La sindrome di tetra-amelia è una delle malattie genetiche più rare associate a una mutazione del gene WMT3. Il sintomo principale della malattia è la completa assenza di tutti e quattro gli arti in una persona. Ci sono altre gravi malformazioni. Di seguito puoi vedere una foto della sindrome della tetra-amelia.
Informazioni generali
Oltre all'assenza di quattro arti (in greco "tetra" - quattro, "amelia" - un arto), con la sindrome di tetraamelia si osservano malformazioni dello scheletro, della testa, del cuore, dei polmoni e del sistema genito-urinario. In alcuni casi, ci sono microftalmia, cataratta, ipoplasia o aplasia dei polmoni, orecchie basse, palatoschisi o labbro leporino. La maggior parte dei bambini con sindrome della tetra-amelia presenta malformazioni potenzialmente letali. Gli embrioni con questa patologia genetica spesso muoiono nel grembo materno o muoiono durante i primi giorni di vita.
La sindrome di tetra-amelia ha sintomi simili a un' altra malattia genetica estremamente rara, la sindrome di Roberts. Questa malattia è caratterizzata da arti gravemente sottosviluppati, difettiorgani interni, in particolare cuore e reni, palatoschisi. La sindrome di Roberts è causata da una mutazione nel gene ESCO2 situato sull'ottavo cromosoma. Come la sindrome della tetra-amelia, la malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva. Una diagnosi accurata può essere fatta solo con un test genetico.
Genetica
La sindrome è causata da una mutazione del gene WNT3 situato sul braccio q del 17° cromosoma. Il gene WNT3 codifica per una proteina coinvolta nella formazione degli arti del feto prima della nascita ed è responsabile della formazione dello scheletro. Una mutazione in questo gene (delezione o duplicazione) è la causa della sindrome della tetra-amelia.
Gli studi all'interno delle famiglie mostrano che questa sindrome è ereditata con modalità autosomica recessiva. Cioè, un bambino può nascere con una tale patologia solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutante WNT3. Se solo uno dei genitori ha il gene difettoso, il bambino sarà sano o sarà portatore della malattia. Nei portatori, il gene mutato su uno dei cromosomi è compensato da un gene sano sul cromosoma omologo che codifica per la normale proteina WNT3, quindi la sindrome della tetra-amelia non si manifesta nei portatori. Se entrambi i genitori sono portatori della malattia, la probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
Trattamento
Al momento non esiste una cura per la sindrome della tetra-amelia, come la maggior parte delle altre malattie genetiche.
In futuro, la terapia genica nelle prime fasi dello sviluppo fetale potrebbe consentire di sostituire il gene WNT3 mutato conIl diciassettesimo cromosoma è normale, il che aiuterà a evitare lo sviluppo della sindrome di tetra-amelia, ma finora questa operazione è in fase sperimentale. L'incidenza estremamente bassa della malattia rende difficile trovare possibili trattamenti.
Epidemiologia
La sindrome tetra-amelia è meno comune di altre patologie genetiche. L'esatta frequenza della malattia non è stata stabilita. Secondo alcuni rapporti, ora ci sono solo sette persone con questa malattia nel mondo.
Diagnosi
La sindrome della tetra-amelia può essere determinata nel feto da procedure mediche come l'analisi della sequenza della regione codificata del cromosoma, l'analisi delle delezioni e duplicazioni del cromosoma 17. Questi test mostrano se esiste una delezione sul cromosoma (assenza completa di gene o sezioni geniche) o ripetizioni extra di trinucleotidi. Tali test sono particolarmente rilevanti se la famiglia ha già avuto casi di nascita di un bambino con sindrome di tetra-amelia.
Già nel primo trimestre di gravidanza, una macchina per ultrasuoni ad alta risoluzione determinerà facilmente l'assenza di arti nel feto. Procedure come l'amniocentesi e la biopsia corionica possono anche rilevare la presenza o l'assenza di una mutazione, ma rilevano la malattia più tardi dell'ecografia.
Con l'inseminazione artificiale è possibile la diagnosi genetica pre-impianto. Questa procedura ti consentirà di determinare quali embrioni hanno il gene mutato e quali no e selezionarlisolo sani. Questo metodo diagnostico è molto efficace quando si tratta di molte patologie genetiche, non solo della sindrome tetra-amelia, e riduce al minimo il rischio di avere un bambino con anomalie genetiche.
Previsione
Le persone con la sindrome della tetra-amelia imparano a condurre una vita appagante. È impossibile dire inequivocabilmente come la tetraamelia influenzi l'aspettativa di vita. Tutto dipende dalla gravità delle malformazioni concomitanti di scheletro, cuore, polmoni, nervi.
Come già accennato, uno dei disordini genetici più rari possibili: la sindrome della tetra-amelia. Quante persone nel mondo ne soffrono? Secondo alcuni rapporti, solo sette persone attualmente convivono con questa malattia. Le persone più famose con la sindrome della tetra-amelia sono lo scrittore e oratore motivazionale americano Nicholas Vujicic, il giornalista sportivo giapponese Hirotada Ototake e Joanna O'Riordan.
