La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica che si verifica a seguito di un danno alla membrana cellulare dei globuli rossi. Allo stesso tempo, la permeabilità della membrana agli ioni sodio diventa eccessiva, e quindi gli eritrociti diventano sferici, diventano fragili e facilmente danneggiabili.
Questa malattia è diffusa e si verifica nella maggior parte dei gruppi etnici, ma i nordeuropei ne soffrono.
Caratteristica della malattia
La microsferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard) è una violazione della superficie o della membrana degli eritrociti. Come risultato della lesione, si formano sotto forma di una sfera invece di dischi appiattiti, che sono leggermente piegati verso l'interno. Le cellule sferiche sono molto meno flessibili dei normali globuli rossi.
In una persona sana, la milza risponde con una risposta immunitaria agli agenti patogeni invasori. Tuttavia, con ereditariola sferocitosi ostacola notevolmente il passaggio dei globuli rossi attraverso i tessuti della milza.
La forma sbagliata dei globuli rossi porta al fatto che questo corpo li distrugge molto più velocemente. Questo processo patologico è chiamato anemia emolitica. I globuli normali vivono fino a 120 giorni, mentre quelli affetti da sferocitosi - 10-30 giorni.
Tipi e forme principali
In assenza di anomalie esterne, i primi segni di microsferocitosi compaiono principalmente nell'infanzia e nell'adolescenza. Per qualche tempo, l'unica manifestazione può essere l'ittero prolungato, che cresce a ondate.
A volte una malattia in un bambino viene determinata dopo l'esame dei genitori. Le ricadute si verificano con un aumento dell'intensità del colore della pelle e delle mucose. Inoltre, possono comparire sintomi di anemia. Non ci sono segni caratteristici al di fuori del periodo di esacerbazione.
Nei neonati le cellule epatiche non sono ancora ben mature, motivo per cui l'indice di bilirubina raggiunge valori piuttosto elevati. Inoltre, hanno un danno cerebrale tossico molto più pronunciato. In età avanzata, il decorso della malattia può coincidere con la manifestazione della colelitiasi. Possibile decorso clinico in forme quali:
- luce;
- medio;
- pesante.
La sindrome anemica dipende in gran parte dal livello di emoglobina. Il benessere del paziente è in gran parte determinato dalla velocità del suo declino, dalla gravità del decorso e dai danni ad altri organi.
Cause del verificarsi
Sferocitosi ereditariaè ereditato con modalità autosomica dominante. Se uno dei genitori ha segni di anemia emolitica, nel bambino si osserva anche una malattia simile. Sono possibili anche altri casi della malattia, che sono nuove mutazioni.
È stato stabilito che la malattia di Minkowski-Choffard si verifica non solo a causa di una predisposizione genetica. Ci sono anche altri fattori che aumentano le mutazioni genetiche. Questi includono come:
- gravidanza;
- intossicazione del corpo;
- abbronzatura ed esposizione prolungata al sole;
- surriscaldamento e ipotermia;
- prendere determinati farmaci;
- malattie infettive;
- interventi chirurgici e lesioni;
- condizioni di stress.
Conoscendo tutti questi fattori provocatori, sarà possibile riconoscere tempestivamente la malattia di Minkowski-Choffard e curarla. Ciò impedirà lo sviluppo di possibili complicazioni.
Caratteristica dello sviluppo della malattia
La patogenesi dello sviluppo della sferocitosi ereditaria è associata alla presenza di un'anomalia genetica delle proteine e degli eritrociti. Tutti i pazienti hanno una mancanza di spettrine nella membrana degli eritrociti. Alcuni hanno un cambiamento nelle loro qualità funzionali. È stato stabilito che la mancanza di spettrina è direttamente correlata alla gravità della malattia.
Il danno genetico alla struttura degli eritrociti porta ad un aumento della loro permeabilità all'accumulo di liquidi e ioni sodio. Ciò provoca un aumento metabolicocarico sulle cellule e formazione di sferociti. Quando si muovono attraverso la milza, queste cellule iniziano a sperimentare qualche difficoltà meccanica, essendo esposte a tutti i tipi di effetti avversi.
È possibile rilevare la sferocitosi ereditaria in bambini e adulti durante lo svolgimento di studi al microscopio elettronico. Ciò consente di determinare i cambiamenti ultrastrutturali esistenti negli eritrociti. Gli eritrociti muoiono nella milza. Se la loro struttura è danneggiata, la loro durata è di 2 settimane.
