L'ingiallimento delle mucose, della sclera oculare e della pelle dovrebbe allertare qualsiasi persona. Tutti sanno che tali sintomi indicano alcuni disturbi nel lavoro di un organo così importante come il fegato. Questi disturbi devono essere controllati da un medico. Farà la diagnosi corretta e prescriverà il trattamento necessario. Con un aumento del livello di bilirubina, di regola compare l'ittero. Anche l'iperbilirubinemia benigna ha sintomi simili. Nell'articolo analizzeremo più in dettaglio che tipo di malattia è, quali sono le sue cause e i metodi di trattamento.
Definizione di iperbilirubinemia benigna
In sostanza, la bilirubina è un pigmento biliare, ha un caratteristico colore rosso-giallo. Questa sostanza è prodotta dai globuli rossi nell'emoglobina, che decadono a causa di cambiamenti involutivi nelle cellule del fegato, della milza, dei tessuti connettivi e del midollo osseo.
L'iperbilirubinemia benigna è una malattia indipendente che includeepatosi pigmentosa, colemia familiare semplice, ittero giovanile intermittente, ittero familiare non emolitico, disfunzione epatica costituzionale, ittero da ritenzione e iperbilirubinemia funzionale. La malattia si manifesta con ittero intermittente o cronico, evidenti violazioni della funzione epatica e della sua struttura senza violazioni pronunciate. Allo stesso tempo, non ci sono sintomi evidenti di colestasi e aumento dell'emolisi.
L'iperbilirubinemia benigna (codice ICD 10: E 80 - disturbi generali del metabolismo della bilirubina e della porfina) ha anche i seguenti codici E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Le sindromi di Gilbert, le sindromi di Crigler e altri disturbi sono codificati di conseguenza - sindromi di Dubin-Johnson e sindromi del rotore, un disturbo non specificato del metabolismo della bilirubina.
Cause del verificarsi
L'iperbilirubinemia benigna negli adulti nella maggior parte dei casi è una malattia che ha un carattere familiare, sono trasmessi per tipo dominante. Ciò è confermato dalla pratica medica.
C'è iperbilirubinemia post-epatite - si verifica a seguito di epatite acuta virale. Inoltre, la causa della malattia può essere trasferita nella mononucleosi infettiva, dopo il recupero, i pazienti possono manifestare sintomi di iperbilirubinemia.
La causa della malattia è un fallimento nel metabolismo della bilirubina. Nel siero, questa sostanza aumenta o si verifica una violazione della sua cattura o trasferimento nelle cellule del fegato dal plasma.
Un tale stato è possibile anche quandoc'è una violazione dei processi di legame della bilirubina e dell'acido glucuropico, ciò è spiegato da una carenza permanente o temporanea di un tale enzima come la glucuroniltransferasi. Nelle sindromi di Rotor e Dubin-Johnson, la bilirubina sierica è elevata a causa della ridotta escrezione del pigmento nei dotti biliari attraverso le membrane dell'epatocita.
Fattori provocatori
L'iperbilirubinemia benigna, la cui diagnosi conferma il fatto che viene rilevata più spesso nell'adolescenza, può mostrare i suoi sintomi per molti anni e persino per tutta la vita. Negli uomini, questa malattia viene rilevata molto più spesso che nelle donne.
La classica manifestazione della malattia è l'ingiallimento della sclera, in alcuni casi può comparire una colorazione itterica della pelle, non sempre. Le manifestazioni di iperbilirubinemia sono spesso intermittenti, in rari casi sono permanenti, non transitori.
L'aumento dell'ittero può essere innescato dai seguenti fattori:
- stanchezza fisica o nervosa pronunciata;
- riacutizzazione di infezioni, lesioni delle vie biliari;
- resistenza ai farmaci;
- raffreddori;
- interventi chirurgici vari;
- bere alcolici.
Sintomi della malattia
Oltre al fatto che la sclera e la pelle diventano giallastre, i pazienti avvertono pesantezza nell'ipocondrio destro. Ci sonoi casi in cui i sintomi dispeptici sono fastidiosi sono nausea, vomito, disturbi delle feci, mancanza di appetito, aumento della formazione di gas nell'intestino.
Le manifestazioni di iperbilirubinemia possono portare alla comparsa di disturbi astenovegetativi, che si manifestano come depressione, debolezza e rapido affaticamento. All'esame, prima di tutto, il medico presta attenzione alla sclera ingiallita e al colore giallo opaco della pelle del paziente. In alcuni casi, la pelle non ingiallisce. Il fegato viene palpato lungo i bordi dell'arco costale e potrebbe non essere sentito. C'è un leggero aumento delle dimensioni dell'organo, il fegato diventa morbido, il paziente avverte dolore durante la palpazione. La milza non aumenta di dimensioni. Fanno eccezione i casi in cui l'iperbilirubinemia benigna si verifica a causa dell'epatite. L'iperbilirubinemia postepatite può verificarsi anche dopo una malattia infettiva - la mononucleosi.
