Ci sono un gran numero di gravi malattie ereditarie di cui poche persone sono a conoscenza. Dopotutto, alcune di queste patologie sono molto rare. Sfortunatamente, la maggior parte delle malattie ereditarie sono gravi e non curabili. Molto spesso si fanno sentire nei primi anni di vita di un bambino. Uno di questi disturbi è considerato la sindrome di Zellweger (malattia di Bowen). È il risultato di cambiamenti nel codice genetico. La malattia si forma nell'utero. Sfortunatamente, la patologia è considerata così rara da essere diagnosticata raramente durante la gravidanza. Non sono disponibili dati precisi sull'incidenza della malattia nei ragazzi e nelle ragazze.
Sindrome di Zelweger: una descrizione della patologia
È noto che questa malattia appartiene al gruppo delle patologie perossisomiali. Un altro nome per la malattia è "sindrome cerebro-epatorenale". Sulla base di questo termine, si può capire quali organi sono colpiti da questa patologia. Che cos'è la sindrome di Zellweger e perché si verifica? Anche gli scienziati non conoscono le risposte a queste domande. È nota solo una piccola parte delle informazioni su una tale patologia. Dopotutto, la frequenza di insorgenza di questa sindrome è cosìcosì piccolo che non è possibile esplorarlo completamente. Sfortunatamente, al momento, la prognosi per una tale malattia è deludente. I bambini nati con una diagnosi simile raramente sopravvivono fino a 1 anno. Questo è associato a gravi sintomi di patologia. Tra questi ci sono un ritardo nello sviluppo psicomotorio e fisico, insufficienza renale ed epatica. Inoltre, la sindrome di Zellweger è spesso associata ad altre anomalie. Alcune delle malformazioni sono incompatibili con la vita. Attualmente non ci sono dati affidabili sul fatto che le anomalie siano il risultato di una carenza di perossisoma o se si manifestino come patologie indipendenti. Non esiste un trattamento eziologico per questa patologia.
Sindrome di Zelweger: cause della malattia
La sindrome cerebro-epatorenale si sviluppa a causa dell'insufficienza degli organelli cellulari - perossisomi. Sono necessari per l'implementazione dei processi redox. Se i perossisomi sono assenti, si sviluppano disturbi biochimici. La causa della sindrome di Zellweger è considerata un'eredità gravata. È noto che la malattia viene trasmessa dai genitori con modalità autosomica recessiva. L'insufficienza cellulare è associata a mutazioni nei geni 1, 2, 3, 5, 6, 12 della perossina. Nonostante il fatto che gli scienziati abbiano scoperto quali cambiamenti si verificano nel corpo con la sindrome cerebro-epatorenale, il motivo per cui si sviluppano è ancora sconosciuto. Probabilmente, oltre all'ereditarietà aggravata, i fattori provocatori influenzano anche l'insorgenza della patologia. Tra questi ci sono gli effetti dannosi degli agenti chimici suil corpo di una donna incinta, dipendenza da bevande alcoliche e droghe. Inoltre, a causa dello stress possono svilupparsi mutazioni genetiche.
Presentazione clinica della sindrome di Zellweger
La sindrome di Zelweger (malattia di Bowen) è caratterizzata da alterazioni del cervello, dei reni e del fegato. La patologia può essere sospettata immediatamente dopo la nascita di un bambino. I bambini che soffrono di questa malattia nascono con un basso peso corporeo e hanno una pronunciata dismorfia cranica. Si nota un rigonfiamento nella regione frontale, una piccola fontanella è ingrandita. Ci sono sintomi come "palato gotico", idrocefalo, appiattimento dell'occipite. Sul collo dei neonati si osserva un gran numero di pieghe.
Nei primi mesi di vita si rilevano patologie dell'apparato digerente. Tra questi ci sono sindromi di colestasi, ittero, epatomegalia. In alcuni casi si osserva atrofia surrenale. Quando si esaminano il fegato e i reni, vengono rilevate le cisti (non sempre). Inoltre, ci sono disabilità visive. Tra questi ci sono la cataratta congenita, il glaucoma, l'opacità della cornea dell'occhio. In alcuni casi, i dischi ottici sono atrofizzati. Sulla base di questi sintomi, si può concludere che il paziente ha la sindrome di Zellweger. Oltre a queste manifestazioni, si osservano spesso anomalie del cuore e degli organi genitali.
Disturbi neurologici
In misura maggiore, il sistema nervoso soffre della sindrome di Zellweger. Fin dai primi minuti di vita di un bambino, si può rilevare una pronunciata ipotonia muscolare, mancanza diriflessi. A causa della debolezza dei muscoli, il bambino non può allattare normalmente al seno della madre. All'esame si nota nistagmo bilaterale. Uno dei disturbi neurologici è una sindrome convulsiva, che può essere fatale. Lo sviluppo psicomotorio del bambino non corrisponde alla sua età. L'esame del cervello rivela un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale (idrocefilia), levigatezza delle circonvoluzioni e dei solchi.
Diagnosi
La diagnosi della "sindrome di Zelweger" viene fatta sulla base dei segni clinici, dei dati degli esami degli organi interni. Nonostante il fatto che la patologia sia molto rara, la combinazione di sintomi di danno al cervello, al fegato e ai reni consente di sospettarlo. Le caratteristiche cliniche sono: dismorfia cranica, ipotensione e areflessia. All'esame si rivelano ittero, mancanza di reazione alla luce e al suono. La diagnosi diventa più probabile dopo un esame oftalmologico. L'ecografia degli organi addominali rivela una sindrome da ispessimento della bile, epatomegalia, atrofia surrenale e cisti. La puntura del fegato ha rivelato fibrosi. La radiografia delle ossa degli arti inferiori rivela la displasia del ginocchio e dell'articolazione dell'anca. Inoltre, si possono osservare anomalie del cuore, dei reni e degli organi genitali.
La diagnosi finale viene fatta dopo un esame del sangue biochimico. La presenza della malattia può essere detta con precisione con un aumento del livello di acidi perossisomiali nel plasma sanguigno. Viene eseguita anche la diagnostica genetica.
Complicanze delle patologie perossisomiali
Le complicazioni della sindrome di Zellweger sono fatali. Possono essere associati a un'anomalia degli organi interni o del cervello. Complicanze gravi includono insufficienza epatica e renale acuta, convulsioni generalizzate, idrocefalo. In alcuni casi, si sviluppano gravi conseguenze a causa di anomalie cardiache. Tra questi - grave insufficienza circolatoria, ipertensione polmonare. Il progressivo peggioramento della condizione è dovuto all'ipotensione, in quanto vi è debolezza dei muscoli respiratori. Il trattamento della patologia è sintomatico. Comprende - nutrizione parenterale, introduzione di anticonvulsivanti (farmaci "Seduxen", "Fenobarbital"), se necessario - ventilazione meccanica.
Prognosi per malattie perossisomiali
La sindrome di Zelweger è una malattia per la quale non è stata ancora sviluppata alcuna terapia. Sfortunatamente, la prognosi per questa patologia è infausta. Nella maggior parte dei casi, i bambini non vivono oltre 1 anno. La morte si verifica a causa di gravi anomalie degli organi interni o complicazioni della malattia.
