Dwarfismo ipofisario (nanismo) è una malattia che si manifesta nel ritardo della crescita e nello sviluppo fisico a causa di una violazione della secrezione della somatotropina dell'ipofisi anteriore, l'ormone della crescita. È questo ormone che è responsabile del processo di divisione cellulare nel corpo umano.
Tipi di nanismo ipofisario
Secondo il fattore eziologico, si verifica nanismo ipofisario (codice ICB 23.0):
- Primario, il cui sviluppo si verifica a causa della patologia della ghiandola pituitaria e, di conseguenza, di una diminuzione del livello dell'ormone somatotropico.
- Ipotalamico, il cui sviluppo è dovuto a una diminuzione del livello di rilascio dell'ormone dell'ipotalamo, progettato per influenzare il funzionamento della ghiandola pituitaria.
- Accompagnato dalla resistenza dei tessuti all'ormone della crescita. Il suo sviluppo è associato all'incapacità dei recettori nei tessuti bersaglio di rispondere correttamente all'azione dell'ormone.
Eziopatogenesi
La ragione dello sviluppo del nanismo ipofisario può essere la sconfitta della ghiandola pituitaria stessa: processi tumorali (meningiomi, craniofaringiomi, adenomi cromofobici), traumi,danno tossico e infettivo alla regione interstiziale-ipofisaria o disregolazione della funzione della ghiandola pituitaria da parte dell'ipotalamo. Tuttavia, la maggior parte delle forme della malattia sono di tipo genetico.
Il più diffuso è il nanismo panipopituitario, che tende ad essere ereditato principalmente da un tipo recessivo. Si presume che esistano due tipi di forme di trasmissione di questa patologia: autosomica e attraverso il cromosoma X. Insieme al disturbo secretorio dell'ormone somatotropo, con questa forma di nanismo, si osserva più spesso un disturbo nelle secrezioni dell'ormone stimolante la tiroide e delle gonadotropine.
Meno e in misura minore, la secrezione di ACTH è disturbata. Come dimostrano studi funzionali condotti su pazienti con ormoni di rilascio (gli studi includevano anche ormoni di rilascio di somatotropina sintetici costituiti da 29, 40 e 44 residui di amminoacidi), la maggior parte di questi pazienti presenta patologie dell'ipotalamo e il sottosviluppo dell'ipofisi anteriore è già segno secondario. La patologia primaria della stessa ghiandola pituitaria è meno comune
Ci sono pazienti che hanno danni al sistema nervoso centrale a causa della mancanza di ossigeno, ad esempio in gravidanze multiple. Fattori come inferiori e alimentazione squilibrata caratterizzata da carenza di proteine, zinco e altri oligoelementi, fattori ambientali avversi, presenza di malattie somatiche concomitanti.
Sintomi della malattia
In ritardo rispetto agli indicatori della crescita di una persona e del suo sviluppo fisico rispetto alle norme statistiche medie: questo è ciò in cui si manifesta il nanismo ipofisario. La foto sotto mostra chiaramente i sintomi della malattia.
Inoltre, il neonato ha un peso e una lunghezza corporea normali. L'arresto della crescita, di regola, non compare fino a 2-4 anni: il tasso di crescita per un bambino sano di questa età è di 7-8 cm all'anno, mentre i bambini con nanismo ipofisario crescono in media di 2-3 cm. Prima dell'introduzione della terapia ormonale l' altezza per le donne era considerata inferiore a 120 cm, per gli uomini - inferiore a 130 cm.
Quadro clinico del nanismo ipofisario
Di solito è molto facile determinare la presenza di un fenomeno come il nanismo ipofisario. Che cos'è e come influisce sull'aspetto di una persona, descriveremo in dettaglio di seguito.
Il corpo di un paziente con nanismo ipofisario ha proporzioni caratteristiche dei bambini. C'è un ritardo nei tempi di ossificazione dello scheletro, così come un ritardo nel cambio dei denti, scarso sviluppo dei componenti del sistema muscolare e del tessuto adiposo sottocutaneo, pallore, secchezza e rughe della pelle, a volte ci sono eccessivi depositi di grasso su petto, fianchi e addome. Molto spesso non c'è una crescita secondaria dei capelli.
La sella turca nel 70-75% dei pazienti non cambia nelle dimensioni (nel resto è ridotta), ma la sua forma corrisponde all'infanzia e sembra un ovale in piedi. Nel caso di un tumore ipofisario, la sella turcica si ingrandisce e si osserva la distruzione delle sue pareti.
Prolasso delle gonadotropichela funzione della ghiandola pituitaria provoca un ritardo nello sviluppo sessuale, spesso senza patologia. Di norma, i caratteri sessuali secondari sono assenti. I pazienti di sesso maschile hanno un pene e ghiandole ridotte rispetto alle norme di età, uno scroto sottosviluppato. La maggior parte delle femmine colpite non ha le mestruazioni e ha il seno sottosviluppato.
