Oggi, l'aspetto di una persona gioca un ruolo significativo. Ma, sfortunatamente, capita che a volte si verifichi un guasto nel corpo e qualcosa nel corpo inizi a funzionare in modo completamente diverso da quello che dovrebbe. È proprio un problema del genere che colpisce l'aspetto di una persona, è lo xeroderma pigmentoso. Che tipo di malattia è questa e tutto ciò che è importante sulla malattia - questo sarà discusso ulteriormente.
Terminologia
Inizialmente, devi capire di cosa si tratta. Quindi, lo xeroderma del pigmento è una malattia della pelle ereditaria. Allo stesso tempo, la pelle umana è ipersensibile alle radiazioni solari. A questo proposito, questa condizione del paziente è spesso definita dai medici precancerosa. In termini medici, questa patologia è una malattia del DNA autosomica recessiva, quando le cellule stesse non possono riparare le lacune o le rotture nelle molecole.
Cos' altro devi sapere sulla diagnosi di xeroderma pigmentoso? Il tipo di eredità, come accennato in precedenza, è autosomica recessiva. Tuttavia, gli scienziati notano che può anche essere autosomico dominante, oltre che parzialmente legato al cromosoma sessuale.
Alcune statistiche e caratteristiche
Se parliamo di paesi sviluppati, lo xeroderma pigmentosa si verifica in una persona ogni 1 milione di abitanti. Tuttavia, in Cina, questa cifra è molto più alta: 1 paziente ogni 100.000 abitanti. Gli scienziati notano anche che questa forma della malattia è tipica principalmente per comunità chiuse, gruppi, i cosiddetti isolati, formati secondo credenze speciali (ad esempio comunità religiose). Inoltre, questo problema è ereditario e viene trasmesso dai genitori al bambino. I medici affermano che questa malattia si verifica spesso anche in caso di matrimoni di parenti stretti.
Aspetto della malattia
Che aspetto ha lo xeroderma pigmentoso? Sulla pelle di una persona c'è una pigmentazione speciale. Tutto ciò accade a causa dell'esposizione alla pelle del paziente delle radiazioni ultraviolette. Ma se le persone sane hanno enzimi speciali che prevengono la comparsa di questi punti, allora in tali pazienti non sono attivi. È tutta colpa di una mutazione nelle proteine che sono responsabili della riparazione dei tessuti dopo tale influenza. Le cellule mutate si accumulano gradualmente nel corpo, provocando il cancro della pelle. Oltre agli ultravioletti, va notato che la pelle del paziente è anche molto sensibile alle radiazioni radiologiche (ionizzanti).
Informazioni sui tipi di malattie
Vorrei anche notare che esistono diversi tipi di xeroderma pigmentosa. In totale, se ne distinguono sette e differiscono per lettere: A, B, C, D, E, F, G. A ciascuno di questi tipi è assegnato uno specialegene mutato. Le caratteristiche di tali differenze sono ancora oggetto di studio da parte degli scienziati. Inoltre, si distingue l'ottavo tipo: lo xerodermoide pigmentato di Young. Tuttavia, va detto che in questo caso il difetto principale non è affatto noto.
Sintomatici
Va detto che lo xeroderma pigmentoso non viene diagnosticato alla nascita. I bambini nascono normali, non ci sono manifestazioni superflue sulla pelle. I primi sintomi iniziano a comparire intorno ai 3 mesi - 3 anni, tuttavia, è possibile un inizio precedente o successivo del processo, a seconda della forza dell'ultravioletto. I primi sintomi che compaiono nei bambini:
- occhi lacrimosi;
- fotofobia;
- possibile congiuntivite;
- la malattia può manifestarsi come fotodermatite.
Sul corpo del bambino compaiono delle macchie, simili a nei o lentiggini. A poco a poco il loro numero aumenta. Ciò è dovuto a una violazione dei processi di pigmentazione. Altri sintomi che continuano ad apparire:
- Telangectasia, cioè i vasi della pelle sono dilatati.
- Potrebbe esserci anche ipercheratosi, quando le cellule si dividono molto rapidamente e i loro processi di desquamazione sono inibiti. Di conseguenza, può verificarsi cheratinizzazione della pelle.
- C'è una maggiore secchezza della pelle.
Foto clinica
Le malattie genetiche della pelle includono tali malattie: xeroderma pigmentosa, melanosi reticolare progressiva, melanosi di Peak, che,in effetti, è la stessa malattia. Il quadro clinico è suddiviso in tre tipologie principali:
- Infiammatorio. Macchie simili a lentiggini compaiono su aree aperte della pelle. A poco a poco compaiono squame simili a lentigo.
