Attualmente, le mutazioni genetiche sono di interesse per lo studio, poiché la medicina ha bisogno di nuovi metodi e approcci per affrontare le malattie ereditarie e genetiche. Una delle malattie più rare è la sindrome di Pfeiffer, il numero di pazienti con cui si osserva in un caso per 1 milione di persone. Questa malattia fu scoperta per la prima volta nel 1964 da Arthur Pfeiffer. Descrisse pazienti con lesioni alla forma della testa e alle ossa degli arti.
Descrizione
La sindrome di Pfeiffer è un disturbo a livello genetico, che si manifesta con la fusione prematura delle ossa del cranio, che diventa un ostacolo all'ulteriore crescita del cranio, modificando la forma della testa e del viso. I pazienti hanno una fronte convessa, ipoplasia della mascella superiore, occhi fortemente sporgenti. Ciò provoca una serie di disturbi. La malattia può provocare sordità, sviluppo mentale alterato, patologia della mascella e dei denti.
Eziologia ed epidemiologia
La malattia può colpire persone di sesso diverso. È ereditarioe raramente visto. La sindrome di Pfeiffer, di cui viene fornita la foto, è associata a mutazioni nei fibroblasti 1 e 2, che svolgono un ruolo importante nello sviluppo del tessuto osseo. Anche la razza e la nazionalità non influenzano lo sviluppo della malattia. È molto importante effettuare una diagnosi precoce, poiché l'ulteriore vita del paziente dipende da un trattamento tempestivo. La malattia si osserva in un bambino su 1 milione.
Classificazione e sintomi
Attualmente sono note 3 forme della malattia, che differiscono per sintomi, decorso e prognosi della malattia. I medici determinano il tipo di disturbo da segni pronunciati. Il test genetico viene eseguito solo se la diagnosi è confermata. Forme di patologia:
- Sindrome di Pfeiffer tipo 1 – è la variante più comune della malattia. Alla nascita di un bambino si osserva una patologia dello sviluppo facciale: un'anomalia delle ossa mascellari superiori, un ponte nasale piatto, esoftalmo e ipertelorismo. Anche la forma del cranio è cambiata, gli arti sono deformati. In futuro potrebbero svilupparsi patologie dentali, ipoplasia e così via.
- La sindrome di Pfeiffer di tipo 2 è caratterizzata dalla fusione delle ossa del cranio. Pertanto, la testa diventa come una foglia di trifoglio. Questa forma della malattia provoca ritardo mentale, molteplici disturbi neurologici. Le prime dita delle estremità sono dilatate, ci sono disturbi nello sviluppo degli organi interni. Tutto questo può portare alla morte in tenera età.
- La sindrome di Pfeiffer tipo 3 è caratterizzata dalle stesse manifestazioni del secondo caso, mala testa non assume la forma di un "trifoglio", è allungata in altezza. I denti iniziano a svilupparsi presto, spesso i bambini nascono con i denti. Questa forma di malattia provoca invalidità o morte.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi precoce della sindrome di Pfeiffer è molto importante, perché un trattamento tempestivo aiuterà ad evitare varie complicazioni. Ma questo vale solo per il primo tipo di malattia. In tutti gli altri casi, i difetti sono molto gravi e non suscettibili di terapia. Per la diagnosi vengono utilizzati i raggi X, i test genetici e viene eseguita l'ecografia preventiva durante la gravidanza. Non esiste un trattamento specifico per questa malattia. È solo sintomatico. I medici riducono l'elevata pressione intracranica, normalizzano lo sviluppo del sistema nervoso, eliminano alcune malformazioni degli organi interni. Vitamine e nootropi sono prescritti per il trattamento.
Previsione e prevenzione
La sindrome di Pfeiffer ha una prognosi deludente. Cosa aspettarsi? Il primo tipo di malattia ha una prognosi leggermente migliore. Dipende dal trattamento tempestivo iniziato. In questo caso, i pazienti hanno un livello di intelligenza normale e vivono fino alla vecchiaia e il rischio di sviluppare la stessa malattia nella prole è del 50%. In tutti gli altri casi, la malattia ha una prognosi sfavorevole. La malattia spesso porta alla morte oa una grave disabilità.
La prevenzione della malattia è possibile solo se diagnosticata durante la gravidanza. Una donna riceve un'ecografia e studi genetici per rilevare anomalie nello sviluppo del feto. Nel primo tipo di malattia la trasmissione ereditaria della malattia alla prole è del 50%; nel secondo e terzo tipo si verificano mutazioni spontanee difficili da determinare. Pertanto, è così importante condurre in tempo uno studio sulla presenza di anomalie nel feto.
