Oggi molte persone hanno patologie genetiche che si manifestano con vari sintomi. Tra questi si distingue la malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi). Questa malattia è caratterizzata da danni alla pelle sotto forma di formazioni simili a tumori, macchie, lentiggini in luoghi non specifici e manifestazione di altri segni. La malattia è abbastanza comune tra la popolazione mondiale e si verifica in un caso su duemila e mezzo. Allo stesso tempo, la patologia è incurabile, il trattamento sistematico viene effettuato come terapia. Oggi la medicina continua a sviluppare una terapia specifica che mira alla completa guarigione del paziente.
Caratteristiche e descrizione del problema
La malattia di Recklinghausen è una malattia eterogenea caratterizzata da lesioni tumorali della pelle e del sistema nervoso centrale. In questo caso, tutti gli organi e i sistemi del corpo possono essere coinvolti nel processo patologico. La malattia si sviluppa rapidamente. I primi sintomi possono comparire alla nascita e lo sviluppo di complicazioni può verificarsi in età adulta.
Nella metà dei casi la patologia è ereditaria, in altri casi si sviluppa a seguito di mutazioni genetiche spontanee. Questa malattia si manifesta sotto forma di macchie multiple dell'età e neoplasie benigne, anomalie del tessuto osseo, alterazioni dell'iride dell'occhio, nonché tumori del sistema nervoso centrale e altre cose. Le neoplasie possono comparire nei nervi e nelle terminazioni nervose.
La neurofibromatosi (codice ICD-10 Q85.0) è la malattia più comune di eziologia ereditaria. Fu descritto per la prima volta nel diciannovesimo secolo da molti ricercatori, tra cui Friedrich von Recklinghausen.
Epidemiologia
La neurofibromatosi nei bambini viene diagnosticata allo stesso modo nei maschi e nelle femmine. Questa patologia è la malattia più comune di natura genetica. Può colpire persone di diverse nazionalità e non dipende dal luogo di residenza di una persona, dalla sua dieta e da altri fattori.
La malattia è ereditaria, nella metà dei casi si sviluppa per diverse mutazioni del gene del diciassettesimo cromosoma. Questo gene è responsabile della soppressione dello sviluppo dei processi tumorali. Quando si sviluppa la neurofibromatosi di tipo 1, le cellule tumorali non vengono riconosciute dal gene mutato, quindi non vengono eliminate dal sistema immunitario, ma si moltiplicano, formando grandi tumori benigni. Ma nel 15% dei casi, queste neoplasie si trasformano in tumori cancerosi.
Cause per lo sviluppo della patologia
Il gene del diciassettesimo cromosoma è grande, quindi dentrogenera un gran numero di nuove mutazioni. Nel 50% dei casi, tali mutazioni sono ereditate dai discendenti, in altri casi si osserva lo sviluppo di nuove mutazioni. Tutti questi processi hanno un alto grado di manifestazioni, quindi i sintomi della patologia sono sempre osservati.
I medici affermano che il gene NF-1 è coinvolto nella sintesi della neurofibromina, una proteina che inibisce la crescita e lo sviluppo dei tumori. La sua carenza o assenza porta alla trasformazione delle cellule in neoplasie. Se le cellule tumorali iniziano a moltiplicarsi rapidamente e rapidamente, si verificano neoplasie maligne. Questo fenomeno si osserva nel 15% dei casi. Ha la malattia di Recklinghausen, un modello di ereditarietà autosomica dominante.
Tipi di malattia
I tumori in questa patologia possono essere formati da cellule del sistema nervoso centrale o periferico. A seconda di ciò, è consuetudine in medicina distinguere le seguenti forme della malattia:
- Forma periferica, o neurofibromatosi di tipo 1, in cui i tumori si formano dalle cellule NS periferiche.
- Forma centrale, o malattia di tipo 2, in cui compaiono neoplasie dalle cellule del sistema nervoso centrale.
La prima forma di patologia è più spesso diagnosticata.
Sintomi e segni
La neurofibromatosi di Recklinghausen mostra una varietà di sintomi e segni. Tra questi, si notano neoplasie simil-tumorali, neurofibromi, macchie senili della pelle, disturbi del sistema nervoso e del sistema muscolo-scheletrico, alterazioni dell'iride degli occhi.