- Stadio iperchetico. Sulla pelle si formano isole alternativamente dall'accumulo di lentiggini, squame, elementi come il lentigo. Tutto assomiglia a un'immagine di dermatite cronica da radiazioni. A volte possono esserci formazioni verrucose. Tutti questi cambiamenti atrofici portano gradualmente all'esaurimento della cartilagine del naso, i padiglioni auricolari, le aperture naturali possono essere deformate. Anche in questa fase è possibile la calvizie, la perdita delle ciglia. La cornea può diventare torbida, fotofobica e lacrimale.
- Nell'ultima fase, il problema supera il confine del cancro. Sulla pelle compaiono sia neoplasie benigne che maligne.
Caratteristiche nevralgiche
Approssimativamente ogni quinto paziente con questa diagnosi presenta anomalie nevralgiche. Potrebbero esserci ritardo mentale, areflessia (mancanza di riflessi). È anche importante notare che lo xeroderma pigmentato è spesso associato a tali malattie:
- Sindrome di Reed, quando la crescita dello scheletro rallenta, il cranio diminuisce, c'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.
- Sindrome di De Sanctis-Cacchione, quando compaiono disturbi del sistema nervoso centrale insieme a manifestazioni cutanee.
Cause della malattia
Cosahai bisogno di conoscere un problema come lo xeroderma pigmentosa? Cause, sintomi della malattia? Se tutto è chiaro con le manifestazioni della malattia, allora è tempo di scoprire cosa provoca esattamente il suo verificarsi. Come è già diventato chiaro, si tratta di una mutazione genetica speciale quando il colpevole è un gene autosomico trasmesso dai genitori. Inoltre, nelle cellule del paziente non ci sono enzimi endonucleasici UV, potrebbe esserci una carenza di RNA polimerasi. Gli scienziati affermano anche che la causa dello sviluppo della patologia potrebbe essere un aumento nell'ambiente umano delle porfirine, speciali enzimi naturali che influiscono negativamente sulla pelle.
Diagnosi
La rilevanza dello xeroderma pigmentato oggi è molto alta. Dopotutto, un numero crescente di persone sta cercando di stare al sole più spesso, per nulla spaventato dall'azione dei raggi UV. E questo è sbagliato. Anche se una persona non è minacciata da questa malattia, è meglio esporre la pelle a un grado minimo di radiazione solare attiva. Come si può rilevare questa malattia?
- Esame della pelle con un monocromatore, uno strumento speciale che determina il livello di sensibilità alla luce della pelle.
- Il prossimo passo è una biopsia. In questo caso vengono esaminate particelle di neoplasie sulla pelle del paziente.
- I campioni di tessuto prelevati durante la biopsia vengono esaminati istologicamente.
Trattare il problema
Se a un paziente viene diagnosticato lo xeroderma pigmentoso, il trattamento del paziente lo èquesto è ciò che è molto importante. Quindi, una persona dovrà seguire rigorosamente le istruzioni del medico:
- Devi consultare regolarmente un dermatologo.
- Nelle prime fasi vengono utilizzati attivamente farmaci antimalarici (ad esempio Delagil o Rezokhin), che riducono la sensibilità della pelle alla luce.
- La terapia vitaminica è obbligatoria per sostenere il corpo. In questo caso, devi assumere acido nicotinico (vitamina PP), retinolo (questa è vitamina A) e vitamine del gruppo B nel complesso.
- Se si formano squame squamose sulla pelle, devono essere trattate con unguenti a base di corticosteroidi.
- Se le verruche compaiono sulla pelle, dovrai usare unguenti con citostatici, il cui compito principale è prevenire un'ulteriore divisione cellulare.
- A volte i pazienti hanno bisogno di bere antistaminici, in altre parole, farmaci antiallergici, ad esempio Tavegil o Suprastin, o farmaci desensibilizzanti che indeboliscono la reazione allergica.
- Quando la pelle del paziente è attivamente esposta, ad esempio in estate, al paziente vengono prescritte creme o spray protettivi dai raggi UV.
- Se c'è una minaccia di formazione del tumore, il paziente dovrebbe essere registrato non solo con un oncologo, ma anche periodicamente esaminato da un gruppo di altri specialisti: un dermatologo, un oftalmologo e un neuropatologo.
- Le escrescenze della pelle, anche quelle verrucose, devono essere rimosse chirurgicamente.
