Atassia - malattie che si manifestano con disordine nei movimenti, ridotta capacità motoria con una leggera diminuzione della forza degli arti. Un tipo è l'atassia familiare di Friedreich, la forma più comune di atassia ereditaria. Si verifica tra 2 e 7 persone su 100.000.
Questa malattia inizia il più delle volte durante l'infanzia, nella 1-2a decade di vita (sebbene ci siano casi in cui viene rilevata dopo 20 anni). Di solito diversi membri della famiglia soffrono di atassia: fratelli, sorelle e nella maggior parte dei casi si verifica in famiglie con matrimonio consanguineo. I sintomi appaiono impercettibili, la malattia progredisce lentamente, dura per decenni e provoca un notevole disagio senza assistenza medica.
Segni di malattia
Il sintomo principale dell'atassia di Friedreich è l'andatura instabile del paziente. Cammina goffamente, allarga i piedi e spazzadevia dal centro ai lati. Quando la malattia progredisce, le mani, così come i muscoli del torace e del viso, sono affetti da disturbi della coordinazione. Le espressioni facciali cambiano, la parola rallenta, diventa a scatti. I riflessi tendinei e periostale diminuiscono o scompaiono (prima sulle gambe, poi è possibile diffondersi alle braccia). L'udito è spesso compromesso. La scoliosi progredisce.
Cause della malattia
Questo tipo di atassia è ereditaria, di tipo cronico, progressivo. Appartiene alle atassie spinocerebellari, che sono un gruppo di malattie sintomatiche simili causate da danni al cervelletto, al tronco cerebrale, al midollo spinale e ai nervi spinali, che spesso interferiscono con la corretta diagnosi. Tuttavia, tra le atassie cerebellari, la malattia di Friedreich si distingue per la presenza di una forma recessiva, mentre altri tipi sono trasmessi in maniera autosomica dominante. Cioè, un bambino malato nasce da una coppia in cui i genitori sono portatori del patogeno, ma sono clinicamente sani.
Questa atassia si manifesta con una degenerazione combinata delle colonne laterali e posteriori del midollo spinale, causata da un'anomalia enzimatico-chimica di natura inspiegabile, ereditata. Quando la malattia colpisce i fasci di Gaulle, le cellule dei pilastri di Clark e la via spinocerebellare posteriore.
Cronologia del caso
La malattia di Friedreich è stata individuata in una forma indipendente più di 100 anni fa dal professore di medicina tedesco N. Friedreich. Dal 1860, la malattia è stata attivamente studiata. Dopo i suggerimenti sono stati fatti nel 1982 che la causa di questa atassiasono malattie mitocondriali. Di conseguenza, al posto del nome generalmente accettato "atassia di Friedreich", è stato proposto il termine "malattia di Friedreich" per riflettere in modo più accurato la molteplicità delle manifestazioni di malattie - sia neurologiche che extraneurali.
Sintomi neurologici
Se il paziente ha l'atassia di Friedreich, i sintomi che più spesso si notano per primi sono imbarazzo e incertezza quando si cammina, in particolare al buio, barcollando, inciampando. Quindi a questo sintomo si unisce la disordinazione degli arti superiori, la debolezza dei muscoli delle gambe. All'inizio della malattia è possibile un cambiamento nella scrittura, disartria, nel linguaggio c'è un carattere di esplosività, staccato.
L'inibizione dei riflessi (tendinei e periostale) può essere osservata sia durante la manifestazione di altri sintomi, sia molto prima di essi. Con la progressione dell'atassia, di solito si può osservare un'areflessia totale. Un altro sintomo importante è il sintomo di Babinski, l'ipotensione muscolare, poi i muscoli delle gambe diventano più deboli, atrofia.
Manifestazioni extraneurali e altri sintomi di atassia
La malattia di Friedreich è caratterizzata da deformità scheletriche. I pazienti sono inclini a scoliosi, cifoscoliosi, deformità delle dita delle mani e dei piedi. Il cosiddetto piede di Friedreich (o piede di Friedreich) è una caratteristica della malattia dell'atassia di Friedreich. Le foto di tali piedi danno una chiara comprensione del fatto che una tale deformità non è tipica per un corpo sano: le dita sono piegate eccessivamente nelle falangi principali e piegate nelle articolazioni interfalangee con un arco concavo alto del piede. Lo stessoil cambiamento può avvenire con i pennelli.
