La parola "giù" nella società moderna è più spesso usata come un insulto. A questo proposito, molte mamme con il fiato sospeso attendono i risultati di un'ecografia, temendo sintomi allarmanti. Dopotutto, un bambino in famiglia è una prova difficile che richiede stress fisico e psicologico. Allora, cos'è la sindrome di Down? Quali sono i suoi segni e sintomi?
Cos'è la sindrome di Down?
La sindrome di Down è una patologia genetica, un'anomalia cromosomica congenita. È accompagnato da una deviazione di alcuni indicatori medici e da una violazione del normale sviluppo fisico. È importante notare che la parola "malattia" non è applicabile qui, poiché si tratta di un insieme di segni caratteristici e di alcuni tratti, ad es. sulla sindrome.
La prima menzione della sindrome sarebbe stata notata 1500 anni fa. È questa età che viene attribuita ai resti di un bambino con segni di sindrome di down, rinvenuti nella necropoli della città francese di Châlons-sur-Saone. La sepoltura non era diversa dalle solite, da cui si può concludere che persone con similile deviazioni non sono state soggette a pressioni pubbliche.
La sindrome di Down fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico britannico John Langdon Down. Quindi lo scienziato ha chiamato questo fenomeno "mongolismo". Qualche tempo dopo, la patologia prese il nome dallo scopritore.
Quali sono le ragioni?
Le ragioni della comparsa dei bambini con sindrome di Down divennero note solo nel 1959. Quindi lo scienziato francese Gerard Lejeune ha dimostrato la condizione genetica di questa patologia.
Si è scoperto che la vera causa della sindrome è la comparsa di un paio di cromosomi in più. Si forma nella fase della fecondazione. Normalmente, una persona sana ha 46 paia di cromosomi in ogni cellula, nelle cellule germinali (uovo e sperma) esattamente la metà di loro - 23. Ma durante la fecondazione, l'uovo e lo sperma si fondono, i loro set genetici si combinano per formare una nuova cellula - uno zigote.
Presto lo zigote inizia a dividersi. Durante questo processo, arriva un punto in cui il numero di cromosomi in una cellula pronta a dividersi raddoppia. Ma subito divergono ai poli opposti della cella, dopo di che è divisa a metà. È qui che si verifica l'errore. Quando la ventunesima coppia di cromosomi diverge, può "afferrarne" un altro con sé. Lo zigote continua a dividersi molte volte, si forma l'embrione. Ecco come appaiono i bambini con sindrome di Down.
Forme della sindrome
Ci sono tre forme di sindrome di Down a seconda delle caratteristiche dei loro meccanismi geneticioccorrenza:
- Trisomia. Questo è un caso classico, la sua occorrenza è del 94%. Si verifica quando si verifica una violazione nella divergenza di 21 paia di cromosomi durante la divisione.
- Traslocazione. Questo tipo di sindrome di Down è meno comune, solo nel 5% dei casi. In questo caso, una parte di un cromosoma o un intero gene viene trasferito in un altro luogo. Il materiale genetico può "s altare" da un cromosoma all' altro o all'interno dello stesso cromosoma. Nella comparsa di una tale sindrome, il materiale genetico del padre gioca un ruolo decisivo.
- Mosaicismo. La forma più rara della sindrome si verifica solo nell'1-2% dei casi. Con una tale violazione, parte delle cellule del corpo contiene un normale set di cromosomi - 46 e l' altra parte viene ingrandita, ad es. 47. I bambini down con sindrome del mosaico possono differire poco dai loro coetanei, ma sono leggermente indietro nello sviluppo mentale. Di solito una tale diagnosi è difficile da confermare.
Manifestazione della sindrome
La presenza di un bambino con sindrome di Down è facilmente riconoscibile subito dopo la nascita. È necessario prestare attenzione ai seguenti segni:
- testa piccola, schiena piatta;
- faccia piatta, ponte nasale appiattito;
- mento piccolo, bocca, orecchie;
- occhi con una caratteristica piega e un taglio obliquo;
- spesso a bocca aperta;
- arti corti, dita, collo;
- tono muscolare indebolito;
- I palmi sono larghi con una piega cutanea trasversale (di scimmia).
Molto spesso neonati con sindrome di Downriconosciuto da queste caratteristiche. Possono essere determinati non solo da uno specialista, ma anche da una persona comune. La diagnosi viene poi confermata da un esame più approfondito e da una serie di test.
Quanto è pericolosa la sindrome?
Se in famiglia è nato un piumino, devi trattarlo con la dovuta attenzione. Di norma, questi bambini, oltre ai segni esterni, sviluppano gravi patologie:
- immunità alterata;
- difetti cardiaci congeniti;
- sviluppo del torace improprio.
Per questi motivi, un bambino basso è più incline alle infezioni infantili, soffre di malattie polmonari. Inoltre, la sua crescita è associata a un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. La lenta formazione dell'apparato digerente può portare a una diminuzione dell'attività enzimatica e difficoltà nella digestione del cibo. Spesso un bambino in piuma ha bisogno di un complesso intervento chirurgico al cuore. Inoltre, può sviluppare disfunzioni di altri organi interni.
A volte misure tempestive aiutano a evitare spiacevoli conseguenze. Pertanto, esami tempestivi sono importanti anche nella fase dello sviluppo intrauterino del nascituro.