Il danno agli eritrociti durante il decorso della sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Choffard) è causato da un fattore genetico. Allo stesso tempo, i difetti esistenti sono significativamente aggravati, inizia a svilupparsi una crisi emolitica. Tali crisi possono essere innescate da vari tipi di infezioni, determinate sostanze chimiche e disturbi mentali.
Manifestazioni cliniche
La sferocitosi ereditaria nei bambini e negli adulti può manifestarsi in diverse forme e stadi. La sintomatologia della malattia dipende in gran parte da questo. La maggior parte delle persone soffre di patologie di moderata gravità. Con un decorso lieve, molti potrebbero non essere nemmeno consapevoli della presenza della patologia. La sferocitosi ereditaria è caratterizzata dalla presenza di segni quali:
- anemia;
- calcoli biliari;
- ittero.
Ognuno di questi stati ha le sue manifestazioni specifiche. La sferocitosi provoca una più rapida distruzione dei globuli rossi rispetto alle cellule sane, che può portare allo sviluppo di anemia. In questo caso, la pelle diventa molto più pallida diGeneralmente. Tra gli altri segni comuni di anemia durante il corso della sferocitosi ereditaria, vanno evidenziati i seguenti:
- mancanza di respiro;
- stanchezza;
- vertigini;
- irritabilità;
- palpitazioni;
- mal di testa;
- ittero della pelle.
L'anemia emolitica nella sferocitosi ereditaria può avere conseguenze abbastanza gravi, quindi è necessario consultare un medico in modo tempestivo per poter prevenire lo sviluppo di complicanze.
Quando le cellule del sangue vengono distrutte, la piridina bilirubina viene rilasciata rapidamente. Se i globuli rossi si rompono molto rapidamente, ciò porta al fatto che nel flusso sanguigno si forma molta bilirubina. Il suo eccesso può provocare lo sviluppo di ittero. Porta al fatto che la pelle diventa giallastra o addirittura bronzea. Il bianco degli occhi può anche diventare giallo.
Un eccesso di bilirubina provoca anche la formazione di calcoli biliari, che possono accumularsi nella cistifellea se troppa bilirubina entra nella bile. In questo caso, una persona potrebbe non avere alcun sintomo fino a quando le pietre non provocano un blocco dei dotti biliari. In questo caso si possono osservare i seguenti sintomi:
- dolore intenso all'addome;
- nausea;
- perdita di appetito;
- febbre.
La malattia di Minkowski-Choffard nei neonati può presentare sintomi leggermente diversi. Il segno più comune èittero, non anemia. Ciò è particolarmente acuto nella prima settimana di vita di un neonato. Assicurati di contattare il tuo pediatra se hai segni come:
- ingiallimento della pelle e degli occhi;
- irritabilità e irrequietezza;
- il bambino dorme troppo;
- difficoltà di alimentazione osservate;
- devo cambiare più di 6 pannolini al giorno.
Nei bambini con una patologia simile, l'inizio della pubertà può essere ritardato. Nell'adolescenza, la malattia si manifesta sotto forma di ingrossamento della milza, ittero e anemia. La sferocitosi ereditaria può essere evidente fin dalla nascita del bambino, ma i sintomi più pronunciati si osservano in età prescolare e scolare. Le prime manifestazioni della malattia predeterminano un decorso molto più complesso. I ragazzi spesso soffrono di questa patologia.
In un bambino con manifestazioni precoci di sferocitosi, è possibile la deformazione dello scheletro e soprattutto del cranio. I pazienti mostrano alterazioni patologiche nel cuore e nei vasi sanguigni, dovute al decorso dell'anemia.
È anche caratteristico un aumento delle dimensioni della milza. L'organo diventa teso e doloroso. Durante un'esacerbazione, il colore delle feci è abbastanza saturo.
Esecuzione delle misure diagnostiche
La diagnosi della malattia di Minkowski-Choffard implica un esame del sangue. Spesso risulta determinare la presenza di segni di trasporto della malattia da parte dei genitori. In assenza di manifestazioni cliniche pronunciate, è possibile rilevare una parte insignificante dei microsferociti e delle loro forme transitorie. Tuttavia, in alcuni casi, anche un esame approfondito non rivela legami con i genitori.
