Una malattia causata dalla mancanza dell'importante enzima alfa-galattosidasi A viene comunemente chiamata malattia di Fabry, dal nome dello scienziato che l'ha scoperta. Le mutazioni nei geni furono descritte per la prima volta nel 1989 in Inghilterra.
Nello stato normale, questo enzima è presente in quasi tutte le cellule del corpo ed è coinvolto nell'elaborazione dei lipidi. Negli individui che hanno ereditato il gene difettoso, c'è un accumulo di materia grassa nei lisosomi. In definitiva, la malattia porta alla distruzione delle pareti vascolari, delle cellule e dei tessuti. La malattia di Fabry è una rara malattia genetica chiamata anche "malattia da accumulo lisosomiale".
Sintomi
La malattia, secondo osservazioni mediche, si manifesta per la prima volta negli adulti e nei bambini nel periodo pre-puberale.
La sintomatologia della malattia è la seguente:
- Bruciore e indolenzimento agli arti, aggravato dallo sforzo fisico e dal contatto con il caldo. Il dolore è spesso accompagnato da condizioni febbrili.
- Debolezza. Molto spesso, tali manifestazioni sono accompagnate da cattivo umore, ansia, sensazione di ansia. I pazienti avvertono un deterioramento dell'umore e insicurezza, che riduce significativamente la qualità della vita.
- Riduci la sudorazione.
- Fatica di gambe e braccia. Una persona, mentre la malattia si sviluppa, non può eseguire nemmeno le azioni più ordinarie, poiché sperimenta una costante stanchezza. Insieme al dolore, tali sintomi portano alla completa impotenza.
- Proteinuria. La malattia è accompagnata da una maggiore escrezione di proteine insieme all'urina. Spesso questo sintomo porta a una diagnosi errata.
- Formazione di eruzioni cutanee su glutei, inguine, labbra, dita.
- Disturbi autonomici.
Circa un terzo dei bambini sviluppa la sindrome articolare insieme ai sintomi elencati. Il bambino avverte un aumento del dolore muscolare, diminuzione della vista, mancanza di attività cardiovascolare. Con il progredire della carenza enzimatica, si osservano danni ai reni e un aumento della pressione sanguigna. Tuttavia, una tale diagnosi viene fatta molto raramente per i bambini, motivo per cui è così importante contattare centri professionali per esami del sangue a livello genetico in caso di manifestazioni.
Chi eredita la malattia?
Molte persone si chiedono come si manifesti la malattia di Fabry, che cos'è? Secondo la ricerca, i medici sono giunti alle seguenti conclusioni:
- La malattia può svilupparsi in una persona indipendentemente dal sesso.
- Il gene che causa lo sviluppo della malattia è localizzato incromosoma X. Gli uomini hanno un solo cromosoma X e, se contiene il gene colpito, hanno maggiori probabilità di sviluppare sintomi. Un uomo non può trasmettere la malattia ai suoi figli, ma tutte le figlie ereditano questo difetto.
- Le donne hanno due cromosomi X, quindi c'è una probabilità del 50/50% di trasmettere la malattia a bambini di entrambi i sessi.
- I sintomi compaiono spesso nell'infanzia, nell'adolescenza e nei giovani adulti.
- Il gene difettoso si verifica in 1 neonato su 12.000, il che è raro.
Diagnosi della malattia
Una diagnosi corretta spesso causa difficoltà, poiché la malattia è piuttosto rara e si manifesta con tutta una serie di sintomi clinici. I pazienti con sospetta malattia di Fabry vengono esaminati da specialisti di diverse aree cliniche.
L'esperienza pratica dimostra che tra le manifestazioni iniziali dei sintomi e la diagnosi finale occorrono in media circa 12 anni. È molto importante stabilire la malattia il prima possibile per iniziare un trattamento completo.
Gli operatori sanitari dovrebbero sospettare questo disturbo genetico se una persona ha una combinazione di più di due sintomi della malattia. Nella prima infanzia, la malattia di Fabry (di seguito è presentata una foto del cromosoma colpito), praticamente non si manifesta, quindi la diagnosi può essere complicata.
Diagnosi della malattia negli uomini
Le seguenti attività sono disponibili per i maschi:
- Analisi del pedigree, albero genealogico. Considerandola natura ereditaria della lesione, la raccolta di una storia familiare è di primaria importanza nella diagnosi. Ma per i membri della stessa famiglia, la malattia potrebbe non essere riconosciuta.
