L'emofilia nei bambini è una malattia ereditaria che si trasmette sia attraverso la linea maschile che femminile, ma si manifesta solo negli uomini. La malattia è associata a una violazione della produzione di enzimi responsabili dei processi di coagulazione del sangue. Il gene che trasmette il tratto dell'emofilia si comporta in modo aggressivo solo se accoppiato al cromosoma x. La malattia in questo caso può portare alla perdita di sangue e persino alla morte. Eccola: la portatrice "insidiosa" del gene recessivo.
Il termine "emofilia" apparve nel 1820. Il nome della malattia è stato dato dal medico Johann Shenlein, ha preso le parole greche "amore" e "sangue", poiché il tratto si trasmette solo attraverso i cromosomi sessuali. Uno scienziato tedesco descrisse per primo i sintomi dell'emofilia. Ma il motivo non è stato determinato. Solo a metà del 19° secolo, il fisiologo russo Alexander Schmidt, collegò l'emofilia e il bassocoagulazione del sangue.
Perché l'emofilia è chiamata "malattia reale"?
Uno dei presupposti per l'insorgenza della malattia è una mutazione genetica. È noto che nelle famiglie reali c'erano frequenti collegamenti tra parenti lontani. Si ritiene che questo sia ciò che ha portato per la prima volta al fatto che la regina Vittoria divenne la "portatrice" della malattia. Più tardi, suo figlio, Edward Augustus, anche lui pronipote, incluso il russo Zarevich Alexei Nikolayevich, soffrì di emofilia. Ecco come appare l'albero genealogico della famiglia sulla base del trasferimento del gene recessivo.
Cos'è l'emofilia?
I processi ematopoietici sono piuttosto complessi. Si ritiene che la coagulazione nel sangue umano abbia i suoi "stadi", chiamati fattori. Nella scienza hanno ricevuto le loro designazioni romane: da uno a tredici. I fattori di coagulazione vengono attivati in sequenza e, a seconda di quale di essi "cade", vengono suddivisi anche i tipi di malattie. Ogni fase precedente innesca la successiva, quindi se i processi associati all'inizio della "catena" sono disturbati nel corpo, la malattia è considerata più grave. L'ultimo fattore per una corretta coagulazione è un coagulo di sangue che si è formato nel sito di un taglio o di una ferita, che interrompe il flusso sanguigno. Le cause dell'emofilia nei bambini sono spesso associate a una violazione di questi processi. La foto mostra globuli rossi senza piastrine. Normalmente, sono loro che "si avvolgono su se stessi" i globuli rossi, bloccando il sangue, formando un coagulo di sangue.
A seconda del fattore mancante, ci sono tre tipi di emofilia:
- L'85% delle persone nel mondo che hanno questo tratto recessivo soffre di emofilia di tipo A. È associato a una mancanza di globulina antiemofila.
- L'emofilia B (malattia di Natale) è causata dalla mancanza di un enzima chiamato tromboplastina, che semplicemente non è presente nel plasma. Questo è il fattore IX. Circa il 13% dei portatori del gene soffre di questa forma.
- Emofilia di tipo C, molto rara. Si verifica solo nel 3% dei pazienti con emofilia. Manca del fattore XI, una proteina speciale che precede la tromboplastina.
Ci sono altre malattie ereditarie associate alla "perdita" di uno o dell' altro fattore. A volte compaiono inaspettatamente - durante l'estrazione di un dente o un graffio profondo accidentale. L'emofilia nei bambini è particolarmente pericolosa: un bambino piccolo non rende conto di molte azioni, aumenta il rischio di lesioni per il bambino.
Eredità genica
Cos'è l'emofilia in termini genetici? Il gene dell'emofilia, come abbiamo notato in precedenza, si aggrappa al cromosoma X. Pertanto, le donne sono portatrici della malattia. I loro discendenti possono anche trasmettere questo gene ai loro figli. Anche i figli di un padre con emofilia possono ereditare il gene.
Le femmine sono "portatrici" del gene, ma loro stesse sono sane. La probabilità di avere un figlio con emofilia è del 50%. Inoltre, il "trasporto" può manifestarsi in una generazione, dal nonno al nipote.