Sindrome da iperbilirubinemia benigna
L'iperbilirubinemia benigna nella pratica medica comprende sette sindromi congenite:
- Sindromi di Crigler-Najjar 1 e 2 tipi;
- Sindrome di Dubin-Johnson;
- Sindromi di Gilbert;
- Sindromi del rotore;
- Malattia di Byler (rara);
- Sindrome di Lucy-Driscoll (rara);
- Colestasi familiare benigna correlata all'età - iperbilirubinemia benigna (rara).
Tutte le sindromi di cui sopra si verificano ina causa del metabolismo alterato della bilirubina, se il livello di bilirubina non coniugata nel sangue, che si accumula nei tessuti, è aumentato. La coniugazione della bilirubina svolge un ruolo enorme nel corpo, la bilirubina altamente tossica viene convertita in a bassa tossicità, in diglucoronide, un composto solubile (bilirubina coniugata). La forma libera della bilirubina penetra facilmente nei tessuti elastici, indugia nelle mucose, nella pelle e sulle pareti dei vasi sanguigni, provocando l'ittero.
Sindrome di Crigler-Najjar
I pediatri americani V. Nayyar e J. Krigler hanno identificato una nuova sindrome nel 1952 e l'hanno descritta in dettaglio. Si chiamava sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1. Questa patologia congenita ha una modalità di ereditarietà autosomica recessiva. Lo sviluppo della sindrome si verifica immediatamente nelle prime ore dopo la nascita del bambino. Questi sintomi sono ugualmente comuni sia nelle ragazze che nei ragazzi.
La patogenesi della malattia è dovuta alla completa assenza di un enzima come UDFGT (l'enzima urndina-5-difosfato glucuroniltransferasi). Con il tipo 1 di questa sindrome, l'UDFGT è completamente assente, la bilirubina libera aumenta notevolmente, i tassi raggiungono 200 μmol / le anche di più. Dopo la nascita, il primo giorno, la permeabilità della barriera ematoencefalica è elevata. Nel cervello (materia grigia) c'è un rapido accumulo di pigmento, si sviluppa l'ittero nucleare giallo. Test con cordiamina nella diagnosi di iperbilirubinemia benigna, con fenobarbital - negativo.
L'encefalopatia da bilirubina porta allo sviluppo di nistagmo, ipertensione muscolare, atetosi,opistotono, convulsioni cloniche e toniche. La prognosi della malattia è estremamente sfavorevole. In assenza di un trattamento intensivo, un esito letale è possibile già il primo giorno. Il fegato non cambia all'autopsia.
Sindrome di Dabin-Johnson
La sindrome da iperbilirubinemia benigna di Dubin-Johnson è stata descritta per la prima volta nel 1954. Per lo più questa malattia è comune tra i residenti del Medio Oriente. Negli uomini di età inferiore ai 25 anni, si verifica nello 0,2-1% dei casi. L'ereditarietà avviene in maniera autosomica dominante. Questa sindrome ha una patogenesi associata a funzioni di trasporto compromesse della bilirubina nell'epatocita, nonché a causa del fallimento del sistema di membrana delle cellule ATP-dipendente di trasporto. Di conseguenza, il flusso di bilirubina nella bile è disturbato, c'è un reflusso di bilirubina nel sangue dall'epatocita. Ciò è confermato dalla concentrazione di picco nel sangue del colorante dopo due ore durante i test con bromsulfaleina.
Caratteristica morfologica - fegato color cioccolato, dove l'accumulo di pigmento granulare grossolano è elevato. Manifestazioni della sindrome: ittero persistente, prurito cutaneo ricorrente, dolore nella parte destra dell'ipocondrio, sintomi astenici, dispepsia, ingrossamento della milza e del fegato. La malattia può iniziare a qualsiasi età. Esiste un rischio dopo l'uso prolungato di contraccettivi ormonali, così come durante la gravidanza.
Diagnostica la malattia sulla base del bromsulfaleicocampioni, con colecistografia con escrezione ritardata di un mezzo di contrasto nella bile, in assenza di contrasto nella cistifellea. In questo caso la cordiamina non viene utilizzata nella diagnosi di iperbilirubinemia benigna.
La bilirubina totale non supera 100 µmol/L, la bilirubina libera e coniugata ha un rapporto di 50/50.
Il trattamento per questa sindrome non è stato sviluppato. La sindrome non influisce sull'aspettativa di vita, ma la qualità della vita con questa patologia peggiora.
Iperbilirubinemia benigna - Sindrome di Gilbert
Questa malattia ereditaria è la più comune, te ne parleremo di più. La malattia viene trasmessa dai genitori ai figli, è associata a un difetto del gene che è coinvolto nel metabolismo della bilirubina. L'iperbilirubinemia benigna (ICD - 10 - E80.4) non è altro che la sindrome di Gilbert.
