Alcuni problemi a livello genetico provocano una violazione del metabolismo della bilirubina. Per questo motivo, può verificarsi epatosi pigmentaria. Tali malattie sono considerate piuttosto pericolose. Ciò è dovuto al fatto che il paziente ha l'ittero, ma non ci sono problemi con il fegato di tipo virale e infettivo. I disturbi del metabolismo della bilirubina sono diversi, in accordo con essi, e il gruppo principale di malattie è diviso in diversi tipi.
Descrizione
Nel corpo umano, gli eritrociti vivono fino a 120 giorni. Dopo di che, si sono divisi. Uno dei prodotti di degradazione è la bilirubina. È diretto e indiretto. Questa sostanza, dopo l'escrezione, viene elaborata nel fegato ed entra nell'intestino sotto forma di bile. Se una delle fasi viene violata, una sostanza non trasformata rimane nel sangue. Per questo motivo, la pelle di un paziente con epatosi pigmentaria diventa gialla.
Cause della malattia
Il problema descritto è ereditario. Si verifica a causa di errori nell'elaborazione della bilirubina, a cui vengono trasmessilivello genetico. Al momento sono noti quattro tipi di problemi. Sono associati a caratteristiche eziologiche:
- Se la bilirubina viene inviata al sangue e non alla bile, allora stiamo parlando del verificarsi della sindrome di Dubin-Johnson.
- La sindrome del rotore ha le specifiche di cui sopra, ma i suoi sintomi sono più deboli.
- L'epatosi pigmentaria di Gilbert si verifica a causa del fatto che una persona non ha abbastanza di una sostanza che ti consente di catturare e rimuovere la bilirubina. La pelle diventa gialla. La concentrazione di bilirubina nel sangue aumenta.
- Con la sindrome di Crigler-Najjar, una persona non ha l'enzima glucuronil transferasi nel corpo. C'è molta bilirubina nel sangue.
Sintomatici
Quali sono i sintomi dell'epatosi pigmentaria, dipende interamente dallo scambio di bilirubina. Manifestazioni comuni sono dolore al fegato, ingiallimento della pelle e malfunzionamenti nella produzione della bile. Considera i sintomi caratteristici di ogni tipo di patologia:
- Quando si sviluppa la sindrome di Dubin-Johnson, il paziente avrà la sclera gialla. Durante la gravidanza o durante l'assunzione di contraccettivi orali nelle donne, questa manifestazione può essere aggravata. La secrezione della bile è disturbata.
- Con la malattia del rotore, si verifica il giallo della sclera.
- La sindrome di Julbert è un'epatosi pigmentaria, che si manifesta con un dolore sordo nell'addome. La pelle è gialla e il fegato è ingrossato.
- La malattia di Crigler-Najjar è rara. Il più delle volte diagnosticato subito dopo la nascita. C'è l'ittero. Se la patologia è grave, iniziano i problemisistema nervoso centrale. Questo spesso porta alla morte del paziente. Se il bambino ha una forma lieve, la pelle diventa leggermente gialla.
L'epatosi pigmentaria ereditaria può manifestarsi in diversi modi. Diamo un'occhiata ad altri sintomi. Il sonno è disturbato, c'è dolore e pesantezza nel fegato, l'urina è più scura, appare la sindrome astenica, manifestata da vertigini e affaticamento, l'appetito è perso, si verifica nausea, l'intestino inizia a funzionare male, la pelle diventa gialla e inizia a prudere intensamente.
Per fare una diagnosi è necessario anche raccogliere un'anamnesi dei parenti.
Processo di diagnosi della malattia
Quando si diagnostica un problema, è importante scoprire le vere cause dell'ingiallimento della pelle e distinguere l'epatosi pigmentaria da una serie di malattie simili. È necessario condurre un esame del sangue biochimico. Questo ti permetterà di capire qual è il livello di bilirubina nel sangue. Devi raccogliere l'anamnesi. La persona dovrebbe parlare di stress, alimentazione, sintomi. Sono necessari studi genetici. Data la somiglianza del problema con l'epatite virale, dovrebbero essere eseguiti test per confutare o confermare la sua presenza. Grazie all'ecografia, puoi capire quali sono le condizioni del fegato e se ha dimensioni normali. A volte viene eseguita una biopsia epatica. Questo confermerà la diagnosi.
Metodi diagnostici differenziali
Quando si effettua una diagnosi, è importante distinguere gli altri problemi dall'epatite pigmentosa. Foto di persone che soffronoquesto problema, sono disponibili nell'articolo. La patologia può essere confusa con la cirrosi epatica, l'epatite virale (che si verifica in entrambe le forme acute e croniche), l'epatite persistente (in una forma cronica lieve). A volte i sintomi sono simili all'anemia emolitica.
Trattare il problema
Dato che la patologia è ereditaria, non è possibile guarire completamente. I pazienti dovrebbero evitare lo sforzo fisico, lo stress e anche scegliere il posto giusto in cui lavorare. È necessario aggiungere periodicamente nuove verdure e frutta alla dieta per fornire al corpo tutte le riserve delle sostanze necessarie. Ogni anno, dovrai seguire un ciclo di terapia vitaminica due volte. In particolare, è necessario prestare attenzione alle vitamine del gruppo B. Sono necessarie più di tutte le altre.