Di solito le famiglie lo sannosulla loro malattia e in alcuni casi coinvolgono la genetica nella risoluzione dei loro problemi. A volte una delle soluzioni è l'inseminazione artificiale, quando i genitori scelgono una figlia femmina. Ma non dimenticare che anche l'emofilia nei suoi figli può manifestarsi.
Come si manifesta la malattia nei bambini?
I primi sintomi di emofilia nei bambini possono comparire subito dopo la nascita, quando l'ostetrica vede che il sangue dal cordone ombelicale non si ferma. Di solito, se si sospetta l'emofilia, alle donne viene mostrato un taglio cesareo, poiché il parto fisiologico può portare a sanguinamento nel cervello o lesioni agli organi e ai tessuti del bambino. Già nel primo mese di vita, la madre può notare lividi ed ematomi pronunciati dopo la vaccinazione nel sito di iniezione. Forme più lievi si manifestano nel sanguinamento delle mucose e dei muscoli.
Più grave è la forma di emofilia, prima appare. Già nei primi 4 mesi, durante la dentizione, il sanguinamento non si ferma entro mezz'ora. La diagnosi è confermata all'8° o 9° mese. In questo momento, il bambino si sta già muovendo attivamente o inizia a camminare, quindi emorragie estese nel sito di lividi e lividi non possono che attirare l'attenzione. Altri segni esterni di emofilia nei bambini includono: epistassi frequenti e persistenti o sanguinamento dalle gengive, viso pallido e blu.
Gli ematomi comprimono le arterie e pizzicano le terminazioni nervose. Le lesioni alle articolazioni sono particolarmente pericolose. Se nel sito dell'impatto per la prima volta il flusso sanguigno torna lentamente alla normalità, allora già con un livido secondario,coaguli fibrinosi, queste cellule morte si accumulano nella cartilagine. Le articolazioni si gonfiano, il bambino può perdere la capacità di camminare, soffre molto.
Il sanguinamento della bocca si verifica spesso nei bambini malati, ad esempio, se un bambino si morde accidentalmente la lingua, può soffocare con il sangue. In alcuni casi, i lividi alla testa possono causare cecità a causa dell'eccessiva pressione dell'ematoma sui vasi oculari e sui muscoli.
Già dall'età di sei anni, la malattia si manifesta, proprio come negli adulti. Il bambino sembra essere preso in un circolo vizioso. A causa della debolezza muscolare causata dall'anemia, cade spesso e colpisce, si ferisce, causando emorragie, problemi agli organi e alle articolazioni.
Le emorragie nel cervello non sono rare. Il grosso problema è che i bambini con emofilia sono particolarmente attivi, a causa delle peculiarità dell'emopoiesi, i processi di eccitazione prevalgono sui processi di inibizione.
Come diagnosticare?
Come capire se i bambini hanno l'emofilia? La diagnostica è già disponibile nell'utero. Gli studi ci consentono di studiare i villi coriali già dalla 12a settimana di gravidanza. Se per qualche motivo è impossibile estrarre i villi, dopo la 20a settimana puoi prelevare il sangue dell'embrione. La ricerca può portare a complicazioni durante la gravidanza, quindi assicurati di valutare i pro ei contro. Il rischio di perdere un figlio è piuttosto alto, è dell'1-6%. Di solito questo studio viene utilizzato quando c'è il pericolo di altre patologie e l'analisi è vitale.
Per una persona nata, viene effettuato un test percoagulazione. Tuttavia, a volte è difficile rilevare una forma di emofilia di tipo B nei primi mesi di vita in un bambino, poiché il sistema ematopoietico non è ancora completamente funzionante, l'attività di coagulazione è diversa dalla norma anche in un bambino sano.
Per chiarire la diagnosi, se si sospetta un'emofilia di tipo A e B, viene eseguito un test genetico per rilevare un'anomalia genetica. Precisione 99% se c'è uno dei parenti - portatore del gene.
