Ogni bambino, indipendentemente dai problemi che possono sorgere, dovrebbe essere amato e desiderato dai suoi genitori. In questo articolo vorrei parlare di come procede la gravidanza di un bambino con sindrome di Down e di quali difficoltà possono sorgere.
Qualche parola sulla malattia
Questa malattia ha preso il nome in onore del dottore che l'ha ricercata, John Langdon Down. Il medico iniziò il suo lavoro nel 1882, ma pubblicò i risultati 4 anni dopo. Cosa si può dire della malattia stessa? Quindi, questa è una patologia che ha una natura cromosomica: si verifica un fallimento nel processo di divisione cellulare. Gli scienziati hanno dimostrato che i bambini nati con la sindrome di Down hanno un ulteriore 47° cromosoma (nelle persone sane, ogni cellula ha 46 cromosomi che portano importanti informazioni genetiche). Per dirla semplicemente, le persone con questa diagnosi sono considerate ritardate mentali (anche se non dovrebbero essere chiamate così secondo gli standard morali ed etici).
Fatti
Fatti chiave su questa malattia:
- Sindrome di Down durante la gravidanzacolpisce allo stesso modo ragazzi e ragazze.
- Statistiche: nasce 1 bambino con questa sindrome ogni 1100 bambini sani.
- Il 21 marzo è una giornata di solidarietà con le persone con sindrome di Down. È interessante notare che la data non è stata scelta a caso. Dopotutto, la causa della malattia è la trisomia sul cromosoma 21 (il numero è 21, il numero ordinale del mese è 3).
- Le persone con questa diagnosi possono vivere fino a 60 anni. E grazie agli sviluppi moderni, sono in grado di condurre una vita piena e completamente normale (possono leggere, scrivere, partecipare alla vita pubblica).
- La malattia non ha confini o gruppi di rischio. Un bambino del genere può nascere da una donna indipendentemente dal livello di istruzione, stato sociale, colore della pelle o stato di salute.
Motivi
Consideriamo ulteriormente l'argomento: "Sindrome di Down: segni durante la gravidanza". Quali cause possono contribuire all'insorgenza di questa malattia? Quindi, come già accennato in precedenza, il 47° cromosoma in più è responsabile di tutto. Tutti i processi che portano al verificarsi della sindrome si verificano al momento della formazione intrauterina del feto, durante il periodo di divisione cellulare. Gli esperti moderni affermano che si tratta di mutazioni cromosomiche casuali completamente indipendenti da fattori esterni.
Gruppi di rischio e statistiche
Il rischio di sindrome di Down durante la gravidanza è diverso per i diversi gruppi di donne:
- 20-25 anni. Il rischio di questo sintomo in un bambino è 1/1562.
- 25-35 anni. Aumenti del rischio: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- Oltre 45 anni. Il rischio è il più grande. In questo caso, per 19 bambini, un bambino nasce con la sindrome di Down.
Per quanto riguarda i papà, le conclusioni dei medici non sono così inequivocabili. Tuttavia, la maggior parte degli esperti afferma che i padri di età superiore ai 42 anni hanno maggiori opportunità di concepire un "bambino soleggiato".
Test
Gli scienziati moderni hanno inventato test speciali che possono eliminare il rischio di sindrome di Down durante la gravidanza. In questo caso, la donna dovrà rispondere alle seguenti domande critiche:
- Età.
- Etnia.
- Cattive abitudini (fumo).
- Peso corporeo.
- Presenza di diabete.
- Numero di gravidanze.
- Concezione: è stata utilizzata la fecondazione in vitro.
Tuttavia, vale comunque la pena dire che grazie al solo programma di test, è impossibile eliminare completamente il rischio che un bambino contragga questa sindrome. Per fare ciò, è necessario utilizzare fondi aggiuntivi.
Come faccio a saperlo?
Continuiamo la conversazione sull'argomento: "Sindrome di Down: segni durante la gravidanza". Come accennato in precedenza, questa patologia è di natura genetica. Pertanto, puoi conoscerlo anche in un momento in cui il bambino è nel processo di sviluppo intrauterino. Quale ricerca sarà rilevante in questo caso?
- Ultrasuoni. La prima volta dovrebbe essere eseguita nel periodo da 11 a 13 settimane. In tal caso lo faràviene esaminato lo spazio del colletto del bambino, il che consentirà di dire se il bambino ha questa patologia (una piega in più potrebbe essere visibile all'esame ecografico o lo spessore consentito della zona del colletto sarà superiore a 3 mm)
- Esame del sangue della mamma. Per fare questo, dovrai donare il sangue da una vena. Se il feto ha una patologia, la madre avrà un livello aumentato di subunità β-CHG (sarà più di 2 MoM).
- Analisi al plasma. Il rischio di avere una sindrome in un nascituro può essere se l'indicatore PAPP-A è inferiore a 0,5 MoM.