Malattia più comuneinizia a manifestarsi con lo sviluppo della scoliosi, a cui si uniscono nel tempo crisi epilettiche, disabilità visive e difficoltà di apprendimento. Le neoplasie si trovano solitamente lungo il decorso dei nervi periferici, ma spesso sono localizzate sulle palpebre, sulla congiuntiva, nel cervello e nel midollo spinale e nella cavità addominale. Ciò può portare alla paralisi dei muscoli oculari, alla spremitura degli organi, alla disfunzione dei nervi cranici e così via.
Pelle
Spesso, la neurofibromatosi nei bambini inizia a manifestarsi dalla nascita sotto forma di macchie senili sulla pelle, che sono aree piatte della pelle di diverse dimensioni e posizioni. Il colore delle macchie può variare dal beige al grigio-blu. Di solito si trovano sugli arti e sul tronco, sulle mucose. Non scompaiono mai. La caratteristica principale di questa malattia è il numero di macchie senili: in patologia ce ne sono almeno sei, delle dimensioni di circa un centimetro e mezzo.
Anche uno dei sintomi della malattia è la formazione di eruzioni cutanee lentigginose sulla pelle sotto le ascelle, l'inguine, le fosse poplitee. Le lentiggini possono comparire nel corso della vita di una persona, di solito questo processo è influenzato da lesioni, dermatite da pannolino, vestiti sfregati e così via.
La neurofibromatosi di Recklinghausen si manifesta anche sotto forma di noduli di Lisch, che sono macchie di pigmento bianco sull'iride degli occhi. Non possono essere rilevati ad occhio nudo, vengono rilevati solo se visti da un oculista. Come una persona crescei noduli iniziano a comparire di più.
Formazioni simil-tumorali
I neurofibromi in questa malattia si trovano sulla pelle o all'interno del corpo in grandi quantità. Queste formazioni sono gruppi di cellule della guaina nervosa, sembrano nodi che si trovano su un gambo sottile o largo, i capelli possono crescere sulla parte superiore dei noduli. Il numero di neurofibromi aumenta con l'età. A volte possono coprire l'intero corpo, sono anche solitari. Le loro dimensioni possono variare da pochi millimetri a un metro di diametro (nel 30% dei casi). Quasi tutti i pazienti sulla trentina hanno tali neoplasie.
I neurofibromi spesso provocano un ingrossamento anomalo degli arti (elefantiasi). Se si trovano all'interno del corpo, possono comprimere gli organi interni, portando a una violazione della loro funzionalità. Allo stesso tempo, una persona ha tosse, mancanza di respiro, indigestione, sindrome del dolore, paralisi muscolare. Quando si trovano nei nervi, le formazioni provocano lo sviluppo di debolezza muscolare, dolore e disturbi della sensibilità.
La sindrome di Recklinghausen si manifesta anche con altri tumori: astrocitomi, meningiomi, gliomi o ependimomi. Quando i tumori si formano all'interno del cranio, la pressione intracranica aumenta in una persona, si verificano paresi muscolare, disturbi della parola, della vista e dell'udito, nonché disturbi mentali. Spesso una persona sviluppa un tumore delle ghiandole surrenali, che provoca un aumento della pressione sanguigna. gliomadiagnosticata nel 15% dei casi e si manifesta con disabilità visiva, protrusione del bulbo oculare.
Disturbi del sistema nervoso e del sistema muscolo-scheletrico
I disturbi neurologici in questa malattia si manifestano sotto forma di disturbi mentali di vari gradi di manifestazione. I segni più comuni di patologia sono menomazione intellettuale, difficoltà nell'imparare a scrivere e leggere e padroneggiare le scienze.
La malattia di Recklinghausen si manifesta spesso con crisi epilettiche, lo sviluppo della depressione con tutti i sintomi associati. In alcuni casi si sviluppano depressioni dovute a difetti estetici che portano alla deformità. Una persona è imbarazzata dal suo aspetto, evita il contatto con le persone, si chiude in se stessa.
Con questa patologia si verifica la struttura ossea sbagliata:
- sottosviluppo dell'osso sfenoide;
- cifoscoliosi della colonna vertebrale;
- difetti alle costole e al torace;
- spondilolistesi;
- struttura cranica asimmetrica;
- sottosviluppo del tessuto osseo, con conseguenti fratture frequenti;
- deformazione delle ossa tubolari, formazione di cisti su di esse;
- cambiare la parte facciale del cranio e le pareti delle orbite.