Inoltre, è possibile condurre un test per determinare l'attività di coagulazione dei fattori, ma questi test sono piuttosto costosi e sono usati raramente nella pratica. Di solito sono guidati dal tempo di coagulazione effettivo. Se supera i 30 minuti, la diagnosi è quasi confermata.
A volte la risonanza magnetica può aiutare a determinare le conseguenze della malattia, a vedere ematomi nascosti, che possono servire come prova indiretta della presenza della malattia.
Trattamento della "malattia reale"
Il trattamento dell'emofilia nei bambini è spesso conservativo. Prima di tutto, è la terapia sostitutiva. Al bambino vengono prescritti farmaci, che includono plasma con una grande quantità di globulina antiemofila. Questi farmaci ripristinano la capacità emostatica del sangue.
È interessante notare che il latte materno contiene un' alta concentrazione di tromboplastina e per l'emofilia di tipo 9, l'allattamento al seno e lividi e tagli da lubrificazione possono essere un'efficace misura preventiva.
Un' altra opzione sono le trasfusioni di sangue dai parenti. La globulina antiemofila viene distrutta al di fuori del corpo umano,di conseguenza, non è consigliabile iniettare il plasma raccolto.
Le insidie della terapia farmacologica
Le frequenti trasfusioni di sangue a volte portano ad un aumento della concentrazione di anticorpi nel sangue, come reazione a un eccesso di enzimi estranei. In questo caso è indicata la trasfusione urgente. Un gran numero di anticorpi riduce l'efficacia del trattamento farmacologico, il corpo, per così dire, si ripristina al suo stato originale.
In alcuni casi viene prescritta una terapia immunosoppressiva. Tuttavia, non è efficace per tutti i pazienti.
Assistenza infermieristica
Questi bambini sono sempre registrati. Il processo infermieristico per l'emofilia nei bambini dovrebbe essere organizzato dal pediatra locale. Di solito questi bambini vengono spesso esaminati da un'infermiera, il sangue viene regolarmente esaminato e il lavoro degli organi interni del bambino viene monitorato.
È importante che i genitori prevengano qualsiasi pericolo associato al rischio di lesioni e lividi per il bambino. Rimuovere gli oggetti pesanti e appuntiti (aghi, siringhe, forbici, coltelli, forchette) dalla visuale del bambino.
Questi bambini, sebbene attivi, si stancano rapidamente e mangiano male. È meglio non sovraccaricare il bambino con commissioni inutili. Spesso a questi bambini viene prescritto un massaggio delicato per garantire il tono muscolare.
La dieta del bambino dovrebbe essere il più equilibrata possibile, è meglio includere nella dieta cibi ricchi di ferro. È necessario escludere la possibilità di tagliare le gengive con la pelle o le ossa. Ad esempio, le mele sono meglio sbucciate e rimosse da limoni o arance.ossa.
Se il bambino è abbastanza grande, allora puoi spiegargli i pericoli della sua malattia e parlargli delle regole di comportamento. Insegna funzioni di igiene personale: come lavarsi i denti in modo che le gengive non siano ferite, come tagliarsi le unghie o quali giocattoli evitare (freccette, pistole traumatiche).
È molto importante che i genitori stessi sappiano come comportarsi in caso di imprevisti. Un kit di pronto soccorso con fiale di medicinali o iniettabili dovrebbe essere sempre a portata di mano.
Se un bambino ha una lesione articolare, è necessario immobilizzare l'arto, applicare il freddo localmente nei primi secondi. Se il volume di sangue nell'articolazione aumenta rapidamente, potrebbe essere necessaria una puntura del tessuto, di solito gli specialisti del pronto soccorso eseguono facilmente queste operazioni. È importante ricordare che prima viene chiamato l'aiuto, maggiori sono le possibilità di un esito positivo.
