La sindrome di Kartagener è una rara malattia congenita causata da una ridotta motilità delle ciglia situata sulla superficie di molte cellule epiteliali. Nella sua forma completa, questo difetto si manifesta clinicamente con una triade di sintomi:
- bronchiectasie;
- sottosviluppo (ipoplasia) dei seni paranasali, che è accompagnato da sinusite ricorrente;
- disposizione inversa degli organi interni (situs inversus).
La sindrome prende il nome dal medico svizzero Kartagener, che nel 1933 diede una descrizione dettagliata della condizione. Ora parliamo della malattia in modo più dettagliato.
Cause della sindrome di Kartagener
Attualmente, è stato dimostrato che la sindrome di Kartagener ha una natura genetica con un tipo di ereditarietà autosomica recessiva. La malattia si basa su difetti in un certo numero di geni che codificano per alcune proteine progettate per svolgere la funzione delle ciglia.
Di conseguenza, la loro mobilità è ridotta o persa del tutto - si verifica una condizione chiamata "discinesia ciliare primaria". Sono stati studiati più di venti geni responsabili dello sviluppo della sindrome di Kartagener. Violazione inil lavoro di ognuno di loro nel periodo dello sviluppo intrauterino può portare alla patologia.
Quanto è comune la malattia?
Come accennato in precedenza, la sindrome di Kartagener nei bambini è piuttosto rara: solo un neonato su 16.000.
Va notato che nei bambini la patologia potrebbe non manifestarsi in alcun modo e la diagnosi viene fatta solo dopo diversi mesi e persino anni, quando si sviluppa un quadro clinico vivido.
Sintomi della sindrome di Kartagener
Le manifestazioni esterne della sindrome di Kartagener variano dalla completa assenza di sintomi a un quadro clinico pronunciato.
Nel caso di un decorso asintomatico, la diagnosi corretta è estremamente difficile e il più delle volte si verifica per caso quando viene rilevata una posizione inversa degli organi interni durante un esame per qualche altra malattia.
Brochiectasie
Normalmente, l'albero bronchiale (la struttura principale dei polmoni) si presenta come tubuli ramificati con una diminuzione uniforme del diametro del loro lume nella direzione dalle sezioni sovrastanti a quelle sottostanti, che ricorda una corona rovesciata.
Bronchiectasie (o bronchiectasie) sono espansioni locali del lume bronchiale sotto forma di borse, fusi o cilindri. In tali bronchi deformati, il normale movimento del segreto diventa impossibile. Ristagna, il che porta inevitabilmente all'infezione e allo sviluppo di una reazione infiammatoria.
Clinicamente, le bronchiectasie nella sindrome di Kartagener si manifestano con una tosse con secrezione di purulento verdastroespettorato, febbre fino a 38 gradi e oltre, debolezza, mal di testa, a volte nausea e vomito possono unirsi. La potente terapia antibiotica consente di ottenere un recupero esterno, ma tali farmaci non saranno in grado di eliminare la causa principale dell'infiammazione: l'espansione locale dei bronchi. Pertanto, il quadro clinico descritto viene ripetuto più volte, alternato a intervalli asintomatici "leggeri". Acquisisce un flusso lungo e prolungato. Il decorso cronico recidivante di questa condizione è comunemente indicato come bronchiectasie.
Sinusite
Un' altra manifestazione della sindrome di Kartagener è la sinusite, o infiammazione dei seni paranasali. Normalmente, le ciglia dell'epitelio della mucosa del naso e dei seni paranasali, a causa delle loro vibrazioni, assicurano il movimento del segreto con particelle di polvere e batteri che si sono depositati su di esso. Nella sindrome di Kartagener, la funzione delle ciglia è compromessa e il contenuto ristagna nei seni paranasali, causando infiammazione.
Il più delle volte si sviluppa sinusite o infiammazione dei seni mascellari, meno spesso - sinusite frontale (seno frontale), etmoidite (cellule del labirinto etmoide) e sfenoidite (seno sfenoidale). Tutte queste condizioni si manifestano con febbre, mal di testa e naso che cola con rilascio di pus. La sinusite è anche caratterizzata da dolore ai lati delle ali del naso e agli zigomi.
