Il colesterolo è spesso elevato negli anziani. Questo è ciò che più spesso causa la malattia coronarica e l'infarto del miocardio. Tuttavia, ci sono casi in cui la concentrazione di lipidi supera la norma nei giovanissimi e talvolta anche nei bambini. È possibile che ciò sia dovuto all'ipercolesterolemia familiare. Questa grave patologia ereditaria porta spesso a gravi patologie del cuore. Una tale malattia richiede un trattamento immediato e l'uso costante di farmaci speciali.
Eredità
L'ipercolesterolemia familiare è ereditata come carattere autosomico dominante. Ciò significa che la malattia viene trasmessa al bambino dal padre o dalla madre nel 50% dei casi. Se il genitore affetto ha un solo gene anormale, allora i primi segni della malattiasi trovano in un bambino non immediatamente, ma solo in età adulta (circa 30-40 anni). In questo caso, i medici affermano che la persona ha ereditato l'ipercolesterolemia eterozigote familiare dai genitori.
Un genitore può anche portare due copie del gene difettoso. Questo tipo di eredità è chiamato omozigote. In questo caso, la malattia è molto più grave. Se un bambino soffre di ipercolesterolemia omozigote familiare, i segni di aterosclerosi compaiono anche durante l'infanzia. Nell'adolescenza possono essere diagnosticate gravi malattie del cuore e dei vasi sanguigni. Questo può essere prevenuto solo con l'aiuto della terapia farmacologica e il monitoraggio costante dei livelli di colesterolo nel sangue.
La forma omozigote della patologia si osserva se il bambino aveva entrambi i genitori malati. In questo caso, il 25% dei bambini eredita due geni mutati contemporaneamente.
Poiché l'ipercolesterolemia familiare è ereditata in maniera autosomica dominante, la malattia si manifesta con la stessa frequenza nei maschi e nelle femmine. Tuttavia, nelle donne, i primi segni di patologia compaiono circa 10 anni dopo rispetto agli uomini.
Come già accennato, l'ipercolesterolemia familiare è ereditaria solo nella metà dei casi. Cioè, circa il 50% dei neonati nasce sano anche da genitori malati. Possono trasmettere la malattia ai loro figli in futuro? Secondo le leggi della genetica, questo è impossibile, perché queste persone non hanno ricevuto un gene difettoso. Questa malattia non può essere tramandata di generazione in generazione.
Prevalenza
Ipercolesterolemia familiareè una delle malattie genetiche più comuni. Circa 1 neonato su 500 nasce con questa patologia. Quando i medici rilevano un aumento persistente del colesterolo in un paziente, in circa il 5% dei casi questa deviazione è ereditaria. Pertanto, la raccolta dell'anamnesi gioca un ruolo importante nella diagnosi. È necessario scoprire se i genitori del paziente soffrivano di aterosclerosi precoce, nonché di malattie cardiache e vascolari.
Patogenesi
Il gene LDLR è responsabile dell'elaborazione del colesterolo nel corpo. Normalmente, i lipidi che entrano nel corpo si legano a recettori speciali e penetrano nei tessuti. Pertanto, i loro livelli plasmatici sono bassi.
Se una persona ha una mutazione nel gene LDLR, la funzione dei recettori si deteriora e anche il loro numero diminuisce. Nella forma omozigote della patologia si notano deviazioni particolarmente forti dalla norma. In questo caso, i recettori potrebbero essere completamente assenti.
A causa della disfunzione dei recettori, i lipidi non vengono assorbiti dalle cellule e finiscono nel sangue. Questo porta alla formazione di placche nei vasi. Il flusso sanguigno è disturbato, così come la nutrizione del cervello e del muscolo cardiaco. Nei casi avanzati si verifica ischemia e poi ictus o infarto.
Fattori provocatori
La causa principale dell'ipercolesterolemia ereditaria familiare è una mutazione nel gene LDLR. Tuttavia, ci sono ulteriori fattori avversi che possono provocare un esordio precoce della malattia o portare a un peggioramento dei sintomi. Questi includono:
- Abuso di cibi grassi. Grande quantità in entratai lipidi con cibo con recettori deboli peggiorano significativamente le condizioni del paziente.
- Obesità. Le persone obese hanno spesso livelli elevati di colesterolo nel sangue.
- Assunzione di farmaci. Gli ormoni glucocorticoidi, i farmaci per la pressione sanguigna, gli immunomodulatori e gli immunosoppressori possono aumentare i livelli di colesterolo.
Una persona che soffre di ipercolesterolemia familiare ha bisogno di controllare il proprio peso e la propria alimentazione. Devi anche stare attento quando prendi i farmaci.
Sintomatici
Per molto tempo, la patologia può essere asintomatica. Una persona molto spesso viene a conoscenza della malattia solo dai risultati di un esame del sangue per la biochimica. Con l'ipercolesterolemia familiare, il livello di lipidi nell'analisi è notevolmente aumentato.
Un sintomo caratteristico della malattia è la comparsa di depositi di colesterolo (xantomi) sui tendini. Sembrano protuberanze su gomiti, ginocchia, glutei e dita. Questo porta all'infiammazione delle articolazioni e dei tendini. Tali manifestazioni di patologia nella forma eterozigote della malattia si verificano all'età di 30-35 anni.
Nell'ipercolesterolemia omozigote, gli xantomi possono essere rilevati già durante l'infanzia. I depositi di colesterolo si trovano non solo nei tendini, ma anche sulla cornea dell'occhio.
I pazienti hanno spesso una linea grigia intorno all'iride. Ha la forma di un semianello. I medici chiamano questo segno di ipercolesterolemia "arco senile".