Caratteristiche dell'insegnamento ai bambini malati
Non ci sono restrizioni sulla comunicazione del bambino con i coetanei. Le attività educative con bambini affetti da emofilia sono praticamente le stesse che si svolgono solitamente con gli altri bambini. Tuttavia, è necessario che insegnanti ed educatori capiscano come comportarsi in caso di emergenza. Il compito dell'insegnante è quello di fornire a tale studente condizioni di lavoro e di riposo adeguate. Non "focalizzare" l'attenzione sul suo problema, allo stesso tempo, monitorare attentamente le condizioni del bambino. L'unica cosa è che le lezioni di cultura fisica e lavoro per questi bambini dovrebbero essere limitate a un carico debole. È meglio che i ragazzi non si avvicinino a macchine difficili, non sollevino pesi pesanti o non partecipino a sport difficili.
Importantein modo che il bambino percepisca adeguatamente la sua malattia, non lavori troppo.
Vale la pena parlare con i coetanei del bambino e spiegare come comportarsi correttamente con un compagno di classe così speciale. È meglio trovare un'attività tranquilla per un bambino del genere, che sarà interessato e in grado di fare.
Se un bambino è ferito, dovresti chiamare immediatamente un'ambulanza, applicare del ghiaccio e cercare di fermare l'emorragia.
Emofilia nei bambini: linee guida cliniche
L'emofilia si riferisce a malattie che richiedono un atteggiamento speciale nei confronti dell'ambiente. È incurabile. Tuttavia, ci sono casi in cui una persona ha vissuto un'intera vita ed è rimasta vigorosa e forte fino alla vecchiaia. Prima di tutto, vale la pena sapere che tali pazienti sono sempre a rischio. Le operazioni vengono eseguite solo in casi eccezionali con l'uso di una terapia di supporto speciale. Tuttavia, non dovresti proteggere il bambino dal mondo intero. Ha diritto alla comunicazione e allo spazio personale. Tuttavia, puoi anche acquistare un tale cuscino splyushka.
Proteggerà il bambino non solo dai lividi, ma anche dai suoni forti. È necessario che il bambino sappia come comportarsi in caso di emergenza e dove acquistare il farmaco giusto (per i bambini di età superiore ai 10 anni). La prevenzione è il modo migliore per proteggere tuo figlio.
Ogni paziente con emofilia è registrato in un policlinico distrettuale o in un centro speciale. Ognuno ha un documento speciale: un libro. In esso, il medico annota quale trattamento sta ricevendo il paziente e quanto sia efficace. Oltretutto,contiene informazioni sul tipo di malattia, la sua gravità, i farmaci e la terapia che deve assumere. In casi di emergenza, questo documento salva la vita di tali pazienti.
Dovresti stare molto attento a qualsiasi manipolazione e intervento chirurgico. Anche per un'operazione come l'estrazione del dente, tali pazienti sono necessariamente ricoverati in una clinica specializzata, dove tali interventi vengono eseguiti sotto la supervisione di medici. E se una persona è in attesa di un'operazione addominale, in questo caso sono obbligatorie la trasfusione di sangue preoperatoria e la terapia farmacologica.
I pazienti affetti da emofilia a volte hanno bisogno di aiuto psicologico. Non molti giovani riescono a superare alcune delle fobie associate al costante pericolo di essere mutilati da soli. I problemi psicologici sono esacerbati durante il periodo della crescita e si tenta di costruire relazioni con il sesso opposto. Non tutte le ragazze oseranno rischiare di creare una famiglia con una persona che ha un tale disturbo genetico. Per ridurre il fattore di stress, dovresti assolutamente consultare un genetista. Vale la pena ricordare che un tale gene si manifesta solo nella linea maschile.
In conclusione
L'emofilia non è una malattia facile. La genetica è una scienza tanto esatta quanto imprevedibile. Anche le persone sane non riescono a capire come e dove questo o quel segno nascosto si manifesterà. In medicina sono note diverse centinaia di malattie e mutazioni genetiche rare, che per molti decenni non si manifestano in alcun modo nel genere. E anche due persone perfettamente sane possono farlonasce un bambino speciale. In questo caso, il miglior consiglio è quello di raccogliere tutte le informazioni necessarie sulla diagnosi, non arrendersi e fare di tutto affinché il bambino possa sentirsi felice e, soprattutto, amato dai genitori.
