La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria, caratterizzata da uno sviluppo molto rapido, danni al sistema nervoso centrale e al cervello del bambino.
La malattia fu descritta per la prima volta dall'oftalmologo inglese Warren Tey e dal neurologo americano Bernard Sachs nel 19° secolo. Questi eccezionali scienziati hanno dato un contributo inestimabile allo studio di questa malattia. La malattia di Tay-Sachs è una malattia abbastanza rara. Alcuni gruppi etnici sono predisposti ad esso. Spesso questa malattia colpisce la popolazione dei francesi del Quebec e della Louisiana in Canada, così come gli ebrei che vivono nell'Europa orientale. In generale, l'incidenza della malattia nel mondo è 1:250.000.
Cause della malattia
La malattia di Tay-Sachs si verifica in una persona che eredita i geni mutanti da entrambi i genitori. Nel caso in cui solo uno dei genitori sia portatore del gene, il bambino potrebbe non ammalarsi. Ma, a sua volta, diventa portatore della malattia nel 50% dei casi.
Quando una persona ha un gene alterato, il suo corpo interrompe la produzione di un certo enzima - l'esosaminidasi A, che è responsabile della scomposizione dei complessi lipidi naturali nelle cellule (gangliosidi). Tira fuori questisostanze dal corpo non è possibile. Il loro accumulo porta al blocco del cervello e danni alle cellule nervose. Questo è ciò che causa la malattia di Tay-Sachs. Le foto dei malati possono essere viste in questo articolo.
Diagnosi
Come altre malattie ereditarie dei neonati, questa malattia può essere diagnosticata in una fase precoce. Se i genitori sospettano che il loro bambino soffra della sindrome di Tay-Sachs, è necessario contattare urgentemente un oculista. Dopotutto, il primo segno di questa terribile malattia è una macchia rosso ciliegia, che si osserva quando si esamina il fondo del bambino. La macchia si verifica a causa dell'accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina.
Quindi, vengono eseguiti test come un test di screening (esame del sangue approfondito) e l'analisi microscopica dei neuroni. Il test di screening mostra se viene prodotta la proteina esosaminidasi di tipo A. L'analisi neuronale rivela se hanno gangliosidi.
Se i genitori sanno in anticipo di essere portatori di un gene pericoloso, allora è anche necessario sottoporsi a un test di screening, che viene effettuato a 12 settimane di gravidanza. Durante lo studio, il sangue viene prelevato dalla placenta. Come risultato del test, diventerà chiaro se il bambino ha ereditato geni mutanti dai suoi genitori. Questo test viene eseguito anche in adolescenti e adulti con sintomi simili della malattia e scarsa ereditarietà.
Sviluppo della malattia
Un neonato con la sindrome di Tay-Sachs assomiglia a tutti i bambini e sembra essere abbastanza sano. È comune quando tali malattie rarenon compaiono immediatamente, ma nel caso della malattia in questione solo entro sei mesi. Fino a 6 mesi, il bambino si comporta allo stesso modo dei suoi coetanei. Cioè, tiene bene la testa, tiene gli oggetti tra le mani, emette dei suoni, forse inizia a gattonare.
Poiché i gangliosidi nelle cellule non vengono scomposti, ne si accumulano abbastanza perché il bambino perda le abilità acquisite. Il bambino non reagisce alle persone intorno a lui, il suo sguardo è diretto in un punto, appare l'apatia. Dopo un certo periodo di tempo, si sviluppa la cecità. Più tardi, il viso del bambino diventa come un burattino. Di solito, i bambini con malattie rare associate a ritardo mentale non vivono a lungo. Nel caso della malattia di Tay-Sachs, il bambino diventa disabile e raramente sopravvive fino a 5 anni.
Sintomi del bambino:
- A 3-6 mesi, il bambino inizia a perdere il contatto con il mondo esterno. Ciò si manifesta nel fatto che non riconosce le persone vicine, è in grado di rispondere solo a suoni forti, non riesce a focalizzare la sua vista su un oggetto, i suoi occhi si contraggono e in seguito la sua vista si deteriora.