Quando si esegue un esame del sangue, è possibile rilevare una violazione del rapporto tra leucociti ed eritrociti. Se normalmente dovrebbero esserci 3 volte più leucociti, un numero uguale di globuli bianchi e rossi sarà un segno del corso del processo patologico. Il contenuto di piastrine nel sangue spesso non cambia.
Il livello di bilirubina indiretta durante uno studio biochimico è direttamente proporzionale alla gravità dell'emolisi. Nella fase di remissione, questa cifra è di circa 55-75 mmol / l, ma durante una crisi aumenta notevolmente.
Se la malattia procede nella forma più lieve, l'indicatore della bilirubina rimane all'interno dell'intervallo normale. Questo indica il normale funzionamento delle cellule del fegato. Il blocco dei dotti biliari da parte dei calcoli aumenta anche il livello di bilirubina, poiché entra immediatamente nel flusso sanguigno invece che nella cistifellea.
L'analisi delle urine generalmente mostra quantità uguali di urobilina e bilirubina. Normalmente, l'urobilina dovrebbe essere assente. Quando si conduce uno studio sulle feci, viene rilevato un aumento della stercobilina, ma quando si verifica ittero ostruttivo, potrebbe non esserlo. Durante l'esame di un paziente, il medico presta attenzione a segni quali:
- combinazione di un forte pallore della pelle con una leggera sfumatura itterica;
- frequenza cardiaca rapida;
- pressione sanguigna bassa;
- fegato e milza ingrossati.
Sull'ECG si nota la presenza di tachicardia, l'intossicazione è accompagnata da un segno di distrofia miocardica e, in alcuni casi, si verifica un'aritmia. L'esame ecografico aiuta a determinare le dimensioni della milza e del fegato ingrossati, la presenza di calcoli biliari.
Il test diretto di Coombs aiuterà a determinare la presenza della malattia di Minkowski-Choffard, che consente di rilevare gli autoanticorpi fissati sugli eritrociti nell'anemia autoimmune emolitica.
La diagnosi differenziale è importante per fare una diagnosi corretta. L'esame radiografico ha lo scopo di determinare la presenza di deformità ossee. Difficoltà nella diagnosi sorgono quando combinata con epatite virale acuta.
Caratteristica del trattamento
Non è possibile eliminare la malattia in modo conservativo. Alcuni dei sintomi possono migliorare con la terapia con corticosteroidi. Si raccomanda anche il suono duodenale per prevenire l'accumulo di calcoli biliari.
La malattia di Minkowski-Choffard può essere trattata rimuovendo la milza, poiché questo organo distrugge i globuli rossi. Ciò consente di ottenere una normalizzazione stabile del decorso della patologia, nonché una diminuzione dell'iperbilirubinemia. I bambini vengono operati principalmente dopo i 10 anni.
Nella malattia di Minkowski-Choffard, le raccomandazioni cliniche includono una dieta speciale. Per fare questo, si consiglia di introdurre nella dieta abituale fagioli, cereali, semi di soia, verdure crude tritate, ricotta, funghi e fegato di manzo. Ancheè necessaria una maggiore assunzione di acido folico.
Caratteristiche del trattamento durante la gravidanza
Le linee guida cliniche per la malattia di Minkowski-Choffard durante la gravidanza includono le consuete misure per preservare il feto e garantirne il normale sviluppo.
Per motivi di salute, è necessaria una trasfusione di sangue, la rimozione della milza, il taglio cesareo o l'induzione prematura del travaglio. Dopo il parto, la questione della splenectomia viene decisa su base strettamente individuale.
Chirurgia
Rimuovere la milza aiuterà a curare l'anemia. Rimarrà la forma patologica dei globuli, ma non verranno più distrutti nella milza. Il trapianto di midollo osseo consente di sostituirlo parzialmente in un paziente con una struttura cellulare compromessa con un donatore sano.
Splenectomia è l'asportazione della milza. Questo è il principale metodo di trattamento della microsferocitosi ereditaria. Dopo l'operazione, il paziente è quasi completamente guarito, nonostante gli eritrociti mantengano la loro forma sferica. Inoltre, ciò prolungherà la vita dei globuli rossi, poiché l'organo principale in cui muoiono verrà rimosso.
La rimozione della milza viene eseguita in condizioni quali:
- crisi emolitiche frequenti;
- diminuzione significativa dell'emoglobina;
- Infarto alla milza.
