La sindrome di Aper è una condizione rara che colpisce un neonato su 20.000. Questa è una malattia genetica complessa, caratterizzata da un cambiamento nella forma del cranio, dovuto a sinostosi prematura (crescita eccessiva) delle suture craniche e anomalie nello sviluppo degli arti, vale a dire, sindattilia simmetrica delle mani e dei piedi (fusione completa o parziale delle dita delle mani o dei piedi adiacenti).
Per la prima volta questa patologia fu identificata dal medico francese Apert nel 1906, osservando nove neonati con sospetto di questa malattia genetica. Apert ne scoprì i tratti caratteristici e descrisse la sindrome.
Sindrome di Aper: cause dello sviluppo
La sindrome di Aper, le cui cause sono ancora sconosciute, può essere ereditata. La sindrome di Apert è talvolta causata da un'infezione durante la gravidanza come rosolia, influenza, meningite, tubercolosi o esposizione ai raggi X.
Sindrome di Aper: clinicamanifestazioni
I pazienti con la sindrome di Apert hanno anomalie nello sviluppo del cranio e una serie di altri sintomi sintomatici:
- teschio "torre" - crescita della testa principalmente in altezza;
- fronte alta e prominente, orecchie grandi;
- dorso del naso appiattito;
- occhi profondi e ben fissati;
- a causa delle orbite piatte, lo sviluppo di occhi sporgenti;
- spesso la divisione del cielo - "bocca di lupo";
- fusione delle dita su mani e piedi, nella zona delle spalle, gomiti;
- sviluppo della rigidità nelle grandi articolazioni;
- ritardo nello sviluppo fisico e mentale;
- Si osserva spesso una crescita di nani, possono esserci perdita dell'udito, infezione dell'ano, anomalie nella struttura del pancreas e dei reni;
- cambiamenti patologici negli occhi con lo sviluppo di cataratta, strabismo, nistagmo, ptosi.
La diagnosi della sindrome di Aper viene inizialmente effettuata dall'aspetto del paziente. Successivamente, il paziente viene esaminato mediante test genetici.
Sindrome di Aper: foto del paziente
Le fotografie presentate nell'articolo sono il modo migliore per parlare dell'aspetto del paziente.
Sindrome di Aper: trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Apert, ma sono necessarie cure chirurgiche per prevenire e correggere disabilità fisiche e ritardo mentale. L'essenza dell'operazione è chiudere le suture coronariche, alleviare la pressione intracranica, è necessario anche un intervento chirurgico ortodontico.
Le operazioni chirurgiche in futuro mirano alla formazione delle dita sugli arti superiori e inferiori. Spesso c'è una fusione dell'indice, del medio e dell'anulare a causa dei tessuti molli e persino delle ossa. I chirurghi eseguono operazioni per separare le dita l'una dall' altra e aumentarne la funzionalità.
Il trattamento viene effettuato solo con l'ausilio di un approccio integrato. Il team di medici comprende chirurghi craniofacciali, neurochirurghi, un otorinolaringoiatra, un oculista, un chirurgo dentale e un ortodontista che forniscono assistenza tempestiva.
Interventi chirurgici che facilitano la vita ai pazienti con sindrome di Apert, consentono loro di sviluppare le proprie capacità fisiche e mentali, acquisire un aspetto normale, migliorare la qualità della vita ed essere riconosciuti nella società.