Inoltre, i pazienti sono inclini a malattie endocrine: spesso hanno disturbi come diabete mellito, disfunzione ovarica, infantilismo, ipogonadismo, ecc. La cataratta è possibile dagli organi visivi.
Se viene diagnosticata l'atassia di Friedreich, nel 90% dei casi sarà accompagnata da danno cardiaco, sviluppo di cardiomiopatia progressiva, principalmente ipertrofica. I pazienti lamentano dolore al cuore, palpitazioni, mancanza di respiro durante lo sforzo, ecc. In quasi il 50% dei pazienti, la cardiomiopatia provoca la morte.
Nella fase avanzata della malattia, i pazienti hanno amiotrofia, paresi, alterata sensibilità della mano. Sono possibili perdita dell'udito, atrofia dei nervi ottici, nistagmo, le funzioni degli organi pelvici sono talvolta disturbate e il paziente soffre di ritenzione urinaria o, al contrario, di incontinenza urinaria. Nel corso del tempo, i pazienti perdono la capacità di camminare e servirsi da soli senza assistenza. Tuttavia, non è stata notata alcuna paralisi derivante da alcun tipo di atassia, inclusa la malattia di Friedreich.
Per quanto riguarda la demenza, con una malattia come l'atassia cerebellare di Friedreich, non ci sono ancora dati precisi al riguardo: la demenza si verifica negli adulti, è descritta, ma nei bambini è estremamente rara, così come il ritardo mentale.
Complicazioni di atassia
L'atassia ereditaria di Friedreich nella maggior parte dei casi è complicata da insufficienza cardiaca cronica, così come da tutti i tipi di insufficienza respiratoria. Inoltre, i pazienti hanno un livello molto altorischio di reinfezione.
Criteri per la diagnosi dell'atassia di Friedreich
I principali criteri diagnostici per la malattia sono chiaramente indicati:
- l'eredità della malattia è recessiva;
- la malattia inizia prima dei 25 anni, più spesso durante l'infanzia;
- atassia progressiva;
- areflessia tendinea, debolezza e atrofia dei muscoli delle gambe, posteriori e delle mani;
- perdita della sensazione profonda prima negli arti inferiori, poi in quelli superiori;
- discorso confuso;
- deformità scheletriche;
- disturbi endocrini;
- cardiomiopatia;
- cataratta;
- atrofia del midollo spinale.
Allo stesso tempo, la diagnostica del DNA conferma la presenza di un gene difettoso.
Diagnosi
Quando si tratta di una malattia come l'atassia di Friedreich, la diagnosi dovrebbe includere l'esecuzione di un'anamnesi, l'esecuzione di una visita medica completa e lo studio della storia medica del paziente e della sua famiglia. Particolare attenzione durante l'esame viene prestata ai problemi del sistema nervoso, in particolare allo scarso equilibrio, quando si esaminano l'andatura e la statica del bambino, l'assenza di riflessi e sensazioni alle articolazioni. Il paziente non è in grado di toccare il ginocchio opposto con il gomito, s alta il test dito-naso e può soffrire di tremori con le braccia tese.
Durante gli studi di laboratorio, si verifica una violazione del metabolismo degli aminoacidi.
L'elettroencefalogramma del cervello con atassia di Friedreich rivela delta diffuso eattività theta, riduzione del ritmo alfa. L'elettromiografia rivela lesioni assonale-demielinizzanti delle fibre sensoriali dei nervi periferici.
Il test genetico viene eseguito per rilevare il gene difettoso. Con l'aiuto della diagnostica del DNA, viene stabilita la possibilità di ereditare l'agente patogeno da altri bambini della famiglia. È inoltre possibile eseguire una diagnostica completa del DNA per l'intera famiglia. In alcuni casi è necessario il test del DNA prenatale.
Durante la diagnosi e in futuro dopo la diagnosi, il paziente deve eseguire regolarmente radiografie della testa, della colonna vertebrale, del torace. Se necessario, viene prescritta la risonanza magnetica e computerizzata. Alla risonanza magnetica del cervello, in questo caso, si può notare l'atrofia del midollo spinale e del tronco encefalico, le sezioni superiori del verme cerebellare. È inoltre necessario un esame con l'aiuto di ECG ed EchoEG.
