L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una condizione nota come sindrome di Bubble Boy perché gli individui affetti sono altamente vulnerabili alle malattie infettive e devono essere mantenuti in un ambiente sterile. Questa malattia è il risultato di gravi danni al sistema immunitario, quindi quest'ultimo è considerato praticamente assente.
Questa è una malattia che appartiene alla categoria delle immunodeficienze primarie ed è causata da molteplici difetti molecolari che portano a una ridotta funzionalità dei linfociti T e B. A volte le funzioni delle cellule killer vengono interrotte. Nella maggior parte dei casi, la diagnosi della malattia viene effettuata prima dei 3 mesi di età dalla nascita. E senza l'aiuto dei medici, un bambino del genere molto raramente potrà vivere più di due anni.
Sulla malattia
Ogni due anni, gli esperti dell'Organizzazione Mondiale della Sanità rivedono con molta attenzione la classificazione di questa malattia ed è coerente con i moderni metodi di controllo dei disturbi del sistema immunitario e degli stati di immunodeficienza. Negli ultimi decenni, hanno identificato otto classificazioni della malattia.
L'immunodeficienza combinata grave è abbastanza ben studiata nel mondo, eppure il tasso di sopravvivenza dei bambini malati non è molto alto. Qui è importante una diagnosi accurata e specifica, che tenga conto dell'eterogeneità della patogenesi dei disturbi immunitari. Tuttavia, viene spesso eseguito in modo incompleto o prematuro, con un grande ritardo.
Le infezioni tipiche e le malattie della pelle sono i segni più comuni di grave immunodeficienza combinata. Considereremo i motivi di seguito. Sono loro che aiutano a fare una diagnosi nei bambini.
Con i progressi nella terapia genica e la possibilità di trapianto di midollo osseo negli ultimi anni, i pazienti affetti da SCID hanno una buona opportunità per sviluppare un sistema immunitario sano e, di conseguenza, sperare nella sopravvivenza. Tuttavia, se un'infezione grave si sviluppa rapidamente, la prognosi è spesso sfavorevole.
Cause della malattia
La principale causa di grave immunodeficienza combinata sono le mutazioni a livello genetico, così come la sindrome dei linfociti nudi, il deficit di molecole di tirosin-chinasi.
Queste cause includono infezioni come epatite, polmonite,parainfluenza, citomegalovirus, virus respiratorio sinciziale, rotavirus, enterovirus, adenovirus, virus dell'herpes simplex, varicella, Staphylococcus aureus, enterococchi e streptococchi, Pseudomonas aeruginosa. Anche le infezioni fungine causano predisposizione: candidosi biliare e renale, Candida Albicans, legionella, moraxella, listeria.
Molti di questi fattori patogeni sono presenti anche nel corpo di una persona assolutamente sana, ma quando si formano condizioni avverse, può verificarsi una situazione in cui le proprietà protettive del corpo diminuiscono, il che, a sua volta, provocherà il sviluppo di stati di immunodeficienza.
Fattori aggravanti
Cosa può scatenare una grave immunodeficienza combinata? La presenza di linfociti T materni nei bambini malati. Questa circostanza può causare arrossamento della pelle con infiltrazione di cellule T, un aumento della quantità di enzimi epatici. In modo inadeguato, il corpo può anche rispondere a un trapianto di midollo osseo inappropriato, una trasfusione di sangue, che differisce nei parametri. Segni di rigetto includono: distruzione dell'epitelio biliare, eritroderma necrotico sulla mucosa intestinale.
Negli anni passati, i neonati venivano vaccinati con vaccinia. A questo proposito, i bambini con grave immunodeficienza stavano morendo. Ad oggi il vaccino BCG, che contiene il bacillo di Calmette-Guerin, è usato in tutto il mondo, ma è spesso causa di morte nei bambini affetti da questa malattia. Quindi moltoè importante ricordare che i vaccini vivi (BCG, varicella) sono severamente vietati per i pazienti SCID.
Forme di base
L'immunodeficienza combinata grave nei bambini è una malattia caratterizzata da uno squilibrio dei linfociti T e B, con conseguente disgenesia reticolare.
Questa è una patologia del midollo osseo piuttosto rara, caratterizzata da una diminuzione del numero di linfociti e da una completa assenza di granulociti. Non influisce sulla produzione di globuli rossi e megacariociti. Questa malattia è caratterizzata da un sottosviluppo degli organi linfoidi secondari ed è anche una forma molto grave di SCID.