Sintomi aggiuntivi
La malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi) del primo tipo (dove viene trattata la patologia, sarà discussa di seguito) mostra altri sintomi. I suoi segni includono:
- disturbo della crescita umana;
- pubertà precoce, ginecomastia;
- formazione di cisti nei polmoni;
- siringomielia;
- restringimento dell'arteria polmonare;
- polmonite;
- struttura impropria del tubo digerente;
- aumento della pressione sanguigna.
Malattia di Recklinghausen: diagnosi
Le misure diagnostiche sono state sviluppate dal Comitato Internazionale di Esperti su questa patologia. Per una diagnosi accurata, una persona deve avere almeno due dei seguenti sintomi:
- Più di cinque macchie senili sul corpo più grandi di cinque millimetri.
- Due formazioni simili a tumori di qualsiasi forma e varietà.
- Lentiggini su ascelle e inguine.
- Sviluppo del tessuto osseo e dell'osso sfenoide.
- Glioma del nervo ottico.
- Almeno due nodi di Lisch.
- Avere parenti stretti con sintomi simili.
L'esame primario viene effettuato da un medico generico in un istituto medico. È possibile consultare un oculista, dermatologo, neurologo e altri.
Esistono numerosi metodi per diagnosticare una malattia, la cui scelta dipende dalla localizzazione delle neoplasie patologiche.
Particolare attenzione è riservata ai parenti del paziente a causa della possibile trasmissione ereditaria della malattia. Con una predisposizione ereditaria alla malattia, viene effettuato un esame genetico. È anche possibile eseguire un'amniocentesi o una biopsia corionica per determinare le anomalie in un neonato. L'esame di una persona viene effettuato periodicamente, poiché alcuni sintomi possono comparire nel tempo. Il dottore attira l'attenzionecambiamenti nell'analisi del sangue nella malattia di Recklinghausen, che possono indicare lo sviluppo di processi patologici nel corpo. Spesso viene prescritto un test per studiare i geni MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Il medico può prescrivere una risonanza magnetica e raggi X per determinare i tumori negli organi interni e nelle ossa.
Inoltre, il medico differenzia la patologia con altri tipi di neurofibromatosi, sindrome di Proteus, sindrome di Klippel-Weber, lipomatosi disseminata e altri. Dopo un esame approfondito, viene fatta una diagnosi finale e viene sviluppato un piano di trattamento.
Terapia
La malattia viene trattata in una clinica regolare o specializzata. Di solito, il trattamento della neurofibromatosi prevede un trattamento sintomatico, poiché la malattia è considerata incurabile. La terapia ha lo scopo di eliminare i sintomi della patologia e i cambiamenti negli organi e nei sistemi.
Il metodo terapeutico principale in questo caso è l'asportazione chirurgica delle neoplasie. Le operazioni sono prescritte per grandi tumori che comprimono gli organi, violandone la funzionalità. Inoltre, la malattia di Recklinghausen richiede un intervento chirurgico per eliminare i difetti estetici nella deturpazione del corpo umano.
Chirurgia richiesta per grandi tumori, ipertensione, scoliosi, disturbi del linguaggio, della vista e dell'udito, pubertà precoce o tardiva.
L'operazione può essere eseguita solo in presenza di un numero esiguo di neoplasie. Oggi in medicina valo sviluppo di farmaci volti a una cura completa per questa malattia, ma al momento non sono ancora utilizzati. Non è possibile rimuovere più tumori. Quando vengono rilevate neoplasie cancerose, la neurofibromatosi viene trattata con chemioterapia, rimozione chirurgica del tumore e radioterapia. Le opzioni di trattamento dipenderanno dal tipo di cancro.
Previsione e prevenzione
La prognosi per questa patologia è favorevole, il cancro si sviluppa in rari casi. Ma con la prevalenza del processo patologico, la capacità lavorativa di una persona è significativamente ridotta, il che può causare disabilità.
Poiché questa malattia è genetica, non sono state sviluppate misure preventive per prevenirla. I medici raccomandano ai genitori di rilevare la malattia il prima possibile. In medicina, è stato stabilito che circa il 60% delle persone con questa patologia ha una lieve manifestazione di sintomi sotto forma di macchie senili e diverse neoplasie sulla pelle che richiedono poco trattamento. I bambini con questa malattia rimangono relativamente sani, ma in futuro potrebbero sviluppare complicazioni e conseguenze negative. Pertanto, è importante diagnosticare la patologia in tempo per garantire una vita felice al bambino.
