Il sistema immunitario funge da scudo per gli esseri umani. Lo protegge sia all'interno che all'esterno in modo che i suoi organi e tessuti funzionino correttamente.
Ma, come qualsiasi sistema corporeo, il sistema immunitario è soggetto a processi patologici. Uno o più anelli della catena della risposta immunitaria possono essere mancanti o carenti. Il risultato sono stati di immunodeficienza, immunodeficienze primarie o secondarie.
Immunodeficienze primarie
Queste malattie, che si basano su un difetto ereditario nella struttura e nel funzionamento del sistema immunitario, sono abbastanza comuni. Si manifestano con gravi violazioni della difesa immunitaria. Molte sindromi sono legate al cromosoma X, quindi compaiono molto più spesso nei ragazzi. L' altra parte ha un modello di ereditarietà autosomica recessiva e si verifica ugualmente nelle ragazze.
In generale, questo gruppo è composto da più di 100 diverse malattie, la frequenza di occorrenza di un pazienteogni 1.000.000 di persone a una su 100.000 Si verificano quasi sempre durante l'infanzia, poiché una parte significativa di questi pazienti presenta forme gravi di immunodeficienza e non vive oltre i 20 anni. Nelle forme lievi, i difetti immunologici possono essere parzialmente compensati con l'età e non mettono a rischio la vita del portatore, mentre quelli gravi, al contrario, provocano la morte anche nell'infanzia.
Classificazione
Le immunodeficienze primarie sono suddivise in base al livello di danno in:
Immunodeficienze cellulari:
- carenza di cellule CD4 (manifestata nella prima infanzia sotto forma di meningite criptococcica e candidosi orale cronica);
- carenza di cellule CD7 (un caso clinico descritto):
- carenza di interleuchina di due o più interleuchine;
- carenza di una o più citochine;
- Sindrome di DiGeorge (nelle prime fasi della gravidanza, il timo dell'embrione non riceve precursori dei linfociti T, le ghiandole paratiroidi rimangono sottosviluppate a causa della tetania, convulsioni, nonché difetti cardiaci, disturbi del viso sotto forma di labbro leporino e palatoschisi, anomalie nello sviluppo delle ossa dello scheletro, del sistema nervoso, dei reni).
2. Immunodeficienze umorali
- Sindrome da iper-IgM: i linfociti T iniziano a sintetizzare immunoglobuline di un solo tipo M. In questo caso, c'è una carenza di altri tipi di Ig. Manifestato fin dalla tenera età da neutropenia, polmonite da pneumocystis, durante i primi annivita, si osservano frequenti infezioni polmonari purulente. Se un bambino sopravvive fino alla pubertà, spesso si verificano cirrosi epatica o linfomi a cellule B.
- Carenza di IgA. Poiché questa immunoglobulina fornisce immunità locale alla pelle e alle mucose, bronchite, congiuntivite, diarrea, sinusite, polmonite e lesioni cutanee da foruncolosi diventano manifestazioni di carenza. Sono possibili anche intolleranza al lattosio, manifestazioni allergiche multiple, patologie autoimmuni.
- Carenza di IgG. Le manifestazioni dipendono da quale particolare sottoclasse G soffre. Fondamentalmente, si tratta di otite media permanente, sinusite, bronchite, congiuntivite.
- Malattia di Bruton (agammaglobulinemia legata all'X) - manifestata da infezioni purulente del tratto gastrointestinale, organi ORL, sistema muscolo-scheletrico, ascessi e foruncolosi, complicazioni frequenti - meningite e sepsi.
- Carenza di anticorpi con livelli normali di immunoglobuline. Si manifesta con infezioni sino-polmonari ricorrenti, nonché malattie atopiche (asma, rinite, dermatite). Raramente visto prima dei due anni.
3. Immunodeficienze combinate
- Sindrome di Louis Bar (atassia telangiectasia), molte funzioni sono interessate: timo sottosviluppato, deficit di cellule T, IgG, IgE, IgA, atassia, lesioni vascolari, disturbi della pigmentazione, sinusite, infezioni respiratorie.
- Deficit immunitario combinato (gravi manifestazioni, numerose lesioni, prognosi infausta).
- Carenza di singoli enzimi (purina nucleotide fosforilasi, adenosina deaminasi). Da-per l'accumulo di prodotti metabolici tossici nelle cellule nel primo caso, i linfociti T soffrono, nel secondo - i linfociti T e i linfociti B. Clinicamente si tratta di ritardo dello sviluppo, disturbi neurologici - spasmi, ritardo mentale, tiroidite, lupus eritematoso sistemico.
- Deficit di CD3 e 8 - differiscono nelle manifestazioni standard delle condizioni di immunodeficienza.
- Sindrome dei linfociti calvi - il numero di T-helper soffre, si manifesta come disturbi immunitari insieme a ritardo mentale e diarrea costante.