Vale la pena ricordare che questo studio è chiamato "analisi di screening combinata" (o primo test di screening). Solo in combinazione puoi ottenere risultati corretti all'86%.
Studio aggiuntivo
Quindi, sindrome di Down, segni di gravidanza. L'ecografia - come metodo di ricerca - semplicemente non sarà sufficiente per fare una diagnosi accurata. Se il primo screening indica che il bambino ha questo sidro, il medico può consigliare alla futura mamma di sottoporsi a un altro studio (sarà necessario se la donna deciderà di abortire). Questa è un'amnioscopia transcervicale. Durante questa procedura verranno prelevati campioni di villi coriali, che verranno inviati al laboratorio per un'accurata elaborazione. I risultati in questo caso sono corretti al 100%. Un punto importante: questa procedura può essere pericolosa per la vita del bambino, quindi, quando prendono una decisione, i genitori dovrebbero pensarci attentamente. Dottore della Forzauna donna non è autorizzata a questo studio.
Seconda proiezione
Approfondiamo l'argomento: "Sindrome di Down: segni durante la gravidanza". Quindi, anche il secondo screening sarà importante durante il parto del bambino. Si effettua nel secondo trimestre tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. Segni della sindrome nello studio del sangue materno:
- HCG sopra 2 MoM.
- AFP inferiore a 0,5 MoM.
- Estriolo gratuito - meno di 0,5 MoM.
- Inibina A - più di 2 MoM.
Anche la diagnostica a ultrasuoni sarà importante:
- La dimensione fetale è inferiore al normale.
- Accorciamento o assenza dell'osso nasale nel bambino.
- Accorciamento del femore e dell'omero.
- La mascella superiore del bambino sarà più piccola del normale.
- Il cordone ombelicale del bambino avrà un'arteria invece di due.
- La vescica fetale sarà ingrandita.
- È più probabile che i bambini soffrano di palpitazioni cardiache.
- Una donna può avere oligoidramnios. Oppure potrebbe non esserci liquido amniotico.
Aborto
Cos' altro dovrebbero sapere le donne che considerano l'argomento: "Sindrome di Down: segni di gravidanza"? Quindi, nessuno può convincerli a interrompere la gravidanza. Questo deve essere ben ricordato. Il medico può consigliare solo le seguenti azioni:
- Aborto di gravidanza e sm altimento di un feto con patologia.
- Dare alla luce, nonostante tutto, un bambino con bisogni speciali (in questo caso non serviranno solo forze aggiuntive, ma anche fondi).
Accettala decisione su come si svilupperanno ulteriormente gli eventi può spettare solo ai genitori del bambino.
Informazioni sulla madre
Quindi, sindrome di Down. I segni durante la gravidanza, diciamo, letteralmente tutto ciò che viene rilevato in questa patologia, sono presenti. Cosa proverà la futura mamma mentre porta in grembo un bambino così speciale? Niente di insolito. Ciò non influirà affatto sulle condizioni esterne e sulla salute di una donna. Quelli. tutto quello che succede ad altre donne incinte accadrà anche a una madre il cui nascituro ha una patologia. Quindi, per un solo segno esterno o per la presenza di determinati sintomi, una donna non sarà in grado di dire se il suo bambino ha delle anomalie.
Probabilità
Consideriamo ulteriormente una tale patologia come la sindrome di Down. Durante la gravidanza, soprattutto se viene fatta una diagnosi specifica, molti genitori si interessano: se un bambino nasce con una patologia, c'è la possibilità che un secondo bambino nasca senza deviazioni? Ci sono due opzioni qui:
- Se un bambino ha la più tipica triplicazione del cromosoma 21, la probabilità di una gravidanza successiva con la stessa patologia è dell'1%.
- Se si tratta di una forma di traslocazione ereditata da mamma o papà, la probabilità è maggiore. Tuttavia, i medici non hanno numeri esatti.
Informazioni sui bambini
Probabilmente non tutti sanno che i bambini con questa patologia vengono chiamati "bambini soleggiati". Queste persone hanno un ritardo mentale (può variare da lieve aa forme più complesse). Ma questa non è una frase. Grazie ai moderni programmi educativi e allo sviluppo degli scienziati, questi bambini possono condurre una vita del tutto normale. Se tutto è fatto correttamente, il bambino non solo può, ma è abbastanza in grado di imparare a scrivere e leggere. Questi bambini, come tutti gli altri, amano "uscire", camminare, guardare qualcosa di nuovo, luminoso e bello. Nelle grandi città ci sono centri speciali dove si occupano di bambini con una tale diagnosi. Ci sono anche alcune scuole per pazienti con sindrome di Down. Indubbiamente, una persona con questa diagnosi a volte non può fare a meno di un aiuto esterno, questo deve essere ricordato. Pertanto, se al feto viene diagnosticata la sindrome di Down, durante la gravidanza, i genitori dovrebbero valutare attentamente i pro ei contro per prendere la decisione giusta.