Gruppi di rischio
L'incidenza media della sindrome di Down è 1:600 (1 bambino su 600). Tuttavia, queste cifre variano a seconda di molti fattori. I bambini lanuginosi nascono spesso da donne dopo i 35 anni di età. Più la donna è anziana, maggiore è il rischio di avere un figlio con disabilità. Pertanto, è molto importante che le madri di età superiore ai 35 anni si sottopongano a tutte le visite mediche necessarie nelle diverse fasi della gravidanza.
Tuttavia, la nascita di bambini con sindrome di Down avviene inmadri sotto i 25 anni. Si è riscontrato che anche l'età del padre, la presenza di matrimoni strettamente correlati e, stranamente, l'età della nonna possono essere le ragioni di ciò.
Diagnosi
Oggi la sindrome di Down può essere diagnosticata già nella fase della gravidanza. La cosiddetta "analisi verso il basso" comprende tutta una serie di studi. Tutti i metodi diagnostici prima della nascita sono chiamati prenatali e sono convenzionalmente divisi in due gruppi:
- invasivo - che coinvolge l'invasione chirurgica dello spazio amniotico;
- non invasivo - nessuna penetrazione nel corpo.
Il primo gruppo di metodi include:
- Amniocentesi. Il liquido amniotico viene prelevato con un ago speciale. Le cellule contenute in questo fluido vengono sottoposte ad uno studio genetico per la presenza di anomalie cromosomiche. In teoria, il metodo può rappresentare un pericolo per il feto non ancora nato, quindi non è prescritto per tutti.
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Prendere una piccola quantità di tessuto (biopsia) che costituisce la membrana fetale (corion). Si ritiene che il materiale ottenuto dia un risultato più affidabile negli studi genetici.
analisi verso il basso
Il secondo gruppo di metodi include quelli più sicuri, ad esempio gli ultrasuoni e gli studi biochimici. La sindrome di Down all'ecografia viene rilevata a partire dalla 12a settimana di gravidanza. Di solito un tale studio è combinato con esami del sangue. Se c'è il rischio che una donna abbia un bambino, deve sottoporsi a tutta una serie di esami.
Si può prevenire?
Prevenirela comparsa di un bambino con sindrome di Down è possibile solo prima dell'inizio del concepimento attraverso un esame genetico della madre e del padre. Test speciali mostreranno il grado di rischio di patologia cromosomica nel feto non ancora nato. Ciò tiene conto di molti fattori: l'età della madre, del padre, della nonna, la presenza di matrimoni con consanguinei, casi di nascita di figli di down in famiglia.
Avendo appreso del problema in una fase iniziale, una donna ha il diritto di decidere autonomamente sul destino del feto. Crescere un bambino con la sindrome di Down è un processo molto complesso e che richiede tempo. Per tutta la vita un bambino del genere avrà bisogno di cure mediche di alta qualità. Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che anche i bambini con tali disabilità possono studiare completamente a scuola e raggiungere il successo nella vita.
C'è una cura?
Si ritiene che la sindrome di Down non sia curabile in quanto è una malattia genetica. Tuttavia, ci sono modi per ridurne le manifestazioni.
I bambini con sindrome di Down hanno bisogno di cure extra. Insieme a cure mediche altamente qualificate, hanno bisogno di un'istruzione adeguata. Per molto tempo non possono imparare a prendersi cura di se stessi da soli, quindi è necessario instillare in loro queste abilità. Inoltre, hanno bisogno di sessioni costanti con un logopedista e un fisioterapista. Ci sono programmi di riabilitazione appositamente progettati per questi bambini per aiutarli a svilupparsi e ad adattarsi alla società.
Uno sviluppo scientifico moderno come la terapia con cellule staminali può compensare il ritardo nello sviluppo fisico del bambino. La terapia può normalizzare la crescita ossea, lo sviluppo del cervello, stabilire una corretta alimentazione degli organi interni e rafforzare l'immunità. L'introduzione delle cellule staminali nel corpo del bambino inizia subito dopo la nascita.
Ci sono prove dell'efficacia del trattamento a lungo termine con alcuni farmaci. Migliorano il metabolismo e hanno un effetto positivo sullo sviluppo di un bambino con sindrome di Down.
Giù e società
I bambini con sindrome di Down trovano molto difficile adattarsi alla società. Ma allo stesso tempo, hanno un disperato bisogno di comunicazione. I bambini Down sono molto amichevoli, facili da contattare, positivi, nonostante gli sbalzi d'umore. Per queste qualità sono spesso chiamati "bambini solari".
In Russia, l'atteggiamento verso i bambini affetti da un'anomalia cromosomica non si distingue per benevolenza. Un bambino con un ritardo nello sviluppo può diventare oggetto di scherno tra i suoi coetanei, il che influenzerà negativamente il suo sviluppo psicologico.
Le persone con sindrome di Down incontreranno difficoltà per tutta la vita. Non è facile per loro entrare all'asilo, a scuola. Hanno difficoltà a trovare un lavoro. Non è facile per loro mettere su famiglia, ma anche se ci riescono, ci sono problemi con la capacità di avere figli. Gli uomini Down sono sterili e le donne hanno un rischio maggiore di avere una prole malata.
Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono condurre una vita piena. Sono in grado di apprendere, nonostante il fatto che questo processo sia molto più lento per loro. Tra queste persone ci sono molti attori di talento, per i quali è stato creato nel 1999Teatro dell'Innocente a Mosca.
