Lo sviluppo della genetica nel tempo ha oltrepassato i confini di una dottrina puramente scientifica e si è spostato in una branca della pratica. Molti medici moderni utilizzano i dati delle analisi genetiche per fare diagnosi corrette, anticipare possibili malattie ed eliminare i fattori che contribuiscono al loro sviluppo. Per fare ciò, il paziente deve solo superare un'analisi genetica, che mostrerà un quadro completo della predisposizione alla malattia.
Qualche parola sul DNA
L'acido nucleico di Deoxyfish (DNA) è un insieme complesso di nucleotidi che formano catene - geni. È questa formazione intracellulare che trasporta le informazioni ereditarie ricevute dai genitori e trasmesse ai bambini.
Al momento della formazione dell'embrione, avviene una divisione cellulare molto rapida. In questa fase si verificano piccoli errori, chiamati mutazioni genetiche. Sono ciò che definisce la personalità di una persona. Le mutazioni possono essere positive o negative.
Gli scienziati sono stati parzialmente in grado di decifrare il codice genetico umano. Sanno quali geni causano malattie e quali contribuiscono alla resistenza innata a determinate malattie. Geneticol'analisi fornisce ai medici un quadro del modo migliore per trattare un paziente, date le loro predisposizioni.
Malattie monogeniche e polimorfismi
I medici raccomandano test genetici per ogni persona. Si svolge una volta nella vita. Sulla base dei suoi risultati, viene redatto un passaporto genetico. Indica tutte le possibili malattie e la predisposizione ad esse.
Le malattie congenite includono mutazioni monogeniche. Sorgono come risultato della modifica di un nucleotide in un gene in un altro. Spesso tali sostituzioni sono completamente innocue, ma a volte possono causare gravi malattie. Questi includono, ad esempio, la fenilchetanuria e la distrofia muscolare.
Il polimorfismo è associato alla sostituzione dei nucleotidi nei geni, ma non causa direttamente la malattia, ma agisce solo come indicatore di predisposizione a tali malattie. Il polimorfismo è un evento abbastanza comune. Si verifica in più dell'1% degli individui nella popolazione.
La presenza di polimorfismo mostra che in determinate condizioni e l'influenza di fattori dannosi, è possibile lo sviluppo di una particolare malattia. Ma questa non è una diagnosi, ma solo una delle opzioni. Se conduci uno stile di vita sano, evitando i fattori dannosi, è probabile che la malattia non si manifesti mai.
Previsione delle malattie congenite
Lo sviluppo della genetica moderna permette non solo di accertare la presenza di malattie congenite o la predisposizione ad esse, ma anche di prevedere la salute dei bambini non ancora nati. Per fare ciò, i genitori nella fase di pianificazione della gravidanza devono trasmettere una geneticaanalisi. Ciò è particolarmente importante se un genitore ha già malattie complesse.
Questo vale anche per le malattie trasmesse geneticamente. Tra questi c'è l'emofilia, che ha sofferto di quasi tutte le dinastie monarchiche della Vecchia Europa, dove i matrimoni erano comuni per rafforzare i legami politici.
Inoltre, l'analisi genetica mostrerà la predisposizione del nascituro a cancro, diabete, ipertensione, malattie coronariche. Ciò è particolarmente importante se uno dei futuri genitori della famiglia ha avuto tali diagnosi. I geni di predisposizione possono essere in uno stato recessivo (soppresso), ma è probabile che appaiano nel futuro bambino.
Test di gravidanza
Se al momento della pianificazione di un bambino si raccomanda di sottoporre i genitori al test, durante la gravidanza viene effettuato uno studio genetico del feto. A tale scopo vengono prelevati per l'analisi il liquido amniotico, il sangue del cordone ombelicale o parti della placenta.
Tali studi sono necessari per determinare la possibilità di malattie congenite. Si tratta di malattie del tutto imprevedibili che insorgono a seguito di mutazioni intrauterine non prevedibili in anticipo. La sindrome di Down è una di queste malattie, quando per qualche motivo compare un cromosoma in più nel feto. Il numero normale per una persona è 46 cromosomi, 23 paia, uno di padre e madre. Con la sindrome di Down compare il 47° cromosoma spaiato.
Anche mutazioni genetichepossibile dopo aver sofferto di malattie infettive complesse durante la gravidanza: sifilide, rosolia. Sulla base dei risultati di tale analisi, può essere presa la decisione di abortire, poiché il nascituro sarà completamente non vitale.
Donne a rischio
Certo, sarebbe meglio che ogni gestante facesse un'analisi per le malattie intrauterine, ma ci sono una serie di indicazioni per questa procedura. Prima di tutto, è l'età. Dopo 30 anni, il rischio di sviluppare patologie nel feto è sempre alto. Aumenta anche se ci sono stati casi di aborto spontaneo. Per conoscere il pericolo già nelle prime fasi, vale la pena fare dei test che dimostrino che tutto è in ordine.
Le donne incinte hanno sia malattie infettive che ferite. Possono anche influenzare il corso dello sviluppo fetale. Prima si verificano, maggiore è il rischio di pericolose mutazioni.
C'è sempre il pericolo di uno sviluppo improprio del feto, se al momento del concepimento o nelle prime fasi successive, la madre è caduta sotto l'influenza di fattori pericolosi. Questi includono alcol, droghe forti, sostanze psicotrope, raggi X e altre esposizioni.
E, naturalmente, è meglio giocare sul sicuro se la famiglia ha già un figlio con patologie congenite.
Test di paternità
Ci sono situazioni nella vita in cui non è possibile stabilire la paternità di un bambino. Oppure, per qualche ragione, ci sono dubbi sul fatto che il padre e il bambino, o la madre e il bambino siano parenti. In questo caso, puoi condurre un esame del sangue genetico per determinare i legami familiari. L'accuratezza di tale studio è superiore al 90%.
Sì, e la procedura stessasemplice. Basta donare il sangue del genitore e del bambino. Da diversi indicatori, è facile determinare se queste due persone hanno geni comuni.
La determinazione della paternità, di regola, è usata nella scienza forense per provare o smentire la necessità di alimenti.
Medicina predittiva
Ogni anno, i medici si sforzano di non curare le malattie, ma di prevenirle anche prima che compaiano i primi sintomi. Come mostra l'analisi genetica, questo non è così difficile da fare. Dal momento che dal genotipo è già possibile indovinare a quali malattie una persona è più incline.
Questa direzione è chiamata medicina predittiva (predittiva). Sulla base del passaporto genetico, il medico determina lo stile di vita del suo paziente, avvertendolo di momenti pericolosi che possono diventare un fattore scatenante per lo sviluppo di una particolare malattia. È molto più facile ed economico che sottoporsi a una terapia lunga e talvolta non molto efficace.
Test HIV/AIDS
Oggi, anche i test per l'HIV/AIDS vengono effettuati tramite test genetici. La procedura non è complicata, ma richiede molto tempo per condurre lo studio. Ma i risultati di tale analisi sono più accurati e rivelatori.
Molti centri diagnostici moderni eseguono analisi genetiche, il cui prezzo è alla portata di ogni paziente medio. Tutto dipende dagli obiettivi: il costo varia da 300 rubli a decine di migliaia. Pertanto, non vi è alcun motivo perrifiutarsi di condurre uno studio così informativo, soprattutto se può salvare la vita a te e ai tuoi figli.