Tuttavia, vale la pena notare che questa operazione non viene eseguita in caso di lieveil decorso della malattia. La colecistectomia comporta la rimozione della cistifellea in presenza di calcoli in essa. Alcuni pazienti subiscono la rimozione simultanea della milza e della cistifellea. L'indicazione principale per la splenectomia e la colecistectomia è la presenza di calcoli biliari con forte dolore.
Nel corso della sferocitosi ereditaria, le raccomandazioni cliniche riguardano le caratteristiche di preparazione all'operazione, nonché il corretto percorso riabilitativo. Poche settimane prima della splenectomia, è necessaria l'introduzione di un vaccino emofilico, meningococcico e pneumococcico. Dopo l'intervento chirurgico, si raccomanda la penicillina per tutta la vita per prevenire lo sviluppo di infezioni pericolose.
La chirurgia non è consigliata ai bambini di età inferiore ai 5 anni. La terapia della luce è usata per trattare l'ittero grave nei bambini. Nella sferocitosi ereditaria nei bambini, le linee guida cliniche riguardano la profilassi per prevenire lo sviluppo di infezioni pericolose per la vita.
Un passo importante nel trattamento è reintegrare il numero di globuli rossi. Per questo, viene eseguita una trasfusione di massa eritrocitaria o eritrociti lavati. Il lavaggio degli eritrociti può ridurre la frequenza e la gravità delle reazioni negative alle trasfusioni di sangue. Questa procedura viene eseguita secondo indicazioni vitali, cioè se esiste una minaccia per la vita del paziente. Una minaccia per la vita di una persona con la presenza di microsferocitosi ereditaria è un coma anemico e una grave anemia.
Il coma anemico è caratterizzato dauna forte perdita di coscienza con una completa mancanza di risposta agli stimoli esterni, a causa dell'insufficiente apporto di ossigeno al cervello. Ciò si verifica a seguito di una rapida e significativa diminuzione del livello dei globuli rossi.
Dopo la stabilizzazione dei livelli di emoglobina, così come la composizione del sangue umano, si raccomanda un trattamento sanitario. È meglio farlo nei resort con sorgenti minerali, in quanto ciò impedirà la successiva formazione di calcoli nei dotti biliari.
Possibili complicazioni
Le complicanze della malattia di Minkowski-Choffard possono essere direttamente correlate al decorso della patologia o della splenectomia. Le conseguenze più gravi sono il coma anemico e il danno ad alcuni organi interni. Questo è principalmente caratteristico delle persone anziane con comorbilità.
Dopo la rimozione della milza colpita, possono verificarsi anche varie complicazioni, in particolare come:
- trombosi;
- sanguinamento da arterie spleniche danneggiate;
- processi adesivi;
- condizione di immunodeficienza.
Quando si verifica la patologia, si verifica l'accumulo di piastrine, quindi c'è la possibilità di trombosi dopo l'operazione. La malattia adesiva è provocata dall'intervento nel peritoneo. Di conseguenza, si sviluppano bande fibrose e cicatrici delle anse intestinali.
Prevenzione e prognosi
La prognosi per la sferocitosi ereditaria è generalmente favorevole. Tuttavia, nei casi più difficili e pericolosiil decorso di una crisi emolitica, con terapia errata o prematura, può arrivare anche ad esito fatale. Poiché la malattia è ereditata dai genitori, è necessario tenere conto del rischio elevato di avere un figlio già malato. Quando la sferocitosi ereditaria si verifica in uno solo dei genitori, la probabilità di sviluppare una patologia è del 50%. In questo caso, il bambino è registrato al dispensario permanente.
Al momento è impossibile prevenire l'insorgenza di una malattia ereditaria nei bambini i cui genitori soffrono di microsferocitosi. La probabilità di avere un figlio con la malattia in questo caso è molto alta. Poiché i genitori devono tenere conto della probabilità della manifestazione della malattia non immediatamente, ma in un periodo più lungo, è fondamentale proteggere il bambino dai fattori provocatori.
Tuttavia, sono in corso lavori per identificare il gene patologico che provoca l'insorgenza di questa malattia. Potrebbe essere possibile affrontare presto questo problema.
I medici consigliano anche ai pazienti adulti di evitare ipotermia significativa, situazioni stressanti, abbronzatura e avvelenamento.
Lo sviluppo e il decorso della malattia si basano su un difetto genetico nei globuli rossi. Ciò porta alla penetrazione di una grande quantità di acqua e ioni sodio nei globuli rossi. Si verifica con una frequenza di circa 1 caso ogni 4500 persone.
