Per la maggior parte delle persone ignoranti, l'emofilia è la cosiddetta malattia reale, lo sanno solo dalla storia: si dice che lo Zarevich Alexei ne soffrisse. A causa della mancanza di conoscenza, le persone spesso credono che le persone comuni non possano avere l'emofilia. C'è un'opinione secondo cui colpisce solo i generi antichi. Lo stesso atteggiamento per molto tempo è stato verso la gotta "aristocratica". Tuttavia, se la gotta è una malattia nutrizionale e chiunque può esserne colpito, l'emofilia è una malattia ereditaria e qualsiasi bambino i cui antenati hanno avuto una tale malattia può prenderla.
Cos'è l'emofilia?
La gente chiama la malattia "sangue liquido". In effetti, la sua composizione è patologica, in relazione alla quale è compromessa la capacità di coagulare. Il minimo graffio - e l'emorragia è difficile da fermare. Tuttavia, queste sono manifestazioni esterne. Molto più grave interno, che si verifica nelle articolazioni, nello stomaco, nei reni. Emorragie dentropossono essere chiamati anche senza influenze estranee e comportano conseguenze pericolose.
Dodici proteine speciali sono responsabili della coagulazione del sangue, che deve essere presente nel sangue in una certa concentrazione. L'emofilia viene diagnosticata quando una di queste proteine è assente o presente in una concentrazione insufficiente.
Tipi di emofilia
In medicina, ci sono tre tipi di questa malattia.
- Emofilia A. Causata dall'assenza o dalla carenza del fattore VIII della coagulazione. Il tipo più comune di malattia è, secondo le statistiche, l'85% di tutti i casi di malattia. In media, un bambino su 10.000 ha questo tipo di emofilia.
- Emofilia B. Con esso, ci sono problemi con il fattore numero IX. Elencato come molto più raro, con un rischio sei volte inferiore rispetto a A.
- Emofilia C. Manca il fattore numero XI. Questa varietà è unica: è caratteristica sia degli uomini che delle donne. Inoltre, gli ebrei ashkenaziti sono il più delle volte malati (il che, in generale, non è tipico di alcun disturbo: di solito sono internazionali e ugualmente "attenti" a tutte le razze, nazionalità e nazionalità). Anche le manifestazioni dell'emofilia C sono fuori dal quadro clinico generale, quindi negli ultimi anni è stata rimossa dall'elenco delle emofilie.
Vale la pena notare che in un terzo delle famiglie questa malattia si manifesta (o viene diagnosticata) per la prima volta, il che diventa un duro colpo per i genitori impreparati.
Perché si manifesta la malattia?
È causato dal gene dell'emofilia congenita, che si trova sul cromosoma X. La sua portatrice è una donna, e lei stessa non è una paziente, tranne per il fatto che possono esserci frequenti epistassi, mestruazioni troppo abbondanti o piccole ferite che guariscono più lentamente (ad esempio, dopo un dente estratto). Il gene è recessivo, quindi non tutti coloro che hanno una madre portatrice della malattia si ammalano. Di solito la probabilità è distribuita 50:50. Sorge se anche il padre è malato in famiglia. Le ragazze diventano portatrici del gene a colpo sicuro.
Perché l'emofilia è una malattia maschile
Come già accennato, il gene dell'emofilia è recessivo ed è attaccato al cromosoma, designato come X. Le donne hanno due di questi cromosomi. Se uno è affetto da un tale gene, risulta essere più debole e viene soppresso dal secondo, dominante, per cui la ragazza rimane solo una portatrice attraverso la quale viene trasmessa l'emofilia, ma lei stessa rimane sana. È probabile che al momento del concepimento, entrambi i cromosomi X possano contenere il gene corrispondente. Tuttavia, quando il feto forma il proprio sistema circolatorio (e questo accade nella quarta settimana di gravidanza), diventa impraticabile e si verifica un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Poiché questo fenomeno può essere causato da vari motivi, di solito non viene effettuata alcuna ricerca su materiale auto-abortito, quindi non ci sono statistiche su questo problema.
Un' altra cosa sono gli uomini. Non hanno un secondo cromosoma X, è sostituito da Y. Non c'è una "X" dominante,quindi, se si manifesta il recessivo, allora è il decorso della malattia che inizia, e non il suo stato latente. Tuttavia, poiché ci sono ancora due cromosomi, la probabilità di un tale sviluppo della trama è esattamente la metà di tutte le possibilità.
Sintomi di emofilia
Possono comparire già alla nascita di un bambino, se il fattore corrispondente nel corpo è praticamente assente, e possono farsi sentire solo nel tempo, se manca.
- Sanguinamento senza motivo apparente. Non è raro che un bambino nasca con striature di sangue dal naso, occhi, ombelico ed è difficile fermare l'emorragia.
- L'emofilia (le foto lo mostrano) si manifesta nella formazione di grandi ematomi edematosi da un impatto assolutamente insignificante (ad esempio premendo con un dito).
- Sanguinamento ripetuto da una ferita apparentemente guarita.
- Emorragia domestica aumentata: nasale, dalle gengive anche quando si lavano i denti.
- Emorragie alle articolazioni.