Organi interni inversi
La disposizione inversa degli organi interni, o situs viscerusim versus, è la manifestazione più caratteristica della sindromeKartagener, che però si verifica in meno della metà dei pazienti. C'è un movimento degli organi interni secondo il tipo della loro immagine speculare. Assegna la disposizione inversa completa e incompleta degli organi interni.
In caso di inversione incompleta, i polmoni cambiano posizione. Questo può essere accompagnato da una sorta di immagine speculare del cuore con uno spostamento del suo apice nella metà destra della cavità toracica (destrocardia).
Con la disposizione completamente inversa, c'è un movimento speculare di tutti gli organi interni. In questo caso, il fegato si trova a sinistra, la milza a destra. Rilevamento accidentale di questa patologia durante l'ecografia durante un esame di routine e consente di sospettare la sindrome di Kartagener nel suo decorso asintomatico.
La disposizione inversa degli organi interni è spiegata dalla violazione della migrazione di cellule e tessuti embrionali nell'embriogenesi. Molti organi normalmente non si sviluppano nello stesso luogo in cui si trovano dopo la nascita. Quindi, i reni vengono posti nell'area pelvica e gradualmente salgono fino al livello delle costole XI-XII.
Il movimento (o migrazione) degli organi nel periodo prenatale è effettuato dalle ciglia, che non funzionano nella sindrome di Kartagener, che provoca la disposizione inversa degli organi interni. Fortunatamente, non importa quanto sembri minacciosa questa condizione, nella stragrande maggioranza dei casi non porta a una compromissione significativa delle funzioni vitali del corpo.
Altre manifestazioni della sindrome di Kartagener
Tra gli altri sintomi della malattia, il più importanteè l'infertilità maschile. È causato dall'immobilità dello sperma a causa del fatto che i loro flagelli non funzionano.
I pazienti possono anche presentare otite media ricorrente e perdita dell'udito. Ciò è dovuto al ristagno del segreto nell'orecchio medio, che normalmente dovrebbe essere rimosso dalle ciglia delle cellule epiteliali della membrana mucosa.
Diagnosi della sindrome di Kartagener nei bambini
Se un bambino, a partire da circa un mese di vita, soffre regolarmente di polmonite, naso che cola e sinusite, si dovrebbe sospettare la sindrome di Kartagener, la cui diagnosi non è molto difficile. Include una serie di metodi di ricerca strumentali e di laboratorio:
- L'esame fisico, o una visita medica di routine, rivelerà difficoltà nella respirazione nasale, un quadro auscultatorio specifico dei polmoni e del cuore, nonché un cambiamento nelle falangi terminali delle dita come "bacchette" con una lunga corso del processo.
- L'esame radiografico rivelerà focolai patologici nei polmoni e la posizione inversa del cuore (destrocardia). Questo metodo è abbastanza semplice e sicuro, quindi consente di diagnosticare la sindrome di Kartagener nell'ospedale di maternità.
- La broncoscopia è il metodo di esame più accurato per rilevare le bronchiectasie. Inoltre solo attraverso la broncoscopia è possibile eseguire una biopsia della mucosa bronchiale.
- Una biopsia della mucosa mostrerà la gravità del processo infiammatorio e valuterà la struttura delle ciglia.
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Trattamento della sindrome di Kartagener
È possibile sbarazzarsi di questa condizione? Attualmente, il trattamento per la sindrome di Kartagener dipende dai sintomi. Non esistono farmaci che ripristinino la funzione delle ciglia delle cellule epiteliali, tuttavia la medicina moderna dispone di un ricco arsenale di strumenti che alleviano il decorso della malattia. Con il loro aiuto, il paziente può dimenticare a lungo la sua malattia rara.
Trattamenti principali:
- Antibiotici. Questi farmaci sono prescritti per l'infiammazione dei polmoni dovuta a bronchiectasie e sinusiti. Vengono utilizzati antibiotici classici della serie delle penicilline, macrolidi e farmaci del gruppo dei fluorochinoloni "respiratori".
- Metodi che migliorano il drenaggio bronchiale - drenaggio posturale, massaggio, uso di farmaci mucolitici e mucocinetici, ecc.
- Fisioterapia.
In presenza di bronchiectasie pronunciate con bronchite e polmonite spesso ricorrenti, è indicato il trattamento chirurgico: rimozione (resezione) dell'area del polmone più colpita. Dopo tale operazione, le condizioni dei pazienti migliorano in modo significativo.