La causa di questa disgenesia è l'incapacità dei precursori dei granulociti di formare cellule staminali sane. Pertanto, le funzioni dell'emopoiesi e del midollo osseo sono distorte, le cellule del sangue non riescono a far fronte alla loro funzione, rispettivamente, il sistema immunitario non è in grado di proteggere il corpo dalle infezioni.
Altre forme
Altre forme di SCID includono:
- Deficit di alfa-1 antitripsina. Mancanza di cellule T e, di conseguenza, mancanza di attività nelle cellule B.
- Deficit di adenosina deaminasi. La mancanza di questo enzima può portare a un eccessivo accumulo di prodotti metabolici tossici all'interno dei linfociti, che provocano la morte cellulare.
- Deficit delle catene gamma del recettore dei linfociti T. È causato da una mutazione di un gene sul cromosoma X.
- Deficit di Janus chinasi-3,Deficit di CD45, deficit della catena CD3 (immunodeficienza combinata, in cui si verificano mutazioni nei geni).
C'è un'opinione tra i medici secondo cui esiste un certo gruppo di condizioni di immunodeficienza non riconosciute.
Le cause ei sintomi di una grave immunodeficienza combinata sono spesso correlati.
Tuttavia, ci sono una serie di rare malattie genetiche del sistema immunitario. Queste sono immunodeficienze combinate. Hanno manifestazioni cliniche meno gravi.
I pazienti con questa forma di carenza sono aiutati dal trapianto di midollo osseo sia da parenti che da donatori esterni.
Manifestazioni di malattia
Questi stati sono caratterizzati dalle seguenti manifestazioni:
- Infezioni gravi (meningite, polmonite, sepsi). Tuttavia, per un bambino con un'immunità sana, potrebbero non rappresentare una seria minaccia, mentre per un bambino con grave ID combinata (SCID) rappresentano un pericolo mortale.
- Manifestazioni di infiammazione delle mucose, ingrossamento dei linfonodi, sintomi respiratori, tosse, respiro sibilante.
- Funzionalità renale ed epatica compromessa, lesioni cutanee (arrossamento, eruzione cutanea, ulcere).
- Mughetto (infezioni fungine dei genitali e della bocca); manifestazioni di reazioni allergiche; disturbi enzimatici; vomito, diarrea; risultati scarsi degli esami del sangue.
Diagnosticare una grave immunodeficienza sta diventando sempre più difficile, dal momento che l'uso di antibiotici è molto diffuso, che a sua volta tende a modificare la natura del decorso delle malattie come effetto collaterale.
Il trattamento per l'immunodeficienza combinata grave è mostrato di seguito.
Metodi terapeutici
Poiché il metodo di trattamento di tali gravi immunodeficienze si basa sul trapianto di midollo osseo, altri metodi di trattamento sono praticamente inefficaci. Qui è necessario tenere conto dell'età dei pazienti (dal momento della nascita a due anni). I bambini devono ricevere attenzione, mostrare amore, affetto e cura per loro, creare conforto e un clima psicologico positivo.
I membri della famiglia e tutti i parenti non dovrebbero solo sostenere un bambino del genere, ma anche mantenere relazioni amichevoli, sincere e cordiali all'interno della famiglia. L'isolamento dei bambini malati è inaccettabile. Dovrebbero rimanere a casa, all'interno della famiglia, mentre ricevono le cure di supporto necessarie.
Ospedalizzazione
Il ricovero è necessario se ci sono infezioni gravi o se le condizioni del bambino sono instabili. Allo stesso tempo, è imperativo escludere il contatto con i parenti che hanno recentemente avuto la varicella o qualsiasi altra malattia virale.
È inoltre necessario osservare rigorosamente le regole di igiene personale di tutti i familiari che stanno accanto al bambino.
Le cellule staminali per il trapianto sono ottenute principalmente dal midollo osseo, ma in alcuni casi il sangue del cordone ombelicale e persino il sangue periferico di donatori imparentati possono essere adatti a questo scopo.
L'opzione ideale è un fratello o una sorella di un bambino malato. Ma i trapianti possono avere successo eda donatori "correlati", cioè madre o padre.
Cosa dicono le statistiche?
Secondo le statistiche (negli ultimi 30 anni), il tasso di sopravvivenza globale dei pazienti dopo l'intervento chirurgico è di 60-70. Maggiori possibilità di successo se il trapianto viene eseguito all'inizio del decorso della malattia.
Gli interventi chirurgici di questo tipo dovrebbero essere eseguiti in istituti medici specializzati.
Quindi, l'articolo ha esaminato l'immunodeficienza combinata grave in un bambino.
