La sindrome di McLeod si riferisce a gravi malattie del sistema nervoso centrale. Questa patologia è di natura congenita, causata da una mutazione genetica. Tuttavia, i suoi primi sintomi non compaiono nell'infanzia, ma nell'età adulta. Molto spesso, le persone intorno prendono le manifestazioni di questa patologia in un paziente per un disturbo mentale. Dopotutto, il comportamento del paziente diventa davvero strano. Quali sono le ragioni di questo disturbo? Ed è possibile sbarazzarsi di una tale patologia? Questi problemi verranno affrontati.
Patogenesi
La sindrome di McLeod è una malattia genetica. La patologia ha preso il nome dal nome del paziente in cui questo disturbo è stato confermato per la prima volta in laboratorio. Questa è una malattia congenita abbastanza rara che si verifica solo negli uomini. Nella genetica esiste anche un nome diverso: il fenotipo MacLeod.
Nel corpo umano c'è una proteina - glicoproteina Kell. È un antigene che si trova sulla superficie dei globuli rossi. Uno speciale gene XK è responsabile della codifica di questa proteina. Le proteine del gruppo Kell sono essenziali pernormale funzionamento del sistema immunitario, del sistema nervoso centrale e del cuore.
Gli antigeni del gruppo Kell non si trovano sulla superficie dei globuli rossi nei pazienti con sindrome di McLeod. Ciò è dovuto a disturbi congeniti nel gene HC. Come risultato di tali anomalie, la codifica delle proteine Kell viene interrotta, il che porta a vari malfunzionamenti nel corpo.
Eredità
Il meccanismo per lo sviluppo di questa patologia è associato ai cambiamenti nel cromosoma X. Le donne sono portatrici del gene patologico, trasmettono questa malattia alla loro prole maschile.
Questa violazione è sempre familiare. Supponiamo che il padre sia completamente sano e che la madre sia portatrice di patologia. La probabilità di avere un ragazzo malato è del 50%. Inoltre, nella metà dei casi, da una coppia del genere nascono ragazze, che diventano portatrici del gene patologico.
Se sia un uomo che una donna hanno un cromosoma alterato, la probabilità che nasca un bambino malato si avvicina al 100%.
Se il padre ha il fenotipo McLeod e la madre non è portatrice di patologia, allora i ragazzi di una tale coppia nascono abbastanza sani. Tuttavia, nel 100% dei casi, le figlie nascono con un gene modificato, possono trasmettere questa malattia alla prole.
La causa immediata della sindrome di McLeod sono le anomalie genetiche ereditarie. Tuttavia, la medicina non ha stabilito cosa causi esattamente le anomalie nei cromosomi. Pertanto, è abbastanza difficile prevenire una tale malattia.
Sintomatici
Segni della sindromeMcLeod di solito appare negli uomini di mezza età. La malattia inizia con disturbi mentali. I pazienti sviluppano improvvisamente ansia e depressione irragionevoli. Diventano emotivamente instabili e sfrenati, soffrono di sbalzi d'umore. Spesso si sviluppa un sospetto eccessivo.
Nella fase iniziale della malattia, i medici spesso scambiano questi sintomi per manifestazioni di disturbo bipolare, schizofrenia e altre malattie mentali. E i pazienti stessi e i loro parenti non sempre associano i cambiamenti comportamentali alla patologia ereditaria.
Man mano che la malattia progredisce, il paziente sviluppa sintomi neurologici. Ci sono tic, smorfie involontarie, contrazioni delle braccia e delle gambe. I muscoli delle gambe del paziente si indeboliscono e si atrofizzano. Nella metà dei casi compaiono convulsioni convulsive. Con l'età, il paziente sviluppa compromissione della memoria e demenza. Si osservano anche tic vocali: i pazienti emettono strani suoni involontari (tirare su col naso, grugnire).
Quali sono le conseguenze della sindrome di McLeod? Questa malattia rappresenta un grave rischio per la salute del paziente. Dopotutto, i pazienti non soffrono solo di disturbi mentali e neurologici. Man mano che la patologia si sviluppa, possono verificarsi le seguenti complicazioni:
- cardiomiopatia;
- formazione di noduli sulla pelle (granulomatosi);
- anemia.
Inoltre, i pazienti hanno una forte diminuzione dell'immunità. Malato spessosoffre di patologie batteriche e fungine che sono gravi in loro.
Diagnosi
Come identificare questa malattia? Il metodo diagnostico più accurato è un esame del sangue speciale per la fenotipizzazione dei globuli rossi. Questo studio rileva la presenza della proteina del gruppo Kell nei globuli rossi. Tali test vengono eseguiti in molti laboratori medici.
Inoltre, viene prescritto uno studio per la morfologia dei globuli rossi. In uno striscio di sangue nei pazienti, si trovano eritrociti seghettati - acantociti.
Assegna una risonanza magnetica al cervello. Le persone con il fenotipo McLeod di solito hanno lobi frontali ridotti. Ci sono cambiamenti nei nuclei sottocorticali del cervello.
È inoltre necessario condurre un esame neurologico del paziente. I pazienti di solito mostrano debolezza nei riflessi tendinei.
Trattamento
Attualmente non ci sono trattamenti specifici per la sindrome di McLeod. È possibile eseguire solo una terapia sintomatica, che migliorerà in qualche modo le condizioni del paziente. Sono prescritti i seguenti gruppi di farmaci:
- anticonvulsivanti: Finlepsin, Sodio Valproato, Fenazepam, Diazepam;
- Antipsicotici atipici: Rispolept, Eglonil, Quetiapina, Olanzapina.
- farmaci nootropici (per la demenza): Piracetam, Cerebrolysin, Vinpocetine, Phenibut, Actovegin.
Questi farmaci non possono fermare completamente le manifestazioni della malattia. Tuttavia, riducono i sintomi spiacevoli e migliorano la qualità della vita del paziente.
Previsione
Se parliamo della possibilità di una cura completa, la prognosi è sfavorevole. La medicina moderna non può influenzare i cambiamenti genetici.
L'aspettativa di vita del paziente dipende dalle caratteristiche dello sviluppo della patologia. Se la malattia è grave, 5-10 anni dopo la comparsa dei primi segni di patologia, i pazienti spesso muoiono per insufficienza cardiaca. Se i sintomi della malattia non sono pronunciati, il fenotipo MacLeod potrebbe non influenzare in alcun modo l'aspettativa di vita.
Prevenzione
Non è stata sviluppata una prevenzione specifica della sindrome di McLeod. Tale patologia non può essere rilevata dalla diagnosi prenatale. Una coppia che sta pianificando un figlio dovrebbe chiedere il consiglio di un genetista. Ciò è particolarmente importante se un uomo o una donna hanno una storia familiare della malattia.
