I disturbi della coordinazione dei movimenti si trovano in varie malattie del sistema nervoso centrale. Tutti loro sono associati a disturbi nella struttura del cervelletto. Molto spesso, tali patologie sono di natura genetica e sono ereditate. Una di queste anomalie è la malattia di Friedreich. Questa patologia è considerata abbastanza comune rispetto ad altri difetti cromosomici. Oltre al sistema nervoso, si estende ad altri organi. Prima di tutto, questo vale per il cuore e i muscoli. Rispetto ad altre atassie, questa malattia non può essere diagnosticata in tenera età, poiché non si manifesta fino all'età di 20 anni.
Patologia di Friedreich - che cos'è?
La malattia di Friedreich è un disturbo neurologico che appartiene a patologie genetiche. È molto difficile sospettare in anticipo questa anomalia, poiché non si manifesta in alcun modo durante l'infanzia. La malattia spesso scorre nelle famiglie. Pertanto, con tali disturbi, le donne in gravidanza devono sottoporsi a un esame genetico completo.
Storia e diffusione della patologia
L'atassia di Friedreichè stata isolata per la prima volta come malattia indipendente negli anni '60 del XIX secolo. Allo stesso tempo, è stato riscontrato che l'epidemiologia di questa anomalia non è uniforme. Puoi anche tracciare la relazione tra la malattia e l'etnia dei pazienti. Molto spesso, questa patologia si verifica nelle persone nate da matrimoni consanguinei. Per lo stesso motivo, è più comune tra i piccoli gruppi etnici. Rispetto ad altre atassie, la malattia di Friedreich è abbastanza comune. Si verifica in 1-7 persone ogni 100.000 persone. Al momento, è già noto quali disordini genetici portano a questa patologia, quindi, con una storia ereditaria gravata, può essere diagnosticata nella fase di sviluppo intrauterino del feto.
Cause della malattia di Friedreich
Per capire da dove viene la malattia di Friedreich, come si trasmette e si diffonde, è necessario conoscere l'eziologia di questa anomalia. Questa patologia si riferisce a difetti cromosomici ereditari. Si trasmette con modalità autosomica recessiva di generazione in generazione. Pertanto, la malattia può essere trovata spesso in diversi membri della famiglia. Con il concepimento di figli da matrimoni correlati, aumenta la frequenza di insorgenza di questa patologia. Pertanto, tali famiglie hanno bisogno di un esame più approfondito durante la pianificazione di un bambino. Gli scienziati hanno scoperto che tutti i pazienti con questa malattia hanno un difetto genetico nel nono cromosoma. Se uno dei genitori ha una tale anomalia, la probabilità che il bambino si ammali è del 50%. Nonostante la natura ereditaria della malattia, ci sonoprovocando fattori ambientali che possono causare mutazioni cromosomiche durante l'embriogenesi. Questi includono: cattive abitudini (tossicodipendenza, alcolismo), radiazioni, situazioni stressanti.
Patogenesi dell'anomalia di Friedreich
La principale manifestazione della malattia è l'atassia cerebellare. Si verifica a causa della progressiva degenerazione delle cellule del sistema nervoso. Il meccanismo del danno è che a causa del gene mutante contenuto nel 9° cromosoma, il corpo smette di produrre una sostanza: la fratassina. Di conseguenza, le cellule accumulano una maggiore quantità di ferro. Ciò innesca il successivo processo patologico: l'accumulo di radicali liberi e la perossidazione lipidica. Di conseguenza, si verifica la distruzione delle membrane cellulari e del tessuto nervoso. Molto spesso, questo processo colpisce le corna posteriori del midollo spinale e il sistema piramidale. Queste strutture sono responsabili della funzione motoria del corpo, quindi c'è un disordine di coordinazione. In alcuni casi sono interessate anche altre strutture cerebrali: le corna anteriori, le fibre periferiche e il sistema nervoso centrale. Molto spesso, la degenerazione non copre i nervi cranici e i centri vitali (respiratorio, vascolare). In rari casi si osservano disturbi visivi e uditivi.
Oltre ai sintomi neurologici, ci sono cambiamenti nel sistema scheletrico. Spesso nei pazienti con l'anomalia di Friedreich, c'è una curvatura della colonna vertebrale e una deformità dei piedi. Inoltre, il processo patologico cattura il muscolo cardiaco. In questo caso, i normali cardiomiociti vengono sostituiti da fibrosi e grassistoffa.
Quadro clinico della malattia
In base alla patogenesi della malattia, il quadro clinico dipende dall'entità del danno alle strutture del midollo spinale e del cervello. La sindrome tipica è l'atassia. Ma in alcuni casi, ci sono altre violazioni. Se viene diagnosticata la malattia di Friedreich, i sintomi della patologia sono i seguenti:
- Atassia cerebellare. Questa sindrome compare nei pazienti intorno ai 20 anni. Le sue principali manifestazioni sono un cambiamento nell'andatura, instabilità, nistagmo. All'esame neurologico, i pazienti non sono in grado di eseguire un test tallone-ginocchio e sono instabili nella posizione di Romberg.
- Ipotensione muscolare. Insieme al cambiamento dell'andatura, c'è una progressiva debolezza delle gambe. Successivamente, il processo passa anche ai muscoli del cingolo scapolare superiore. È difficile per i pazienti mantenere gli arti in una certa posizione. Ciò porta alla debolezza articolare e all'estensione patologica degli arti ("piede di Friedreich"). In alcuni pazienti si osserva il fenomeno opposto: spasmo muscolare, paresi.