- Ricerca sul contenuto dell'enzima galattosidasi nel sangue.
- Analisi del DNA - eseguita in caso di ottenimento di risultati ambigui di studi biochimici. Il DNA può essere prelevato da qualsiasi materiale biologico.
Malattia di Fabry: la diagnosi delle lesioni nelle donne
Per le donne vengono implementate le seguenti attività:
- Analisi dell'albero genealogico.
- Analisi del DNA.
- Il contenuto dell'enzima nel sangue non è l'indicatore principale della malattia, a causa dell'attivazione asimmetrica dei cromosomi X. Potrebbe rientrare nell'intervallo normale, anche se la donna ha un disturbo.
Diagnosi prenatale
La ricerca viene effettuata misurando il livello dell'enzima nei tessuti del feto. Ciò è necessario se la madre soffre di una malattia genetica o si sospetta che il bambino possa ereditare la malattia di Fabry. I sintomi della malattia praticamente non compaiono dopo la nascita e si fanno sentire in età avanzata.
Potenziali complicazioni
Se al paziente non viene diagnosticata e la malattia non viene curata, nella maggior parte dei casi si sviluppano le seguenti complicazioni:
- Insufficienza renale acuta. Una persona perde costantemente proteine nelle urine, cioè si sviluppa proteinuria.
- Cambiare le funzioni e la forma del cuore. L'ascolto rivela l'insufficienzavalvole cardiache, contrazioni irregolari.
- Flusso sanguigno sano alterato nel cervello. Il paziente avverte frequenti capogiri, una grave complicanza è un ictus.
Trattamento
Le persone con sospetta malattia di Fabry vengono indirizzate a centri specializzati dove c'è esperienza nel trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale. In queste istituzioni viene confermata la presenza della patologia e viene attuata una terapia adeguata.
Fino al 2000, il principale principio terapeutico era volto al superamento delle condizioni negative che si sviluppano con il progredire della malattia. Al momento, viene adottato un approccio diverso per aiutare a eliminare non solo i sintomi causati dalla malattia di Fabry. Il trattamento consiste nella terapia enzimatica sostitutiva. Ai pazienti vengono prescritti farmaci alfa-, beta-galattosidasi.
La malattia di Fabry (i cui sintomi e le cui indagini hanno portato a una diagnosi corretta) dovrebbe essere trattata immediatamente. Viene effettuato attraverso iniezioni che il paziente riceve ogni due settimane. Questo metodo può essere implementato con l'aiuto di un'infermiera in una clinica oa casa, se la persona tollera bene l'infusione. Il trattamento consente di normalizzare il metabolismo, elimina il ripetersi dei sintomi, previene lo sviluppo della malattia.
Replagal è considerato il principale farmaco utilizzato per la sostituzione. La soluzione è disponibile in flaconcini da 5 ml. Il farmaco è ben tollerato, in rari casi ci sono effetti collaterali: prurito, dolore addominale,febbre.
Se la malattia provoca dolore intenso, ai pazienti possono essere prescritti anche anticonvulsivanti, analgesici e farmaci antinfiammatori non steroidei.
Molti esperti ritengono che la corretta diagnosi e il trattamento della malattia di Fabry possano cambiare il decorso naturale della malattia. L'uso efficace del trattamento sostitutivo può interromperne lo sviluppo.
Controllo di laboratorio
Sullo sfondo del corso in corso, è necessario effettuare una determinazione quantitativa del triesoside ceramide. Con un trattamento di successo, la sua concentrazione diminuisce. In alcuni studi clinici, il livello di globotriaosil sfingosina viene utilizzato come indicatore di efficacia.
Le iniezioni non sono prescritte durante la gravidanza e l'allattamento, a meno che la donna non abbia un' altra malattia pericolosa per la vita.
Risultati
La malattia di Fabry è una grave lesione genetica, accompagnata da dolore, che compromette la qualità della vita umana e porta alla disabilità. Molti pazienti non ricevono un trattamento adeguato, quindi non sono in grado di lavorare in modo efficace, studiare, lamentano sentimenti di frustrazione, stanchezza, depressione, ansia.
La gravità dei sintomi quotidiani può peggiorare con il progredire della malattia e l'aspettativa di vita di chi ne soffre è, in media, di 15 anni inferiore a quella della popolazione generale. Ma la malattia di Fabry non è una sentenza, con un disturbo del genere, soggetto a terapia sostitutiva, si può condurre una vita piena.