- Sindrome di Wiskott-Aldrich - trombocitopenia con sindrome emorragica, neoplasie, eczema e immunodeficienza combinata.
4. Deficit di fattori immunitari specifici
- Insufficienza del sistema del complemento. A seconda della componente interessata, il quadro clinico è diverso. Alcuni sono vasculiti, linfomi, sepsi, sinusiti, otiti, meningiti, mentre altri sono polmonite, lesioni cutanee, patologie autoimmuni.
- Difetti nella fagocitosi - neutropenia (molte varianti), frequenti danni ai polmoni causati da agenti patogeni intracellulari o infezioni fungine.
Clinica
Clinicamente, gli stati di immunodeficienza primaria e secondaria si manifestano con una violazione delle difese immunitarie e una sindrome infettiva. Ridotta resistenza agli agenti infettivi, non solo patogeni, ma anche inclusi nella normale microflora (ad esempio Candida, Pneumocystis, citomegalovirus, stafilococco, enterovirus, protozoi).
La natura delle manifestazioni dei disturbi della difesa immunitaria è determinata dalla localizzazione della lesione insistema immunitario e/o una combinazione di fattori interessati.
- Sono presenti lesioni croniche del tratto respiratorio superiore, dell'orecchio, dei seni paranasali, del tratto gastrointestinale, della pelle e delle mucose. Le infezioni sono soggette a generalizzazione e setticemia, non suscettibili di terapia standard.
- Malattie autoimmuni - sclerodermia, tiroidite, epatite, artrite ecc.
- Anemia, diminuzione del numero di leucociti e linfociti, trombocitopenia.
- Crescita e sviluppo ritardati del bambino.
- Spesso c'è una tendenza a reazioni allergiche sotto forma di ipersensibilità immediata - edema di Quincke, eczema, allergie a farmaci e prodotti.
- Disturbi digestivi, malassorbimento, sindrome da diarrea.
- Reazione inadeguata dell'organismo all'introduzione di sieri e vaccini, con l'introduzione di un vaccino vivo può verificarsi sepsi.
- Predisposizione al cancro, in particolare ai globuli.
Diagnosi
Sia gli stati di immunodeficienza primaria e secondaria hanno un modello simile di lesioni infettive. Un esame clinico e immunologico aiuterà a stabilire una causa più accurata. Se il difetto è localizzato, ad esempio, è possibile rilevare l'assenza di linfociti T o B o una diminuzione della concentrazione del complemento, delle citochine o di alcune immunoglobuline.
Trattamento
Poiché la causa delle immunodeficienze primarie è un difetto del genoma, il trattamento eziotropico è la terapia genica (se viene determinato il gene responsabile di una particolare immunodeficienza). Il gene può essere identificatoper reazione a catena della polimerasi. Altri approcci sono la terapia sostitutiva (trapianto di midollo osseo, trasfusione di neutrofili e linfociti, somministrazione di enzimi e citochine. E trattamento sintomatico - terapia di malattie infettive, immunomodulatori, vitamine.
Immunodeficienze secondarie
Le immunodeficienze secondarie acquisite si sviluppano come risultato dell'azione di fattori esterni o interni e non sono associate all'apparato genetico. Si tratta infatti di condizioni associate a malattie note o all'azione di fattori dannosi.
Condizioni di immunodeficienza secondaria: classificazione
In base allo sviluppo ci sono:
- acuto (a causa di traumi, interventi chirurgici, malattie infettive acute);
- cronico (con neoplasie maligne, infezioni croniche, elmintiasi, processi autoimmuni).
Gravità:
- compensato (leggero, con perdita incompleta del collegamento di immunità);
- sottocompensato (condizione moderatamente grave, alcuni collegamenti immunitari sono completamente compromessi);
- scompensato (spesso condizioni sistemiche e gravi).
Secondo il livello del processo patologico: stati di immunodeficienza primaria e secondaria. La loro fisiopatologia è molto simile:
- violazione dell'immunità dei linfociti T;
- violazione dell'immunità dei linfociti B;
- patologia del sistema della fagocitosi;
- patologia del sistema del complemento.
Secondariostato di immunodeficienza, ICD 10:
D50-D89. Malattie del sangue, organi ematopoietici e alcuni disturbi che coinvolgono il meccanismo immunitario.
D80-D89. Disturbi selezionati che coinvolgono il meccanismo immunitario.
D84. Altre immunodeficienze:
- complemento ai difetti;
- immunodeficienze;
- immunodeficienze secondarie.
D84.9 Immunodeficienza, non specificata.
Motivi
Le cause degli stati di immunodeficienza secondaria possono essere esogene ed endogene.