- Ipercinesi. A causa della sconfitta del sistema piramidale del cervello nei pazienti con malattia di Friedreich, si osserva un tremore della testa e degli arti. A volte possono esserci violazioni delle espressioni facciali - tic.
- Disturbi dell'apparato locomotore. I pazienti hanno spesso la scoliosi e altre curvature della colonna vertebrale. A causa della "sciocchezza" delle articolazioni degli arti inferiori, si verifica la deformità del piede caratteristica di questa patologia. Allo stesso tempo, il suo arco si approfondisce e le falangi prossimali risultano.
- Diminuzione graduale dei riflessi tendinei.
- Cambiamento della grafia.
- Cardiomiopatia ipertrofica. Questa sindrome si osserva in quasi tutti i pazienti (90% dei casi). Clinicamente, si manifesta con la sordità dei suoni del cuore durante l'auscultazione, un aumento delle dimensioni del cuore e la comparsa di un soffio sistolico. Allo stesso tempo, la persona lamenta dolore nella zona del torace, mancanza di respiro.
Sintomi meno tipici sono disturbi sensoriali, oftalmoplegia, ptosi. A volte i processi degenerativi catturano il nervo uditivo e ottico. Ciò provoca perdita dell'udito, cecità.
Criteri diagnostici per l'atassia di Friedreich
Il sospetto della malattia di Friedreich non è difficile per un neurologo esperto. Prima di tutto, il medico attira l'attenzione sul fatto che le violazioni iniziano a una certa età. Di solito durante l'infanzia e l'adolescenza, i reclami sono completamente assenti. Inoltre, durante la raccolta dell'anamnesi, c'è spesso una connessione tra la malattia e fattori ereditari (matrimoni tra parenti, atassia in uno dei membri della famiglia). Se viene rilevata la malattia di Friedreich, la diagnosi da parte di un neurologo procederà secondo il seguente schema (punti a cui il medico presta attenzione):
- Debolezza muscolare (spesso agli arti inferiori).
- Riflessi tendinei ridotti.
- Posizione traballante di Romberg.
- Nistagmo orizzontale.
- Impossibile eseguire un test tallone-ginocchio.
- Paresi e paralisi (rara).
- Ipercinesi.
Inoltre, è richiesto un esame da parte di un chirurgo. Il medico determina le violazioni del sistema osteoarticolare degli arti inferiori, la curvatura della colonna vertebrale. Se si sospetta questa patologia, è necessario anche un esame da parte di un oculista e di un cardiologo.
Il principale metodo diagnostico è l'analisi genetica, durante la quale viene rilevata un'anomalia cromosomica. Viene eseguita anche la risonanza magnetica cerebrale.
Malattia di Friedreich: codice ICD 10
Nonostante la diagnosi clinica, ogni patologia deve essere registrata secondo la nomenclatura internazionale. La malattia di Friedreich secondo ICD-10 ha il codice G11.1. Ciò significa che, secondo la scala internazionale, questa patologia ha il seguente nome: atassia cerebellare precoce.
Malattia di Friedreich: trattamento della patologia
Nonostante il fatto che la neurologia come scienza sia ora abbastanza ben sviluppata, questa malattia non può essere completamente curata. Ciò è dovuto al fatto che la sua causa è una mutazione genetica che non può essere influenzata. Tuttavia, i medici stanno correggendo i disturbi neurologici, rendendo la vita più facile ai pazienti. Vengono utilizzati antiossidanti (farmaco "Mexidol"), mezzi per migliorare la circolazione cerebrale (farmaci "Piracetam", "Cerebrolysin"). Queste sostanze medicinali possono rallentare i processi degenerativi. Per migliorare la funzione motoria, vengono eseguite fisioterapia, correzione ortopedica e massaggio. In alcuni casi è necessario un trattamento chirurgico (con una significativa curvatura dei piedi).
Prevenzione delle malattie ecomplicazioni
Purtroppo, è impossibile prevedere in anticipo lo sviluppo della malattia di Friedreich. Tuttavia, la patologia non si applica ad anomalie molto rare. Pertanto, con una storia ereditaria gravata in una donna incinta, è necessario condurre un'analisi genetica del feto.
Per prevenire lo sviluppo di complicanze nei pazienti con patologia di Friedreich, è necessario un monitoraggio costante da parte dei medici. Nonostante il disturbo si riferisca a problemi neurologici, è importante anche la supervisione di un chirurgo, cardiologo, oculista e genetista. Per evitare la rapida progressione della malattia, viene eseguita una terapia di mantenimento. I pazienti hanno anche bisogno di cure speciali e supporto da parte dei propri cari.
Prognosi per la malattia di Friedreich
Dato che la patologia si riferisce ad anomalie cromosomiche a lenta progressione, i pazienti vivono in media 30-40 anni. Molto spesso, i disturbi neurologici non influenzano le capacità mentali e le strutture vitali del cervello. Tuttavia, i pazienti richiedono un controllo medico costante. Inoltre, i pazienti dovrebbero impegnarsi in esercizi di fisioterapia per mantenere il tono muscolare. La causa più comune di morte è la malattia cardiovascolare. La cardiomiopatia ipertrofica porta nel corso degli anni a insufficienza cardiaca congestizia, con conseguente malattia di Friedreich. Le foto di pazienti con questa patologia possono essere viste in questo articolo e nella letteratura speciale.
