La sindrome di Bloom è una rara malattia congenita in cui le cellule umane mostrano instabilità genomica. Si trasmette con modalità autosomica recessiva.
Il disturbo fu diagnosticato e descritto per la prima volta nel 1954 dal dermatologo americano David Bloom. A nome di questo scienziato è nato il nome di patologia. Sinonimo - eritema telangiectasico congenito.
Molto spesso, la sindrome di Bloom colpisce persone di nazionalità ebraica (circa 1 persona su 100). La malattia può essere sia nelle donne che negli uomini, ma in quest'ultimo i sintomi sono più pronunciati. Ecco perché le donne con questa patologia vengono spesso diagnosticate erroneamente.
In un bambino che ha la sindrome di Bloom, entrambi i genitori sono portatori latenti di una mutazione in un allele del gene BLM. Si presume che la varietà dei sintomi dipenda da quale mutazione è presente nei geni del paziente. Tuttavia, questo non è stato ancora dimostrato.
Foto clinica
I pazienti con la sindrome di Bloom sono piccoli alla nascita (circa 1900-2000 g). In futuro, crescono anche lentamente e ingrassano poco. La pubertà è ritardata, e anche sepassa, è difettoso. L'infertilità è comune negli uomini e la menopausa anormalmente precoce nelle donne. Nonostante ciò, il loro sviluppo mentale corrisponde alle norme di età.
Nelle prime settimane di vita, vesciche, eritema e croste compaiono su guance, orecchie, naso e dorso delle mani. Spesso c'è una maggiore sensibilità alla luce ultravioletta. Anche una breve permanenza dei pazienti al sole può portare alla formazione di una rete vascolare e danni alla pelle di varia gravità. Dopo il ripristino della pelle irradiata, macchie scure o troppo chiare, possono formarsi aree con atrofia.
I pazienti hanno un'immunità ridotta e quindi spesso incontrano malattie infettive, che si ripresentano.
La sindrome di Bloom è spesso combinata con l'asimmetria del collo femorale e difetti cardiaci congeniti.
Aspetto
L'aspetto dei pazienti non è standard. Hanno un cranio piuttosto stretto, un piccolo mento e un naso sporgente ("faccia da uccello"). Ciò è particolarmente evidente se guardi la foto della sindrome di Bloom.
I pazienti di solito sono bassi di statura, hanno una voce acuta. Alcuni pazienti presentano deformità del piede e anomalie dentali. I pazienti spesso lamentano infiammazione e gonfiore delle labbra, il loro desquamazione. In alcuni casi, c'è una violazione del processo di cheratinizzazione della pelle e del suo blocco (sembra "pelle d'oca").
Diagnosi
La diagnosi di "Sindrome di Bloom" viene fatta dal medico, sulla base del quadro clinico della malattia del pazientee dati di laboratorio.
Durante l'esame è obbligatoria una valutazione dello stato del sistema immunitario. Nell'analisi dei pazienti con la sindrome di Bloom, ci sarà una diminuzione del numero di immunoglobuline e linfociti T. Inoltre, si raccomanda una valutazione degli scambi di cromatidi fratelli.
Durante la diagnosi, è importante non confondere la sindrome di Bloom con il lupus eritematoso, la sindrome di Neil-Dingwall, la sindrome di Rothmund-Thomson e la porfiria cutanea.
Oncologia
La bassa immunità e la presenza di un gran numero di diverse mutazioni portano al fatto che il paziente ha un forte aumento della probabilità di oncologia. In questo caso, possono soffrire sia gli organi interni che il sangue, la linfa e il tessuto osseo.
Le patologie più comuni che si verificano in questa categoria di pazienti includono:
- leucemia mieloide;
- linfoma;
- leucemia linfocitica;
- tumori maligni dell'esofago, della lingua e dell'intestino;
- cancro ai polmoni;
- carcinoma mammario.
Il medulloblastoma e il cancro del rene sono molto meno comuni.
Trattamento
Un paziente affetto dalla sindrome di Bloom sarà trattato sintomaticamente. La riduzione della gravità dei fenomeni spiacevoli può essere ottenuta con l'aiuto di farmaci e procedure mediche. La loro scelta viene effettuata dal medico curante in base a quali sintomi disturbano il paziente. Quindi, per l'oncologia, la chemioterapia, la radioterapia o la chirurgia possono essere necessarie, per le malattie dei denti - dentaliprocedure, ecc. Attualmente è impossibile curare completamente la patologia.
In ogni caso, i pazienti dovrebbero utilizzare regolarmente prodotti che proteggano in modo affidabile la pelle dalle radiazioni ultraviolette, utilizzare complessi vitaminico-minerali (dovrebbero includere vitamina E), carotenoidi (sia sotto forma di integratori alimentari che con il cibo) e farmaci che correggono il funzionamento del sistema immunitario. In alcuni casi è possibile la terapia ormonale.
I pazienti che hanno la sindrome di Bloom dovrebbero essere osservati da un dermatologo e oncologo per tutta la vita, per conoscere i primi segni di cancro della pelle. Per eventuali modifiche sospette, devono consultare un medico il prima possibile.
Pazienti che hanno molte voglie sul corpo, è utile stare all'ombra ed evitare la luce solare diretta, indossare indumenti che nascondano il corpo il più possibile.
Previsione
La prognosi dei pazienti con la sindrome di Bloom dipende direttamente dalle condizioni patologiche che li accompagnano. Molto spesso, i pazienti muoiono a causa di processi oncologici acuti o polmonite.
Vale la pena notare che i pazienti che ricevono un trattamento sintomatico e sono sotto controllo medico hanno un'aspettativa di vita più lunga rispetto a quei pazienti che non lo fanno.
Prevenzione
La prevenzione della sindrome di Bloom nei bambini consisterà nell'evitare i matrimoni con i parenti stretti. È tra i popoli le cui tradizioni sono matrimoni strettamente correlati che la malattia trova più frequentedistribuzione.
Inoltre, si consiglia a una giovane coppia di sottoporsi a una visita medica approfondita prima del concepimento.