- Tracce di sangue nelle urine e nelle feci.
Tuttavia, tali "segni" non indicano necessariamente emofilia. Ad esempio, l'epistassi può indicare debolezza nelle pareti dei vasi sanguigni, sangue nelle urine - su malattie renali e nelle feci - su un'ulcera. Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche.
Rilevamento dell'emofilia
Oltre a studiare la storia del paziente e ad esaminarlo, gli esami di laboratorio vengono eseguiti da vari specialisti. Innanzitutto viene determinata la presenza nel sangue di tutti i fattori della coagulazione e la loro concentrazione. Installatoil tempo impiegato per la coagulazione del campione di sangue. Spesso questi test sono accompagnati dal test del DNA. Per una diagnosi più accurata, potrebbe essere necessaria una definizione:
- tempo di trombone;
- misto;
- indice di protrombina;
- livelli di fibrinogeno.
A volte sono richiesti dati più altamente specializzati. Naturalmente, non tutti gli ospedali sono dotati dell'attrezzatura adeguata, quindi le persone con sospetta emofilia vengono inviate a un laboratorio del sangue.
La malattia che accompagna l'emofilia (foto)
La cosa più caratteristica dell'emofilia è il sanguinamento articolare. Il nome medico è emorragia. Si sviluppa abbastanza rapidamente, sebbene sia più caratteristico dei pazienti con forme gravi di emofilia. Hanno emorragie alle articolazioni senza alcuna influenza esterna, spontaneamente. Nelle forme lievi, è necessario un trauma per provocare l'emoartrite. Le articolazioni sono colpite principalmente da quelle che subiscono stress, cioè il ginocchio, il femore e il parietale. La seconda in linea è la spalla, dopo di loro - il gomito. I primi sintomi di emorragia compaiono già nei bambini di otto anni. A causa di lesioni articolari, la maggior parte dei pazienti è disabile.
Organo vulnerabile: reni
L'emofilia molto spesso provoca sangue nelle urine. Questo è chiamato ematuria; può procedere indolore, anche se il sintomo rimane comunque allarmante. In circa la metà dei casi, l'ematuria è accompagnata da dolore acuto e prolungato. Renalecolica causata dalla spinta di coaguli di sangue attraverso gli ureteri. Il più frequente nei pazienti con emofilia è la pielonefrite, seguita da idronefrosi nella frequenza di insorgenza e l'ultimo posto è occupato dalla sclerosi capillare. Il trattamento di tutte le malattie renali è complicato da alcune restrizioni sui farmaci: nulla che fluidifica il sangue può essere utilizzato.
Trattamento per l'emofilia
Purtroppo l'emofilia è una malattia incurabile che accompagna una persona per tutta la vita. Non è stato ancora escogitato un modo che possa costringere l'organismo a produrre le proteine necessarie se non sa come farlo dalla nascita. Tuttavia, i risultati della medicina moderna consentono di mantenere il corpo a un livello in cui i pazienti con emofilia, specialmente in una forma non molto grave, possono condurre un'esistenza quasi normale. Per prevenire lividi e sanguinamento, è necessaria un'infusione regolare di soluzioni dei fattori di coagulazione mancanti. Sono isolati dal sangue di donatori umani e animali allevati per la donazione. L'introduzione di farmaci ha una base permanente come misura preventiva e terapeutica in caso di un'operazione o di un infortunio imminente.
In parallelo, i pazienti con emofilia devono sottoporsi costantemente a terapia fisica per mantenere le prestazioni articolari. Nel caso di ematomi troppo estesi, diventati pericolosi, i chirurghi eseguono operazioni per rimuoverli.
Poiché sono necessarie trasfusioni di farmaci a base di sangue donato, l'emofilia aumenta il rischio di epatite virale, infezioni da citomegalovirus, herpes e, peggio di tutto, HIV. Senza dubbio tutti i donatorisono testati per la sicurezza dell'uso del loro sangue, ma nessuno può dare garanzie.
Emofilia acquisita
Nella maggior parte dei casi, l'emofilia è ereditaria. Tuttavia, ci sono alcune statistiche di casi in cui si è manifestata in adulti che non ne avevano sofferto in precedenza. Fortunatamente, questi casi sono estremamente rari: una o due persone per milione. La maggior parte si ammala quando hanno più di 60 anni. In tutti i casi, l'emofilia acquisita è di tipo A. È interessante notare che i motivi per cui è apparso sono stati identificati in meno della metà dei pazienti. Tra questi ci sono tumori cancerosi, assunzione di determinati farmaci, malattie autoimmuni, molto raramente - patologici, con decorso grave, gravidanza tardiva. Perché il resto si è ammalato, i medici non sono riusciti a stabilire.
Malattia vittoriana
Il primo caso di una malattia acquisita è descritto nel caso della regina Vittoria. Per molto tempo è stato considerato l'unico nel suo genere, poiché né prima né quasi mezzo secolo dopo si osservava emofilia nelle donne. Tuttavia, nel XX secolo, con l'avvento delle statistiche sull'acquisizione della malattia reale, non si può considerare una regina unica: l'emofilia che si manifesta dopo la nascita non è ereditaria, non dipende dal sesso della paziente.