- A 10 mesi, l'attività del bambino diminuisce. Diventa difficile per lui muoversi (seduto, gattonare, girarsi). La vista e l'udito sono offuscati, si sviluppa l'apatia. Le dimensioni della testa possono aumentare (macrocefalia).
- Dopo 12 mesi, la malattia sta guadagnando slancio. Il ritardo mentale del bambino diventa evidente, inizia molto rapidamente a perdere l'udito, la vista, l'attività muscolare peggiora, sorgono difficoltà respiratorie, compaiono convulsioni.
- Al 18mesi, il bambino perde completamente l'udito e la vista, compaiono convulsioni, movimenti spastici, paralisi generalizzata. Le pupille non reagiscono alla luce e sono dilatate. Inoltre, si sviluppa rigidità decerebrata a causa di danni cerebrali.
- Dopo 24 mesi, il bambino soffre di broncopolmonite e il più delle volte muore prima dei 5 anni. Se il bambino ha potuto vivere più a lungo, sviluppa un disturbo della coordinazione nelle contrazioni dei diversi gruppi muscolari (atassia) e un rallentamento delle capacità motorie, che progredisce tra i 2 e gli 8 anni.
La malattia di Tay-Sachs ha anche altre forme.
Deficit giovanile di esosaminidasi A
Questa forma della malattia inizia a comparire nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni. La malattia si sviluppa molto più lentamente rispetto ai bambini. Pertanto, i sintomi di questa malattia ereditaria non sono immediatamente visibili. Ci sono sbalzi d'umore, goffaggine nei movimenti. Tutto ciò non attira particolarmente l'attenzione degli adulti.
Succede quanto segue:
- appare debolezza muscolare;
- piccole convulsioni;
- Discorso confuso e processi di pensiero alterati.
La malattia a questa età porta anche alla disabilità. Il bambino vive tra i 15 e i 16 anni.
Idiozia amorosa giovanile
La malattia inizia a progredire a 6-14 anni. Ha un decorso debole, ma di conseguenza il malato acquisisce cecità, demenza, debolezza muscolare, possibilmente paralisi degli arti. Avendo convissuto anche con questa malattiaalcuni anni, i bambini muoiono in uno stato di follia.
Forma cronica di carenza di esosaminidasi
Di solito appare nelle persone che hanno vissuto per 30 anni. La malattia in questa forma ha un decorso lento e, di regola, procede facilmente. Ci sono sbalzi d'umore, linguaggio confuso, goffaggine, diminuzione dell'intelligenza, anomalie mentali, debolezza muscolare, convulsioni. La sindrome cronica di Tay-Sachs è stata scoperta relativamente di recente, quindi non è possibile fare previsioni per il futuro. Ma è chiaro che la malattia porterà sicuramente alla disabilità.
Trattamento della malattia di Tay-Sachs
Questa malattia, come tutti i gradi di idiozia, non ha ancora una cura. Ai pazienti vengono prescritte cure di supporto e cure meticolose. Di solito, i farmaci prescritti per le convulsioni non funzionano. Dal momento che i bambini non hanno un riflesso della deglutizione e spesso devono alimentarli attraverso un tubo. L'immunità di un bambino malato è molto debole, quindi è necessario trattare le malattie concomitanti. Di solito i bambini muoiono a causa di qualche tipo di infezione virale.
La prevenzione di questa malattia è l'esame di coppia, volto ad identificare una mutazione nei geni che caratterizza la malattia di Tay-Sachs. In tal caso, si dovrebbe consigliare di non provare ad avere figli.
Se tuo figlio è malato
Nell'assistenza domiciliare, devi imparare a fare il drenaggio posturale e l'aspirazione nasogastrica. Dovrai nutrire il bambino attraverso un tubo, assicurati anche che non ci siano piaghe da decubito sulla pelle.
SeSe hai altri bambini sani, devi testarli per la presenza del gene mutante.