L'intelletto della maggior parte dei pazienti è preservato, le eccezioni sono i pazienti con diagnosi di nanismo ipofisario, la cui patogenesi è causata da una lesione organica del cervello di un tumore o di natura traumatica. La splancnomia è caratteristica della malattia - sono frequenti una diminuzione delle dimensioni degli organi interni, ipotensione arteriosa, toni cardiaci attutiti, ipotensione, bradicardia. Possibile manifestazione di ipotiroidismo e ipocorticismo secondari.
Diagnosi di nanismo ipofisario
Di solito, la diagnosi di "nanismo" negli adulti è fuori dubbio. I dati dell'anamnesi, nonché un completo esame di laboratorio, clinico, radiologico e ormonale sono la base per la diagnosi di "nanismo ipofisario", codice MKB 10 23.0.
Valutazione dell' altezza umana
Al fine di diagnosticare, differenziare e riconoscere una malattia come il nanismo ipofisario, i sintomi e il trattamento per determinarlo correttamente, viene effettuata una valutazione matematica della crescita umana. Per valutarlo, oltre alla dimensione assoluta del corpo, viene determinato un deficit di crescita, che è la differenza tra il valore dell' altezza del paziente e la norma media corrispondente ail suo sesso e la sua età; età di crescita come corrispondenza del valore dell' altezza del paziente a determinati standard; il valore della deviazione normalizzata:
N=Р - Рср / δ, dove Р è l' altezza del paziente;
Рср - il valore medio della crescita normale per un rappresentante di un dato il sesso e l'età;
δ - deviazione quadrata da Рavg. Valore desiderato N 3 - per gigantismo. Questo indicatore può essere utilizzato anche per valutare le dinamiche di sviluppo.
Diagnosi di nanismo ipofisario nei bambini
Il nanismo ipofisario nei bambini richiede un approccio più attento alla diagnosi della malattia, poiché il quadro clinico spesso non è chiaro. Per la diagnosi viene assegnato un periodo da sei mesi a un anno. In questo momento, il bambino è sotto osservazione, gli viene prescritto un trattamento di rafforzamento generale senza terapia ormonale, una dieta a tutti gli effetti ricca di proteine animali, frutta e verdura, calcio, fosforo e vitamine A e D. In queste condizioni, c'è non ci sono cambiamenti sufficienti nella crescita e nello sviluppo fisico è la base per studi come:
- livello ematico dell'ormone della crescita;
- Raggi X del cranio per rilevare la patologia all'interno del cranio;
- esame radiografico del torace, delle ossa delle mani e del polso, che consente di determinare l'età ossea del bambino;
- MRI;
- Scansione TC.
Sulla base di questi studi, è possibile determinare la causa della malattia e iniziare la terapia ormonale.
Metodi di trattamento
Quando si diagnostica una malattia come il nanismo ipofisario, il trattamento si basa sull'introduzione della somatotropina nel corpo umano sotto forma di cicli terapeutici intermittenti. La dose di ormone della crescita iniettata dipende dal suo contenuto iniziale nel sangue, nonché dalle caratteristiche individuali del paziente. Per un migliore assorbimento dell'ormone, si consiglia di assumere la dose principale del farmaco al mattino, che corrisponde alle caratteristiche della fisiologica secrezione ormonale. La stimolazione dello sviluppo sessuale viene effettuata dopo il processo di chiusura delle zone di crescita con l'aiuto degli ormoni sessuali.
La misura terapeutica più importante nel trattamento del nanismo è anche l'assunzione di steroidi anabolizzanti, fosforo, zinco, preparati a base di calcio, biostimolanti e complessi vitaminici, un'alimentazione adeguata da parte dei pazienti.
Si consiglia di iniziare il trattamento del nanismo all'età di 5-7 anni.
La terapia sostitutiva dura diversi anni, è accompagnata da un monitoraggio costante dell'efficacia dei farmaci assunti dal paziente e dalla loro sostituzione con quelli più efficaci, e termina quando la causa della malattia viene eliminata. Se è impossibile eliminarlo, al paziente viene prescritta una terapia sostitutiva per tutta la vita. Con il giusto trattamento si raggiunge un tasso di crescita di 8-10 cm all'anno e il paziente non differisce dai bambini sani.
Il follow-up permanente dei pazienti con un endocrinologo è obbligatorio.
Trattamento con l'ormone della crescita
A causa della specificità dell'ormone della crescita umano, solo la somatotropina umana è attiva nel trattamento del nanismo eprodotto anche dai primati. La somatotropina, ottenuta per sintesi batterica, mediante ingegneria genetica utilizzando Escherichia coli, è ampiamente utilizzata. Esiste una somatotropina sintetizzata chimicamente, ma praticamente non viene utilizzata a causa del suo alto costo.