La dieta 5 dovrebbe essere seguita per tutta la vita. Cosa significa? Dovresti rinunciare ad alcol, grasso, acido, fritto, oltre a dolci, caffè, tè. Se necessario, il medico può prescrivere una terapia con agenti epatoprotettivi. Il numero di corsi all'anno non deve superare i 4, della durata di 1 mese.
Trattare una sindrome specifica
Il trattamento dell'epatosi pigmentata dipende non solo dai sintomi che una persona ha, ma anche dal tipo di problema:
- Sindrome di Crigler-Najjar. La malattia è del 1° e 2° tipo. All'inizio, è necessario eseguire una trasfusione di sangue, nonché eseguire la fototerapia. Il secondo tipo prevede l'uso di farmaci con fenobarbital. La fototerapia è raramente prescritta. Se una donna ha l'itterolatte materno, è meglio passare al latte artificiale mentre allatti il bambino.
- La sindrome di Julbert è un'epatosi pigmentaria (secondo il codice ICD-10 E80.4), che non richiede un trattamento speciale. Molto spesso, nei pazienti, l'elaborazione della bilirubina viene ripristinata da sola dopo un po'. Se ce n'è davvero molto nel sangue, viene prescritto il fenobarbital. I medici assicurano che tale terapia non influisca negativamente sulla condizione umana. Tuttavia, il morale comincia a peggiorare. Molto spesso, i pazienti che devono assumere questo farmaco per tutta la vita iniziano a sentirsi molto male e la depressione si sviluppa in questo contesto.
Ricorda che il trattamento va prescritto solo dopo una diagnosi completa.
Restrizioni nella sindrome di Gilbert
Dato che il problema di solito non viene trattato con i farmaci, è necessario osservare alcune restrizioni. Questo eliminerà i sintomi.
Non puoi mangiare molto cibo che sovraccarica lo stomaco. Questo vale per i cibi grassi, così come l'alcol. Non permettere lunghe pause nel mangiare. Provoca anche problemi gastrointestinali. È vietato praticare sport in modo professionale e fare esercizio fisico pesante. L'insolazione è vietata. Ciò è dovuto al fatto che migliorano il tono della pelle. È vietata la fisioterapia che riscalda l'area del fegato. Ciò può portare a un peggioramento della condizione. La sindrome può iniziare a progredire rapidamente.
Se si seguono queste raccomandazioni, le condizioni di vita del paziente non si deterioreranno molto.
Ursosan
"Ursosan" è considerato uno dei mezzi più efficaci nel trattamento del problema descritto. Ti permette di stabilizzare la condizione delle membrane nel fegato. Ciò ridurrà la permeabilità, nonché l'impatto su di essi da fattori esterni. Il rimedio influisce sulla quantità di bile che viene rilasciata nell'intestino. La quantità di bilirubina nel sangue diminuisce. Il farmaco aiuta a prevenire la distruzione delle cellule del fegato indebolendo gli effetti delle tossine. Permette in presenza di placche di colesterolo di dissolverle. Possono curare l'epatite C e B di tipo virale, sia la forma cronica che acuta della malattia associata ai calcoli biliari, e la colangite.
Recensioni positive su questo farmaco. È un ottimo strumento, non ha controindicazioni e si comporta bene in terapia. Molto spesso è prescritto nel trattamento dell'epatosi Dubin-Johnson, Rotor, Krieger-Nayar.
Previsione e misure preventive
Purtroppo, a causa del fatto che l'epatosi pigmentosa (secondo il codice ICD-10 K76.9) è una malattia ereditaria, è impossibile prevenirla. La prognosi è il più delle volte favorevole. I pazienti possono vivere una vita piena. L'unica sfumatura che può portare disagio è la tinta gialla della pelle e della sclera. Tuttavia, è facile abituarsi.
Una prognosi sfavorevole è solo nel caso dell'epatosi di Crigler-Najjar. A causa dell'enorme quantità di bilirubina negli esseri umani, inizia l'intossicazione. Questo colpisce il corpo nel suo insieme, così come il cervello. Spesso i pazienti muoiono all'internola fase iniziale del problema.
Risultati
Come accennato in precedenza, a causa dell'aumento del livello di bilirubina nel sangue, dell'ingiallimento degli occhi e di altre membrane mucose, la pelle del paziente diventa scomoda. Le conseguenze possono essere molto diverse: gravi, che portano alla morte, moderate, in cui i sintomi possono essere temporaneamente interrotti, e lievi, che non richiedono un trattamento speciale. Tuttavia, in tutti i casi, l'iperbilirubinemia sarà considerata una diagnosi permanente.
Le persone che soffrono della sindrome di Gilbert non sono considerate a rischio, ma devono sottoporsi costantemente a esami e controllare il livello di bilirubina nel sangue. Il trattamento porterà i migliori effetti solo se si diagnostica rapidamente e si inizia la terapia in tempo.