Diagnosi differenziale
Quando si effettua una diagnosi, è necessario differenziare la malattia di Friedreich dalla sclerosi multipla, dall'amiotrofia neurale, dalla paraplegia familiare e da altri tipi di atassia, principalmente la malattia di Louis-Bar, la seconda atassia più comune. Anche la malattia di Louis-Bahr, o teleangectasie, inizia nell'infanzia e differisce clinicamente dalla malattia di Friedreich per la presenza di un'ampia dilatazione dei piccoli vasi, l'assenza di anomalie scheletriche.
È inoltre necessario distinguere la malattia dalla sindrome di Bassen-Kornzweig e dall'atassia causata da carenza di vitamina E. In questo caso, la diagnosi deve essere determinata nel sanguecontenuto di vitamina E, presenza/assenza di acantocitosi e per studiarne lo spettro lipidico.
Al momento della diagnosi è necessario escludere malattie metaboliche a trasmissione autosomica recessiva, accompagnate da altre forme di atassia spino-cerebellare.
La differenza tra la sclerosi multipla e il morbo di Friedreich è l'assenza di areflessia tendinea, con essa non c'è ipotensione muscolare e amiotrofia. Inoltre, con la sclerosi, non si osservano manifestazioni extraneurali, non ci sono cambiamenti alla TC e alla risonanza magnetica.
Trattamento per l'assisia
I pazienti con diagnosi di atassia di Friedreich dovrebbero essere curati da un neurologo. In misura maggiore, il trattamento è sintomatico, volto a massimizzare la rimozione delle manifestazioni della malattia. Comprende una terapia di rafforzamento generale, inclusa la nomina di preparati di ATP, cerebrolisina, vitamine del gruppo B e agenti anticolinesterasici. Inoltre, i farmaci con la funzione di mantenere i mitocondri, come l'acido succinico, la riboflavina, la vitamina E, svolgono un ruolo importante nel trattamento di questa atassia. Riboxin, cocarbossilasi, ecc. sono prescritti per migliorare il metabolismo del miocardio.
Trattamento fortificante con vitamine. Il trattamento deve essere ripetuto periodicamente.
Poiché la principale causa di dolore nella malattia è la scoliosi progressiva, i pazienti indossano un corsetto ortopedico. Se il corsetto non aiuta, vengono eseguiti una serie di interventi chirurgici (barre di titanio vengono inserite nella colonna vertebrale per prevenire l'ulteriore sviluppo della scoliosi).
Tutte queste misure sono miratemantenere le condizioni del paziente il più a lungo possibile e fermare il progresso della malattia.
Prognosi dell'assia
La prognosi di tali malattie è generalmente sfavorevole. I disturbi neuropsichiatrici progrediscono lentamente, la durata della malattia varia molto, ma nella maggior parte dei casi non supera i 20 anni nel 63% degli uomini (per le donne la prognosi è più favorevole - dopo l'insorgenza della malattia, quasi il 100% vive più a lungo di 20 anni).
Le cause di morte più comuni sono l'insufficienza cardiaca e polmonare, complicazioni dovute a malattie infettive. Se il paziente non soffre di diabete e malattie cardiache, la sua vita può durare fino ad anni avanzati, ma tali casi sono piuttosto rari. Tuttavia, a causa del trattamento sintomatico, la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti possono aumentare.
Prevenzione
La prevenzione della malattia di Friedreich si basa sulla consulenza genetica medica.
Ai pazienti con atassia viene mostrato un complesso di fisioterapia, grazie al quale i muscoli vengono rafforzati, la disordinazione è ridotta. Gli esercizi dovrebbero mirare principalmente all'allenamento dell'equilibrio e della forza muscolare. La fisioterapia e gli esercizi correttivi consentono ai pazienti di essere attivi il più a lungo possibile, inoltre, in questo caso, viene impedito lo sviluppo di cardiomiopatia.
Inoltre, i pazienti possono utilizzare ausili per migliorare la loro qualità di vita: bastoni, deambulatori, sedie a rotelle.
Nella dieta è necessario ridurre l'assunzione di carboidrati a 10 g/kg, per non provocarerafforzamento del difetto del metabolismo energetico.
È inoltre necessario evitare malattie infettive, lesioni e intossicazioni.
Uno dei fattori importanti nella prevenzione della malattia è la prevenzione della trasmissione dell'atassia per via ereditaria. Se possibile, la nascita di bambini dovrebbe essere evitata se la famiglia ha avuto casi di atassia di Friedreich, così come il matrimonio tra parenti.