L'esperienza dimostra che i valori delle dosi minime efficaci per il primo periodo di trattamento corrispondono a 0,03-0,06 mg per chilogrammo di peso corporeo. I più efficaci sono 2-4 mg presi 3 volte a settimana. Con un aumento di una singola dose a 10 mg, non è stato osservato un adeguato aumento dell'effetto di crescita, ma è stata notata una rapida formazione di anticorpi contro la somatotropina. Un importante vantaggio del trattamento con somatotropina è l'assenza di accelerazione dell'ossificazione scheletrica sullo sfondo.
Uso di steroidi anabolizzanti
Uno dei mezzi più importanti nel trattamento del nanismo è l'uso di steroidi anabolizzanti da parte del paziente. La loro azione si basa sulla stimolazione della crescita migliorando la sintesi proteica e aumentando così il livello di ormone somatotropo endogeno nell'organismo. Tale trattamento viene effettuato per diversi anni, i farmaci meno attivi vengono gradualmente sostituiti da composti più attivi. Un'indicazione per cambiare i farmaci anabolizzanti è una diminuzione dell'effetto di crescita dopo 2-3 anni, che, a sua volta, produce l'effetto di un ulteriore miglioramento della crescita. Il nanismo ipofisario comporta il trattamento con steroidi anabolizzanti sotto forma di cicli terapeutici con periodi di riposo pari alla metà della durata del trattamento. In caso di dipendenzavengono visualizzate anche le pause più lunghe (fino a 4-6 mesi). Un'assunzione una tantum include solo un tipo di steroidi anabolizzanti, la combinazione di più farmaci non è pratica, poiché il loro effetto non aumenta. Il dosaggio degli steroidi anabolizzanti inizia con il minimo efficace e li aumenta gradualmente.
Trattamento della pubertà nei ragazzi
Il trattamento dell'immaturità sessuale nei ragazzi con diagnosi di nanismo viene eseguito con la gonadotropina corionica umana. L'uso di questo farmaco inizia non prima di 15 anni e spesso anche in età avanzata. L'azione del farmaco mira a stimolare le cellule di Leydig, che, a causa dell'attività anabolica dei suoi androgeni, accelera sia lo sviluppo sessuale che la crescita. Il regime del farmaco è una dose di 1000 - 1500 UI, somministrata per via intramuscolare 1-2 volte a settimana, due o tre cicli all'anno. Se si nota un effetto incompleto del trattamento con gonadotropina corionica nei ragazzi di 16 anni, viene effettuata un' alternanza con piccole dosi di androgeni ("Methyltestosterone" per via sublinguale a 5-10 mg al giorno). La fase finale nel trattamento dei pazienti di sesso maschile è l'assunzione di androgeni a lunga durata d'azione: i preparati "Testenat", "Omnadren-250", "Sustanon-250".
Trattamento della pubertà nelle ragazze
Il trattamento delle ragazze può essere iniziato a partire dai 16 anni, simulando un normale ciclo mestruale con basse dosi di estrogeni. Si tiene per tre settimane ogni mese. Nella seconda fase del ciclo mestruale dalla terza settimana è possibile prescrivere una corionicagonadotropina con un dosaggio di 1000-1500 UI con un programma di 3-5 volte a settimana. Un' alternativa sono i farmaci progestinici ("Progesterone", "Pregnin").
Il trattamento termina (con il fatto compiuto della chiusura delle zone di accrescimento) con l'assunzione costante dei corrispondenti ormoni sessuali in dosi terapeutiche. Ciò è necessario affinché i genitali e le caratteristiche sessuali secondarie raggiungano il pieno sviluppo, per garantire il giusto livello di libido e potenza. Alle pazienti di sesso femminile vengono prescritti farmaci combinati estrogeno-gestagenici, come Non-ovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon.
Previsione
La prognosi per la vita nel nanismo ipofisario dipende dalla sua forma. Se hai riscontrato personalmente un problema come il nanismo ipofisario genetico, cosa hai imparato in prima persona, allora ci affrettiamo ad assicurarti che in questo caso la prognosi è favorevole. In presenza di tumori ipofisari e lesioni del sistema nervoso centrale, lesioni, ecc., la prognosi dipende dalla dinamica dello sviluppo del processo patologico principale.
Grazie ai moderni metodi di terapia, le capacità fisiche e la capacità lavorativa delle persone affette da nanismo sono aumentate notevolmente, la loro vita si è allungata. Durante il periodo attivo di trattamento, un esame sistematico dei pazienti è obbligatorio ogni 2-3 mesi, terapia di mantenimento - un esame ogni 6-12 mesi.
Il fattore principale nell'adattamento lavorativo e sociale dei pazienti con nanismo è il lorocapacità fisiche e intellettuali. Si consiglia di scegliere professioni che escludono l'attività fisica.