In tenera età negli esseri umanici può essere dolore nella regione del cuore. Questo è un segno di ischemia. A causa del blocco dei vasi sanguigni con placche di colesterolo, la nutrizione del miocardio peggiora.
Possono verificarsi anche attacchi di mal di testa e vertigini. Abbastanza spesso a pazienti c'è un'ipertensione arteriosa persistente. A causa di alterazioni patologiche nei vasi, la circolazione cerebrale è interrotta.
Complicazioni
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia grave che può essere fatale se non trattata. Le conseguenze più pericolose della patologia sono l'infarto del miocardio e l'ictus. I danni al cuore e ai vasi sanguigni si notano spesso in giovane età. Il rischio di sviluppare tali patologie dipende dalla forma della malattia, nonché dall'età e dal sesso della persona.
Quando la malattia è eterozigote, i pazienti manifestano i seguenti effetti:
- La metà degli uomini e il 12% delle donne hanno un'ischemia cardiaca e cerebrale prima dei 50 anni.
- All'età di 70 anni, il 100% degli uomini e il 75% delle donne con questa malattia hanno patologie vascolari e cardiache.
Nella forma omozigote della patologia, le malattie dei vasi coronarici si notano durante l'infanzia. Questo tipo di ipercolesterolemia è difficile da trattare. Anche con una terapia tempestiva, il rischio di infarto rimane molto alto.
Diagnosi
Il metodo principale per diagnosticare l'ipercolesterolemia familiare è un esame del sangue per il colesterolo e i lipidi a bassa densità. I pazienti hanno un aumento persistente della quantità di grasso nel plasma.
Esegui un ECG contest di resistenza. Nei pazienti viene determinata una reazione sfavorevole del muscolo cardiaco al carico e ai segni di ischemia. Lo studio aiuta a determinare il rischio di sviluppare un infarto.
Per rivelare la natura ereditaria della malattia, viene eseguito un esame del sangue genetico. Ciò consente di determinare con precisione l'eziologia dell'ipercolesterolemia. Tuttavia, tale test viene eseguito solo in laboratori specializzati. Questo è uno studio costoso, oltre a questo, l'analisi viene eseguita per un tempo piuttosto lungo. Pertanto, il trattamento della patologia il più delle volte viene avviato senza attendere i risultati di un test genetico.
Trattamento della forma eterozigote
Con una forma eterozigote della malattia, si raccomanda al paziente di riconsiderare il suo stile di vita e la sua dieta. Prescrivere una dieta con un apporto di grassi limitato, ma ricca di fibre. È vietato mangiare cibi piccanti, affumicati e grassi. Si consiglia di mangiare più frutta e verdura. È importante che i pazienti ricordino che senza seguire una dieta, il trattamento farmacologico non avrà alcun effetto.
Si raccomanda inoltre ai pazienti di includere i seguenti alimenti nella loro dieta:
- riso;
- olio vegetale;
- dadi;
- mais.
Questi pasti contengono sostanze che abbassano il colesterolo.
Ai pazienti viene mostrata un'attività fisica moderata e uno stile di vita attivo. Devi smettere completamente di fumare e bere alcolici.
Tuttavia, queste misure non sono sufficienti per un calo costantelivelli di colesterolo. Pertanto, si consiglia ai pazienti di assumere statine. Questi farmaci aiutano a normalizzare la concentrazione di lipidi nel sangue. In molti casi è indicato l'uso permanente dei seguenti farmaci:
- "Simvastatina".
- "Lovastatina".
- "Atorvastatina".
Inoltre, vengono prescritti farmaci che riducono la formazione di colesterolo nel fegato, ad esempio olistiramina o clofibrato, nonché acido nicotinico.
Trattamento della forma omozigote
Questa forma della malattia è la più grave e curabile con grande difficoltà. Con l'ipercolesterolemia omozigote, il paziente deve somministrare alte dosi di statine. Ma anche tale terapia non sempre funziona.
In questi casi, al paziente viene somministrata la plasmaferesi. Il sangue viene fatto passare attraverso un apposito apparato e purificato dai lipidi. Questa procedura deve essere eseguita costantemente.
Nei casi molto gravi è indicato il trapianto di fegato. Eseguono anche un'operazione sull'ileo. Come risultato di tale intervento chirurgico, l'ingresso di colesterolo nel sangue è ridotto.
Previsione
La prognosi per la forma eterozigote della malattia è più favorevole rispetto a quella per l'omozigote. Tuttavia, senza trattamento, il 100% degli uomini e il 75% delle donne muoiono di infarto o ictus intorno ai 70 anni.
La forma omozigote di ipercolesterolemia ha una prognosi molto seria. In assenza di terapia, i pazienti possono morire all'età di 30 anni. Maanche con il trattamento, c'è un rischio molto alto di infarto.
Negli ultimi anni, scienziati medici hanno condotto ricerche sul trattamento di questa pericolosa malattia. I farmaci proteici sono in fase di sviluppo per il trattamento. Si sta esplorando anche la terapia genica.
Prevenzione
Al momento non è stata sviluppata una prevenzione specifica di questa malattia. La medicina moderna non può influenzare i geni mutati. È possibile rilevare questa malattia in un nascituro solo con l'aiuto di metodi diagnostici prenatali.
Ogni coppia che pianifica una gravidanza dovrebbe essere esaminata e consultata da un genetista. Ciò è particolarmente necessario nei casi in cui uno dei futuri genitori soffra di ipercolesterolemia di eziologia sconosciuta.
Se una persona ha il colesterolo alto in giovane età, è necessario sottoporsi a un test genetico per l'ipercolesterolemia ereditaria. Se la diagnosi è confermata, è necessario assumere statine per tutta la vita e seguire una dieta. Questo aiuterà a prevenire un attacco cardiaco o un ictus precoce.