La bilirubina è uno dei pigmenti biliari importanti, un prodotto intermedio della degradazione dell'emoglobina, che è coinvolta nel trasporto dell'ossigeno.
Aumento del livello di bilirubina (di 80-100 µmol/l), una significativa predominanza di bilirubina non associata alle proteine del sangue (indiretto) porta a periodiche manifestazioni di ittero (mucosa, sclera, pelle). Allo stesso tempo, i test del fegato, altri indicatori rimangono normali. Negli uomini, la sindrome di Gilbert è 2-3 volte più comune che nelle donne. Può apparire per la prima volta tra i tre ei tredici anni. Spesso, la malattia accompagna una persona per tutta la vita. La sindrome di Gilbert comprende l'iperbilirubinemia benigna fermentopatica (epatosi pigmentate). Sorgono, di regola, a causa della frazione indiretta (non coniugata) dei pigmenti biliari. Ciò è dovuto a difetti genetici nel fegato. Il decorso è benigno - grossi cambiamenti nel fegato, non si verifica un'emolisi pronunciata.
Sintomi della sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert non ha sintomi pronunciati, procede con manifestazioni minime. Alcuni medici non considerano la sindrome come una malattia, ma la riferiscono alle caratteristiche fisiologiche del corpo.
L'unica manifestazione nella maggior parte dei casi sono indicatori moderati di ittero con colorazione delle mucose, della pelle, della sclera oculare. Altri sintomi sono lievi o inesistenti. Possibili sintomi neurologici minimi:
- debolezza;
- vertigini;
- stanchezza;
- disturbi del sonno;
- insonnia.
Sintomi ancora più rari della sindrome di Gilbert sono i disturbi digestivi (dispepsia):
- mancanza o perdita di appetito;
- ruttare amaro dopo aver mangiato;
- bruciore di stomaco;
- gusto amaro in bocca; raramente vomito, nausea;
- sensazione di pesantezza, stomaco pieno;
- disturbi delle feci (stitichezza o diarrea);
- dolore nell'ipocondrio destro di un carattere sordo e dolorante. Può verificarsi con errori nella dieta, dopo l'abuso di cibi piccanti e grassi;
- potrebbe verificarsi un ingrossamento del fegato.
Trattamento dell'iperbilirubinemia benigna
Se non ci sono malattie concomitanti del tratto gastrointestinale, durante il periodo di remissione, il medico prescrive la dieta n. 15. Nei periodi acuti, se ci sono malattie concomitanti della cistifellea, viene prescritta la dieta n. 5. Non è richiesta alcuna terapia epatica speciale per i pazienti.
Utile in questi casi la terapia vitaminica, l'uso di coleretici. I pazienti non hanno nemmeno bisogno di trattamenti termali speciali. Le procedure elettriche o termali nell'area del fegato non solo non porteranno alcun beneficio, ma avranno anche un effetto dannoso. La prognosi della malattia è abbastanza favorevole. I pazienti rimangono funzionali, ma è necessario ridurre lo stress nervoso e fisico.
Anche l'iperbilirubinemia benigna di Gilbert non richiede un trattamento speciale. I pazienti devono seguire alcune raccomandazioni per non esacerbare le manifestazioni della malattia.
Tabella 5.
- Utilizzo consentito: tè debole, composta, ricotta senza grassi, pane di frumento, zuppa di verdure, manzo magro, cereali friabili, pollo, frutta non acida.
- Vietato mangiare: lardo, pasticceria fresca, spinaci, acetosa, carne grassa, senape, pesce grasso, gelato, pepe, alcol, caffè nero.
- Rispetto del regime - il pesante sforzo fisico è completamente escluso. L'uso di farmaci prescritti: anticonvulsivanti, antibiotici, steroidi anabolizzanti, se necessario - analoghi del sessoormoni usati per trattare le interruzioni ormonali, così come gli atleti, per migliorare le prestazioni atletiche.
- Smetti completamente di fumare, bere alcolici.
Se si verificano sintomi di ittero, il medico può prescrivere una serie di farmaci.
- Gruppo barbiturici: i farmaci antiepilettici riducono efficacemente i livelli di bilirubina.
- Colagoghi.
- Mezzi che influenzano le funzioni della cistifellea, così come i suoi dotti. Prevenire lo sviluppo di colelitiasi, colecistite.
- Epatoprotettori (agenti protettivi, proteggono le cellule epatiche dai danni).
- Enterosorbenti. Farmaci che migliorano l'escrezione della bilirubina dall'intestino.
- Gli enzimi digestivi sono prescritti per i disturbi dispeptici (vomito, nausea, formazione di gas) - aiutano la digestione.
- Fototerapia - l'esposizione alla luce delle lampade blu porta alla distruzione della bilirubina fissa nei tessuti. La protezione degli occhi è essenziale per prevenire ustioni agli occhi.
Seguendo queste raccomandazioni, i pazienti hanno un livello normale di bilirubina, i sintomi della malattia compaiono molto meno spesso.