Cause esterne - tutti fattori ambientali distruttivi - cattiva situazione ecologica, avvelenamento cronico del corpo, radiazioni nocive (ionizzanti, microonde, ecc.), effetti nocivi del rumore, polvere, assunzione di determinati farmaci immunosoppressori e ormonali.
Cause interne - l'immunodeficienza secondaria e gli stati immunosoppressivi in questo caso sono molto più numerosi e vari:
- età dei bambini, fino a 1 anno, soprattutto se alla nascita si è registrato un basso peso corporeo, quando all'immunodeficienza fisiologica si aggiunge la mancanza di alimentazione (o alimentazione artificiale);
- vecchiaia;
- gravidanza e allattamento - causano immunosoppressione fisiologica, spesso associata ad anemia da carenza di ferro;
- carenza cronica di nutrizione, proteine, oligoelementi, vitamine o acqua;
- infortuni, operazioni, lungo recupero dopo di loro;
- le infezioni croniche (batteriche, virali, fungine) sono quasi tutte moltoinfluiscono fortemente sull'immunità (epatite cronica, glomerulonefrite, tubercolosi, rosolia, ecc. Soprattutto, ovviamente, l'HIV);
- elmintiasi - causano e intensificano stati di immunodeficienza secondaria (ascariasi, trichinosi, toxoplasmosi);
- perdita di plasma - perdita di sangue, ustioni, danni ai reni;
- formazioni oncologiche maligne;
- diabete mellito, iper- e ipotiroidismo;
- patologie autoimmuni (artrite reumatoide, sclerodermia, lupus eritematoso sistemico, ecc.), in cui il proprio sistema immunitario prende di mira i propri organi e sistemi;
- assunzione di determinati tipi di farmaci (ciclosporina, carbamazepina, valproato, azatioprina, corticosteroidi, citostatici, antibiotici);
- perdita di sangue cronica (ad esempio, con ulcera peptica del tratto gastrointestinale);
- diarrea cronica;
- stress.
Come possiamo vedere, gli stati di immunodeficienza secondaria hanno origini completamente diverse. Sono causati da fattori sia esogeni che endogeni. Sono estremamente diffusi e accompagnano sia alcuni processi fisiologici che molti processi patologici. Quindi, come risultato di infezioni, stress, fattori ambientali avversi e soprattutto la loro combinazione, si verificano stati di immunodeficienza secondaria.
Fisiologia: alla base delle manifestazioni di immunodeficienze secondarie c'è la morte delle cellule del sistema immunitario, che avviene in due modi. Il primo - in base al tipo di necrosi, quando le cellule muoiono a causa di danni alla membrana, e il secondo - in base al tipo di apoptosi, quindi la mortesi verifica come risultato della degradazione del DNA sotto l'azione dei suoi stessi enzimi. Inoltre, spesso compaiono stati di immunodeficienza secondaria a causa di uno squilibrio nelle cellule del sistema immunitario, come le cellule helper e soppressorie.
Diagnosi
- Anamnesi, lamentele, studio dell'eredità.
- Determinazione dei linfociti T nel sangue, attività e numero di fagociti, spettro delle immunoglobuline.
- Test per HIV, epatite, elminti, ecc.
- Proteinogramma.
- Rilevamento di infezioni croniche.
Tutti gli studi sono assegnati da uno specialista.
Trattamento
Le tattiche di trattamento dipendono direttamente dalla causa che ha causato gli stati di immunodeficienza secondaria. Esempi di terapia:
- Sotto l'azione di fattori avversi (ad esempio le radiazioni ionizzanti), solo la loro eliminazione e l'immunocorrezione aiuteranno.
- Con mancanza di nutrimento, proteine o vitamine: aggiungerle alla dieta.
- Durante la gravidanza e l'allattamento - assunzione di vitamine e oligoelementi aggiuntivi, trattamento dell'anemia (se presente).
- Per infezioni croniche ed elmintiasi, prima di tutto sanificazione dei focolai infettivi e poi immunoterapia.
- In caso di malattie autoimmuni, è necessaria la loro remissione stabile, pertanto viene eseguita la terapia ormonale in corso.
- Come trattamento sintomatico - terapia sostitutiva. Ad esempio, interferoni, interleuchine, citochine, plasma.
In conclusione
Primarie egli stati di immunodeficienza secondaria hanno origini completamente diverse e quindi compaiono in età diverse.
Allo stesso tempo, i loro meccanismi fisiopatologici sono molto simili e seguono solo alcuni percorsi. E se le immunodeficienze primarie sono difficili da trattare a causa di un difetto nel genoma, quelle secondarie possono essere curate in modo abbastanza realistico. Per fare ciò, è solo necessario stabilire il motivo per cui il legame dell'immunità è caduto. Particolarmente flessibile, a questo proposito, è lo stato di immunodeficienza secondaria in un bambino: con una correzione tempestiva, la prognosi nella maggior parte dei casi è molto favorevole.
