifica una volta ogni pochi mesi e dura un paio di giorni, dopodiché l'adolescente torna alla vita normale. Con l'età, la malattia di solito scompare. È positivo quando malattie molto rare lasciano una persona dopo essere cresciuta.
Sindrome del cadavere
Un disturbo mentale manifestato nella convinzione persistente del paziente di essere già morto. Considerandosi un cadavere, i malati odorano di carne in decomposizione, vedono i vermi che strisciano sui loro corpi. Molto spesso i pazienti si suicidano perché non possono sopportare le visioni da incubo.
Sindrome del burattino felice o sindrome di Angelman
Questa è una malattia genetica causata da una mutazione in uno dei cromosomi. Un bambino malato cresce male, è tormentato da attacchi di risate senza causa. Gli arti sono scarsamente obbediti, tremano o si contraggono. Quando si cammina, le gambe non si piegano bene, ricordando un'andaturaburattini, che ha portato al nome della sindrome.
Nonostante il fatto che i pazienti siano mentalmente ritardati, riescono ad imparare a pronunciare alcune parole e ad ascoltarne qualcuna in più.
Porfiria (malattia dei vampiri)
A causa di un fallimento genetico, la pelle dei pazienti è estremamente sensibile alle radiazioni ultraviolette. Dalla luce del sole, la pelle inizia a prudere forte, a scoppiare, coperta da ulcere e cicatrici piangenti. L'infiammazione colpisce non solo la superficie della pelle, ma anche il tessuto cartilagineo. I padiglioni auricolari, il naso e le unghie sono piegati, che diventano come gli artigli di un animale.
I pazienti preferiscono uscire di casa di notte quando non c'è sole. Le malattie umane rare causano disagio nei pazienti e nelle persone che li circondano. Ma allo stesso tempo, è molto importante non disperare.
CIPA
Malattia genetica in cui non c'è sensibilità al dolore, per cui i pazienti non notano lividi, ferite, tagli. Sono possibili congelamento e ustioni. I pazienti con questa malattia rara dovrebbero monitorare costantemente il loro ambiente e pianificare ogni loro mossa.
Sindrome della sirena
Questo difetto genetico si manifesta con un difetto fisico in cui i bambini nascono con le gambe impiombate. Inoltre, i bambini hanno patologie nello sviluppo degli organi interni, che portano a un'elevata mortalità.
Le malattie più rare del mondo sono sempre scioccanti. Soprattutto se le patologie si manifestano sin dalla nascita.
Cicerone
Disturbo mentalemanifestato da preferenze di gusto perverse. I pazienti mangiano oggetti completamente non commestibili e talvolta pericolosi. Nello stomaco dei pazienti si trovano più spesso:
- terra;
- cenere;
- spazzatura;
- gomma;
- pulsanti.
I ricercatori credono che in questo modo il corpo stia cercando di compensare la mancanza di minerali. Queste rare malattie umane richiedono un monitoraggio regolare da parte dei familiari stretti.
Iperreflessia
I pazienti reagiscono violentemente a un suono forte e improvviso. La risposta autonomica include aumento della sudorazione, aumento della frequenza cardiaca e ipertensione. Il paziente può letteralmente sobbalzare per la paura.
La condizione viene interrotta con farmaci sedativi che riducono l'eccitabilità del sistema nervoso.
Allergia ai campi elettromagnetici
I primi casi di malattia iniziarono a essere registrati dopo che i dispositivi elettrici ed elettronici erano strettamente integrati nella vita umana. Trovandosi nella zona d'azione del campo elettromagnetico, i pazienti lamentano deterioramento della salute, ronzio nelle orecchie, mal di testa, nausea.
Alcuni pazienti devono rinunciare completamente agli elettrodomestici.
Nonostante il fatto che le malattie rare soffrano di un numero limitato di persone, la medicina continua a cercare nuovi modi per curarle. Molti stati hanno programmi speciali che studiano attivamente le malattie più rare del mondo.
