La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è una malattia genetica che porta al deterioramento cognitivo. La patologia si verifica in media in un neonato su ottocento. I segni della sindrome di Down si manifestano in ritardo dello sviluppo, che può essere lieve o moderato, formazione di tratti caratteristici del viso, basso tono muscolare. Le persone che soffrono di patologie hanno spesso malattie gastrointestinali, difetti cardiaci e altri problemi.
Cause della sindrome di Down
Il nome della patologia è dato in onore di Langdon Down, il medico che per primo descrisse questo disturbo nel 1866. Il medico è stato in grado di nominare i suoi sintomi fondamentali, ma non è riuscito a determinare correttamente la causa della patologia. Ciò è accaduto solo nel 1959, quando gli scienziati hanno scoperto che la sindrome di Down ha un'origine genetica. Ogni cellula umana comprende 23 paia di cromosomi che portano i geni necessari per il normale sviluppo del corpo. 23 cromosomi sono ereditati dalla madre attraverso l'uovo e le coppie di essi costituiscono 23 cromosomi ereditati attraversosperma del padre. Ma succede che un bambino da uno dei genitori erediti cromosomi aggiuntivi. Quando ne riceve due da sua madre invece di un 21° cromosoma, in totale (tenendo conto del 21° cromosoma ricevuto da suo padre) ce ne sono tre. Questo è ciò che causa la sindrome di Down.
Segni della sindrome di Down
La manifestazione del disturbo può variare da forme lievi a forme gravi, ma la maggior parte delle persone con patologia ha caratteristiche esterne pronunciate. Quindi, i segni esteriori della sindrome di Down includono:
- faccia appiattita, bocca piccola, orecchie piccole, collo corto, occhi obliqui;
- mani larghe e corte con dita corte;
- cielo arcuato, denti storti, ponte nasale piatto;
- curvatura del torace, ecc.
Deterioramento cognitivo
I bambini con questo disturbo hanno problemi di comunicazione. Ciò si manifesta nel fatto che difficilmente ricevono una formazione. Inoltre, questo problema persiste per tutta la vita. Non è ancora del tutto chiaro come un cromosoma 21 in più possa influenzare lo sviluppo cognitivo. Il cervello di una persona con sindrome di Down ha quasi le stesse dimensioni del cervello di una persona sana. Ma la struttura delle sue aree separate - il cervelletto e l'ippocampo - è alquanto cambiata. Ciò è particolarmente vero per l'ippocampo, che è responsabile della memoria.
Difetti cardiaci e malattie gastrointestinali
I segni della sindrome di Down sopra elencati sono circala metà dei bambini è anche accompagnata da cardiopatie congenite. In alcuni casi, per correggere i difetti, è necessario un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Inoltre, molte malattie gastrointestinali sono caratteristiche dei bambini con questo disturbo, in particolare la fistola tracheoesofagea e l'atresia esofagea.
Altre violazioni
I bambini con una patologia sono predisposti a malattie come:
- ipotiroidismo;
- spasmi infantili, convulsioni;
- otite media;
- disturbi dell'udito e della vista;
- instabilità della colonna vertebrale nel collo;
- obesità;
- iperreattività e deficit di attenzione;
- depressione.
Trattamento della sindrome di Down
Ad oggi, non esiste una cura per il disturbo. È possibile eseguire la terapia solo per disturbi concomitanti, ad esempio malattie cardiache o malattie gastrointestinali. Ma la qualità della vita dei bambini con questa patologia può ancora essere migliorata. Per questo vengono utilizzati vari metodi, tra cui logopedia, terapia fisica, terapia occupazionale.
